2.  DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN EL SÍNDROME
DE MARFÁN.
 Es un trastorno del tejido conectivo
autosómico dominante, Se caracteriza
típicamente por la tríada de
hipertelorismo, paladar hendido o úvula
bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial.

3.  Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1
Presentan hallazgos dismórficos faciales
típicos.
 El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2
Es usado para describir a un grupo de
pacientes sin afectación craneofacial mayor.

4.  Existen cuatro grupos mayores de
manifestaciones clínicas.
 1. Dilatación y tortuosidad vascular
 2. Hallazgos esqueléticos
 3. Malformaciones faciales
 4. Signos cutáneos
 5. Otros

5.  El síndrome de Marfán es una enfermedad
genética, con un carácter hereditario.
 La falta de fibrilina o la mala calidad de esta provocan
una serie de trastornos pudiendo provocar hasta la
muerte del individuo.
 Clínicamente se puede detectar la dilatación aórtica.
 Hoy en día este síndrome no se puede
prevenir, solamente se puede diagnosticar con
anticipación para prevenir las complicaciones graves
a futuro.

6.  Hacerse un examen anual de la columna
vertebral y el esternón.
 Hacerse chequeos médicos regulares y
ecocardiogramas.
 Hacerse un examen anual de los ojos.
 No fumar (puede hacerle daño a los
pulmones).

8. DATOS DE FILIACION
 Nombre: Juan Carlos loor Bermúdez
 Edad: 17 años
 Sexo: masculino
 Raza: caucásica
 Estado civil:Soltero
 Ocupación: estudiantil
 Lugar de nacimiento: Portoviejo
 Residencia actual: calceta – Portoviejo
 Grado de instrucción: universitaria
 Religión: Católica
 H.C.: 77717
FECHA DE INGRESO: 14/07/2011
MOTIVO DE CONSULTA: Disnea paroxística nocturna

9.  Paciente varón, de 17 años, nacido producto de un
embarazo a término, peso al nacer 2850 gramos, recibió
lactancia materna durante los dos primeros meses de vida.
 Fue operado a los 12 años de edad de hernia
inguinoescrotal derecha y a los 15 años se diagnosticó
trastorno visual (miopía).
 Hace un año ingresó en el servicio de consulta externa del
Hospital General Provincial Docente Dr. Verdi Cevallos
Balda con disnea paroxitica noctuna oconpañado de bajo
peso para la talla .
 Se recoge como dato de importancia que su mamá era
portadora del síndrome de Marfan.

10.  Aparato Respiratorio:
◦ Crepitantes a nivel de la base
 Aparato Circulatorio:
◦ Con hipotensión arterial
◦ No se escucha soplos
◦ Primer ruido normal
◦ Segundo ruido aumentado
◦ Pulso distal normal
◦ EKG: normal. Ecocardiograma: dilatación de la
raíz de la aorta y prolapso de la válvula mitral.

11. Aparato Digestivo:
 Abdomen excavado y sin víceromegalia
 Sonidos peristálticos aumentados
 Diarreas continuas
Aparato Urinario: S.P.A
Sistema Endocrino: S.P.A.
Sistema Locomotor: S.P.A
Sistema Hemolinfático:
◦ Anémica
◦ Leucocitosis
◦ Predominio de neutrófilos

12.  Órganos de los sentidos:
◦ Deficiencia Visual de Ojo Izquierdo de
aproximadamente 1 año de evolución.
◦ escleróticas blancas.
◦ miosis.
◦ Cuando se explora con lámpara de hendidura se
constata subluxación del cristalino y temblor del
iris (iridodonesis).
◦ Se comprueba miopía.
 Otros órganos de los sentidos: S.P.A.

13.  Historia pasada patológica:
◦ Prenatales:
 No recuerda
◦ Natales:
 Parto normal
 Lactancia artificial
◦ Postnatales:
 No recuerda
◦ Niñez:
 Recibe Toda la inmunización
 Presento Varicela
 Adolescencia:
◦ A los 15 años se diagnostico trastorno visual ( miopatía)
 Adulto:
◦ Miopatía
◦ Iridonesia
◦ Disnea
◦ Escoliosis

14.  Antecedentes quirúrgicos:
 Fue operado a los 8 años de edad hernia
inguinoescrotal derecha.
 Historia pasada no patológica:
◦ Alimentación:
variada, hipoproteica, hiporcalórica. Bajo de peso
para la talla

15. Signos vitales
Presión 100/60
.Arterial: mmHg.
F. Respiratoria: 14 resp.
/min.
F. Cardiaca: 79/minuto
Temperatura 36.5 °C

16.  Piel y tegumentos:
◦ Piel blanca, pálida y seca.
◦ Labios partidos y secos.
◦ Lengua saburral.
◦ Equimosis del antebrazo derecho
 Linfático:
◦ Sin adenopatía aparente.

17.  Cabeza:
◦ Normo encéfalo.
◦ Cabello y cejas bien implantado.
◦ facies alargada
◦ Orejas prominentes de implantación normal, oídos poco permeables.
◦ Exploración oftalmológica: ojos hundidos escleróticas blancas, miosis.
Cuando se explora con lámpara de hendidura se constata subluxación del
cristalino y temblor del iris (iridodonesis). Se comprueba miopía
◦ Reflejo de acomodación y consensuales normales en ojo derecho, ojo
izquierdo sin acomodación.
◦ Nariz de forma y tamaño normal, mucosas nasales permeable.
◦ Mandíbula estrecha; paladar ojival.
 Cuello:
◦ Simétrico.
◦ Sin adenopatías.
◦ Sin ingurgitación yugular

18.  Tórax:
◦ Inspección: pectus carinatum. hábito marfanoide. Cifoescoliosis. escoliosis
◦ Palpación:
 Expansión pulmonar simétrica, vibraciones bucales normales, sin adenopatías
axilares.
◦ Percusión:
 Matidez en área cardiaca, timpanismo en vértice pulmonar y mate en base
pulmonar.
◦ Auscultación:
En el aparato cardiovascular no se escucha soplos, primer ruido normal, segundo
ruido aórtico aumentado. Los pulsos dístales son normales.
 Abdomen:
◦ Inspección: Normal
◦ Palpación: Conserva la temperatura corporal.
◦ Percusión: Timpanismo con sub mate
◦ Auscultación:
 RsHs: sonidos hidronímicos

19.  Extremidades:
◦ Miembros superiores:
 Largas y delgadas . (dolicoestenomelia)
 la longitud del brazo es bastante mayor que la del tronco; aracno-
dactilia
 signo de muñeca positivo
 masa muscular escasa
 aracnodactilia de manos y pie
◦ Miembros inferiores:
 Largos y delgados
 Pie plano
 Masa muscular escasa
 Hernia inguinoescrotal izquierda
 Calcáneo alargado

20.  APARATO AFECTO: Aparato
cardiovascular, aparato obstalmico
, estructura osea
 DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO: síndrome de
marfan
 DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: síndrome de
marfan

21.  Serie blanca
 Leucocitos 12.970 k/ul
 Linfocitos 18 %
 Monocitos 6%
 Neutrófilos 74%
 Eosinófilos 2 %
 Basófilos 1 %
 Serie roja
 Glóbulos rojos 4.100.000 m/ul
 Hb 10 g/dl
 HCT 36 - %
 MCV 39
 MCH 29 g/dl
 RDWc 16.3 %

22. HEMOSTASIA
 T. DE TROMBOPLASTINA 23seg.
 T. DE PROTROMBINA 12seg.
PRUEBAS BIOQUÍMICAS
 Proteínas Totales * 4.3 g/dl
 Albuminas * 2.2 g/dl
 Globulinas 2.09 g/dl

23. BIOMETRIA HEMÁTICA
 Hematocrito * 36%
 Hemoglobina *10 gr %
 G. Blancos 12.970 cc
 Eritrosedimentación 30 mm/h
FORMULA LEUCOCITARIA
 Segmentados * 74%
 Linfocitos 18%
 Eosinófilos 2%
 Monocitos 6%

24. PRUEBAS BIOQUÍMICAS
 Glucosa 81 mg/dl
PROTEÍNAS
 ProteínasTotales * 4.3 g/dl
 Albúmina : * 2.2 g/dl
 Globulina: 2.09 g/dl
PUEBAS RENALES
 Nitrato ureico en suero (bum) * 30 mg/dl
 Urea * 65 mg/dl
 Creatinina: * 2.84 mg/dl
 Acido úrico: 3.9 mg/dl

25. PRUEBAS HEPÁTICAS
 AST (TGO) 20 UI/l
 ALT (TGP) 12 UI/l
 Fosfatosa alcalina : 65 UI/l
MARCADORES TUMORALES
 A.P.F 2.O ng/ml hasta 10.0
 C.E.A 2.88 ng/ml no fumadores hasta 4.9
 Fumadores hasta 2.6 – 10.5
 C.A 19.9 36.73 U/ml hasta 37.0

26. Externamente
 Presentaba elevada estatura.
Extremidades
 extremadamente largas especialmente en los
antebrazos y en los muslos
(dolicochosenamelia), manos delgadas y dedos
alargados(aracnodactilia).
Depresión
 infundibuliforme de la caja torácica (pectus
excavatum).