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et al., 1998) de 13 casos de psicosis desintegrativa (definida como tener un desarrollonormal o casi normal durante divers...
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A continuación detallamos un listado de las intervenciones farmacológicas para las cualeshay suficientes datos experimenta...
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Trastornos generalizados del_desarrollo_una_revision_de_los_ultimos_10_anos

  1. 1. Trastornos Generalizados del Desarrollo: Una revisión de los últimos 10 años Tanguay, P. E.RESUMENObjetivo: Resumir los avances recientes en la naturaleza, diagnóstico y tratamiento delos trastornos generalizados del desarrollo (PSDs)Método: Bases de datos de “medline”, libros y capítulos de libros publicados entre julio de1989 y noviembre de 1999.Resultados: Estudios clínicos y genéticos apoyan la extensión del concepto de autismopara incluir un espectro más amplio de dificultades de comunicación social. La incidenciadel autismo es de 1 por 2000; la incidencia del Trastorno de Asperger es de 1 por 1000. Ellistado de pruebas para la detección del autismo en niños pre-escolares es un método útilhasta los 18 meses de edad; se han escogido, para la investigación, La entrevista para eldiagnóstico del autismo-revisada y el programa de observación para el diagnóstico delautismo-revisado. Aunque el estudio de mellizos y sus familias son importantes en elautismo, los estudios de relación entre factores indican que pueden haber muchos genesimplicados. No hay un único tratamiento a escoger. Las intervenciones farmacológicastienen un papel limitado en la mejora de la comunicación social, pero los inhibidores derecaptación de serotonina y la medicación neuroléptica atípica pueden ayudar a apaciguarla agresión, la hiperactividad y otros problemas secundarios.Conclusiones: Las agencias privadas y públicas deben continuar apoyando lainvestigación básica y aplicada. J.Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry, 2000, 39(9): 1079–1095.Palabras clave: Trastornos generalizados del desarrollo, autismo. Trastorno de Asperger,revisión.---------------------------------Una revisión de la base de datos de la Biblioteca Nacional de Medicina (National Libraryof Medicine) indica que en los últimos 10 años se han publicado más de 2000 artículoshablando de autismo y del trastorno de Asperger. Esto no incluye los libros y capítulos delibros que se han publicado sobre el autismo, que son centenares. Esta revisión esdistinta a los Parámetros Prácticos (American Academy of Child and Adolescent,Psychiatry, 1999) en los que se centra primordialmente en la investigación y,especialmente, en estudios que han estado clínicamente importantes en la décadapasada. Esta revisión se centra en temas de investigación y en discusiones, sobretodocuando éstas responden a preguntas clínicas.
  2. 2. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO ( PDDs)Se han incluido cinco diagnósticos en el estudio de PSD en el DSM-IV (AsociaciónPsiquiátrica Americana, 1994): autismo, Trastorno de Rett, Trastorno desintegrativoinfantil (CDD), Trastorno de Asperger (ASP), y el Trastorno generalizado del desarrollo-noespecificado (incluido el autismo atípico). El autismo es el trastorno prototípico de lacategoría. Por conveniencia hablaremos primero del Trastorno de Rett y del CDD.Trastorno de Rett.Los criterios diagnósticos del Trastorno de Rett provienen de los que se consensuaron enun grupo internacional el año 1988 (grupo de trabajo de diagnóstico del Síndrome de Rett,1988). Existe un periodo inicial de desarrollo normal entre los 5 meses y los 4 años hayuna deceleración del crecimiento de la cabeza, seguido de una pérdida de habilidadesmanuales y de movimientos estereotipados de contorsión de las manos. Entre los 2 y 3años también se deterioran las habilidades sociales y el lenguaje expresivo y receptivo. Laataxia y la apraxia pasan a ser prominentes, y el paso viene a ser ancho e irregular, conlas piernas rígidas y bamboleo de lado a lado. Las dificultades respiratorias pueden sergraves.La incidencia del Trast. de Rett es de 1 en 10.000 hasta 15.000 en niñas (hagberg,1985).En un estudio británico (Kerr et al., 1997) encontraron un índice de mortalidad del 1,2 %,el 48 % de las muertes se dieron en personas que ya estaban debilitadas por disfuncionesrespiratorias y motoras. Hubo una incidencia del 26 % de muertes inesperadas ysorprendentes.Hay un 100% de concordancia en el T. de Rett en gemelos univitalinos, y un 100 % dediscordancia en gemelos bivitalinos. Ya que el T. de Rett se da casi exclusivamente enniñas, se propuso que el síndrome estaba causado por una mutación dominante ligada alcromosoma X, que resultaba letal en varones hemizigóticos. Basándose en estudiosfamiliares anteriores que indicaban que su localización era Xq28, Amir et al (1999)encontraron que las mutaciones en un gen llamado MeCP2 eran responsables de untercio de los T. de Rett. Estudios anteriores habían mostrado que MeCP2 juega un papelen la regulación epigenética de la expresión génica. Se desconoce la forma en que eldefecto genético lleva a las múltiples patologías asociadas a Rett, pero un estudio conratones en los que los genes MeCP2 eran eliminados , muestran que estos desarrollansíntomas similares a los del T. de Rett (Gura, 1999).Trastorno Desintegrativo Infantil.En el año1930, Heller describió un trastorno al que llamó demencia infantil (Heller, 1969).El niño en cuestión tenia un desarrollo normal de 2 a 4 años, después de los cuales sufríauna regresión acentuada de las habilidades sociales, comunicativas y adaptativas. Estaafección se ha asociado a diversas patologías médicas que incluyen la leucodistrofiametacromática y la enfermedad de Shilder, pero en la mayoría de casos no se handetectado procesos neuropatológicos específicos. Una comparación reciente (Mouridsen
  3. 3. et al., 1998) de 13 casos de psicosis desintegrativa (definida como tener un desarrollonormal o casi normal durante diversos años, seguido de la pérdida de habilidad social ydel habla), mostraron que, comparados con 39 casos contrastados de autismo, un númerosignificativamente elevados de niños con CDD habían presentado ataques (77% contra33%). A parte de los estudios de campo del DSM-IV (Volkmar and Rutter ,1995) secompararon26 niños con CDD y un grupo de niños autistas. La edad mediana dedeclaración de la enfermedad en niños con CDD era de 36 meses (entre 24-70 meses).No había diferencias en la proporción entre sexos en los dos grupos, pero los niños conCDD tenían más probabilidad de ser mudos y de tener un CI (índice de inteligencia) demenos de 40. La edad de declaración de la enfermedad es el rasgo más característico. Laprevalencia de CDD es considerada mucho más pequeña que la del autismo.Autismo, T. de Asperger (ASP) y Trastornos generalizados del desarrollo noespecificados, incluido el autismo atípico (PDDs-NOS).Los estudios de campo del DSM-IV establecieron que el autismo es uno de losdiagnósticos más fiables de todo el sistema, con una sensibilidad del 0,82% y unaespecificidad del 0,87% (Volkmar et al., 1994). De los casi 1000 casos estudiados en elDSM-IV, en estudios de campo de PDD, 163 casos fueron catalogados en esta categoríapero no cumplieron los criterios para autismo. Se les asignaron subíndices diagnósticos, obien fueron considerados como PDD-NOS o como “autismo atípico”. En algunos casos seles dio este diagnóstico por falta de información sobre la relación con los compañeros o eljuego simbólico (imaginativo), pero 38 casos no consiguieron los criterios estrictos para eldiagnóstico de autismo (Klin et al., 1995 a), incluso presentando cierto grado de síntomasparecidos al autismo. La existencia de casos “parecidos al autismo” o “por debajo de losniveles del autismo” ya se habían publicado en estudios anteriores. Las historias de casosde Asperger (Asperger, 1991) son muy parecidos a los que se llaman “autismo de altofuncionamiento” o “trastorno del espectro de autismo”. Incluso de pequeños, muchos delos pacientes de Asperger habían tenido un desarrollo normal del lenguaje, pero suexpresión facial, prosodia y gestos sociales eran, a menudo, deficientes, al igual que loera su interacción social. Les hacía falta “conocimiento intuitivo” de cómo acercarse a losdemás. Si eran muy inteligentes, podían estar muy interesados en uno o dos temas, comola astronomía, genealogía o geología. Algunos eran capaces de utilizar estosconocimientos con cierto éxito, de manera que pese sus ineptitudes sociales, podíanllegar a ganarse la vida de forma bastante exitosa. A pesar de tener un desarrollo normaldel lenguaje, las personas con Asperger son personas con retraso y torpeza motriz, perono hay retrasos significativos en el desarrollo de habilidades de auto-ayuda apropiadospara la edad y en el comportamiento adaptativo.Autismo atípico.El “autismo atípico” es a menudo usado para asignar a personas con PDD, los síntomasde los cuales se han desarrollado después de los 30 meses de edad o que presentansíntomas atípicos por debajo del nivel (subthreshold). Dos estudios (Ghaziuddin et al.,1994; Manjiviona and Prior, 1995) compararon personas con “autismo de funcionamientoalto (HFA)” (CI>70) y con Asperger. Ni los problemas motrices ni la torpeza distinguían losindividuos con HFA de los ASP. Cognitivamente, los niños con ASP tienen rendimientosverbales mejores y niveles de actuación más pobres que los niños con HFA en CI
  4. 4. estandarizados (Ehlers et al., 1997; Klin et al., 1995 b). Otros estudios han investigado silos clínicos pueden clasificar de manera fiable los individuos en categorías de HFA o ASP.En un caso (Eisenmajer et al., 1996) se utilizó el análisis de regresión logística paradeterminar qué variables, de una lista estándar de puntos, podían predecir másfiablemente el diagnóstico clínico. Entre las variables de familia y desarrollo sólo el retrasoen el inicio del habla podía predecir el diagnóstico. El grupo de ASP también tenía unaedad mental verbal significativamente superior a la del grupo de autistas. En otro estudio(Mahoney et al., 1998), tres clasificadores experimentados utilizaron el ADI-R (AutismDiagnostic Interview-Revisade), ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), CI yotros instrumentos clínicos para hacer, de manera separada e independiente,diagnósticos a ciegas. Los “diagnosticadores” tuvieron pocas dificultades en diferenciar elautismo del ASP, pero tenían más dificultad en identificar a los niños con autismo atípico.Un análisis de clase latente mostró que el error medio en los tres diagnosticadores paradiferenciar el autismo atípico era inaceptablemente alto. Sevin et al. (1995), utilizandodiversos instrumentos, estudiaron 34 niños con autismo y síntomas parecidos al autismo.Identificaron 4 subgrupos. Se diferenciaban principalmente en su CI y en la gravedad delas dificultades sociales. Los autores concluyeron que mientras que los síntomas de losniños eran cuantitativamente distintos, no representaban categorías discretas.Intentos adicionales para identificar nuevas entidades dentro de los PDD no han tenidotanto éxito, Wing (1997) propuso una tríada de subtipos basándose en interacción social,comunicación, imaginación y comportamiento. Los subtipos eran “aloof” (personas queactivamente evitan la interacción), pasivo (que acepta la interacción social pero no labuscan), “activo pero extraño” ( que aceptan la interacción social pero lo hacen de maneraextraña y excéntrica). Volkmar et al. (1989 a) clasificó a personas autistas en los subtiposde Wing utilizando información de cuestionario recogida de maestros y cuidadores.Aunque los clínicos pudieron clasificar tanto los autistas como los no autistas en las trescategorías o subtipos, las tres estaban relacionadas principalmente con el CI. Losindividuos con rendimiento más bajo fueron clasificados de aloof, y los de másrendimiento a menudo presentaban características del grupo activo pero extraño. Lacategoría pasiva estaba entre estas dos. De tal manera que sólo el CI podía haber sidosuficiente y útil como el uso de los subtipos de Wing. Otros investigadores que estudiaronel sistema de Wing (Borden and Ollendick, 1994; Castelloe and Dawson, 1993; O’Brien,1996) mostraron que, aunque podían clasificar a las personas con PDD de forma fiable, lautilidad clínica y experimental es poco clara. Pocos clínicos lo están utilizando en sutrabajo diario.Trastorno del aprendizaje no verbal (NVLD)El NVLD es una categoría de diagnóstico desarrollada fuera del DSM-IV por Rourke(1989). Se caracterizan por déficits en la percepción, en la coordinación psicomotriz, en laorganización visuo-espacial, en la solución de problemas no verbales y en la apreciaciónde incongruencias y humor. Se ha utilizado el modelo neuropsicológico de laespecialización hemisférica para categorizar los NVLD como disfunción del hemisferioderecho. Previamente se habían identificado un grupo de caracteres neuropsicológicoscomo “incapacidad de aprendizaje del hemisferio derecho” (Denckla, 1999). Klin et al.,(1995 b) comparó ASP con NVLD. Encontraron un solapamiento importante entre losperfiles neuropsicológicos de personas con ASP y las de NVLD, sugiriendo que desde un
  5. 5. punto de vista clínico, los grupos son bastante similares. En un tema parecido, Siegel etal. (1996), examinó si los individuos con HFA diagnosticados de manera rigurosa teníanun patrón uniforme de puntuaciones manipulativas frente a las puntuaciones verbales enel WISC-R. No encontraron una relación significativa entre verbal y manipulativo, aunquelos individuos autistas tendían a tener un nivel de comprensión menor y un nivel alto enmanipulación de cubos (Block Design).Trastorno del desarrollo complejo múltiple (MCDD).Esta categoría, que también se ha denominado trastorno del aprendizaje múltiple ytrastorno multidimensionalmente dañado, podría incluir niños que en los años 50 y 60fueron diagnosticados de trastorno del desarrollo atípico, psicosis simbiótica y afeccionesborderline de la infancia. Aunque las características clínicas del MCDD abarca síntomasde autismo, especialmente dificultades sociales e interpersonales, las personas conMCDD también muestran modulación alterada de la angustia y peculiaridades en elrazonamiento y en el lenguaje (Klin et al., 1995 a; Kumra et al., 1998; Towbin et al., 1993).Utilizando instrumentos estandarizados, una revisión retrospectiva de los cuadros que encomparación con niños con distimia o con trastorno de conducta, los niños con MCDDpresentaban una manifestación de los síntomas más pronto, edad de hospitalizacióntemprana, niveles más altos de psicopatología según el Chid Behavior Checklist,relaciones pobres con los iguales y más psicopatología (Towbin et al.,1993). Comparadocon individuos con esquizofrenia muy temprana ( VEOS = very early onset schizophrenia),los individuos con MCDD son similares a los individuos con VEOS en cuanto a laproporción de miembros de familia que tienen trastornos de la personalidad esquizoide oparanoide, y en que no eran capaces de entender lo que leían incluso teniendohabilidades para reconocer las palabras. Difieren del grupo de VEOS en que tienen másnormal el patrón de reactividad autonomoy la no progresión de la esquizofrenia.Así mismo, 3 de los 11 individuos del grupo de MCDD recibieron un diagnóstico detrastorno esquizoafectivo (de tipo bipolar) en un seguimiento de 2 años. Losinvestigadores notaron que sólo se encontraban características efímeras de PDD en elgrupo de MCDD (Kumra et al., 1998). En una comparación más directa, (Van der Gaga etal., 1995), 105 individuos con MCDD se compararon introspectivamente con 32 individuoscon HFA. Cada niño fue valorado en 189 elementos de desarrollo de comportamiento,neurológicos, cognitivos y afectivos. Comparados con los individuos con MCDD, los HFAtenían interacciones sociales significativamente más pobres y comportamientos másrígidos y estereotipados, mientras que los niños con MCDD tenían significativamentemayor nivel de agresión, ansiedad y pensamiento psicótico.La investigación sugiere que los niños con MCDD sí que presentan diferencias respecto alos niños con autismo y ASP, pero no está claro que la categoría sea única. Quizás elMCDD representa una manifestación más temprana de un trastorno afectivo más grave ode esquizofrenia.
  6. 6. AUTISMO Y COMUNICACIÓN SOCIAL.En las últimas décadas, nuestra comprensión del desarrollo de las interacciones socialesy emocionales de los niños en los primeros dos años de vida, han aumentadoconsiderablemente. Los niños recién nacidos ya presentan una propensión decomportamiento innata que maximiza la interacción con el cuidador. Los niños, comootros primates superiores, emiten diversas expresiones faciales universales e innatas(Izard, 1994; Malatesta y Izard, 1984) y pueden distinguir la cara de su madre de la de unextraño (Field et al., 1994). Los recién nacidos pueden distinguir e imitar expresionesfaciales (Field et al.,1983). La sincronización del afecto (Szajnberg et al., 1989) describeun fenómeno en el cual el niño presenta afecto y la madre responde con actitud de “crossmodally”, ajustando duración, intensidad y ritmo. Las madres hablan con sus hijos con un“lenguaje materno”, utilizando un tono de voz exagerado, así como expresiones faciales,gestos y lenguaje corporal también exagerados. Sus hijos aprender a responder con suspropio abanico de comportamientos comunicativos no-verbales. Las interacciones vocalesmadre-hijo, que tienden a solaparse entre las 7 a 13 semanas de edad, cambian a unmodelo “delante-detrás” (to-and-fro pattern) hacia las 18 semanas. Entre los 2 y 4 mesesde edad, el 30% de los niños automáticamente siguen la línea de visión de la madre haciaun objeto, pero hacia los 14 meses los niños lo hacen sin que se les tenga que decir oindicar (Scaife and Bruner, 1975). Al afrontarse con una “visión de barranco” (visual cliff),los niños de 12 meses aprenden a mirar la cara de su madre para saber que deben hacer(Sorce et al., 1985). Si las madres muestran felicidad o interés, los niños cruzarán; si lasmadres muestran miedo o rabia, los niños no lo harán.Las personas con formas clásicas de autismo, no conseguirán animarse a lasinteracciones de comunicación social no verbal, típicamente observadas en criaturaspequeñas (Baron-Cohen et al., 1993; Sigman i Capps, 1997). No es que los niños autistasno consiguen aproximarse a sus cuidadores o que eviten la proximidad. De la mismaforma que los niños normales y los niños con Síndrome de Down, los niños autistas estánclaramente ligados a la madre y quieren estar cerca de ella (Dissanaycke y Crossley,1996). En la Situación Extraña de Ainsworth buscan la proximidad de la madre y elcontacto con ella, tanto como los niños normales de edad y CI similar (Rogers et al. 1991).Lo que no hacen es animarse a comportamientos de compartir atención, como señalar omostrar objetos (Sigman et al., 1986). No tenemos evidencia de que las personas autistasno consigan percibir normalmente, puedan distinguir entre dibujos de objetos y diversossonidos tan bien como los niños no autistas de edad y CI similares (Hobson, 1986), yparecen no tener ningún déficit en la percepción de caras y objetos estímulo (Volkmar etal., 1989b). No parece que puedan reconocer el significado emocional y contextual de laexpresión facial, el gesto y expresiones no-verbales de emociones (Hobson, 1986).Al compararlos con niños con dificultades mentales, de edad mental similar, los niñosautistas no consiguen utilizar la dirección de la mirada del interlocutor para orientarsehacia los objetos (Baron-Cohen et al. 1997). En comparación con los niños con Síndromede Down (Attwood et al., 1988), las personas autistas raramente utilizan gestos deemoción, aunque son capaces si se les pide. Los niños autistas son mejores en expresarsus necesidades físicas que en animarse al contacto visual o señalando o mostrando unobjeto a otra persona (Mundy et al., 1992). Pueden reconocer y etiquetar emociones quese les demuestran, pero no tan bien como los niños normales (Yirmiya, et al., 1992). Los
  7. 7. niños autistas no conversan, no consiguen un buen nivel en conversaciones deintercambio, incluso cuando son capaces de desarrollar el lenguaje.De forma breve, las personas autistas no muestran “atención conjunta” (McArtur andAdamson, 1996) y no consiguen desarrollar la “teoría de la mente” (Baron-Cohen, 1995).La atención conjunta se desarrolla pre-lingüísticamente (antes que el lenguaje) e implicacoordinación triádica de atención entre el niño, otra persona y un objeto o situación. En sudefinición más simple, la “teoría de la mente” significa una comprensión de que laspersonas tiene mentes que difieren de la suya propia y que uno puede aprender de otrosleyéndole sus signos sociales y escuchando lo que dicen. No todas las personas autistascarecen de una teoría de la mente en el sentido absoluto, pero, incluso los que tieneninteligencia y lenguaje normal, no consiguen adquirir conocimiento social. No conocen lasnormas sociales (pragmáticas) de la comunicación interpersonal (por ejemplo, empezaruna conversación, escoger un tema, hacer turnos de palabra o acabar la conversación,etc), ni pueden asignar motivos a los otros, comprender los objetivos de los otros oresponder con rapidez a los signos no verbales de los otros. La falta de conocimientosocial se nota en la imposibilidad de formar intenciones comunicativas relevantes alcontexto (Eales, 1993), animarse a un juego simbólico espontáneo (Jarrold et al., 1993) ogenerar acciones originales en el juego (Lewis i Boucher, 1995), pese a la habilidad deseguir las instrucciones de un juego.Hay que hacer notar que los déficits en la teoría de la mente no son específicos delautismo, pero se pueden encontrar en niños que tienen serias dificultades en el oído(Russell et al., 1998) y en personas con Síndrome de Down (Yirmiya et al., 1996, Zelazoet al., 1996). La diferencia entre los niños autistas y los que tienen problemas de oído olos de Down puede ser que los últimos dos grupos no presentan problemas de atenciónconjunta.CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN.Los criterios de clasificación más empleados para PPD son el Childhood Autism RatingScale (CARS) (Schopler et al., 1988) y el Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug et al.,1980). Los dos tiene una buena fiabilidad. El CARS contiene 15 elementos y utiliza unaescala Likert de 7 puntos, que van del 1.0 al 4.0, con valores intermedios entre lasunidades. El sistema ABC tiene 57 elementos que son clasificados como “presentes” o“no presentes”. Diversos estudios han comparado el CARS y el ABC (Eaver y Milner,1993; Sevin et al., 1991). En los dos casos, el sistema CARS resultó ser superior al ABCen identificación de individuos autistas; así mismo, el estudio de Eaves y Milner pareceestar sesgado en el sentido que es estudio CARS se hizo a partir de la observación de losindividuos y el ABC a partir de los informes de los padres.Los nuevos sistemás de entrevistas, el ADI-R (Lord, 1994) y el ADOS (Lord et al., 1989),han estado publicados en la última década. El ADI-R es una entrevista basada en elinvestigador estandarizada que intenta diagnosticar el PDD. Consiste en una serie depreguntas iniciales sobre la escolarización, tratamiento de la historia y entorno familiar,seguido de preguntas sobre habilidades sociales, comunicación y juego; y preguntassobre dificultades comportamentales generalizadas. Los clasificadores utilizan pruebaspara formular sus preguntas y se les pide que registren casos y ejemplos específicos de
  8. 8. comportamiento en los que se fundamenta la clasificación. Cada pregunta está acotadaen una escala del 0 al 3, siendo el valor 0 el normal y el 3 la carencia severa. Un algoritmopermite hacer un cálculo general para diagnosticar las tres categorías en el DSM-IV. Elsistema ADI-R es a la vez válido y de confianza (Lord et al., 1994). El sistema ADOS(Lord et al., 1989) es un protocolo estandarizado para la observación de comportamientossociales y comunicativos asociados al autismo. Consiste en una serie de “presses”estructuradas y semiestructuradas para la interacción social iniciadas por el clasificador,acompañado de la clasificación de los comportamientos diana y por la clasificacióngeneral referente a la calidad de comportamientos sociales e interpersonales. Lacredibilidad “entre clases” (interrates) del instrumento es buena. Se ha desarrollado unalgoritmo de diagnósticos para el ADOS. Éste fue originariamente desarrollado para niños“verbales”, pero desde entonces se ha publicado una versión pre-lingüística (PL-ADOS)(DiLavore et al., 1995)Se han propuesto diversos instrumentos para utilizar en el autismo y en trastornos deldesarrollo incluyendo el Kiddie-Infant Descriptive Instrument for Emotional States (Trad etal., 1992), The Behavioral Summarized Evaluation (Barthelemy et al., 1992), the ParentInterview for Autism (Stone and Hogan, 1993), and the Real Life Rating Scale (Freeman etal., 1986). Ninguno de ellos se ha utilizado no más que en unos pocos proyectos hastaahora.Parece ser que para finalidades de screening el CARS puede ser el mejor instrumento, seaprende fácilmente y es fácil de administrar, tiene una credibilidad “interrater” buena yparece tener sensibilidad razonable en distinguir los sujetos autistas de los no autistas.Para finalidades de investigación, sólo podemos considerar adecuados el ADI-R y elADOS/PL-ADOS. Las ventajas son que proporcionan una visión muy detallada delfuncionamiento social, del lenguaje e interpersonal (hay que añadir la información sobrecomportamientos restrictivos y repetitivos) y tienen algoritmos para el diagnósticogeneralizado y para cada uno de las categorías 3 DSM-IV del autismo. El inconvenientees que los clasificadores deben de estar bastante preparados y que son lentos deadministrar (hasta 2 horas para el ADI-R y 45’ para ADOS y PL-ADOS).EL AUTISMO COMO GAMA DE TRASTORNOS.La gama de trastornos contempla el autismo como un trastorno la manifestación del cualpuede variar de leve a grave. Claro que el modelo podría ser incorrecto. El autismo podríarepresentar diversos trastornos genéticos discretos con un fenotipo solapado común. Asímismo, la gama de trastornos es una manera de resolver la duda de los casos de estosindividuos, incluyendo los enfermos de las personas que son autistas (Piven et al., 1994),los cuales tiene dificultades significativas en el conocimiento social y en la comunicación“pragmática” y sus comportamientos, intereses y actividades sociales son no funcionales,pero los síntomas que presentan no son lo suficiente severos para ser clasificados deautismo.Un intento reciente para estudiar el modelo utilizando “la comunicación social” comovariable de la gama, utilizando el ADI-R y el ADOS como instrumentos de clasificación(Robertson et al., 1999; Tanguay et al., 1998). Un análisis factorial de la comunicaciónsocial resulto en una solución de 3 factores, con síntomas que caben en 3 categorías:
  9. 9. reciprocidad afectiva, atención conjunta y teoría de la mente. Se pensó que lareciprocidad afectiva representaba la propensión comportamental del sujeto a usarindicios faciales, gestuales y vocales y de lenguaje corporal. La “teoría de la mente”representaba el conocimiento social de manera general. Los niños autistas afectadostiene anormalidades de moderadas a graves en las tres categorías, mientras que losniños con ASP y con PDD-NOS tuvieron niveles de reciprocidad afectiva mejores que enla atención conjunta y teoría de la mente. Los últimos individuos eran aquellos que teníandificultades mayormente en “teoría de la mente”, aunque los resultados son interesantes,el estudio es preliminar y necesita ser replicado y mejorado.ESTUDIOS DE COMORBIDAD.Condiciones médicas generales.Un estudio exhaustivo de la literatura (Rutter et al., 1994) concluyó que la mayoría decasos de autismo no permiten ser secundarios, o asociados a, trastornos médicosespecíficos. Cuando se encuentran trastornos médicos concomitantes, se encuentran enpersonas autistas profundamente deficientes o en casos atípicos de autismo que difierende otros diagnósticos mediante el método del DSM-IV. Ha estado posible identificarcuidadosamente cuantas personas autistas presentan una mutación Fra-X gracias a losdescubrimientos de que el Síndrome de X frágil es causado por la inserción repetida deltriplete CGG en la región cercana al gen FMR-1 a Xq27. Esta cifra no es más del 2 al 5%(Bailey et al., 1993). El estudio de familias con autismo múltiples (en las que hay dos omás casos de autismo) han dado como resultado la conclusión de que ninguna de lasmutaciones identificadas del FMR-1 está asociada al autismo (Gurling et al., 1997;Hallmayer et al., 1994). Se ha encontrado que aproximadamente un 40% de los individuoscon autismo o autismo atípico sufren esclerosis tuberosa (Gutiérrez et al., 1998; Hunt yShepherd, 1993), pero mayoritariamente en personas autistas que tienen una deficienciamental de moderada a grave o algún trastorno epiléptico. Bolton i Griffiths (1997)encontraron que el número de tuberos encontrados por Resonancia magnética estancorrelacionados con el grado de retraso mental. Ocho de los nueve pacientes con autismoo autismo atípico de su muestra tenían tuberos localizados en los lóbulos temporales.Pero es rara la coincidencia del autismo con el Síndrome de Williams (Gillberg yRasmussen, 1998) y con la neurofibromatosis (Williams y Hersh, 1998), aunque se hasugerido una asociación entre el autismo y las enfermedades celiacas, un estudio de 120pacientes con enfermedad celiaca (Pavone et al., 1997) que ninguno de ellos cumplía loscriterios del DSM-III-R, y tampoco había evidencia de enfermedad celiaca entre 11pacientes autistas. Stefanos et al., 1995, describió el caso de un niño de 6 años conafasia expresiva-receptiva muy acusada, el lenguaje del cual sufrió una regresión hastalos 22 meses. Le diagnosticaron a la vez PDD-NOS y el Síndrome de Landau-Kleffner(Mouridsen, 1995). Una terapia con corticoesteroides mejoró los déficits sociales y dellenguaje. Posteriormente, se vio a través del hecho que tenia un EEG normal, que estepaciente no presentaba ni autismo real ni el Síndrome de Landau-Kleffner. Se planteó elgran dilema de si se debe tratar con esteroides a los pacientes jóvenes con autismo, yaque el efecto de los esteroides puede no ser del todo benigno.
  10. 10. Otros trastornos psiquiátricos.Diversos estudios han informado sobre una incidencia alta de depresión severa y fobiasocial en los familiares en primer grado de enfermos autistas (Benton et al., 1998; Piven etal., 1991; Piven y Palmer, 1999; Smalley et al., 1995). Los últimos comunicaron que el37% de 96 de los enfermos en primer grado tenían un trastorno depresivo mayorcomparado con el 11 % de los 45 familiares control.De forma parecida, la frecuencia de fobia social en los parientes de las personas autistasera del 20%, y a veces, más que en los familiares del grupo control. El 64% de los padresdeprimidos habían sufrido antes del nacimiento del niño autista.INDICES DE PREVALENCIAEn los últimos 30 años ha habido unos 20 estudios sobre el autismo (ver Fombonne et al.,1997; Honda et al., 1996). Fombonne et al. Calcularon que el índice de prevalencia (=nivel de incidencia) medio estimado para todos los estudios era de 4,8 por 10 000, ó,aproximadamente, de 1 por cada 2 000 personas. Sin embargo, recientemente diversosgrupos han calculado índices mucho más elevados, índices tan altos cómo de 1 por cada250 personas. Si este cálculo fuera correcto, el dato sería alarmante aunque no se hayahecho pública ninguna hipótesis que explique de manera convincente este aumento.Durante la pasada década se han llevado a cabo estudios para comparar los diferentesmétodos, y se ha visto que éstos difieren en gran medida por su selección de pacientes,criterios de diagnóstico e instrumentos de diagnóstico. Parece haber una razón para lasdiferentes proporciones de nivel de incidencia para la enfermedad que radica en loscriterios de diagnóstico. Tres proyectos, uno de ellos de Francia (Fombonne et al., 1997),otro Noruego (Sponheim y Skjeldal, 1998) y otro Japonés (Honda et al., 1996) utilizaroncriterios de diagnóstico de investigación (Research Diagnostic Criteria) ICD-10 estrictos.El grupo Francés calculó un índice de prevalencia para el autismo de 1 por 2000 y de 1por 600 para el autismo y otros PSD considerados junto con ellos. El grupo Noruegocalculó un índice de prevalencia de 1 por 2 000 para el autismo. Contrasta con esto elcálculo Japonés, que estima el índice en 1 por 500. Pero también detectaron que más del50 % de los sujetos de la población estudiada tenían un IQ mayor de 85, lo cual sugiereque dicha población podría ser más afín a HFA que a la mayoría de los casos de autismosegún los criterios de DSM-IV. Existen tres estudios en los que se emplearon criteriosmenos rigurosos: Bryson et al. (1988) utilizaron ABC y otros criterios no estándar;Sugiyama y Abe (1989) usaron el criterio de diagnóstico DSM-III, más liberal; Ehlers yGillberg (1993) utilizaron un tipo de criterios especialmente diseñados para el diagnósticoespecífico de ASP. Estos tres estudios reportaron niveles de incidencia para el autismodel 1 por 250 al 1 por 1000. Lo más probable es que los índices más altos de autismo sehayan calculado en grupos en los que hay casos tanto de autismo típico como de ASP yde PDD-NOS. Una estimación conservadora del índice de prevalencia para el autismosería de 1 por cada 2000 personas y para el autismo más ASP de 1 por cada 1000.SELECCIÓN DE NIÑOS PARA EL ESTUDIO DEL AUTISMO.Existe el consenso entre los estudiosos en que si el tratamiento para el autismo seempieza entre los 24 y los 36 meses de edad el pronóstico para el autismo puede ser
  11. 11. mejor que si el tratamiento es pospuesto hasta los cuatro años. Si esto es cierto, undiagnóstico precoz sería muy importante. El “Checklist for Autism in Toddlers” (CHAT)(Baron-Cohen et al., 1992) ha sido llevado a cabo para la detección del autismo. Estudiosiniciales indican que los predictores psicológicos fundamentales a los 18 meses para undiagnóstico posterior de autismo son la presencia de al menos tres de las siguientescaracterísticas: ausencia de juego simulado, ausencia de señalamiento protodeclarativo,ausencia de interés social o juego social y ausencia de atención conjunta. Se realizó eltest de CHAT en 16000 niños Británicos de 18 meses de edad, con seguimientos a 20 y42 meses. (Baron-Cohen et al., 1996; Charman et al., 1997; Cox et al., 1999).Casi todoslos niños detectados como autistas a los 18 meses de edad presentaron autismo oproblemas de retraso en el lenguaje a los 42 meses. Pero el CHAT no parece tenersuficiente sensibilidad entre los 18 y los 20 meses, es decir, dejó de detectar un 60 % delos chicos que más tarde fueron calificados de autistas. U estudio no relacionado coneste, de Lord (1995) enfatizó la importancia de la utilización de observaciones directas delinfante, así como descripciones de los padres, cuando se realizan estudios de deteccióndel autismo en niños.FACTORES ANTERIORES QUE INFLUYEN EN EL DESARROLLO DEL AUTISMO.Estación del año de nacimiento.Dos estudios recientes (Bolton et al., 1992; Mouridsen et al., 1994) utilizaron un análisiscomplejo de series en el tiempo para examinar las variaciones estacionales en losnacimientos de personas con autismo. Dichas variaciones podrían indicar factoresestacionales (tales como infecciones, la climatología, la dieta) como importantes en elautismo. No se observaron tendencias estacionales consistentes. Mouridsen et al.examinaron la estación de nacimiento de 328 chicos con autismo, problemas similares alautismo o “psicosis infantil límite” (borderline child psychosis).Los chicos con autismotenían una incidencia mucho mayor de nacimientos entre los meses de Marzo y Agosto, yaquellos con problemas similares al autismo habían nacido con mayor frecuencia entreMayo y Noviembre. Parece ser que si hay influencias estacionales en el desarrollo delautismo, éstas son muy débiles e inconsistentes.Carencia global temprana grave.Después de la caída del régimen de Ceaucescu en Rumanía, se constató que un grannúmero de niños se encontraba viviendo en condiciones muy penosas en instituciones enlas cuales habían sido internados a muy corta edad. No existe ninguna evidencia queindique que los niños fueron enviados a esos centros debido a la detección de algúnproblema. Las condiciones en las que se encontraban estos centros variaban de pobres acríticas. Un grupo de niños procedentes de estas instituciones llegaron a Gran Bretaña aprincipio de los años 90. (Rutter et al., 1998). Se está llevando a cabo desde entonces unseguimiento de 165 de estos niños seleccionados al azar. De 111 niños estudiados a loscuatro años y a los seis años se detectaron trastornos en el afecto (O’Connor et al., 1999)y 7 niños (6,3 %) encajaban con los criterios para el autismo del Autism ScreeningQuestionnaire, un instrumento basado en el ADI. Parecían muy similares a los niñosautistas en general, pero una evaluación más profunda y el seguimiento mostrarondiferencias importantes. Varios de estos niños eran disminuidos profundos, pero a pesarde ello aprendieron algún lenguaje por signos, el cual ellos utilizaban de maneraespontánea para comunicarse, dos intentaban realizar acercamientos sociales aunque decalidad pobre. Lo que estos descubrimientos intentan enfatizar es que la carencia social
  12. 12. grave puede ocasionalmente levar a hándicaps sociales y emocionales que pueden serconfundidos con los criterios de diagnóstico para el autismo.Antecedentes de déficits neurofisiológicos.Minshew et al. (1997) administraron un a batería de tests neurofisiológicos a 33 pacientesdiagnosticados de manera rigurosa de autistas, cuya inteligencia era normal, y loscompararon con personas normales. Las personas autistas tenían un nivel superior ointacto de rendimiento en tareas que valoraban la atención, memoria simple, lenguajesimple, y de los dominios espacio-visión. Contrastando con esto, presentaban deficienciasen tareas motoras de habilidad, memoria compleja, lenguaje complejo y razonamientoEste perfil de deficiencias deberá ser redefinido antes de poder ser utilizado para lacomprensión de la naturaleza del autismo.Las funciones ejecutivas (executive functions = EF), que son defectuosas en personascon daños en el lóbulo frontal, han sido definidas como la habilidad de mantener lacapacidad apropiada de resolver problemas con el fin de obtener objetivos futuros. Dichahabilidad incluye poder especificar los objetivos, planificar la secuencia de acciones parallegar a esas metas, y mantener los canales de memoria necesarios para realizar estosprocesos. Incluso este concepto puede resultar aún demasiado amplio para lacomprensión de un trastorno específico como el autismo. Un estudio reciente (Penningtony Ozonoff, 1996) concluyó que los déficits en EF se encuentran de manera consistente enAD/HD y autismo, pero no en los trastornos de conducta. Otros investigadores haninformado de deficiencias más específicas para el autismo: deficiencias en la flexibilidadcognitiva (Ozonoff et al., 1994) y en set cognitivo cambiante. (Hughes et al., 1994).Pennington y Ozonoff (1996) sostienen que los déficits EF pueden apuntar a una teoría dedéficits mentales y citan el estudio intrigante de Price et al., (1990) en el que dosindividuos que habían padecido daños generalizados en las zonas prefrontales enestadios muy tempranos de su desarrollo. Ninguno de los dos individuos era autista, perolos dos presentaban déficits graves en la toma de roles interpersonales, un atarea quetambién es altamente deficitaria en pacientes autistas y con ASP.ESTUDIOS NEUROBIOLOGICOS EN AUTISMOEstudios genéticosEstudios en mellizos y sus familias. Varios estudios han confirmado los descubrimientosde Folstein y Rutter (1977) de una concordancia marcadamente superior para el autismoen mellizos monozigóticos (MZ) comparada con la calculada en mellizos dizigóticos (DZ).En un estudio sobre 21 pares de mellizos, Steffenburg et al. (1989) encontraron un nivelde concordancia para el autismo (siguiendo criterios del DSM-III pero sin entrevistas dediagnóstico estándard) del 91% para mellizos MZ y del 0% para mellizos DZ. Bailey yotros (1995) re-examinaron los pacientes vistos en los primeros estudios de Folstein yRutter, añadiendo sujetos de estudio para aumentar su número hasta 48 utilizando paraello el diagnóstico ADI. Encontraron que el 60% de los MZ y el 0% de los DZ eranconcordantes para el diagnóstico del autismo ICD-10. Cuando examinaron un espectromás amplio de anormalidades cognitivas y sociales asociadas, encontraron que el 92 %de mellizos MZ frente a un 10 % de los DZ eran concordantes. También se compararonmanifestaciones del comportamiento y cognitivas dentro y entre pares de mellizos. Lavariación era tan grande entre parejas de mellizos MZ como lo era entre pares de estosmellizos. Ya que los mellizos MZ comparten todos sus genes, estos descubrimientossugerían que los síntomas variables vistos en el autismo son debidos a diferentes sets de
  13. 13. genes que actúan para dar lugar a diversas características clínicas. Parece ser que elautismo está sometido a un gran control genético pero lo que es heredado es un espectromucho mayor de anormalidades cognitivas y sociales (Bailey et al., 1995).Estudios en familias sugieren que hay un aumento de carga genética elevada para elautismo y trastornos parecidos al autismo entre parientes de primer grado de pacientesautistas (Boltno et al., 1994; Piven et al., 1997ª,b; Spiker et al., 1994; Szatmari et al.1996). Estos estudios utilizaron el ADI y el ADOS para el diagnóstico y también otrasentrevistas estructuradas para el análisis de los síntomas más amplios. Bolton et al.(1994) informaron de una carga familiar superior para autismo y para otros PDDs en 99hermanos de los pacientes autistas controlados comparados con los hermanos deindividuos con síndrome de Down. También encontraron pruebas para una varianteinferior del autismo, la cual comprendía carencias más sutiles de comunicación /sociabilidad o de comportamientos estereotipados, pero no sólo de retraso mental, del12,4% al 20,4% entre los hermanos de autistas y de entre 1,6% al 3,2% entre hermanosde pacientes con síndrome de Down. Szatmari et al. (1996) encontraron una correlaciónentre clases alta en anormalidades de comportamiento social (medido utilizando Vinelandy ABC) entre chicos afectados por las mismás familias, pero una correlación baja entrehermanos afectados y los no afectados. Piven et al. (1997 a,b) utilizando una entrevistapara el historial familiar semi-estructurada, encontraron índices más elevados de déficitssociales de comunicación y de comportamientos estereotipados en los familiares en laque la incidencia de autismo era múltiple comparados con familias en que se presentabancasos de síndrome de Down. También detectaron que los padres de sujetos autistastenían niveles más elevados de características de personalidad en relación aldistanciamiento, rigidez, hipersensibilidad y ansiedad y déficits en el lenguaje pragmáticoy en el discurso. También tenían amistades más limitadas. Considerando todos estospuntos en conjunto, estos estudios sugieren que hay factores genéticos que influyen en eldesarrollo del autismo y que estos factores pueden ser consecuencia de una variedad dedéficits de comunicación y sociales sutiles y no tan sutiles y de comportamientosestereotipados.Estudios cromosómicos y análisis de ligamiento. Utilizando datos de 38 familias múltiplex(Hallmayer et al., 1996) llevó a cabo una análisis de ligamiento en pares de hermanosentre el autismo y 35 marcadores microsatélites en el cromosoma X. Ninguno de losvalores de “lod” alcanzaron unos niveles de significancia positivos, llevándole a concluirque no había un efecto genético mayor del cromosoma X como causante del autismo.Debido a que entre un 2 y un 5% de personas con el cromosoma X frágil presentanautismo, varios proyectos han investigado si los chicos autistas podrían mostraranormalidades en el gen FMR o en la zona frágil del cromosoma X (Gurling et al., 1997;Holden et al., 1996; Vincent et al., 1996). No se han encontrado. Informes esporádicos deanormalidades singulares en otros cromosomas son cuestionables. Excepciones a estoson los numerosos informes sobre duplicaciones y delecciones en el cromosoma 15,especialmente en la región 15q11-13 (ver Cook, 1998). Sin embargo no se hanidentificado genes candidatos. Investigadores del International Molecular Genetic Study ofAutism Consortium llevaron a cabo una investigación del genoma en dos estadios para lasusceptibilidad de los loci para el autismo en 87 pares de hermanos afectados y en 12parientes de hermanos no afectados (International Molecular Genetic Consortium, 1998).Los valores más elevados de “lod” fueron obtenidos para las regiones 7q y 16p, convalores menores de interés en cromosomás 4, 10, 19 y 22. Otro grupo multicéntrico (Rischet al, 1999) informaron que los resultados de sus estudios de análisis por ligamiento erancompatibles con un modelo especificando un gran número de loci (superior a 15) y menos
  14. 14. en los modelos que especificaban menos de 10 loci. Concluyeron que la tarea deidentificar anormalidades genéticas por clonación posicional de loci susceptibles utilizandoanálisis de ligamiento podría ser muy provechoso y que se precisa de otros estudios.Estudios neurofarmacológicosAunque se han estudiados diversos substratos neurofarmacológicos para el autismo enlas pasadas décadas, la mayoría de descubrimientos anormales no han sido confirmados.En la última década han convergido estudios farmacológicos, de plaquetas, genéticos yde neurociencia del comportamiento los cuales han indicado la implicación de laserotonina en muchos de los síntomas de autismo (Cook y Leventhal, 1996). Laserotonina circulante en sangre es transportada por las plaquetas; pero a pesar denumerosos estudios, la razón por la cual hay niveles aumentados de serotonina en lasplaquetas sigue siendo desconocida. La hiperserotoninemia en el autismo puede ser deorigen heterogéneo con un subgrupo de sujetos con un aumento de la dosis de 5-HT yotro subgrupo con un ligamiento 5-HT2 disminuido (Cook et al., 1993). El hecho de que laspersonas con autismo tuvieran autoanticuerpos para los receptores de serotonina en elcerebro (Todd y Ciaranello, 1985). Fue excitante en su inicio. Dos estudios no lo hanconfirmado (Todd et al., 1988; Yuwiler et al., 1992). Singh et al. (1997) informaron que elplasma de chicos con autismo inhibe el enlace específico de la serotonina a su receptor,lo cual ellos interpretan como indicador de la presencia de anticuerpos bloqueadores de laserotonina. Dos estudios recientes se han centrado en un gen receptor serotonérgico.Herault et al. (1996) no detectó diferencias en las frecuencias fenotípicas y alélicas para elreceptor de 5-HT 2a , pero Cook et al. (1997) encontraron la evidencia de asociación yligamiento entre un gen transportador y el trastorno autista. Este último descubrimiento nopudo ser replicado (Lauck et al., 1997).Electroencefalografía y potenciales evocadosLas personas con autismo presentan con más probabilidad anormalidades EEG de lasque se observan en la población normal, pero los descubrimientos son variados, no sonespecíficos, y no llevan a un mejor conocimiento de la naturaleza de la disfunción delcerebro en este síndrome. Los avances en las técnicas EEG no se han sobrepuesto a lasdificultades inherentes a la tecnología: la actividad del cerebro en cualquiera de loselectrodos representa la actividad sumatoria de generadores eléctricos numerosos, lalocalización de los cuales es difícil de especificar y, también, los cambios no cuantificablese incontrolados en la atención del sujeto pueden afectar en gran medida el EEG o a lospotenciales evocados (ERP). En la última década se han hecho públicos pocos estudiossobre el EEG y el ERP. Los que han aparecido (Buchwald et al., 1992; Dawson et al.,1988, 1995; Strandburg et al., 1993) han llevado a poco más que a modestos avances enel conocimiento. Incluso respuestas provocadas en el tronco cerebral, que sonrelativamente fáciles de registrar y cuyos generadores neurales son conocidos, hanllevado a resultados negativos o poco concluyentes (Klin, 1993). Sin embargo, siguensiendo una herramienta excelente para el estudio de la agudeza auditiva.Imágenes neuralesLos estudios por MRI de personas autistas en los últimos 15 años no han identificado oconfirmado anormalidades en el cerebro en autistas (ver Deb y Thompson, 1998).Courchesne et al. (1994) informaron de hipoplasia o hiperplasia vermal cerebelar ensubgrupos de personas autistas, pero otros (Garber y Ritvo, 1992; Kleiman et al., 1992;Piven et al., 1997c) no han sido capaces de confirmar estos descubrimientos. Se ha
  15. 15. informado de que las persona autistas tienen ventrículos terceros mayores y caudadosmenores que los sujetos normales (Jacobson et al., 1988), estructuras anormales en elcerebro anterior (Gaffney et al., 1989), un gyrus cingulado anterior derecho menor(Haznedar et al., 1997) y lóbulos parietales menores (Courchesne et al., 1993). Existecierto escepticismo en relación a los resultados de las imágenes neurales.Estudios neuropatológicos.Kemper y Bauman (1993) y Raymond et al. (1996), los cuales utilizaron secciones enserie de cerebros enteros, detectaron una densidad neuronal aumentada en elhipocampo, los amygdala y en el sistema límbico en 6 cerebros de personas quepadecían autismo. También informaron de cantidades disminuidas de células de Purkinjey evidencia de circuitos cerebelares fetales. En un estudio de 4 cerebros autistas, Ritvo etal. (1986) informaron de un recuento menor de células de Purkinje. Bailey et al. (1998)examinó tejido cerebral de 6 personas con discapacidad mental con autismo. Cuatro deestos cerebros eran megalocefálicos, y en ellos encontraron anormalidades de desarrollo,las cuales incluían evidencia de migración celular neuronal anormal tanto en el tronco delencéfalo como en el cerebelo. Las cantidades de células de Purkinje eran pequeñas enlos casos adultos. No se pudo confirmar el descubrimiento de Kemper y Bauman referentea una elevada densidad neuronal. Aunque el número de sujetos en cada una de estasinvestigaciones fue pequeño, la coincidencia de ciertos descubrimientos, en particular elbajo recuento de células de Purkinje es intrigante. La dificultad de obtener materialadecuado para su estudio puede perjudicar el desarrollo de esta línea de investigación.Estudio del volumen del cerebroEn la pasada década ha convergido la evidencia apoyando la observación en el sentidode que una proporción anormalmente grande de la población autista (del 14% al 30 %)tienen una circunferencia de la cabeza considerablemente elevado (Davidovitch et al.,1996; Fombonne et al., 1999; Woodhouse et al., 1996). No se ha correlacionado elaumento de la circunferencia de la cabeza con un aumento de IQ, habilidad verbal,trastornos de ataques o enfermedades médicas. Utilizando datos retrospectivos, Lainhartet al. (1997) detectaron que la macrocefalia no se daba al nacer sino que se desarrollabaen la infancia temprana y media. Dos estudios de MRI (Piven et al., 1995, 1996)confirmaron el aumento de volumen del cerebro. El primero informó que se observaba unaumento en los lóbulos temporales, parietales y occipitales pero no en los frontales. Aúnno se ha explicado la razón del aumento de tamaño, pero están garantizados estudioslongitudinales de seguimiento.TRATAMIENTO DEL AUTISMO Y TRASTORNO DE ASPERGERTerapias sociales y conductualesSe acepta generalmente que una intervención temprana y a la medida de las habilidadesy problemas de cada paciente puede hacer posible que un chico desarrolle mejoresrelaciones sociales y emocionales, aprenda mejores habilidades de comunicación, ydisminuya la intensidad de conductas estereotipadas y extrañas. No hay un únicotratamiento que funcione con todo el mundo, aunque algunos tratamientos pueden sermás efectivos que otros en mejorar las habilidades sociales, interpersonales ypragmáticas. En los Estados Unidos aún hay una escasez grave de maestros preparadospara satisfacer las necesidades de los niños autistas. También hay falta de compresiónpor parte de los educadores en referencia al hecho que una intervención temprana es
  16. 16. necesaria y que los niños HFA y ASP tienen necesidades especiales. Hay pocos estudioscomparativos entre métodos de estudio y pocas investigaciones diseñadas para identificarcuando y dónde funciona mejor un tipo determinado de tratamiento. Aunque repasartécnicas específicas de tratamiento supera el objetivo de este resumen, mencionaremosestudios importantes y también temás teóricos.Tratamientos que no han mostrado su eficacia. El tratamiento para la integración auditiva(AIT) (Stehli, 1991) implica escuchar durante 10 horas música que ha sido filtrada paraamortiguar la frecuencia de los sonidos a los que la persona es hipersensible. Un estudiopiloto (Rimland y Edelson, 1995) informó que el AIT disminuyó la irritabilidad, esterotipos ehiperactividad de los sujetos a los 3 meses de tratamiento, pero por errores estadísticos(las medidas básicas de los grupos control y experimental eran significativamentediferentes) hacen difícil evaluar la validez de estos resultados. Bettison (1996) encontróque el AIT mejoraba significativamente los valores psicométricos y sociales tanto en lossujetos AIT como en los control (los últimos escucharon música sin filtrar) sin que seobservaran diferencias significativas entre grupos. Gillberg et al. (1997) informaron que nohubo cambios significativos en los síntomas de autismo como resultado del AIT.En la comunicación facilitada, el facilitador guía el brazo, la muñeca, los dedos de lapersona autista mientras esta utiliza un teclado. Se ha observado que personas autistassin habla y mentalmente deficientes han sido súbitamente capaces de enviar mensajesconmovedores y gramaticalmente complejos a sus padres, pero los estudios handemostrado que en gran parte dichos mensajes proceden del facilitador y no de lapersona disminuida (Bomba et al., 1996; Eberlin et al., 1993; Smith et al., 1994).Otros dos programas de tratamiento, la terapia de la vida de cada día, practicada por lasescuelas Higashi (Gould at al., 1991), y las “Opciones” de Kaufman (Kaufman, 1981) hansido catalogadas de vencedoras como mejores tratamientos, pero basadas sólo entestimonios de personas y observaciones anecdóticas, pero ninguna ha sido sujeto de unestudio científico riguroso.Aprendizaje másificado, de ensayo discreto frente a enseñanza social-pragmática intensa.Dos sistemás educativos radicalmente distintos han sido el centro de los debatesacalorados entre los que buscan el mejor sistema educativo. Cada uno de ellos puede serútil según las circunstancias (ver Prizant y Wetherby, 1998, para una discusión detallada).El aprendizaje másificado , de ensayo directo (también llamado aprendizaje centrado en elterapeuta o profesor o aprendizaje comportamental tradicional) se centra en enseñarcomportamientos, habilidades y hechos objetivamente definidos o discretos; la estructuraeducativa es muy utilizada; el objetivo del aprendizaje es determinado por el maestro-terapeuta; se suministran criterios predeterminados para obtener respuestas correctas; elobjetivo inicial es el de tener el control del adulto y la obediencia del chico; se danrecompensas cuando las respuestas o comportamientos son los correctos; puedenproporcionarse “estímulos adversos” en caso de obtener respuestas incorrectas ocomportamientos inadecuados; y la enseñanza se ofrece en gran medida de manera oral.En contraste, la enseñanza social-pragmática (también llamada terapia centrada en elchico, terapia de comportamiento “pivotal” -de importancia- o enseñanza“incidental”-casual) enfatiza el seguimiento del centro de atención del chico y sumotivación; se basa en el repertorio ya existente de comportamientos social ycomportamental de la persona (incluso si este es no-verbal); utiliza incentivos visuales,verbales y táctiles; persigue la motivación del aprendizaje a través de experienciasemocionales compartidas; se basa en acontecimientos que ocurren de manera natural y
  17. 17. no en un programa predeterminado; y contempla al niño como a un aprendiz activo ysocialmente participativo. El primer método es, quizás, el más adecuado para laenseñanza de habilidades y hechos discretos, tales como vocabulario y gramática olectura y conceptos matemáticos. El segundo método es muy parecido a como los niñosmuy pequeños aprenden atención conjunta, habilidades del lenguaje pragmático, y teoríade la mente y conocimiento social. Por ello, parece ser el método más adecuado paraenseñar a personas autistas, especialmente a las muy jóvenes, los rudimentos de lashabilidades sociales de las que carecen. El análisis de comportamiento aplicado oacercamiento de Lovaas, al menos según fue planteado en sus inicios (Lovaas, 1987;Maurice, 1994), parece un claro ejemplo de aprendizaje másivo, de ensayo discreto,mientras que los tratamientos preferidos por Greenspan (1995), Rogers y Lewis (1989),Lewy y Dawson (1992) o McGee et al., (1992) son ejemplos de enseñanza social-pragmática. Debemos tener en cuenta que las propuestas de los diferentes terapeutas(incluyendo el tratamiento de Lovaas) pueden haber evolucionado hasta el punto en queincluyen elementos de los dos sistemás. Los médicos y los padres deben pedir a losterapeutas que especifiquen cuál es su filosofía de actuación ,sus metas y sus técnicaspara ver si son las adecuadas para cada niño en particular.Elementos Discretos de Tratamiento La mayoría de los niños autistas necesitan de unacombinación de tratamiento individualizado y de otro que abarque metas educativas másamplias. Los déficits sociales y de interacción, las deficiencias intelectuales y de lenguajey las anormalidades en las habilidades motoras requieren de terapias subsanadorasespeciales (Mundy y Crowson, 1997). Los comportamientos “desafiantes” (por ejemplo:agresión, auto-lesión y actividades rituales estereotipadas) deben ser tratadas (Dawson etal., 1998; Howlin, 1993). Algunos niños aprenden mejor si se les presentan los materialesde manera visual que si se hace verbalmente (Hodgon, 1996; Quill, 1997). Las personasautistas pueden ser tratadas en centros preescolares terapéuticos o en programas HeadStart especiales, asistidos a su vez por programas terapéuticos administrados por suspadres .Pueden beneficiarse de las nuevas tecnologías diseñadas para el aumento de lacomunicación. Útiles de memoria (tan simples cómo una pizarra de fieltro con símboloscodificados) puede aliviar la ansiedad de no saber cuál es el siguiente paso en su rutinadiaria. Algunos pueden beneficiarse de un entrenamiento social, tal y como estárepresentado en Social Stories and Comic Strip Conversations de Gray (Gray y Garand,1993). El entrenamiento social puede ser llevado a cabo por profesores, asistentes oincluso compañeros del chico. (McGee et al., 1992).El tratamiento debería empezarpronto y ser continuado, de una forma o de otra, hasta la madurez, como está descrito enel proyecto TEACCH (Mesibov, 1997).Farmacoterapia del autismo.No existe, hasta el momento, una medicación que sea efectiva en el tratamiento de losproblemas sociales y de relación para el autismo. Los estimulantes pueden ser efectivosen el tratamiento de la impulsividad, actividad excesiva y falta de atención. Losmedicamentos antidepresivos, estabilizadores del estado de ánimo y contra la ansiedadpueden ser utilizados como en el resto de la población no autista. Desafortunadamente,desconocemos aún los efectos a largo plazo de las medicaciones más modernas yprometedoras para el autismo. La llegada continuada de nuevos agentes psicotrópicos , yel aumento del uso de los ya existentes, indican que deberán llevarse a cabo másestudios de la medicación en los años venideros.
  18. 18. A continuación detallamos un listado de las intervenciones farmacológicas para las cualeshay suficientes datos experimentales, ya sea de su efectividad o de su ineficacia.Vitamina B6 y Magnesio Quienes proponen el tratamiento con vitaminas para el autismo(Rimland , 1988) a menudo citan el estudio de Martineau et al. (1988) para apoyar susargumentos. En realidad, sólo un 30% de los niños sometidos a ese tratamientopresentaron mejoría, y esta sólo moderada. En dos estudios recientes (Kleijnen yKnipschild, 1991; Pfeiffer e al., 1995) concluyeron que no hay datos que justifiquen lasafirmaciones de los defensores del tratamiento con vitaminas. Un estudio recienteutilizando placebos controlados concluyó que dosis altas de pyridoxina y magnesio noeran efectivas para mejorar los comportamientos autistas (Martineau et al., 1988).Fenfluramina Aunque en un principio se propuso este tratamiento para el autismo por sudisminución de los niveles de serotonina en sangre, el resultado es decepcionante. Si bienes cierto que contribuye a disminuir la hiperactividad, no resulta útil para paliar otrossíntomas. (Campbell et al., 1988; Leventhal et al., 1993). También existen dudas sobre lainocuidad del tratamiento. (ver Campbell, 1988)Naltrexona Aunque hay unos cuantos estudios que informan de mejoras modestas en elcomportamiento (Kolmen et al., 1995, 1997) o de mejora moderada en la hiperactividad yel desasosiego (Campbell et al., 1990; Feldman et al., 1999; Willemsen-Swinkels et al.,1996, 1999) la naltrexona no es efectiva para disminuir las actividades de autolesión(Willemsen-Swinkels et al., 1995; Zingarelli et al., 1992) o para aumentar el grado deaprendizaje(Campbell et al., 1990; Kolmen et al., 1995).Clonidina Se sugirió en un principio el uso de beta-bloqueantes para el tratamiento de loscomportamientos auto-lesionantes. Su utilización en autistas (Fankhauser et al., 1992;Jaselskis et al., 1992) indica que aunque la clonidina pueda realizar una moderadareducción de la hiperactividad y la irritabilidad, es menos beneficiosa para la mejora deconductas sociales. El efecto secundario más observado es el adormecimiento.Secretina La secretina, un polipéptido gastrointestinal endógeno, fue muy alabado en1999 por su efecto en el tratamiento de los problemas sociales y de comunicación deautistas. Estudios controlados (Sandler et al., 1999) han observado que un tratamientocon secretina en dosis única no es efectivo para este propósito.Corticoesteroides Aunque son recomendados por Stefanos et al. (1995) hay pocaevidencia de que el tratamiento sea efectivo (Volkmar et al., 1996). El efecto a largo plazode los esteroides en el desarrollo del cerebro se desconoce.Antidepresivos Aunque la imipramina y la desipramina fueron inicialmente popularespara el tratamiento de la depresión, agresión y la irritabilidad en el autismo, a la larga seha optado por su substitución por clomipramina ya que se sospecha que tienen efectossecundarios cardiovasculares y no son muy efectivos. Un estudio a ciegas doble (Gordonet al., 1993) informó que la clomipramina fue superior tanto la desipramina como alplacebo en la reducción de estereotipos, enfado y comportamientos compulsivos y que losdos tricíclicos fueron superiores al placebo en disminuir la hiperactividad. Un segundoestudio a ciegas doble (Brodkin et al., 1997) informó que 18 de 33 pacientes que recibíanclomipramina experimentaron una disminución en pensamientos y comportamientos
  19. 19. repetitivos y en agresión, y que la capacidad de relación social en algunos pacientestambién parecía mejorar. Tres pacientes, dos de los cuales padecían epilepsia, tuvieronataques durante el tratamiento. Los resultados de un ensayo abierto con clomipramina(Sanchez et al., 1996) indicaron que los síntomas diana de estereotipos y agresiónmejoraban en sólo 6 individuos. Uno de los niños presentó retención urinaria agudadurante el tratamiento. Con la aparición de los inhibidores de la reabsorción selectivos dela serotonina (SSRIs) la atención se ha centrado en estas medicaciones, aunque hasta elmomento no haya habido suficientes estudios para llegar a ningún tipo de conclusión.Parece ser que los SSRIs son moderadamente efectivos en disminuir la hiperactividad,desasosiego y nerviosismo y en disminuir los pensamientos obsesivos y laspreocupaciones (Awad, 1996; Cook et al., 1992; McDougle et al., 1998; Posey et al.,1999). Ninguno de los SSRIs ha demostrado ser mejor que los otros.Neurolépticos Los antiguos neurolépticos no resultaron especialmente efectivos para elautismo (Campbell y Cueva, 1995) y la posibilidad de que provoquen disquinesia tardía halimitado su uso (Campbell et al.1997). De las substancias neurolépticas más “atípicas”, larisperidona ha sido las más frecuentemente estudiada (Mc Dougle et al., 1997; Nicolson etal., 1998; Perry et al., 1997). Estos estudios, los cuales fueron totalmente abiertos,indicaron que la risperidona puede ser efectiva en reducir la hiperactividad, impulsividad,preocupaciones obsesivas y agresividad. También puede aumentar la sociabilidad enalgunos chicos. El efecto secundario más importante de la risperidona ha sido el aumentode peso. En un estudio abierto de 12 semanas con olanzapina (Potenza et al., 1999), 6 delos 7 pacientes que completaban el estudio respondieron al tratamiento, lo cual se dedujode la mejora en su hiperactividad, comportamientos repetitivos, comportamientos de auto-lesión y relación social. (Potenza et al., 1999).Resumiendo, parece ser que las intervenciones farmacológicas tienen un papel limitadoen la mejora de los problemas sociales y de comunicación que presentan las personascon autismo y ASP. Pueden ser útiles en disminuir la hiperactividad y la impulsividad y enreducir los niveles de agresión y de preocupaciones obsesivas. Para esto parece muyadecuado el uso de SSRIs, pero los estudios no han confirmado todavía cuál de lasmedicaciones con SSRI puede ser mejor. Dejando aparte la inducción al aumento depeso, las substancias neurolépticas atípicas también parecen prometedoras en esteaspecto.CONSIDERACIONES FUTURASLos estudios del desarrollo de la comunicación social en individuos normales y del papelde las deficiencias de comunicación social en el autismo han sido los que han marcadonuestra comprensión del autismo en los últimos 15 años. Últimamente, los estudiosgenéticos y moleculares parecen ser muy prometedores, aunque los resultados recientesindiquen que muchos genes pueden influir en las manifestaciones fenotípicas, lo cualsugiere que aún pasarán muchos años antes de que estas investigaciones den su fruto. Sise identifican genes específicos, puede haber esperanza para la identificación de laspersonas en situación de riesgo. Los estudios de imágenes del cerebro utilizando MRIfuncionales podrían ser prometedores, pero antes de eso deberíamos poder llegar acomprender mejor las relaciones cerebro-comportamiento normales.

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