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2. TRASTORNO DE RETT
1966
Trastorno
Neurológico
Afecta
Base Genética
Niñas
Mujeres
Andreas
Rett
Regresión Psicomotora
ASPECTOS CLINICOS
Movimientos Estereotipados
Marcha Atáxica
Conductas Autísticas
NEURODEGENERATIVO
INFANTIL
Pronóstico Desfavorable
Escaso Potencial Para Aprender

3. SINDROME DE RETT
Aparece
Hipotonía
Trastorno Neurológico
Infantil
1er Síntoma
Evolución Normal
Inicial
Pérdida del Uso
Voluntario
de Las Manos
Pierde el Habla
Problemas al
Gatear y Caminar
Contacto Visual
Apraxia Síntoma mas debilitante, Camina
en Puntilla, Problemas Del Sueño,
Rechinar O Crujir Los Dientes, Dificultad
Para Masticar
Crecimiento
Retrasado
Del Cerebro y Cabeza
Dificultades Para
Caminar
Convulsiones
Retraso Mental

4. ETAPAS
1era ETAPA
Inicio Prematuro
6 a 18 Meses
Menos Contacto Visual
Síntoma de Trastornos Muy
Sutiles
Menos Interés en los Juguetes
Retraso Capacidades
Motoras
Sentarse
Gatear

5. ETAPAS
2da ETAPA
Movimientos de la
Mano
Estrujamiento
Temblor
Manos a la Boca
Aplauso
Involuntario
Destrucción
Acelerada
1 a 4 Años
Irregularidades en la
Respiración
Semanas
Meses
Niñas
Autistas
Episodios
de Apnéa
Hiperventilación
Pérdida
Comunicación
Socialización
Interacción

6. ETAPAS
3ra ETAPA
APRAXIA
Comportamiento
Disminución
Irritabilidad
Conductas Autistas
Problemas Motores y
Convulsiones
Prominentes
Interés Por el Medio
Llanto

7. ETAPAS
Movilidad Reducida
4ta ETAPA
Deterioro Motor
Tardío
Debilidad Muscular
Rigidez
Espasticidad
Distonía
No Hay Disminución en
las Capacidades
Cognitivas
Comunicativas
Escoliosis

8. CAUSAS
Gen MECP2
Proteína Metilo
Citosina
Actúa
Interruptores Bioquímicos
Avisan Otros Genes
Dejan de Funcionar
No produce Proteínas
Propias
Mutaciones
Alteraciones o
Defectos
Estructurales
GEN MECP2
Cromosoma X

9. DIAGNÓSTICO
Signos y Síntomas
Prueba Genética
Durante el Crecimiento
inicial y Desarrollo del Niño
Confirme el Diagnóstico Clínico
Evaluaciones Periódicas
de estado físico y Neurológico

10. TRATAMIENTO
No Existe Cura
Es Sintomático
Se Centra en el Manejo
de los Síntomas
Medicamentos
Soportes
Controlen
Escoliosis
Irregularidades en la
Respiración
Modificar el
Movimiento de las
Manos
Dificultades Motoras
Drogas Antiepilépticas