Enfermedades genéticas
“ Síndrome de
Prader Willi”
Síndrome
• Conjunto de signos y síntomas
clínicos que configuran unos
aspectos físicos y unas
características que pueden d...
Características principales de la
enfermedad
• Hipotonía infantil y letargo, succión débil y
crecimiento escaso.
• Aspecto...
Consecuencias de la Hipotonía
Central
• Antes de nacer:
• Escaso movimiento fetal.
• Posición y duración anormal del parto...
• Letargo, movimientos débiles.
• Llanto débil
• Succión débil (ocasionado por una
alimentación pobre).
• Escaso desarroll...
Consecuencias de la hipotonía
-Niñez y edad adulta-
• Menor tamaño de los músculos
• Mayor cantidad de grasa corporal
• Es...
Aspecto facial característico
• Frente estrecha
• Ojos almendrados (a veces rasgados
hacia arriba)
• Puente nasal estrecho...
Rasgos faciales
Rasgos físicos adicionales
• Manos cortas, estrechas, con dedos
cónicos.
• Pies cortos, amplios.
• Hombros inclinados
• Pa...
Factores que contribuyen a la
obesidad
• Compulsión por comer en exceso
(hiperfagia)
• Menores necesidades calóricas
• Alt...
Hiperfagia: características y
consecuencias
• Aparece después del primer año de edad,
luego de mejorar la severa hipotonía...
Insuficiencia puberal
• Femenina: menstruación tardía,
infertilidad. Son necesarios métodos de
control de natalidad y form...
Otras irregularidades del S.N
• Disminución del flujo de la saliva
• Rascarse la piel, morderse las uñas
• Regulación alte...
Genética de la enfermedad
Se produce por la ausencia de la expresión
de un alelo localizado en el brazo largo
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1- Delección del cromosoma
15q11-13
• Falta de un segmento del cromosoma
(aprox. 60%-70% de los casos de SPW)
• La delecci...
2- Disomía uniparental 15 (UPD)
• Dos cromosomas 15 de la madre, ninguno
del padre. Ambos cromosomas 15q11-13
son normales...
Defecto del centro de Imprinting
• Alteración en el proceso de activación de
los genes del padre. Se hallan silenciados
• ...
Pruebas de diagnóstico para SPW
• Análisis de metilación: detecta todas las
causas del síndrome (99%)
• FISH (fluorescence...
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  1. 1. Enfermedades genéticas “ Síndrome de Prader Willi”
  2. 2. Síndrome • Conjunto de signos y síntomas clínicos que configuran unos aspectos físicos y unas características que pueden definir una enfermedad.
  3. 3. Características principales de la enfermedad • Hipotonía infantil y letargo, succión débil y crecimiento escaso. • Aspecto facial característico • Obesidad • Baja estatura • Déficit de hormonas sexuales • Cierto grado de retraso • Problemas de conducta
  4. 4. Consecuencias de la Hipotonía Central • Antes de nacer: • Escaso movimiento fetal. • Posición y duración anormal del parto. • Necesitan ayuda para un parto asistido. Generalmente cesárea.
  5. 5. • Letargo, movimientos débiles. • Llanto débil • Succión débil (ocasionado por una alimentación pobre). • Escaso desarrollo • Retraso de habilidades motoras. • Mayor incidencia de estrabismo Consecuencias de la hipotonía -Infancia-
  6. 6. Consecuencias de la hipotonía -Niñez y edad adulta- • Menor tamaño de los músculos • Mayor cantidad de grasa corporal • Escasa coordinación • Actividad disminuida • Escoliosis
  7. 7. Aspecto facial característico • Frente estrecha • Ojos almendrados (a veces rasgados hacia arriba) • Puente nasal estrecho • Boca con las comisuras hacia abajo, con labio superior delgado • No todos tienen esta apariencia típica
  8. 8. Rasgos faciales
  9. 9. Rasgos físicos adicionales • Manos cortas, estrechas, con dedos cónicos. • Pies cortos, amplios. • Hombros inclinados • Pantorrillas rectas • Pigmentación disminuida respecto a la familia (1/3).
  10. 10. Factores que contribuyen a la obesidad • Compulsión por comer en exceso (hiperfagia) • Menores necesidades calóricas • Alto umbral para vomitar y alto umbral para el dolor.
  11. 11. Hiperfagia: características y consecuencias • Aparece después del primer año de edad, luego de mejorar la severa hipotonía. • Búsqueda de comida casi constantemente. Voracidad. • No puede ser controlada en forma voluntaria. • El grado de severidad es variable
  12. 12. Insuficiencia puberal • Femenina: menstruación tardía, infertilidad. Son necesarios métodos de control de natalidad y formación en educación sexual. • Masculina: falta de forma masculina en el cuerpo, vello corporal, púbico y axilar escaso. No se conocen casos de fertilidad
  13. 13. Otras irregularidades del S.N • Disminución del flujo de la saliva • Rascarse la piel, morderse las uñas • Regulación alterada de la temperatura corporal • Mayor riesgo de crisis epiléptica ( 10%- 20%).
  14. 14. Genética de la enfermedad Se produce por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. La herencia de este síndrome es compleja ya que el niño o niña puede tener esta enfermedad por 3 motivos diferentes:
  15. 15. 1- Delección del cromosoma 15q11-13 • Falta de un segmento del cromosoma (aprox. 60%-70% de los casos de SPW) • La delección siempre ocurre en el cromosoma 15 heredado del padre. • Los padres no tienen este cambio en el cromosoma, solo el esperma que da lugar a un niño con SPW.
  16. 16. 2- Disomía uniparental 15 (UPD) • Dos cromosomas 15 de la madre, ninguno del padre. Ambos cromosomas 15q11-13 son normales en estructura, pero inactivos. • Un accidente en la división de las células en el óvulo. • 25%-30% de los casos. • La falta de expresión activa de genes (del padre) produce el SPW.
  17. 17. Defecto del centro de Imprinting • Alteración en el proceso de activación de los genes del padre. Se hallan silenciados • Se debe a un mínimo cambio en el centro genético que controla la reacción química que silencia los genes. • El síndrome puede reincidir en la familia.
  18. 18. Pruebas de diagnóstico para SPW • Análisis de metilación: detecta todas las causas del síndrome (99%) • FISH (fluorescence in situ hybridization) para delección 15q. En caso de dar negativo, debe hacerse el test de disomía uniparental. • Si ambos dan negativo, debe recurrirse a un laboratorio para buscar el defecto de imprinting.

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