Este documento resume los conceptos clave de la mutación genética, incluyendo las clasificaciones de mutaciones somáticas y germinales, mutaciones cromosómicas y numéricas, y mutaciones génicas o puntuales. También describe los agentes mutagénicos como causantes de mutaciones y el papel de las mutaciones en la evolución y en el desarrollo del cáncer.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
DELIA E. MÁRQUEZ R.

2. Mutación Genética
La mutación es una alteración o cambio
en la información genética (genotipo) de
un ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características,
que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones
puntuales, como los que afectan al número o estructura de los
cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

3. Clasificación de las Mutaciones

4. Mutaciones Somáticas y Germinales

5. Mutaciones Cromosómicas

6. Mutaciones Numéricas o Genómicas

7. GÉNICAS O
PUNTUALES
Las mutaciones a
nivel molecular
Son llamadas
génicas o
puntuales y
afectan la
constitución
química de los
genes.
Se originan por
Mutaciones Génicas

8. un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la
información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la
frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas
mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No
todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones
espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación
del ADN.
Agentes Mutagénicos
Tipos de Agentes Mutagénicos
Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras
del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos.

9. Genes Letales

10. Genes Letales

11. Mutaciones y Evolución
 Fuente de variación junto a la meiosis y a la reproducción sexual.
 cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones génicas.
 La mayoría neutras, pero las beneficiosas pueden acumularse y dar lugar a la
evolución.
 También por grandes cambios producidos por mutaciones cromosómicas y genómicas.
 Separación de las poblaciones dentro de un territorio específico. Falta de intercambio
reproductivo y aislamiento geográfico: nueva especie.
La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la
población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo
material hereditario. Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que
antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay
que olvidar, sin embargo, que la mayoría de las mutaciones son negativas.

12. Mutaciones y Cáncer
El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca una
multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción
del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos (metástasis).

13. Mutaciones y Cáncer

14. Genes Implicados en el Cáncer
Mutaciones y Cáncer

15. Mutaciones y Cáncer
Principales Cánceres Hereditarios