1. Prevención cuaternaria en Pediatría:
primum non nocere
Aspectos éticos del programa de cribado neonatal
Dra. Isolina Riaño Galán
Jefa de Servicio de Pediatría
Hospital San Agustín

2. DECLARACIÓN DE POTENCIALES CONFLICTOS DE INTERESES
No tengo conflictos de intereses
Isolina Riaño Galán
Prevención cuaternaria en Pediatría:
primum non nocere
Aspectos éticos del programa de cribado neonatal

3. • Los hechos
– El avance tecnológico
– Eficacia
• Los valores
– Voluntariedad vs obligatoriedad
– Coste
– ¿Qué opinan los padres?
• Los deberes
• A modo de conclusión

4. Pediatrics 1963;32;338
Han evitado el retraso mental de decenas de miles de niños y niñas
En 1975 prueba para detección hipotiroidismo congénito
Gran éxito salud
pública siglo XX
En España, inicio en Granada, 1968
(Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte)
En 1977, Plan Nacional de
Prevención de Subnormalidad
Los hechos: una historia de 50 años

5. Espectrometría de masas en tandem (MS/MS)
Plataformas de “alto rendimiento”
Un test múltiples metabolitos múltiples
enfermedades

6. Análisis de los hechos
Evidencia efectividad
prevención RM grave
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo
congénito
Evidencia efectividad dos
EC (UK:1985)
Fibrosis quística
Escasa evidencia salvo para
Deficiencia en acilCoA
deshidrogenasa de cadena
media
MS/MS
Grupos heterogéneos; casos
moderados asintomáticos,
historia natural desconocida
Dificultades Enf. depósito lisosomal
Casos positivos asintomáticos (?)
incertidumbre
medicalización
ansiedad
familias
costes
Algunos
¿más daños que beneficios?
Discordancia fenotípica

7. Programas de cribado
neonatal complejos
Enfermedades
tratables
Enfermedades
no tratables
Beneficios menos
evidentes
Problemas falsos negativos
Problemas falsos positivos
Intervencion no validada
No correlación total fenotipo
bioquímico y enfermedad
Persona no tratada puede permanecer asintomática toda su vida
Los hechos

8. Imperativo tecnológicoImperativo tecnológico
Los hechos

10. Evaluación de la pertinencia de inclusión de pruebas
de cribado
Posibilidades
técnicas
Presión
asociaciones
de pacientes
Opinión
médica no
contrastada
Enfermedad de Krabbe (NYC)
Un millón RN 228 positivos
114 no afectos 84 bajo riesgo
26 alto riesgo*
22 asintomáticos 4 afectados
1 muere sin tto
1 sintomas pretrasplante mal
1 mueres durante tto (15% mort)
1 tto y fue bien, con síntomas
3.5 millones $
Dees RH et al. Public Health Ethics 2013
* Baja actividad enzimática, dos mutaciones en gen GALC (Krabbe gen)
Todo programa de cribado debe someterse a proceso de
validación que demuestre su EFICACIA
Los hechos

11. Evaluación pertinencia inclusión de pruebas de cribado
Riguroso
Objetivo
Basado en la evidencia
Basado en los valores
Limitaciones
enfermedades
raras
Desigualdades
sociales
Informes con evidencia disponible incluyendo consenso de expertos previo a que la autoridad
política sanitaria tome la decisión de invertir o no recursos en el programa
Los hechos

12. Identificar a recién nacidos con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad
Si positivo, pruebas médicas o de laboratorio de 2 nivel para diagnóstico
Falsos negativos Falsos positivos
Inadecuada seguridad
Infraestimación síntomas
Retraso tratamiento
Ansiedad
Preocupaciones
Pérdida tiempo y dinero
Medicalización
Yatrogenia
Programas cribado neonatal
Toda la población sana de
recién nacidos
La mayoría NINGUN
BENEFICIO POR
PARTICIPAR
Valor predictivo positivo
muy bajo
Prevalencia
alteraciones MUY BAJA
Los hechos

13. ¿Cómo justificar éticamente el cribado neonatal?
Estar seguros de gran beneficio en
los positivos
Ayuda mutua
Reciprocidad Solidaridad
Los valores

14. ParticipaciParticipacióón libren libre
voluntaria e informadavoluntaria e informada
Valores
Cribado neonatal ¿obligatorio o voluntario?
Padres o tutores legales
deciden por representación
Principio de beneficencia
Principio de autonomía
padres
La sociedad debe promover
el bienestar del niño
detección precoz y
tratamiento enfermedades
seleccionadas

15. Cribado ¿obligatorio o voluntario?
No bien informados
Rutina
No se plantearon la posibilidad de rechazarlo
Confianza en recomendaciones de su médico
Programa actual no necesario consentimiento informado
Si programa ampliado con otros criterios más información (prenatal; si tienen que
decidir, si posibilidad detección portadores) y consentimiento progresivo
(enfermedades agrupadas: si posible tratamiento o si no tto si implicaciones futuras
gestaciones (ej. Distrofia muscular de Duchenne) o si solo riesgo de padecer alteración
Los valores

16. Programa de cribado neonatal incorporado a la práctica clínica habitual
Información
comprensible,
honesta y veraz
Persuasión
Consentimiento
informado
Proteger ambos principios: beneficencia y autonomía
Cribado ¿obligatorio o voluntario?
Los valores

17. Detección de estado de heterocigoto
Cribado neonatal de:
-fibrosis quística
-anemia falciforme
Consenso en NO aplicar pruebas
genéticas a menores si no es en
beneficio directo para su salud
No consecuencia en materia de salud
Ansiedad
Discriminación y estigma
Excesiva medicalización
“Síndrome niño vulnerable”
Paternidad discordante
Daños potenciales
Acceso a información para toma de
decisiones reproductivas (padres/
futuros adultos)
Principal beneficio
Los valores

18. Detección de estado de heterocigoto
Comunicar esta información a la familia
Ocultar resultado
a los padres
Paternalismo
Derecho a no
saber
Informar a los padres, previo
acceso al cribado
Informar sin
preocuparnos
consecuencias
Consejo genético
Los valores

19. ¿Qué opinan los padres? Pros
El consejo genético
He conocido familias con 2 y 3 hijos afectos
y eso no suma dolor, eso lo multiplica
hasta límites que a mí
me parece imposible soportar
Anticipa poder iniciar antes los apoyos y ayudas
o tratamientos paliativos que vaya a precisar
Si uno logra superar el dolor y
aferrarse al presente
viendo las partes positivas de él,
puede ayudar a aprovechar y disfrutar
más y mejor del tiempo con tu hijo
Los valores

20. ¿Qué opinan los padres? Contras
Padres de chico con Sd de Klinefelter diagnosticado a los 9 años
Podría dar lugar
a una sobreprotección,
a que se le ponga una “etiqueta” y
no se le deje crecer con “normalidad”
Si me hubieran dado el diagnóstico los
primeros días después de nacer, me
hubieran privado de nueve meses de
felicidad. ¡Esos nueves meses fueron los
más felices de mi vida!
Madre de lactante de 9 meses diagnosticado de AME
Los valores

21. ¿Qué opinan los padres? Contras
Es difícil abstraerse al dolor
y disfrutar de tu hijo como lo harías
de no conocer el diagnóstico.
Te roba unos años que nunca serán como
habrían sido de no conocer la enfermedad
Cuesta mucho aceptar que algo
que aun no se expresa sea cierto
y en muchos casos llevara a multiplicar consultas,
pedir segundas y terceras opiniones.....
con todo lo que conllevará para
el propio niño y para el núcleo familiar
Madre de niña con enfermedad de San Filippo
Los valores

22. Propuestas de mejora
Coordinación entre
equipos médicos
Equipo multidisciplinar
con personal especializado
a la familia: médicos, psicólogos,
trabajadores sociales,
integradores...
Información y
acompañamiento
necesarios
Apoyo psicológico
al diagnóstico y
a lo largo del proceso
Los valores

23. COSTE
OPORTUNIDAD
COSTE
OPORTUNIDAD
Obligación ética de toma de decisiones basadas en
la evidencia disponible, considerar el coste
oportunidad, distribuir los costes y beneficios de
forma justa desde el respeto de los derechos
humanos
Uso eficiente de recursos deber moral
Los valores

24. Deberes
•Debes no hacer daño
maleficente
Si eficacia no
demostrada
La baja calidad
de una prueba
No causes dolor,...No causes dolor,...
Amamantamiento o solución de sacarosa (0,2 - 0,5 ml al
20% por vía oral, 2 minutos antes del pinchazo)
Estimulación sensorial (táctil con masajes, caricias,
contacto piel con piel, contacto visual, uso del chupete,
envolver con paños calientes) reducen respuesta dolorosa
(Fuerza de recomendación A)
J Galbe Sánchez-Ventura y Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria.
2009

25. Deberes
• Respeto de la autonomía
– Información
• Proteger el bienestar del niño
• Asesoramiento genético
• Equidad
– Que todos tengan acceso a las mismas medidas de
prevención
– Garantizar que están disponibles los recursos
necesarios para los afectados

26. A modo de conclusión
Justicia
Equidad
Aspectos
tecnológicos
Eficacia
médica Autonomía
• Rechazo del imperativo tecnológico
• En una sociedad pluralista, la toma de decisiones sobre el
uso de las tecnologías sanitarias debe considerar los valores
subyacentes para mejorar el bienestar de los ciudadanos y
apoyarse en las evidencias científicas, los principios éticos
y en la oportunidad de los costes

27. La ciencia ficción puede servir como una
advertencia sobre un futuro causado por los
abusos de la humanidad. La escena del
nacimiento de apertura en esta película se
está convirtiendo rápidamente en una
realidad potencial.
La ciencia ficción puede servir como una
advertencia sobre un futuro causado por los
abusos de la humanidad. La escena del
nacimiento de apertura en esta película se
está convirtiendo rápidamente en una
realidad potencial.

28. “El ignorante afirma,
el sabio duda y reflexiona”
(Aristóteles)
“Nadie puede cortar una flor , sin modificar una estrella”
(proverbio maya)

29. MUCHAS GRACIAS !!