SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 12
Síndrom
edeDown
creado por: Jefferson David Velázquez Uribe.
Básicamente el síndrome de Down
es una situación o
circunstancia que ocurre en la
especie humana como
consecuencia de una particular
alteración genética.
No se conocen con exactitud las
causas que provocan este
trastorno, aunque se relaciona
con una edad materna
superior a los 35 años.
Tiene algunos sinónimos como:
-Trisomia21
-Trisomía G
-Idiocia furfurácea
-Idiocia calmuca.
¿ Qué ES EL SINDROME DE DOWN ?
Causa la presencia de una
copia extra del
cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en
vez de los dos
habituales (trisomía del
par 21).
Tradicionalmente los pares
de cromosomas se
describen y nombran
en función de su
tamaño, del par 1 al
22 (de mayor a
menor), más el par de
cromosomas sexuales
(XX) o (XY).
El cromosoma 21 es el más
pequeño, en realidad,
por lo que debería
ocupar el lugar 22.
Un error en la convención
de Denver del año
1960, que asignó el
síndrome de Down al
par 21 ha perdurado,
manteniéndose esta
teoría.
El cromosoma 21 contiene
aproximadamente el 1%
de la información
genética de un
individuo en algo más
de 400 genes, aunque
hoy en día sólo se
conoce con precisión la
función de unos pocos.
¿en que afecta este trastorno a los
cromosomas ?
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un
individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.
Se caracteriza al individuo por
la presencia de un grado
variable de retraso mental
y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
Las personas con Síndrome de
Down tienen una
probabilidad algo superior a
la de la población general
de padecer algunas
patologías, especialmente
de corazón, sistema
digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más.
Los avances actuales en el
descifrado del genoma
humano están
desvelando algunos de
los procesos
bioquímicos
subyacentes al retraso
mental, pero en la
actualidad no existe
ningún tratamiento
farmacológico que haya
demostrado mejorar
las capacidades
intelectuales de estas
personas.
¿en que afecta a quien padece
este síndrome ?
Algunas Patologías asociadas con el síndrome de
Down
p a t o l o g í a d e l c o r a z ó n
Entre un 40 y un 50% de los
recién nacidos con SD
presentan una cardiopatía
congénita.
Casi la mitad de ellas se
corresponden con defectos
del septo aurículo-ventricular
(ausencia de cierre más o
menos completa de la pared
que separa aurículas y
ventrículos). Una tercera
parte (en torno al 30% según
las fuentes) son defectos de
cierre del septo ventricular
(pared que separa los
ventrículos entre sí), y con
menos frecuencia se
encuentran otras patologías.
P A T O L O G I A E N E L
S I S T E M A D I G E S T I V O
En torno al 10% de las personas con SD
presentan trastornos en el sistema
digestivo.
las enfermedades que presentan una
mayor incidencia son la atresia
esofágica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones ano
rectales, el megacolon agangliónico
(Enfermedad de Hirschsprung) y la
celiaquía.
La atresia esofágica es un trastorno
congénito caracterizado por una
falta de continuidad en el trayecto
del esófago, es decir, la porción
superior del esófago termina
abruptamente y no se continúa con
la porción inferior del mismo.
a) Atresia con fistula en la tráquea.
B) Atresia aislada sin fístulas.
C) Fístula sin atresia esofágica.
P A T O L O G I A E N E L
S I S T E M A E N D O C R I N O
Las personas con SD de cualquier edad
tienen un riesgo de padecer
trastornos tiroideos.
Suele tratarse de hipotiroidismos leves
adquiridos o autoinmunes que en
muchos casos no precisan
tratamiento.
La causa más frecuente es la presencia
de anticuerpos anti tiroideos que
atacan a la tiroides y llevan a la
disminución de la producción de
hormonas .
Los síntomas del hipotiroidismo se
originan por la acción insuficiente
de las proteínas sobre el organismo:
fatigabilidad fácil, cansancio,
retención de líquido, lentitud
mental, aumento de peso (no más
de 3 ó 4 kilos).
Porcentaje de otras patologías
La incidencia global del
síndrome de Down se
aproxima a uno de
cada 700 nacimientos,
pero el riesgo varía con
la edad de la madre.
La incidencia en madres de
25 años es de 1 por
cada 2000 nacidos
vivos, mientras que en
madres de 35 años es
de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por
cada 40 en las mujeres
mayores de 40 años.
Se recomienda hacer un
diagnostico prenatal a
todas las mujeres
mayores de 35 años.
tasa de incidencia del s.d en la
población
El porcentaje que
representan las
personas con síndrome
de Down respecto al
conjunto de la
población son el :
0,0741%.
Este porcentaje es muy
bajo respecto a que la
población total
española es de :
39.852.651 de
personas.
Y el numero total de
personas con síndrome
de Down en España es
de :29.540
personas.
Cifras estadísticas del síndrome de Down en
ESPAÑA
Sindrome de down

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Enfermedades geneticas y congenitas
Enfermedades geneticas y congenitasEnfermedades geneticas y congenitas
Enfermedades geneticas y congenitas
jhonatan123456
 
Enfermedades geneticas proyecto
Enfermedades geneticas proyectoEnfermedades geneticas proyecto
Enfermedades geneticas proyecto
Gerardo Sanchez
 
Enfermedades origen genetico
Enfermedades origen geneticoEnfermedades origen genetico
Enfermedades origen genetico
julietatita
 
Enfermedades hereditarias
Enfermedades hereditariasEnfermedades hereditarias
Enfermedades hereditarias
Kerly Carbajal
 

La actualidad más candente (20)

Down (1)
Down (1)Down (1)
Down (1)
 
relación entre genética y comportamiento
relación entre genética y comportamiento relación entre genética y comportamiento
relación entre genética y comportamiento
 
Las enfermedades genéticas
Las enfermedades  genéticasLas enfermedades  genéticas
Las enfermedades genéticas
 
Enfermedades geneticas y congenitas
Enfermedades geneticas y congenitasEnfermedades geneticas y congenitas
Enfermedades geneticas y congenitas
 
Genética como afectación del comportamiento
Genética como afectación del comportamientoGenética como afectación del comportamiento
Genética como afectación del comportamiento
 
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE IENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I
 
Enfermedades poligenicas
Enfermedades poligenicasEnfermedades poligenicas
Enfermedades poligenicas
 
Trabajo de las enfermedades hereditarias
Trabajo de las enfermedades hereditariasTrabajo de las enfermedades hereditarias
Trabajo de las enfermedades hereditarias
 
Trabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticasTrabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticas
 
Enfermedades genéticas por Mayra Robles
Enfermedades genéticas por Mayra RoblesEnfermedades genéticas por Mayra Robles
Enfermedades genéticas por Mayra Robles
 
Herencia Multifactorial
Herencia MultifactorialHerencia Multifactorial
Herencia Multifactorial
 
Enfermedades geneticas proyecto
Enfermedades geneticas proyectoEnfermedades geneticas proyecto
Enfermedades geneticas proyecto
 
Enfermedades genéticas
Enfermedades genéticasEnfermedades genéticas
Enfermedades genéticas
 
Diferentes tipos de enfermedades genéticas
Diferentes tipos de enfermedades genéticas Diferentes tipos de enfermedades genéticas
Diferentes tipos de enfermedades genéticas
 
Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica MedicaHerencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
 
Enfermedades origen genetico
Enfermedades origen geneticoEnfermedades origen genetico
Enfermedades origen genetico
 
Enfermedades hereditarias
Enfermedades hereditariasEnfermedades hereditarias
Enfermedades hereditarias
 
Enfermedades Hereditarias
Enfermedades HereditariasEnfermedades Hereditarias
Enfermedades Hereditarias
 
El síndrome de down
El síndrome de downEl síndrome de down
El síndrome de down
 
Enfermedades geneticas
Enfermedades geneticasEnfermedades geneticas
Enfermedades geneticas
 

Destacado

Mitad tesis lista (1 119 del original) ok.
Mitad tesis lista (1  119 del original) ok.Mitad tesis lista (1  119 del original) ok.
Mitad tesis lista (1 119 del original) ok.
Amada González Aliaga
 
Con Vivir Con SíNdrome De Down
Con Vivir Con SíNdrome De DownCon Vivir Con SíNdrome De Down
Con Vivir Con SíNdrome De Down
José María
 
InvestigacióN Cualitativa
InvestigacióN CualitativaInvestigacióN Cualitativa
InvestigacióN Cualitativa
Ili De la Paz
 
Mutacion cromosomica
Mutacion cromosomicaMutacion cromosomica
Mutacion cromosomica
Lily Jara
 
Lecciones De Estrategia Empresarial
Lecciones De Estrategia EmpresarialLecciones De Estrategia Empresarial
Lecciones De Estrategia Empresarial
Alejandra
 

Destacado (20)

Encuesta ASDRA a familias de personas con síndrome de Down
Encuesta ASDRA a familias de personas con síndrome de DownEncuesta ASDRA a familias de personas con síndrome de Down
Encuesta ASDRA a familias de personas con síndrome de Down
 
Informe de encuesta sobre personas con síndrome de Down en la Argentina
Informe de encuesta sobre personas con síndrome de Down en la ArgentinaInforme de encuesta sobre personas con síndrome de Down en la Argentina
Informe de encuesta sobre personas con síndrome de Down en la Argentina
 
Sindrome de down 2.0
Sindrome de down 2.0Sindrome de down 2.0
Sindrome de down 2.0
 
Mitad tesis lista (1 119 del original) ok.
Mitad tesis lista (1  119 del original) ok.Mitad tesis lista (1  119 del original) ok.
Mitad tesis lista (1 119 del original) ok.
 
Autismo sindrome de asperger trastornos del espectro autista tea andres correa
Autismo sindrome de asperger trastornos del espectro autista tea andres correaAutismo sindrome de asperger trastornos del espectro autista tea andres correa
Autismo sindrome de asperger trastornos del espectro autista tea andres correa
 
Con Vivir Con SíNdrome De Down
Con Vivir Con SíNdrome De DownCon Vivir Con SíNdrome De Down
Con Vivir Con SíNdrome De Down
 
EuploidíA
EuploidíAEuploidíA
EuploidíA
 
InvestigacióN Cualitativa
InvestigacióN CualitativaInvestigacióN Cualitativa
InvestigacióN Cualitativa
 
Mutacion cromosomica
Mutacion cromosomicaMutacion cromosomica
Mutacion cromosomica
 
Sindrome de Down
Sindrome de DownSindrome de Down
Sindrome de Down
 
Les voitures de notre enfance
Les voitures de notre enfance Les voitures de notre enfance
Les voitures de notre enfance
 
C:\Fakepath\Escudo De Alba De Tormes
C:\Fakepath\Escudo De Alba De TormesC:\Fakepath\Escudo De Alba De Tormes
C:\Fakepath\Escudo De Alba De Tormes
 
Cmi para españa 1
Cmi para españa 1Cmi para españa 1
Cmi para españa 1
 
Images de l'Espace
Images de l'EspaceImages de l'Espace
Images de l'Espace
 
Lecciones De Estrategia Empresarial
Lecciones De Estrategia EmpresarialLecciones De Estrategia Empresarial
Lecciones De Estrategia Empresarial
 
C:\Fakepath\Evolucion Historica Del Mercado Inmobiliario
C:\Fakepath\Evolucion Historica Del Mercado  InmobiliarioC:\Fakepath\Evolucion Historica Del Mercado  Inmobiliario
C:\Fakepath\Evolucion Historica Del Mercado Inmobiliario
 
Energias renovales
Energias renovalesEnergias renovales
Energias renovales
 
Prochainement sur vos ecrans
Prochainement sur vos ecransProchainement sur vos ecrans
Prochainement sur vos ecrans
 
Energía luz & electricidad conceptos básicos
Energía  luz & electricidad conceptos básicosEnergía  luz & electricidad conceptos básicos
Energía luz & electricidad conceptos básicos
 
Que Es El Universo
Que Es El UniversoQue Es El Universo
Que Es El Universo
 

Similar a Sindrome de down

Genetica guia 04
Genetica guia 04 Genetica guia 04
Genetica guia 04
Marcio Luiz
 
Síndrome de Down UP Med
Síndrome de Down UP MedSíndrome de Down UP Med
Síndrome de Down UP Med
cortega16
 
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacionSã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
douglas7
 
Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]
JENNY
 
Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]
JENNY
 
Trabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticasTrabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticas
jhonatan123456
 
Enfermedades genéticas y congénitas
Enfermedades genéticas y congénitasEnfermedades genéticas y congénitas
Enfermedades genéticas y congénitas
jhonatan123456
 

Similar a Sindrome de down (20)

Síndrome down....
Síndrome down....Síndrome down....
Síndrome down....
 
Genetica guia 04
Genetica guia 04 Genetica guia 04
Genetica guia 04
 
Down Sindrome spanish
Down Sindrome spanish Down Sindrome spanish
Down Sindrome spanish
 
Síndrome de Down.
Síndrome de Down.Síndrome de Down.
Síndrome de Down.
 
Sindrome de Down - Tipos
Sindrome de Down - TiposSindrome de Down - Tipos
Sindrome de Down - Tipos
 
Síndrome de Down UP Med
Síndrome de Down UP MedSíndrome de Down UP Med
Síndrome de Down UP Med
 
Trabajo Investigación: Síndrome Down
Trabajo Investigación: Síndrome DownTrabajo Investigación: Síndrome Down
Trabajo Investigación: Síndrome Down
 
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacionSã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
Sã­ndrome de down o trisomia 21 presentacion
 
Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]
 
Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]Sindrome Down 52[1]
Sindrome Down 52[1]
 
Psicologiaaaaaaaaaaaa
PsicologiaaaaaaaaaaaaPsicologiaaaaaaaaaaaa
Psicologiaaaaaaaaaaaa
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
cromosomopatías y síndrome de down
cromosomopatías y síndrome de downcromosomopatías y síndrome de down
cromosomopatías y síndrome de down
 
Niños Especiales
Niños EspecialesNiños Especiales
Niños Especiales
 
Sindrome de down
Sindrome de downSindrome de down
Sindrome de down
 
Pdf sindrome d down 1
Pdf sindrome d down 1Pdf sindrome d down 1
Pdf sindrome d down 1
 
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
 
Trabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticasTrabajo de enfermedades geneticas
Trabajo de enfermedades geneticas
 
Mutaciones 1.pdf
Mutaciones 1.pdfMutaciones 1.pdf
Mutaciones 1.pdf
 
Enfermedades genéticas y congénitas
Enfermedades genéticas y congénitasEnfermedades genéticas y congénitas
Enfermedades genéticas y congénitas
 

Más de Javier

07 eucariota vegetal (els coca cola)2
07 eucariota vegetal (els coca cola)207 eucariota vegetal (els coca cola)2
07 eucariota vegetal (els coca cola)2
Javier
 
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)206 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
Javier
 
05 eucariota animal (los leones)
05 eucariota animal (los leones)05 eucariota animal (los leones)
05 eucariota animal (los leones)
Javier
 
04 eucariota animal (papichulos de merluza)
04 eucariota animal (papichulos de merluza)04 eucariota animal (papichulos de merluza)
04 eucariota animal (papichulos de merluza)
Javier
 
03 procariota (los electromagnéticos)
03 procariota (los electromagnéticos)03 procariota (los electromagnéticos)
03 procariota (los electromagnéticos)
Javier
 
02 procariota (peña del churrasco)
02 procariota (peña del churrasco)02 procariota (peña del churrasco)
02 procariota (peña del churrasco)
Javier
 
01 procariota (els biòlegs)
01 procariota (els biòlegs)01 procariota (els biòlegs)
01 procariota (els biòlegs)
Javier
 
Reproduccion sexual en animales
Reproduccion sexual en animalesReproduccion sexual en animales
Reproduccion sexual en animales
Javier
 
Distribución de apartados
Distribución de apartadosDistribución de apartados
Distribución de apartados
Javier
 
T14 leyes de la herencia
T14 leyes de la herenciaT14 leyes de la herencia
T14 leyes de la herencia
Javier
 
T4 perpetuación de la vida
T4 perpetuación de la vidaT4 perpetuación de la vida
T4 perpetuación de la vida
Javier
 
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
Javier
 
03 tejidos animales i (las bioera)
03 tejidos animales i (las bioera)03 tejidos animales i (las bioera)
03 tejidos animales i (las bioera)
Javier
 
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
Javier
 
Fascinante
FascinanteFascinante
Fascinante
Javier
 
T2 - organización celular de los seres vivos
T2 - organización celular de los seres vivosT2 - organización celular de los seres vivos
T2 - organización celular de los seres vivos
Javier
 
C.naturals
C.naturalsC.naturals
C.naturals
Javier
 
Reproducción humana
Reproducción humanaReproducción humana
Reproducción humana
Javier
 
7 aparell locomotor - bacallà amb tomata
7   aparell locomotor - bacallà amb tomata7   aparell locomotor - bacallà amb tomata
7 aparell locomotor - bacallà amb tomata
Javier
 
6 òrgans dels sentits - bob esponja's team
6   òrgans dels sentits - bob esponja's team6   òrgans dels sentits - bob esponja's team
6 òrgans dels sentits - bob esponja's team
Javier
 

Más de Javier (20)

07 eucariota vegetal (els coca cola)2
07 eucariota vegetal (els coca cola)207 eucariota vegetal (els coca cola)2
07 eucariota vegetal (els coca cola)2
 
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)206 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
06 eucariota vegetal (sabe a mixta)2
 
05 eucariota animal (los leones)
05 eucariota animal (los leones)05 eucariota animal (los leones)
05 eucariota animal (los leones)
 
04 eucariota animal (papichulos de merluza)
04 eucariota animal (papichulos de merluza)04 eucariota animal (papichulos de merluza)
04 eucariota animal (papichulos de merluza)
 
03 procariota (los electromagnéticos)
03 procariota (los electromagnéticos)03 procariota (los electromagnéticos)
03 procariota (los electromagnéticos)
 
02 procariota (peña del churrasco)
02 procariota (peña del churrasco)02 procariota (peña del churrasco)
02 procariota (peña del churrasco)
 
01 procariota (els biòlegs)
01 procariota (els biòlegs)01 procariota (els biòlegs)
01 procariota (els biòlegs)
 
Reproduccion sexual en animales
Reproduccion sexual en animalesReproduccion sexual en animales
Reproduccion sexual en animales
 
Distribución de apartados
Distribución de apartadosDistribución de apartados
Distribución de apartados
 
T14 leyes de la herencia
T14 leyes de la herenciaT14 leyes de la herencia
T14 leyes de la herencia
 
T4 perpetuación de la vida
T4 perpetuación de la vidaT4 perpetuación de la vida
T4 perpetuación de la vida
 
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
02 tejidos vegetales ii (ca2 m)
 
03 tejidos animales i (las bioera)
03 tejidos animales i (las bioera)03 tejidos animales i (las bioera)
03 tejidos animales i (las bioera)
 
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
01 tejidos vegetales i (los sibaritas del yeyo)
 
Fascinante
FascinanteFascinante
Fascinante
 
T2 - organización celular de los seres vivos
T2 - organización celular de los seres vivosT2 - organización celular de los seres vivos
T2 - organización celular de los seres vivos
 
C.naturals
C.naturalsC.naturals
C.naturals
 
Reproducción humana
Reproducción humanaReproducción humana
Reproducción humana
 
7 aparell locomotor - bacallà amb tomata
7   aparell locomotor - bacallà amb tomata7   aparell locomotor - bacallà amb tomata
7 aparell locomotor - bacallà amb tomata
 
6 òrgans dels sentits - bob esponja's team
6   òrgans dels sentits - bob esponja's team6   òrgans dels sentits - bob esponja's team
6 òrgans dels sentits - bob esponja's team
 

Último

Sistema Nervioso Periférico (1).pdf
Sistema Nervioso Periférico      (1).pdfSistema Nervioso Periférico      (1).pdf
Sistema Nervioso Periférico (1).pdf
NjeraMatas
 
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdfClase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
garrotamara01
 
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOSplan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
sharmelysullcahuaman
 
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdfDiabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
AbelPerezB
 
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materalDiabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
f5j9m2q586
 
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdfLIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
Franc.J. Vasquez.M
 

Último (20)

Sistema Nervioso Periférico (1).pdf
Sistema Nervioso Periférico      (1).pdfSistema Nervioso Periférico      (1).pdf
Sistema Nervioso Periférico (1).pdf
 
Microorganismos presentes en los cereales
Microorganismos presentes en los cerealesMicroorganismos presentes en los cereales
Microorganismos presentes en los cereales
 
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdfClase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
Clase 17 Artrologia MMII 3 de 3 (Pie) 2024 (1).pdf
 
10. Protocolo de atencion a victimas de violencia sexual.pptx
10. Protocolo de atencion a victimas de violencia sexual.pptx10. Protocolo de atencion a victimas de violencia sexual.pptx
10. Protocolo de atencion a victimas de violencia sexual.pptx
 
TEXTO PRN 8VA ESPAÑOL.pdf reanimacion neonatal
TEXTO PRN 8VA ESPAÑOL.pdf reanimacion neonatalTEXTO PRN 8VA ESPAÑOL.pdf reanimacion neonatal
TEXTO PRN 8VA ESPAÑOL.pdf reanimacion neonatal
 
Resumen de tejido Óseo de Histología texto y atlas de Ross.pptx
Resumen de tejido Óseo de Histología texto y atlas de Ross.pptxResumen de tejido Óseo de Histología texto y atlas de Ross.pptx
Resumen de tejido Óseo de Histología texto y atlas de Ross.pptx
 
Uso Racional del medicamento prescripción
Uso Racional del medicamento prescripciónUso Racional del medicamento prescripción
Uso Racional del medicamento prescripción
 
LA MEDICINA GRECORROMANA HIPOCRATES, HEROFILO Y GALENO
LA MEDICINA GRECORROMANA HIPOCRATES, HEROFILO Y GALENOLA MEDICINA GRECORROMANA HIPOCRATES, HEROFILO Y GALENO
LA MEDICINA GRECORROMANA HIPOCRATES, HEROFILO Y GALENO
 
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOSplan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
 
Cuadro comparativo de las enfermedades exantematicas 2022.docx
Cuadro comparativo de las enfermedades exantematicas 2022.docxCuadro comparativo de las enfermedades exantematicas 2022.docx
Cuadro comparativo de las enfermedades exantematicas 2022.docx
 
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdfDiabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
Diabetes Mellitus 2024 y fisiologia y datos.pdf
 
1. HISTORIA DE LA FISIOTERAPIA EN EL MUNDO.pptx
1. HISTORIA DE LA FISIOTERAPIA EN EL MUNDO.pptx1. HISTORIA DE LA FISIOTERAPIA EN EL MUNDO.pptx
1. HISTORIA DE LA FISIOTERAPIA EN EL MUNDO.pptx
 
Generalidades de fisiología del equilibrio-Medicina.pptx
Generalidades de fisiología del equilibrio-Medicina.pptxGeneralidades de fisiología del equilibrio-Medicina.pptx
Generalidades de fisiología del equilibrio-Medicina.pptx
 
ANAMNESIS Y EXAMEN FISICO DEL SISTEMA RENAL.pptx
ANAMNESIS Y EXAMEN FISICO DEL SISTEMA  RENAL.pptxANAMNESIS Y EXAMEN FISICO DEL SISTEMA  RENAL.pptx
ANAMNESIS Y EXAMEN FISICO DEL SISTEMA RENAL.pptx
 
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materalDiabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
Diabetes tipo 2 expo guias ada 2024 apuntes y materal
 
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdfLIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
LIBRO LA MEJOR PSICOTERAPIA, PROLOGO - copia.pdf
 
Presentación de las glandulas endocrinas del páncreas
Presentación de las glandulas endocrinas del páncreasPresentación de las glandulas endocrinas del páncreas
Presentación de las glandulas endocrinas del páncreas
 
glucólisis anaerobia.pdf
glucólisis                 anaerobia.pdfglucólisis                 anaerobia.pdf
glucólisis anaerobia.pdf
 
Introduccion a la Consejeria Pastoral.pptx
Introduccion a la Consejeria Pastoral.pptxIntroduccion a la Consejeria Pastoral.pptx
Introduccion a la Consejeria Pastoral.pptx
 
TÉCNICAS RADIOLÓGICAS en radiologia dental
TÉCNICAS RADIOLÓGICAS en radiologia dentalTÉCNICAS RADIOLÓGICAS en radiologia dental
TÉCNICAS RADIOLÓGICAS en radiologia dental
 

Sindrome de down

  • 1. Síndrom edeDown creado por: Jefferson David Velázquez Uribe.
  • 2. Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. No se conocen con exactitud las causas que provocan este trastorno, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Tiene algunos sinónimos como: -Trisomia21 -Trisomía G -Idiocia furfurácea -Idiocia calmuca. ¿ Qué ES EL SINDROME DE DOWN ?
  • 3. Causa la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales (XX) o (XY). El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22. Un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado, manteniéndose esta teoría. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. ¿en que afecta este trastorno a los cromosomas ?
  • 4. Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.
  • 5. Se caracteriza al individuo por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. ¿en que afecta a quien padece este síndrome ?
  • 6. Algunas Patologías asociadas con el síndrome de Down p a t o l o g í a d e l c o r a z ó n Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías.
  • 7. P A T O L O G I A E N E L S I S T E M A D I G E S T I V O En torno al 10% de las personas con SD presentan trastornos en el sistema digestivo. las enfermedades que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano rectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica es un trastorno congénito caracterizado por una falta de continuidad en el trayecto del esófago, es decir, la porción superior del esófago termina abruptamente y no se continúa con la porción inferior del mismo. a) Atresia con fistula en la tráquea. B) Atresia aislada sin fístulas. C) Fístula sin atresia esofágica.
  • 8. P A T O L O G I A E N E L S I S T E M A E N D O C R I N O Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo de padecer trastornos tiroideos. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento. La causa más frecuente es la presencia de anticuerpos anti tiroideos que atacan a la tiroides y llevan a la disminución de la producción de hormonas . Los síntomas del hipotiroidismo se originan por la acción insuficiente de las proteínas sobre el organismo: fatigabilidad fácil, cansancio, retención de líquido, lentitud mental, aumento de peso (no más de 3 ó 4 kilos).
  • 9. Porcentaje de otras patologías
  • 10. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Se recomienda hacer un diagnostico prenatal a todas las mujeres mayores de 35 años. tasa de incidencia del s.d en la población
  • 11. El porcentaje que representan las personas con síndrome de Down respecto al conjunto de la población son el : 0,0741%. Este porcentaje es muy bajo respecto a que la población total española es de : 39.852.651 de personas. Y el numero total de personas con síndrome de Down en España es de :29.540 personas. Cifras estadísticas del síndrome de Down en ESPAÑA

Notas del editor

  1. <número>
  2. <número>
  3. <número>
  4. <número>
  5. <número>
  6. <número>
  7. <número>
  8. <número>
  9. <número>
  10. <número>
  11. <número>
  12. <número>