El documento resume el síndrome de Down, una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Afecta a 1 de cada 700 nacimientos y causa retraso mental y rasgos físicos distintivos. Históricamente fue descrito por John Langdon Down en el siglo XIX. Actualmente, las personas con síndrome de Down viven más tiempo gracias a mejores tratamientos, aunque no existe una cura.
3. El síndrome de down es un
trastorno genético
caracterizado por la presencia
de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares.
El SD es la causa más
frecuente de discapacidad
psíquica congénita. Representa
el 25% de todos los casos de
retraso mental.
3
4. Está causado por la presencia de una
copia extra de cromosoma 21 (o una parte
de él) en lugar de los dos habituales
(TRISOMÍA 21).
Se produce en uno de cada 700
nacimientos aproximadamente y afecta a
todas las razas y niveles socio-
económicos por igual.
No existe una cura para el S. D., ni puede
ser prevenido. Los científicos no saben
por qué los problemas que incluyen al
cromosoma 21 ocurren.
4
6. El caso más antiguo
del que se tiene
noticia pertenece al
siglo VII.
John Langdon Down
estableció las
primeras similitudes
físicas entre personas
con esta enfermedad
6
7. CARDIOPATÍAS
Deficiencias aurículo-ventriculares
-mala circulación sanguínea
-tetralogía de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la válvula mitral
7
10. ENDOCRINOS
Hipotiroidismo
TRASTORNOS DE LA VISIÓN
Astigmatismo, cataratas y miopía.
TRASTORNOS AUDITIVOS
Hipoacusias
-cerumen
-otitis
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
Agenesia
10
11. El porcentaje de riesgo se incrementa a
medida que lo hace la edad de la madre.
la probabilidad de tener un hijo con SD es
mayor a la media para aquellos padres que
ya hayan tenido otro previamente.
11
13. En la actualidad, se ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde
los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en países
desarrollados).
No existe hasta la fecha ningún tratamiento
farmacológico eficaz para el SD.
13
14. Los únicos tratamientos
que han demostrado una
influencia significativa en
el desarrollo de los niños
con SD son los programas
de Atención Temprana,
orientados a la
estimulación precoz del
sistema nervioso central
durante los primeros años
de vida.
14
15. Parala edad adulta, existen numerosas
organizaciones que trabajan con labores sociales
por la inserción de estas personas en la sociedad,
otorgándoles un empleo digno mediante valores
como la igualdad y la tolerancia.
15