2. Introducción
• Los genes son secuencias lineales de
nucleótidos de DNA que determinan la
herencia de una característica
determinada o de un grupo de ellas, por lo
tanto, son la unidad de la herencia.
• En el ser humano, los genes se encuentran
duplicados: uno procede de la madre y el
otro del padre, excepto en los
cromosomas X y Y del varón, donde solo
existen copias únicas.
3. Enfermedades
Genéticas
En este apartado se tomaran en cuenta
las enfermedades geneticas que pueden
llegar a afectar el comportamiento del
individuo afectado.
Se dice que casi todas las enfermedades
humanas son geneticas debido a que los
genes desempeñas funciones muy
variadas y participan de manera directa o
indirecta en la genesis de la enfermedad.
4. Alteraciones cromosómicas
• Este tipo de enfermedades viene dada por
alteraciones en los cromosomas del individuo.Un
genomio es la cantidad de cromosomas distintos
que se hallan en una célula. Es decir que en los
organismos superiores que son diploides, heredan
un genomio de su madre y uno de su padre. El
número de cromosomas de un genomio se
denomina X.
• Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el
síndrome de Turner.
5. Enfermedades monogénicas o mendelianas
• Estas enfermedades son producidas debido a alteraciones
en la secuencia de ADN de un solo gen.
• Todos los genes sirven de patrón para la producción de
diferentes proteínas y juntos proporcionan la información
necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones.
Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una
proteína anormal o en cantidades anormales que altere
estas funciones.
6. Enfermedades multifactoriales
• Estas enfermedades también son llamadas poligénicas y están dadas
por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones
en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
• Son las enfermedades más frecuentes,estas enfermedades son
responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de la
mayoría de las enfermedades comunes del adulto.
• Ejemplos: esquizofrenia, hipertensión arterial,
arterioesclerosis, enfermedad de Alzheimer, asma, diabetes mellitus,
varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
7. • Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad
neurodegenerativa aparece a los 30 años de edad y afecta
los ganglios basales. Los pacientes desarrollan alteraciones
COGNOSCITIVAS,PSQUIATRICAS Y MOTORAS
• Síndrome de Down: Es un trastorno genético en el que
genera que la persona presente anomalías físicas y retraso
mental y social
• Síndrome de Turner: Es un trastorno genético que sólo se
da en mujeres, y que está causado por una alteración (por
la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca
diversos problemas de crecimiento
8. Referencias
• Martha de Bayle. (2019). un, dos , tres el ABC del DNA. 2019, de radio Sitio web:
http://wradio.com.mx/programa/2019/03/22/martha_debayle/1553289541_120548.html
• Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular, Editorial Alfil, S. A. de
C. V.
• López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente.
PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329.
• HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE. (2017). Genética. 2019, de HOSPITAL CLÍNICO
UNIVERSIDAD DE CHILE Sitio web:
https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-
multifactoriales.aspx