Transtornos multifactoriales geneticos Genetica Guizar

1. Transtornos Multifactoriales
Congenitos
Jorge Agustín Andrade Coronado
Dr.Carlos Vargas

2. Estenosis Pilorica

3. La estenosis Pilórica es el estrechamiento del
píloro del estomago, la abertura que va del
estómago al duodeno del intestino delgado.
Definicion
Fundus

4.  Las causas se producen por hipertrofia de la
capa de musculo liso del esfínter pilórico del
estomago.
 La hipertrofia va a provocar la estenosis del
píloro y va a obstruir la salida de los
alimentos al intestino delgado.
Causas

5.  La estenosis pilórica es de causa desconocida.
 Los hijos varones de padres que tuvieron
estenosis pilórica son más propensos a padecer
esta afección.
 La estenosis pilórica ocurre con mayor
frecuencia en niños que en niñas y es rara en
mayores de 6 meses.
 Es diagnosticado generalmente cuando el niño
tiene 6 semanas.
 Afecta a 1 de cada 200 niños
y 1 de cada 1000 niñas

6. Vomito
o El primer síntoma que presentan
o Persistentes después de la ingesta de alimento.
o Fuertes o violentos
(Vómitos en escopetazo)
Dolor abdominal
Eructos
Hambre constante
Deshidratación
Pérdida de peso
Sintomas

7. Tratamiento
La estenosis se puede corregir con una
Piloromiotomia,que es una cirugía que consiste en
una incisión de la capa muscular del piloro,que va
a separar los músculos hipertrofiados.

8. Defectos del cierre del Tubo Neural

9. Los defectos del cierre del tubo neural (DTN)
corresponden a defectos en el SNC,de origen
mutifactorial,por el cierre incompleto del cráneo y la
columna vertebral, durante la 3 y 4 semana de gestación.
 Es la 2 causa de defectos congenitos,depues de las
cardiopatías congénitas.
 La prevalencia es de 1-3 por cada 1000 nacidos
Los DTN mas comunes son:
Anencefalia
Espina Bífida
Hidrocefalia
Encefalocele Occipital

10. Anencefalia

11. La Anencefalia o Merocefalia es un DTN por cierre del
neuroporo anterior en el que hay ausencia parcial o
completa de la bóveda craneana y/o de los hemisferios
cerebrales.
Es incompatible con la vida humana.
Es la anomalía mas grave en mortinatos
Es una de DTN mas comunes.
 Las causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta
de ácido fólico por parte de la madre durante el
embarazo
 Es mas frecuente en mujeres que en hombres
 La prevalencia es de 1 de cada 10,000 nacimientos.

12. Acrania
Exencefalia
Raquisquisis
Ausencia de los hemisferios cerebrales y cerebelo
Anomalías en los rasgos faciales
Defectos cardíacos
Síntomas

13. Etiologí-a
 Defectos cromosómicos
 Mutaciones genéticas
 Diabetes mellitus
 Drogas antiepilépticas
 Hipertermia
 La ingestión de acido fólico reduce
este riesgo a la mitad.

14. Espina Bífida

15. Son malformaciones congénitas del tubo neural o
Disrafismos Espinales
Está caracterizada por la protrusión de tejido
espinal de la columna vertebral, que incluye la
médula espinal, meninges y raíces espinales.
Es el DTN mas frecuente en EE.UU.
La espina bífida significa por definición
‘’columna hendida’’

16. Tipos de Espina Bífida
Espina Bifida Oculta
Espina Bifida Quística o Abierta:
Meningocele y Mielomeningocele

17. Espina Bífida Oculta
 Es una apertura en uno o más huesos de la columna vertebral que
no causa daño a la médula espinal.
 Esta presente en las vertebras L5 o S1 en el 10-20% de personas
saludables.
 Por definición la "espina bífida oculta" significa "columna separada
escondida“
Presentan:
 Dolor en la espalda
 Debilidad en las piernas
 Deformidades ortopédicas en
las piernas, los pies y la espalda
 Zonas vellosas
 Tumor graso
 Hemangioma
 Manchas hiperpigmantadas

18. Meningocele
Es una condición severa de espina bífida en la cual las
meninges escapan al exterior por una apertura en la
columna vertebral.
En la meningocele existe una bolsa subcutánea que
contiene principalmente meninges y fluido, también
pueden contener raíces nerviosas.
 Es la forma menos severa y frecuente de espina bífida
quistica

19. Mielomeningocele
 El mielomeningocele es el DTN mas frecuente
 Es la forma mas grave de espina bifida
 En este hay protusión de elementos nerviosos y
meninges a través de arcos vertebrales abiertos.
 La prevalencia es de 1 en 500 a 2000 nacimientos
dependiendo del área geográfica.

20. Sintomas
◊ Hidrocefalia
◊ Sindrome de Arnold-Chiari
◊ Siringomielia
◊ Alteraciones del aparato locomotor
◊ Trastornos del sistema genito-urinario
◊ Criptorquidia

21. Cardiopatías Congénitas

22. Las cardiopatías congénitas (CPC) son problemas con la estructura y
funcionamiento del corazón presente al nacer.
 Es el tipo de anomalía congénita más común y la principal causa de
muerte en EE.UU.
 La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica
y no cianótica.
⃝ Cianotica:30%
⃝ No Cianotica :70%

23. ETIOLOGIA
 Herencia 8 %
Poligénica
Cromosomopatías (trisomías)
Genopatías polimalformativas
Miocardiopatía hipertrófica
 Factores ambientales 2 %
 Infecciones
 Fármacos
 Radiaciones
 Multifactorial 90 %

24. Síntomas
 Desmedro
 Disnea
 Bronquitis de repetición
 Soplos cardíacos
 Cianosis
 Crisis hipoxémicas
 Hipertensión arterial
 Insuficiencia cardiaca congestiva

25. Labio y Paladar Hendido

26. Las hendiduras del labio y del paladar son las
anomalías craneofaciales mas frecuentes.
Son hendiduras o separaciones en el labio y/o en el
paladar, como resultado de que los dos lados del
labio superior no crecieron a la vez.
El labio leporino y el paladar hendido pueden
presentarse simultáneamente o pueden ocurrir por
separado.
Afectan aproximadamente a :
1 de cada 700 nacimientos

27.  El labio leporino es un defecto de las estructuras que
forman la boca.
 Los problemas pueden ir desde una pequeña
hendidura en el labio hasta un surco completo que va
hasta el paladar y la nariz.
 Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos.
 Puede ser unilateral o bilateral
Unilateral Bilateral

28.  El paladar hendido es una hendidura que se
extiende por todo el paladar blando y llega
por delante hasta la Fosa incisiva
 Ocurren alrededor de 1 por cada 2500 recién nacidos
 Es mas frecuente en niñas que en niños
 La hendidura puede afectar solo la uvula ,
que presenta un aspecto de pez.
 El paladar hendido completo es el máximo
grado de este tipo de anomalías

29. Etiología
Fármacos
Toxinas
Virus
Factores Genéticos

30. Síntomas
Cambios en la forma de la nariz
Perdida de peso.
Dientes mal alineados.
Retardo en el crecimiento.
Infecciones recurrentes del oído.
Separación del labio y paladar.
Deficiencia en el habla.

31. Transtornos Completos de la edad
Adulta

32. Enfermedad Arterial Coronaria

33. La enfermedad de las arterias coronarias (EAC) es el tipo más
común de enfermedad cardiaca.
 Es la principal causa de muerte entre los hombres y las
mujeres en los EE.UU
 La EAC ocurre cuando las arterias coronarias, que suministran
sangre al músculo cardíaco se estrechan por acumulación de
colesterol, y placa.
 La placa esta formada por ,calcio, grasas y otras sustancias
presentes en la sangre.
 Cuando la placa se deposita en las arterias se produce una
arterioesclerosis.

34.  Con el tiempo, la placa endurece y estrecha las arterias coronarias,
. con lo cual se limita el flujo de sangre rica en oxígeno que llega
al músculo cardíaco.
 Como consecuencia, el músculo cardíaco no puede recibir la
sangre o el oxígeno que necesita.
 Eso puede conducir a una angina o a un infarto
 Con el tiempo, la EAC también puede debilitar el músculo
cardíaco y contribuir a la presencia de insuficiencia cardiaca
y arritmias

35. Obesidad

36. La obesidad es la enfermedad crónica de origen
multifactorial que se caracteriza por acumulación excesiva de
grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo.
La obesidad es el índice de masa corporal (IMC) superior a 30
El 33% de los norteamericanos son obesos y el 35% tiene
sobrepeso, según un estudio publicado en 2002.
La obesidad en si no es una enfermedad,es un factor de
riesgo para varias enfermedades,como
cardiopatias,ictus,hipertension,y diabetes tipo II

37. • Existen genes que desempeñan un papel en la obesidad
humana,entre ellos los que codifican la Leptina.
• La hormona Leptina ,o gen OB, del griego leptos ’’delgado’’,que fue
descubierta en 1994 con ratones,es una hormona secretada por los
adicpocitos y se une a los receptores del hipotalamo,que es
• El lugar del centro del control del apetito.
• Actúa como Lipostato,cuando la cantidad de grasa almacenada en
los adipocitos aumenta, se libera leptina en el flujo sanguíneo, lo qu
constituye una señal de retroalimentación negativa que informa
al hipotálamo que el cuerpo tiene bastantes reservas y que debe
inhibir el apetito

38. El aumento de los depositos grasos da lugar a leptina circulante
,lo que produce perdida de apetito,esto es una clave para la
perdida de peso,
Va a producir efectos como :
La disminución del apetito por estimulación de péptidos
anorexigénicos y supresión de la producción de los péptidos
orexigénicos.
La mayoría de las investigaciones en torno a la leptina se
centraron en su papel como factor regulador del peso corporal.

39. Diabetes Mellitus

40. La Diabetes Mellitus (DM) es un conjunto de trastornos
metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida
y se caracteriza por la hiperglucemia.
La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de
la hormona insulina, secretada por las células β de los Islotes de
Langerhans del páncreas.
Para el año 2000, se estimó que alrededor de 171 millones
de personas eran diabéticas en el mundo y que llegarán
a 370 millones en 2030.
El Día Mundial de la Diabetes se conmemora el 14 de noviembre.

41. Los síntomas principales de la diabetes mellitus son:
 Poliuria
 Polifagia
 Polidipsia
 Polaquiuria
 Pérdida de peso sin razón
aparente
 Ceguera
 Insuficiencia Renal
 Cardiopatias
 Ictus
 Amputacion de extremeidades
inferiores
 La OMS reconoce tres formas de diabetes mellitus:Tipo 1, Tipo
2 y Diabetes gestacional cada una con diferentes causas y con
distinta incidencia.

42. Diabetes Mellitus tipo I o dependiente de Insulina o
Diabetes juvenil
Se caracteriza por la infiltracion pancreatica de las celulas T y
destruccion de las celulas B ,productoras de la insulina.
El diagnostico es alrededor de los 25 años de edad, y afecta a
cerca de 4,9 millones de personas en todo el mundo.

43. Diabetes mellitus tipo II o diabetes del adulto o
relacionada con la obesidad
Es un mecanísmo complejo fisiológico, aquí el cuerpo sí produce
insulina, pero puede aprovechar la que produce y la glucosa no
esta bien distribuida en el organismo
. Esta diabetes se relaciona con corticoides, por hemocromatosis.

44. Diabetes mellitus gestacional
Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10
embarazada.
Se presenta muy pocas veces después del parto y se relaciona a
trastornos en la madre y fallecimiento del feto o macrosomía,
, puede sufrir daños al momento del parto.
El embarazo es un cambio en el metabolismo del
organismo, puesto que el feto utiliza la energía de la madre para
alimentarse, oxígeno entre otros, Lo que conlleva a tener
disminuida la insulina, provocando esta enfermedad.

45. Consejo genético en familias de
pacientes con rasgos multifactoriales
• El consejo genético en enfermedades multifactoriales,siempre ha sido dificil,debido
a la naturaleza progresiva e incapacitante de este padecimiento,y la ausencia de
tratamiento.
• El consejo genetico debe ser un largo proceso en que se ayude a los individuos a
comprender y a aceptar los riesgos,asi como la gravedad del pacedimiento.
• Es común que los pacientes requieran de apoyo y asesoramiento psiquiatrico

46. El diagnostico molecular de las EH,permite realizar e ldiagnostico
predictivoy puede detectar al portador de la mutacion antes de que
manifieste sintomas de la enfermedad.
Las consecuencias en la sociedad son la discriminación y la
estigmatización.
No existe tratamiento curativo aun para las EH,para su manejo es
necesario el asesoramiento gnentico del paciente y de su familia,asi
como apoyo psicologico,ademas del uso de antidepresivos,y
neurolepticos para el contro lde la depresion,ansiedad,psicosis y corea.