Transtornos Multifactoriales
Congenitos
Jorge Agustín Andrade Coronado
Dr.Carlos Vargas
Estenosis Pilorica
La estenosis Pilórica es el estrechamiento del
píloro del estomago, la abertura que va del
estómago al duodeno del intesti...
 Las causas se producen por hipertrofia de la
capa de musculo liso del esfínter pilórico del
estomago.
 La hipertrofia v...
 La estenosis pilórica es de causa desconocida.
 Los hijos varones de padres que tuvieron
estenosis pilórica son más pro...
Vomito
o El primer síntoma que presentan
o Persistentes después de la ingesta de alimento.
o Fuertes o violentos
(Vómitos...
Tratamiento
La estenosis se puede corregir con una
Piloromiotomia,que es una cirugía que consiste en
una incisión de la ca...
Defectos del cierre del Tubo Neural
Los defectos del cierre del tubo neural (DTN)
corresponden a defectos en el SNC,de origen
mutifactorial,por el cierre inco...
Anencefalia
La Anencefalia o Merocefalia es un DTN por cierre del
neuroporo anterior en el que hay ausencia parcial o
completa de la b...
Acrania
Exencefalia
Raquisquisis
Ausencia de los hemisferios cerebrales y cerebelo
Anomalías en los rasgos faciales
...
Etiologí-a
 Defectos cromosómicos
 Mutaciones genéticas
 Diabetes mellitus
 Drogas antiepilépticas
 Hipertermia
 La ...
Espina Bífida
Son malformaciones congénitas del tubo neural o
Disrafismos Espinales
Está caracterizada por la protrusión de tejido
espin...
Tipos de Espina Bífida
Espina Bifida Oculta
Espina Bifida Quística o Abierta:
Meningocele y Mielomeningocele
Espina Bífida Oculta
 Es una apertura en uno o más huesos de la columna vertebral que
no causa daño a la médula espinal.
...
Meningocele
Es una condición severa de espina bífida en la cual las
meninges escapan al exterior por una apertura en la
co...
Mielomeningocele
 El mielomeningocele es el DTN mas frecuente
 Es la forma mas grave de espina bifida
 En este hay prot...
Sintomas
◊ Hidrocefalia
◊ Sindrome de Arnold-Chiari
◊ Siringomielia
◊ Alteraciones del aparato locomotor
◊ Trastornos del ...
Cardiopatías Congénitas
Las cardiopatías congénitas (CPC) son problemas con la estructura y
funcionamiento del corazón presente al nacer.
 Es el ...
ETIOLOGIA
 Herencia 8 %
Poligénica
Cromosomopatías (trisomías)
Genopatías polimalformativas
Miocardiopatía hipertrófi...
Síntomas
 Desmedro
 Disnea
 Bronquitis de repetición
 Soplos cardíacos
 Cianosis
 Crisis hipoxémicas
 Hipertensión ...
Labio y Paladar Hendido
Las hendiduras del labio y del paladar son las
anomalías craneofaciales mas frecuentes.
Son hendiduras o separaciones en...
 El labio leporino es un defecto de las estructuras que
forman la boca.
 Los problemas pueden ir desde una pequeña
hendi...
 El paladar hendido es una hendidura que se
extiende por todo el paladar blando y llega
por delante hasta la Fosa incisiv...
Etiología
Fármacos
Toxinas
Virus
Factores Genéticos
Síntomas
Cambios en la forma de la nariz
Perdida de peso.
Dientes mal alineados.
Retardo en el crecimiento.
Infeccion...
Transtornos Completos de la edad
Adulta
Enfermedad Arterial Coronaria
La enfermedad de las arterias coronarias (EAC) es el tipo más
común de enfermedad cardiaca.
 Es la principal causa de mue...
 Con el tiempo, la placa endurece y estrecha las arterias coronarias,
. con lo cual se limita el flujo de sangre rica en ...
Obesidad
La obesidad es la enfermedad crónica de origen
multifactorial que se caracteriza por acumulación excesiva de
grasa o hiper...
• Existen genes que desempeñan un papel en la obesidad
humana,entre ellos los que codifican la Leptina.
• La hormona Lepti...
El aumento de los depositos grasos da lugar a leptina circulante
,lo que produce perdida de apetito,esto es una clave para...
Diabetes Mellitus
La Diabetes Mellitus (DM) es un conjunto de trastornos
metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la...
Los síntomas principales de la diabetes mellitus son:
 Poliuria
 Polifagia
 Polidipsia
 Polaquiuria
 Pérdida de peso ...
Diabetes Mellitus tipo I o dependiente de Insulina o
Diabetes juvenil
Se caracteriza por la infiltracion pancreatica de la...
Diabetes mellitus tipo II o diabetes del adulto o
relacionada con la obesidad
Es un mecanísmo complejo fisiológico, aquí e...
Diabetes mellitus gestacional
Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10
embarazada.
Se presenta muy pocas veces...
Consejo genético en familias de
pacientes con rasgos multifactoriales
• El consejo genético en enfermedades multifactorial...
El diagnostico molecular de las EH,permite realizar e ldiagnostico
predictivoy puede detectar al portador de la mutacion a...
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Transtornos multifactoriales geneticos

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Transtornos multifactoriales geneticos

  1. 1. Transtornos Multifactoriales Congenitos Jorge Agustín Andrade Coronado Dr.Carlos Vargas
  2. 2. Estenosis Pilorica
  3. 3. La estenosis Pilórica es el estrechamiento del píloro del estomago, la abertura que va del estómago al duodeno del intestino delgado. Definicion Fundus
  4. 4.  Las causas se producen por hipertrofia de la capa de musculo liso del esfínter pilórico del estomago.  La hipertrofia va a provocar la estenosis del píloro y va a obstruir la salida de los alimentos al intestino delgado. Causas
  5. 5.  La estenosis pilórica es de causa desconocida.  Los hijos varones de padres que tuvieron estenosis pilórica son más propensos a padecer esta afección.  La estenosis pilórica ocurre con mayor frecuencia en niños que en niñas y es rara en mayores de 6 meses.  Es diagnosticado generalmente cuando el niño tiene 6 semanas.  Afecta a 1 de cada 200 niños y 1 de cada 1000 niñas
  6. 6. Vomito o El primer síntoma que presentan o Persistentes después de la ingesta de alimento. o Fuertes o violentos (Vómitos en escopetazo) Dolor abdominal Eructos Hambre constante Deshidratación Pérdida de peso Sintomas
  7. 7. Tratamiento La estenosis se puede corregir con una Piloromiotomia,que es una cirugía que consiste en una incisión de la capa muscular del piloro,que va a separar los músculos hipertrofiados.
  8. 8. Defectos del cierre del Tubo Neural
  9. 9. Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) corresponden a defectos en el SNC,de origen mutifactorial,por el cierre incompleto del cráneo y la columna vertebral, durante la 3 y 4 semana de gestación.  Es la 2 causa de defectos congenitos,depues de las cardiopatías congénitas.  La prevalencia es de 1-3 por cada 1000 nacidos Los DTN mas comunes son: Anencefalia Espina Bífida Hidrocefalia Encefalocele Occipital
  10. 10. Anencefalia
  11. 11. La Anencefalia o Merocefalia es un DTN por cierre del neuroporo anterior en el que hay ausencia parcial o completa de la bóveda craneana y/o de los hemisferios cerebrales. Es incompatible con la vida humana. Es la anomalía mas grave en mortinatos Es una de DTN mas comunes.  Las causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo  Es mas frecuente en mujeres que en hombres  La prevalencia es de 1 de cada 10,000 nacimientos.
  12. 12. Acrania Exencefalia Raquisquisis Ausencia de los hemisferios cerebrales y cerebelo Anomalías en los rasgos faciales Defectos cardíacos Síntomas
  13. 13. Etiologí-a  Defectos cromosómicos  Mutaciones genéticas  Diabetes mellitus  Drogas antiepilépticas  Hipertermia  La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
  14. 14. Espina Bífida
  15. 15. Son malformaciones congénitas del tubo neural o Disrafismos Espinales Está caracterizada por la protrusión de tejido espinal de la columna vertebral, que incluye la médula espinal, meninges y raíces espinales. Es el DTN mas frecuente en EE.UU. La espina bífida significa por definición ‘’columna hendida’’
  16. 16. Tipos de Espina Bífida Espina Bifida Oculta Espina Bifida Quística o Abierta: Meningocele y Mielomeningocele
  17. 17. Espina Bífida Oculta  Es una apertura en uno o más huesos de la columna vertebral que no causa daño a la médula espinal.  Esta presente en las vertebras L5 o S1 en el 10-20% de personas saludables.  Por definición la "espina bífida oculta" significa "columna separada escondida“ Presentan:  Dolor en la espalda  Debilidad en las piernas  Deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda  Zonas vellosas  Tumor graso  Hemangioma  Manchas hiperpigmantadas
  18. 18. Meningocele Es una condición severa de espina bífida en la cual las meninges escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral. En la meningocele existe una bolsa subcutánea que contiene principalmente meninges y fluido, también pueden contener raíces nerviosas.  Es la forma menos severa y frecuente de espina bífida quistica
  19. 19. Mielomeningocele  El mielomeningocele es el DTN mas frecuente  Es la forma mas grave de espina bifida  En este hay protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos.  La prevalencia es de 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.
  20. 20. Sintomas ◊ Hidrocefalia ◊ Sindrome de Arnold-Chiari ◊ Siringomielia ◊ Alteraciones del aparato locomotor ◊ Trastornos del sistema genito-urinario ◊ Criptorquidia
  21. 21. Cardiopatías Congénitas
  22. 22. Las cardiopatías congénitas (CPC) son problemas con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer.  Es el tipo de anomalía congénita más común y la principal causa de muerte en EE.UU.  La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica y no cianótica. ⃝ Cianotica:30% ⃝ No Cianotica :70%
  23. 23. ETIOLOGIA  Herencia 8 % Poligénica Cromosomopatías (trisomías) Genopatías polimalformativas Miocardiopatía hipertrófica  Factores ambientales 2 %  Infecciones  Fármacos  Radiaciones  Multifactorial 90 %
  24. 24. Síntomas  Desmedro  Disnea  Bronquitis de repetición  Soplos cardíacos  Cianosis  Crisis hipoxémicas  Hipertensión arterial  Insuficiencia cardiaca congestiva
  25. 25. Labio y Paladar Hendido
  26. 26. Las hendiduras del labio y del paladar son las anomalías craneofaciales mas frecuentes. Son hendiduras o separaciones en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente o pueden ocurrir por separado. Afectan aproximadamente a : 1 de cada 700 nacimientos
  27. 27.  El labio leporino es un defecto de las estructuras que forman la boca.  Los problemas pueden ir desde una pequeña hendidura en el labio hasta un surco completo que va hasta el paladar y la nariz.  Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos.  Puede ser unilateral o bilateral Unilateral Bilateral
  28. 28.  El paladar hendido es una hendidura que se extiende por todo el paladar blando y llega por delante hasta la Fosa incisiva  Ocurren alrededor de 1 por cada 2500 recién nacidos  Es mas frecuente en niñas que en niños  La hendidura puede afectar solo la uvula , que presenta un aspecto de pez.  El paladar hendido completo es el máximo grado de este tipo de anomalías
  29. 29. Etiología Fármacos Toxinas Virus Factores Genéticos
  30. 30. Síntomas Cambios en la forma de la nariz Perdida de peso. Dientes mal alineados. Retardo en el crecimiento. Infecciones recurrentes del oído. Separación del labio y paladar. Deficiencia en el habla.
  31. 31. Transtornos Completos de la edad Adulta
  32. 32. Enfermedad Arterial Coronaria
  33. 33. La enfermedad de las arterias coronarias (EAC) es el tipo más común de enfermedad cardiaca.  Es la principal causa de muerte entre los hombres y las mujeres en los EE.UU  La EAC ocurre cuando las arterias coronarias, que suministran sangre al músculo cardíaco se estrechan por acumulación de colesterol, y placa.  La placa esta formada por ,calcio, grasas y otras sustancias presentes en la sangre.  Cuando la placa se deposita en las arterias se produce una arterioesclerosis.
  34. 34.  Con el tiempo, la placa endurece y estrecha las arterias coronarias, . con lo cual se limita el flujo de sangre rica en oxígeno que llega al músculo cardíaco.  Como consecuencia, el músculo cardíaco no puede recibir la sangre o el oxígeno que necesita.  Eso puede conducir a una angina o a un infarto  Con el tiempo, la EAC también puede debilitar el músculo cardíaco y contribuir a la presencia de insuficiencia cardiaca y arritmias
  35. 35. Obesidad
  36. 36. La obesidad es la enfermedad crónica de origen multifactorial que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo. La obesidad es el índice de masa corporal (IMC) superior a 30 El 33% de los norteamericanos son obesos y el 35% tiene sobrepeso, según un estudio publicado en 2002. La obesidad en si no es una enfermedad,es un factor de riesgo para varias enfermedades,como cardiopatias,ictus,hipertension,y diabetes tipo II
  37. 37. • Existen genes que desempeñan un papel en la obesidad humana,entre ellos los que codifican la Leptina. • La hormona Leptina ,o gen OB, del griego leptos ’’delgado’’,que fue descubierta en 1994 con ratones,es una hormona secretada por los adicpocitos y se une a los receptores del hipotalamo,que es • El lugar del centro del control del apetito. • Actúa como Lipostato,cuando la cantidad de grasa almacenada en los adipocitos aumenta, se libera leptina en el flujo sanguíneo, lo qu constituye una señal de retroalimentación negativa que informa al hipotálamo que el cuerpo tiene bastantes reservas y que debe inhibir el apetito
  38. 38. El aumento de los depositos grasos da lugar a leptina circulante ,lo que produce perdida de apetito,esto es una clave para la perdida de peso, Va a producir efectos como : La disminución del apetito por estimulación de péptidos anorexigénicos y supresión de la producción de los péptidos orexigénicos. La mayoría de las investigaciones en torno a la leptina se centraron en su papel como factor regulador del peso corporal.
  39. 39. Diabetes Mellitus
  40. 40. La Diabetes Mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por la hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β de los Islotes de Langerhans del páncreas. Para el año 2000, se estimó que alrededor de 171 millones de personas eran diabéticas en el mundo y que llegarán a 370 millones en 2030. El Día Mundial de la Diabetes se conmemora el 14 de noviembre.
  41. 41. Los síntomas principales de la diabetes mellitus son:  Poliuria  Polifagia  Polidipsia  Polaquiuria  Pérdida de peso sin razón aparente  Ceguera  Insuficiencia Renal  Cardiopatias  Ictus  Amputacion de extremeidades inferiores  La OMS reconoce tres formas de diabetes mellitus:Tipo 1, Tipo 2 y Diabetes gestacional cada una con diferentes causas y con distinta incidencia.
  42. 42. Diabetes Mellitus tipo I o dependiente de Insulina o Diabetes juvenil Se caracteriza por la infiltracion pancreatica de las celulas T y destruccion de las celulas B ,productoras de la insulina. El diagnostico es alrededor de los 25 años de edad, y afecta a cerca de 4,9 millones de personas en todo el mundo.
  43. 43. Diabetes mellitus tipo II o diabetes del adulto o relacionada con la obesidad Es un mecanísmo complejo fisiológico, aquí el cuerpo sí produce insulina, pero puede aprovechar la que produce y la glucosa no esta bien distribuida en el organismo . Esta diabetes se relaciona con corticoides, por hemocromatosis.
  44. 44. Diabetes mellitus gestacional Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10 embarazada. Se presenta muy pocas veces después del parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto o macrosomía, , puede sufrir daños al momento del parto. El embarazo es un cambio en el metabolismo del organismo, puesto que el feto utiliza la energía de la madre para alimentarse, oxígeno entre otros, Lo que conlleva a tener disminuida la insulina, provocando esta enfermedad.
  45. 45. Consejo genético en familias de pacientes con rasgos multifactoriales • El consejo genético en enfermedades multifactoriales,siempre ha sido dificil,debido a la naturaleza progresiva e incapacitante de este padecimiento,y la ausencia de tratamiento. • El consejo genetico debe ser un largo proceso en que se ayude a los individuos a comprender y a aceptar los riesgos,asi como la gravedad del pacedimiento. • Es común que los pacientes requieran de apoyo y asesoramiento psiquiatrico
  46. 46. El diagnostico molecular de las EH,permite realizar e ldiagnostico predictivoy puede detectar al portador de la mutacion antes de que manifieste sintomas de la enfermedad. Las consecuencias en la sociedad son la discriminación y la estigmatización. No existe tratamiento curativo aun para las EH,para su manejo es necesario el asesoramiento gnentico del paciente y de su familia,asi como apoyo psicologico,ademas del uso de antidepresivos,y neurolepticos para el contro lde la depresion,ansiedad,psicosis y corea.

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