Mutaciones genómicas Mutaciones Génicas Mutaciones cromosómicas

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGIA
GENÉTICA Y CONDUCTA
UNIVERSIDADYACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGIA
GENÉTICAY CONDUCTA
ALTERACIONES DE LA
INFORMACIÓN
GENÉTICA
REALIZADO POR
KATTY ARIAS

2. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA
 MUTACIÓN
 Es cualquier cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario de un
organismo, que tiene como resultado un
cambio de las características hereditarias de
dicho organismo.
 Son cambios que se producen en la
frecuencia o en el número de nucleótidos del
ADN de una célula

3. Clasificación de las Mutaciones
De acuerdo con las células
afectadas:
 Somáticas (no se transmiten a la
descendencia)
 Germinales (se transmiten a la
descendencia)
De acuerdo con las causas:
 Naturales o espontáneas
 Inducidas por agentes
mutagénicos

4. Clasificación de las Mutaciones
De acuerdo con el tipo de
expresión genética:
 Dominantes (respecto al alelo
normal no mutado)
 Recesivas (respecto al alelo
normal no mutado)
De acuerdo con la alteración
Provocada:
 Génicas: cambio en la secuencia
nucleotídica de un gen
 Cromosómicas: cambio en la
disposición de los cromosomas
 Genómicas: cambia el número
de cromosomas característico
de una especie

5. Clasificación de las Mutaciones
De acuerdo con los efectos
 Neutras
 Beneficiosas
 Perjudiciales:
 Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los
individuos
 que las poseen)
 Subletales (mueren menos del 10% de los individuos que las
padecen)
 Patológicas (producen enfermedades)
 Teratológicas (provocan malformaciones)

6. CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS:
MUTACIONES GENÓMICAS
 La euploidía es una alteración del número de
cromosomas que afecta a juegos completos.
 Autopoliploidía es la unión de genomas de una misma
especie
 Alopoliploidía es la unión de genomas de especies
diferentes
 La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a
uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma.

7. CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES:
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Provocan cambios debido a la pérdida, ganancia o reordenación de
determinadas regiones de un cromosoma
Tipos:
 Delecciones o deficiencias: falta un segmento cromosómico
 Duplicaciones o repeticiones: aparece un segmento cromosómico
adicional
 Translocaciones: cambio de localización de un segmento
cromosómico
 Inversiones: segmentos que han girado 180 grados

8. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se
denominan puntuales
Tipos
Por Sustitución de bases
 Transiciones: sustitución de una base púricas o pirimidínicas por otras de
la misma clase
 Transversiones: sustitución de una púrica por otra pirimidínica o al revés
Por pérdida e inserción de bases
 A partir del punto de inserción o delección varían todos los tripletes.
Cuando el gen afectado se traduce se produce una proteína
completamente diferente
Por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).
 El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la
aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético

9. AGENTES MUTAGÉNICOS
 Son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el ADN,
provocando mutaciones. Estos factores reciben el nombre de
MUTÁGENOS
 FISICOS: radiaciones( rayos X, gamma, UV, etc.)
 QUIMICOS: ácido nitroso, agentes alquilantes, sustancias análogas
a las bases, sustancias intercalantes
 BIOLÓGICOS: elementos genéticos móviles y virus (retrovirus, los
adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, etc.)

10. GENES LETALES
Son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del
individuo antes de que éste alcance la madurez
reproductiva. Cuando no producen la muerte, pero
tiene efectos negativos en el individuo, disminuyendo
su capacidad para sobrevivir o reproducirse, se
denominan deletéreos

11. MUTACIONES Y CÁNCER
 El cáncer es causado por un proceso de división
celular sin control que provoca una
multiplicación rápida y desorganizada de las
células que conduce a la destrucción del tejido
afectado e, incluso, a la invasión de otros
órganos
 La mayor parte de la evidencia indica que tal
desarrollo involucra un proceso de varios pasos
secuenciales en los cuales ocurren alteraciones
en varios, frecuentemente muchos, de estos
genes

12. CARACTERISTICAS DE LAS CÉLULAS
CANCEROSAS
 Proliferan continuamente
 Pierden características fenotípicas
 Pierden inhibición por contacto
 Provocan tumores cuando se inyectan en
animales de experimentación

13. Genes Asociados con el Cáncer
 PROTOONCOGENES: codifican proteínas que estimulan el
crecimiento y división celular. La alteración de los protooncogenes
por agentes mutagénicos origina los ONCOGENES Provocan un
aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que
estén presentes los estímulos normales para ello.
 GENES SUPRESORES DE TUMORES: codifican proteínas que
ayudan a evitar el crecimiento descontrolado

14. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Las mutaciones son
la materia prima de la
evolución biológica.
La evolución tiene
lugar cuando una
nueva versión de un
gen, que
originalmente surge
por una mutación,
aumenta su
frecuencia y se
extiende a la especie
gracias a la selección
natural o a
tendencias genéticas
aleatorias
(fluctuaciones
casuales en la
frecuencia de los
genes)
Los principales
agentes de la
variabilidad de
las poblaciones
son la
recombinación
genética y las
mutaciones.
La recombinación
genética consiste en
una reordenación de
los genes ya
existentes en la
población, que puede
traducirse en la
aparición de nuevos
genotipos pero no de
nuevo material
hereditario.
La selección natural
actúa para
incrementar la
frecuencia de las
mutaciones
ventajosas, que es
como se produce el
cambio evolutivo, ya
que esos organismos
con mutaciones
ventajosas tienen
más posibilidades de
sobrevivir,
reproducirse y
transmitir las
mutaciones a su
descendencia