Trabajo informativo sobre la Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

1. LINDA CASTILLO QUINTERO
E s t . M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :

2. Introducción
 La glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ( G-6-P-D) es una
enzima que se encuentra en todos los organismos
vivientes
 Su deficiencia se manifiesta más en los glóbulos rojos.
 Los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo y la
G6PD protege estas células de los productos químicos
naturales del oxígeno que pueden acumularse cuando una
persona tiene fiebre o toma determinados medicamentos
 Sin su presencia causa anemia Hemolítica

3.  Esta deficiencia se distribuye mundialmente y se estima
que afecta a más de 400 millones de personas.
 Alta frecuencia a nivel mundial determina que se considere
un problema de salud pública.

4. Objetivo
 En este trabajo tengo como objetivo principal mostrar la
necesidad de que se conozca, y se sensibilice a la
población de la existencia de esta deficiencia y como
evidencia mostrar el trabajo de investigación realizado en
el Hospital del Niño de Panamá en una población neonatal

5. Enfermedad
Esta enfermedad
es un defecto
enzimático que
tiene un patrón
de herencia
recesivo ligado
al cromosoma X.

6. Es de esperarse
que los individuos
mayormente
afectados sean
los varones y que
las mujeres al
heredar el gen
mutado sean
portadoras
asintomáticas,
pero si la mujer
recibe los genes
mutados del
cromosoma X de
ambos padres
también reflejará
la enfermedad
Ambos padres Portadores

7.  El bloqueo metabólico causado por la deficiencia de G-6-F-
D interfiere con la entrada de glucosa a la vía de las
pentosas e impide al eritrocito generar cantidad adecuadas
de NADPH y de GSH aumentando la susceptibilidad de los
glóbulos rojos al daño oxidativo.La exposición a ciertas
sustancias como el alcanfor produce anemia hemolítica.

8. Anemia Hemolítica
 Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos de la
sangre se destruyen más rápido de lo que la
médula ósea puede producirlos, desencadenando
hemolisis intravascular.

9. Síntomas de la Enfermedad
El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática
(portadora) a presentar síntomas de:
 Palidez anormal o pérdida de color en la piel
 Fiebre, debilidad, mareos, confusión.
 Intolerancia a la actividad física.
 Aumento de tamaño del bazo y del hígado.
 Ictericia o color amarillo de piel, ojos...

10. Síntomas
 Dado que la formación de bilirrubina no conjugada, a
consecuencia de la hemolisis puede producir ictericia una
de las principales causas de retardo mental y muerte en
los neonatos deficientes de la G-6-P-D, ha motivado a
muchos países del mundo a incluir el estudio de la
deficiencia de esta enzima en los Programas de Tamizaje
Neonatal.

11. Importancia de su diagnóstico:
 Las personas que tienen deficiencia de G6PD deben
evitar la exposición a determinados medicamentos como
la aspirina (ácido acétilsalicilico) ,a determinados
antibióticos utilizados para tratar infecciones, las habas y
la naftalina ( bolas para la polilla).

12. Lista de Medicamentos Perjudiciales
Las personas que tienen deficiencia de G6PD deben consultar
con su médico antes de tomar cualquier
medicamento, incluyendo los siguientes:
 Medicamentos: antimalaria; primaquina; pamaquina y
cloroquina
 Analgésicos que contengan aspirina o fenacetina, como:
Aspirina; Buferina; Anacina…
 Antibióticos: Sulfanilamida; Sulfapiridina; Sulfacetamida;
Sodio de glucosulfona
 Varios: Probenecid; Diuréticos de tiazida; Fenotiazina;
Cloranfenicol; Azul de metileno; Vitamina K.

13. Tratamiento
 No existe un tratamiento para la enfermedad Solo se le
puede recomendar al paciente evitar tomar medicamentos
que agraven la enfermedad
 Se realizan transfusiones de sangre aquellos pacientes
que presentan anemia, esto se realiza para que el mismo
se pueda estabilizar

14. Incidencia de la deficiencia de glucosa -6-fosfato
deshidrogenasa en neonatos tamizados en el Hospital del
Niño de Panamá.
Autoras:
Dra. Gladys Cossio de Gurrola
Dr. Carlos Ríos
Dra. Aneth Samudio
Lic. Elfilda Durán
Dr. David Ellis
Estudio retrospectivo

15. Objetivo
El objetivo principal de este estudio es determinar la
incidencia de G-6-P-D en recién nacidos tamizados en el
Hospital del niño de Panamá, ya que estudios pilotos han
dejado en evidencia la existencia de esta deficiencia en
Panamá.

16.  Sexo
 Nombre del hospital donde nació
 Dirección residencial de los padres
 Número de teléfono
 Resultado de tamizaje de G-6-PD
 Antecedentes de transfusión sanguínea
 Antecedentes de uso de antibióticos.
Datos para el Estudio

17. Método
 Como criterio de inclusión para este estudio se tomó en
cuenta toda la población de recién nacidos masculinos y
femeninos atendidos en el periodo comprendido entre abril
2007 y mayo 2008.
 El protocolo de investigación fue avalado por el Comité de
docencia del Hospital del Niño de Panamá.

18. De los 13,202
neonatos
tamizados; el
51% ( n=6,735)
eran de sexo
masculino y un
49% ( n=6,467)
de sexo
femenino y 325
resultaron
positivos para
la deficiencia
de G-6-P-D
Neonatos tamizados según sexo.
N= 13,202

19. De los 325
neonatos
deficientes, el
87% (n=283)
correspondieron
al sexo
masculino y un
13% (n= 42) al
sexo femenino.
Deficientes de G-6-P-D según sexo
N=325

20. Discusión
 Esta investigación de la deficiencia de la G-6-P-D presenta
los resultados de los 14 meses del programa de Tamizaje
Neonatal del Hospital del Niño de Panamá en el periodo
comprendido entre abril 2007 y mayo 2008.
 El estudio arrojó como resultado que de 13, 202 neonatos
tamizados, la incidencia fue de 2,4/ 100 nacidos vivos.
La incidencia de la deficiencia de G-6-P-D en neonatos
masculinos fue de 4,2 por cada 100 recién nacidos vivos y
la incidencia en los femeninos fue de 6 por cada 100 recién
nacidas vivas

21.  Esta incidencia es baja si la comparamos con países de
África y poblaciones negras norteamericanas.
 Sin embargo no se puede subestimar ya que resulto ser
más elevada la incidencia en Panamá que en otros países
latinoamericanos como Méjico, Ecuador y Perú
 Estos resultados nos deben llevar a tomar conciencia en
cuanto a la utilización de ciertos oxidantes como el
naftaleno que pueden producir crisis de anemia hemolítica
e hiperbilirrubinemia en los neonatos deficientes de G-6-P-
D.

22. Conclusión
 Estudios pilotos realizados desde la última década del siglo
pasado, en el hospital del niño de Panamá como parte de
trabajos de tesis de estudiantes graduando de Tecnología
Médica y trabajos de graduación de médicos residentes en
pediatría han aportado evidencias acerca de la presencia
de recién nacidos con esta deficiencia enzimática.
 Los resultados arrojados por el estudio de la Dra. Gladys
Cossio et al, son de suma importancia porque demuestran
que la incidencia de la G-6-P-D es elevada en los neonatos
masculinos hemizigota atendidos en el Programa de
Tamizaje Neonatal del Hospital del Niño.

23.  Se requiere que nuestras instituciones de salud cumplan
con el decreto ejecutivo N 323 del 19 de junio de 2009
mediante el cual se reglamenta la ley sobre Tamizaje
Neonatal , porque conociendo los portadores se pueden
tomar medidas de prevención como no exponerlos a
sustancias químicas que desencadenan la enfermedad.

24. Bibliografía
 Cossio de Gurrola Gladys et all. Incidencia de la deficiencia
de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa en neonatos
tamizados en el Hospital del Niño de Panamá , abril 2007-
Mayo 2008. Publicación oficial de la Sociedad panameña
de Pediatría, abril volumen 38, número 1,2009.
 Dra. Arce Olga. Ictericia Neonatal. Revista de Posgrado de
la VI cátedra de Medicina N 151-Nov 2005. Servicio de
Neonatología Hosp. “ JR Vidal”.
 Beutler E. G6PD deficiency Blood 1994; 84(11): 3613-36.
 Gaceta oficial de Panamá. Junio 2009.