Este documento describe la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), una enfermedad genética. Explica que se trata de un neonato masculino de 4 días que presenta kernicterus debido a una deficiencia de G6PD. Detalla los síntomas del paciente como retardo psicomotor severo y movimientos coreoatetósicos, así como las pruebas de diagnóstico realizadas como hemograma y tamizaje de G6PD. El tratamiento consiste en evitar agentes oxidantes y realizar exangu

1. DEFICIENCIA DE GLUCOSA -6 - FOSFATO -DESHIDROGENASA (G-6-P-D)Expositores:Catalina DomínguezEsperanza DomínguezPaula DuqueRaúl ZapataUNIVERSIDAD DE ANTIOQUIAFACULTAD DE ENFERMERIAMEDELLÍN2010

2. 1 ANAMNESIS Neonato masculino de 4 días de nacido. Antecedentes maternos. Datos embarazo y parto. Eventos.

3. 2 ETIOLOGIA Genética. Factores de riesgo. Desencadenantes. Mecanismo.

4. 3

5. Naftalina GLUCOSA6P VIA DE LAS PENTOSAS FOSFATO G6PD NADPH NADPH GR GSH GSH ( ) 4

6. 5

7. 6 AYUDAS DIAGNÓSTICAS Hemograma. Bilirrubina Indirecta Bilirrubina Total Coombs directo. Tamizaje G6PD. Ultrasonido cerebral.

8. 7 DIAGNÓSTICOS RNAT AEG KERNICTERUS POR DEFICIENCIA DE G6PD

10. Hipoacusia Neurosensorial.

11. Hipotonía generalizada.

12. Movimientos coreoatetósicos.

13. Ausencia del lenguaje.

15. Exanguinotransfuciones.