2. ¿Qué es?
Es una enfermedad también llamada "mal de las vacas locas" que se
caracteriza por la afectación difusa de la sustancia gris cerebral,
causando una pérdida progresiva de neuronas
3. ¿Cómo se produce?
Se han descrito tres variantes de la enfermedad:
• Esporádica (sin causa conocida)
• Hereditaria (con antecedentes familiares de mutaciones
genéticas asociadas al gen productor del prion que aparece a
edades más jóvenes)
• Adquirida (mediante el contacto directo o indirecto con
tejido cerebral o del sistema nervioso central infectados.
Representa una proporción muy baja de casos de la
enfermedad).
4. Sintomatología
Aparece a partir de los 50 y 60 años y tiene un curso muy rápido que en la
mayoría de los casos causa la muerte en menos de un año tras el diagnóstico.
Se manifiesta por un cuadro de demencia rápidamente progresiva asociada a
mioclonías (espasmos, en este caso de predominio en extremidades
superiores), alteraciones de la coordinación y alteraciones visuales que
pueden terminar en ceguera.
En las formas muy iniciales destaca un cambio de personalidad junto a
alteraciones de la memoria y del pensamiento.
5. Diagnóstico
El diagnóstico definitivo se establece por la biopsia o autopsia
cerebral que muestra un tejido cerebral espongiforme (de aquí que
esta enfermedad forme parte de las encefalopatías espongiformes).
Sin embargo, si no es que se quiera descartar con certeza una causa
de enfermedad cerebral tratable, al ser la biopsia cerebral un
procedimiento de riesgo, y al no variar el pronóstico y el tratamiento
en caso de confirmar la existencia de una enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob, ésta no se realiza de forma habitual. Sí que se realiza un
estudio anatomo-patológico del cerebro en las autopsias de estos
enfermos.
6. Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad. Evoluciona
de forma muy rápida hasta el fallecimiento del paciente.
