La paciente es una mujer de 67 años con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer. Presenta deterioro cognitivo progresivo y pérdida de funciones motoras. La resonancia magnética cerebral muestra hipoperfusión parietotemporal izquierda compatible con enfermedad neurodegenerativa como Alzheimer.

1. SARA MÁRQUEZ BATALLA
MIR RADIODIAGNÓSTICO
HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE SALAMANCA

2. • Mujer de 67 años
• Antecedentes personales: Cefalea tensional. Insuficiencia
cardíaca.
• Antecedentes familiares: Dos tíos paternos con enfermedad de
Alzheimer con inicio a los 60 y 70 años.
• Tratamiento: Furosemida.

3. • MOTIVO DE CONSULTA:
-ABRIL 2016: Fallos en la memoria reciente, MMSE 28/30
-MAYO 2016: Desorientación temporal, alteración del lenguaje y
del cálculo, MMSE 24/30
-AGOSTO 2016: Rapidez de la disfunción mnésica, importante
disfunción motriz con caídas frecuentes. Dependencia para el
vestido, aseo y comida. Pérdida del control de esfínteres

4. • Analítica normal (incluyendo vitamina B12, folato y hormonas
tiroideas)
• Serologías:negativas
• TC cerebral

8. • SPECT cerebral de perfusión con 99mtc-HMPAO :
Hipoperfusión parietotemporal izquierda en probable
relación con proceso neurodegenerativo tipo enfermedad de
Alzheimer.
- Rapidez de la disfunción
mnésica
- Elevada participación de
problemas de atención
- Importante disfunción motriz
- Rapidez de la disfunción
mnésica
- Elevada participación de
problemas de atención
- Importante disfunción motriz

9. • EEG: Actividad bioeléctrica enlentecida de forma global.
• RM
• Punción lumbar

25. DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA
+
ATAXIA
+
RM COMPATIBLE

26. • Mujer de 65 años
• Antecedentes personales: Hipertensión arterial. Oclusión de la
vena central de la retina. Osteoporosis
• Antecedentes familiares: Madre con enfermedad de Alzheimer
con inicio a los 84 años. Hermana con trastorno bipolar se suicidó
a los 45 a. Un hermano con esquizofrenia falleció a los 40 a de
causa desconocida.
• Tratamiento: Doxazosina, Irbersartán/ Hidroclorotiazida, AAS,
Risendronato cálcico.

27. • MOTIVO DE CONSULTA:
-SEPTIEMBRE 2016: Fallos en la memoria reciente, inatención,
falta de concentración, verborrea, insomnio, alteraciones
conductuales, movimientos involuntarios generalizados,
inestabilidad en la marcha y alteración para la coordinación.
-OCTUBRE 2016: Alucinaciones visuales.
-NOVIEMBRE 2016: Ingreso en Psiquiatría

28. • Analítica normal (incluyendo vitamina B12, folato y hormonas
tiroideas)
• Autoinmunidad: normal
• Serologías: negativas
• Anticuerpos onconeuronales en suero: negativos
• Estudio genético de Corea de Huntington: negativo
• TC cerebral: Leucoencefalopatía isquémica crónica de pequeño
vaso
• EEG: Ondas de morfología trifásica
• SPECT cerebral de perfusión con 99mtc-HMPAO: Hipoperfusión
parietotemporal derecha en relación con proceso
neurodegeneratico
• RM

32. . EVOLUCIÓN:
- Deterioro cognitivo de rápida evolución
- Síndrome cerebeloso
- Mioclonias generalizadas espontáneas y reflejas
- Empeoramiento de alucinaciones visuales
- Disfagia para sólidos y líquidos
- Pérdida del control de esfínteres
- Mutismo acinético

33. • ENFERMEDADES PRIÓNICAS HUMANAS (5):
Kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), variante de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (vCJD), síndrome de Gerstmann-
Straussler-Scheinker (GSS) e insomnio familiar fatal (FFI)
ECJ > 90 %
•Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob
. 1 caso /1.000.000 hab/año
. Edad media: 57 y 62 años
Enfermedad de Creutzfeldt-JakobEnfermedad de Creutzfeldt-Jakob

34. •CLÍNICA
- Deterioro mental rápidamente progresivo
- Mutismo acinético
- Mioclonias
- Alteraciones en el comportamiento
- Signos extrapiramidales (hipocinesia)
- Signos piramidales
- Síndrome cerebeloso
Enfermedad de Creutzfeldt-JakobEnfermedad de Creutzfeldt-Jakob

35. • Hallazgo más frecuente: Hipeintensidad en T2 y FLAIR en
PUTAMEN Y NÚCLEO CAUDADO.
Globo pálido, tálamo, corteza cerebral y cerebelo.
• Lo MÁS SENSIBLE y MÁS PRECOZ: DWI!!! (especialmente para
los cambios corticales)
Enfermedad de Creutzfeldt-JakobEnfermedad de Creutzfeldt-Jakob
RMRM
Antecede a la clínica

36.  Ubicación
• Sustancia predominantemente gris
. Núcleos de la base: Caudado y putamen> globo pálido
. El tálamo (común en la vCJD)
- Signo "Pulvinar": Hiperintensidad simétrica bilateral de los núcleos
pulvinar del tálamo
- Señal "palo de hockey": Hiperintensidad nuclear talámica dorsomedial
. La corteza cerebral (generalmente los lóbulos frontal, parietal y
temporal)
- La afectación cortical a menudo asimétrica
- Variante de Heidenhain: Lóbulo occipital
- Brownell-Oppenheimer: Cerebelo
•Puede implicar sólo corteza periférica
La afectación cortical a menudo asimétrica
• La sustancia blanca generalmente no está implicada

41. Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns
differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology 2011; 76:1711-1719
Estudio doble ciego (dos neurorradiólogos). N = 90 pacientes con demencias
rápidamente progresivas. Evaluaron DWI y FLAIR
Diagnóstico para SCJD: Sensibilidad 96 % y Especificidad 93 %
CONCLUSIÓN:
El patrón de hiperintensidad FLAIR / DWI y restricción en difusión puede diferenciar
SCJD de otros RPDs con una alta sensibilidad y especificidad. RM con DWI y ADC
deben incluirse en los criterios de diagnóstico de la sCJD.

42. AJNR Am J Neuroradiol
35:424 –31 Mar 2014

43. •CRITERIOS DIAGNÓSTICO: ENFERMEDAD PROBABLE
. Demencia progresiva
+
. Al menos 2 de los 4: - Mioclonia
- Alteración de la visión o cerebelosa
- Disfunción piramidal o extrapiramidal
- Mutismo acinético
+
. EEG típico y/o
LCR Proteína 14-3-3 POSITIVA y/o
Hiperintensidad de señal en DWI o FLAIR en caudado y/o putamen
Enfermedad de Creutzfeldt-JakobEnfermedad de Creutzfeldt-Jakob
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: Neuropatológico con biopsia o necropsia

44. ENFERMEDAD CLINICA RM
Demencia multiinfarto Deterioro escalonado Territorios arteriales
Infarto estrategico Inicio abrupto Hipocampo, ACA, ACP
Neurosifilis Psicosis, pupilas. No especifico, Normal
VIH Lentitud psicomotora. Atrofia cortical
Encefalitis herpetica Nivel de conciencia, crisis Hiper T2, lobulo temporal
medial asimetrico
Wernicke Alteracion ocular, ataxia Hiper T2 tálamo y
cuerpos mamilares
Déficit B12 Ataxia, parestesias No diagnostica
Linfoma SNC Psicosis, crisis, focal Hiper T2 con contraste
Alzheimer Deterioro cognitivo Atrofia hipocampo
Encefalitis limbica Psicosis, crisis Hiper T2 y Flair
Encefalopatia HTA Cefalea, crisis, confusion Hiper Flair occipito-
parietal

45. • Macfarlane RG, Wroe SJ, Collinge J, et al. Neuroimaging findings in human prion
disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007; 78:664.
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. Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity
patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology 2011; 76:1711.
BIBLIOGRAFÍA