Este documento describe las enfermedades priónicas, un grupo de trastornos neurológicos asociados a una proteína llamada PRION que se pliega mal y daña el tejido nervioso, causando pérdida de funcionalidad y muerte inevitable. En la década de 1920, Creutzfeldt y Jakob describieron una demencia progresiva vinculada a una degeneración del cerebro, y en la década de 1960-80 se demostró que era transmisible y causada por una "proteína infectante" llamada PRION.

1. Kissi Rubio H.
Bioquímica
Universidad San Sebastián

2.  Enfermedades priónicas es un grupo de
trastornos neurológicos asociados a una
proteína conocida como PRION.
 Se trata de una proteína mal plegada, con su
estructura secundaria alterada.
 Esta aberración estructural produce severo
daño en el tejido nervioso, causando perdida
de la funcionalidad.
 El daño causado es progresivo e
inevitablemente lleva a la muerte del
paciente.

3.  Creutzfeldt en 1920 y Jakob en 1921
describieron una demencia de instalación
subaguda, vinculada a una degeneración
espongiforme de la corteza y de los núcleos
basales del cerebro.
 Gajdusek y cols en 1966 y Gibbs y cols en
1968 demostraron que la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (ECJ) era una demencia
transmisible.
 Prusiner en 1982 identifica una "proteína
infectante", como el agente causal de la
enfermedad, PRION.

4.  En la década de 1980-89 se reunió una serie
de 69 enfermos con estudio clínico y
neuropatológico.
 Debido a la alta frecuencia de la enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob, en 1985 el Ministerio
de Salud inició una vigilancia epidemiológica.
 Incidencia de tres casos por millón de
habitantes por año.
 Importante prevalencia de formas familiares
de la ECJ. Superior al 30%.
 todos los casos estudiados se han encontrado
vinculados a la heterogeneidad del codón 200

5.  Se estudiaron 40 pacientes.
 entre los años 1980 y 2000.
 Estudio neuropatológico que incluía 13
segmentos del sistema nervioso central.
 Secuenciación de Síntomas.

6.  cambios conductuales y cognitivos
 Estado de vigilancia y sueño.
 Compromiso visual.
 Alteraciones motoras.
 Fenómenos mioclónicos y epilépticos

7.  Se logró identificar 5 formas de la ECJ.
 28 pacientes (70%) de la forma clásica.
 5 casos (12,5%) de la forma de Heidenhain.
 4 enfermos (10%), de la forma atáxica.
 2 casos de la forma con placas de Kuru (5%)
 1 paciente con la forma vacuolar (2,5%).