1. Kissi Rubio H.
Bioquímica
Universidad San Sebastián

2.  Los priones son proteínas
anómalas causantes de
agresivas enfermedades
neurodegenerativas tanto
en animales como en
humanos.
 Pueden enfermar
ingresando por vía
alimentaria o ser
codificado erróneamente
por el mismo organismo.
 La anomalía de la proteína
priónica
infecciosa, PrPsc, con
respecto a la forma no
infecciosa, PrPc, está en
su estructura secundaria
Imagenes:

3.  Creutzfeldt en 1920 y Jakob en 1921
describieron una demencia
subaguda, vinculada a una degeneración
espongiforme de la corteza y de los núcleos
basales del cerebro.
 1966 y Gibbs y cols en 1968 demostraron que
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
era una demencia transmisible
 Prusiner en 1982 identifica una "proteína
infectante", como el agente causal de la
enfermedad.

4.  En 1996, en el Reino
Unido se detectaron
casos de una nueva
variante de ECJ la
que fue asociada a
la epidemia ocurrida
10 años antes en
bovinos, se detectó
en los pacientes el
mismo agente.
Imagenes: http://www.aphis.usda.gov/lpa/issues/bse/bse_photogallery.html

5.  La ECJ clásica, sin origen bobino, afecta a
personas mayores de 50 años, se caracteriza
por una evolución rápida (4-7 meses), sin
síntomas psiquiátricos.
Imagenes: http://pathmicro.med.sc.edu/spanish-virology/spanish-chapter23.htm

6.  Esporádica: (85%) afecta a personas entre 50
y 70 años, se caracteriza por demencia
progresiva.
 Familiar: (10-15%), cuadro hereditario
asociado a una mutación genética del codón
200 que provoca la generación y acumulación
del prión.
 Iatrogénica: muy rara, debida a transmisión
del prión por trasplantes,uso de
medicamentos de origen humano o material
neuroquirúrgico contaminados

7.  En la década de 1980-89 se reunió una serie
de 69 enfermos con ECJ
 Debido a la alta frecuencia de la enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob, en 1985 el Ministerio
de Salud inició una vigilancia epidemiológica.
 Incidencia de tres casos por millón de
habitantes por año.
 Importante prevalencia de formas familiares
de la ECJ. Superior al 30%.

9.  Se identificaron 5 formas de ECJ prevalentes
en Chile.
 70% de la forma clásica.
 12,5% de la forma de Heidenhain
 10% de la forma atáxica,
 5% de la forma con placas de Kuru.
 2,5% con la forma vacuolar

10.  cambios conductuales y cognitivos
 Estado de vigilancia y sueño.
 Compromiso visual.
 Alteraciones motoras.
 Fenómenos mioclónicos y epilépticos

11.  Se logró identificar 5 formas de la ECJ.
 28 pacientes (70%) de la forma clásica.
 5 casos (12,5%) de la forma de Heidenhain.
 4 enfermos (10%), de la forma atáxica.
 2 casos de la forma con placas de Kuru (5%)
 1 paciente con la forma vacuolar (2,5%).

12.  Es alarmante la alta prevalencia en Chile de
la ECJ clásica tanto esporádica cómo
familiar.
 Próximos esfuerzos en la investigación deben
apuntar a dilucidar los factores que gatillan
la sobreexpresión del gen que codifica la
proteína aberrante.
 Es de suma importancia mantener la
vigilancia sobre ECJ.

13.  Cartier R Luis, Quiroz Z Gonzalo, Leiva H Marcelo, Vergara R
Carmen. Identificación clínica y patológica de las diversas formas
de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob en Chile. Rev. méd. Chile
[revista en la Internet]. 2012 Feb.
 Pawel P. Liberski, Historical overview of prion diseases: a view
from afar, Department of Molecular Pathology and
Neuropathology, Chair of Oncology, Medical University of
Lodz, Polish Mother Memorial Hospital, Lodz, Poland, Folia
Neuropathol 2012;
 Ministerio de Salud, Gobierno de Chile, Vigilancia epidemiológica
de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Chile, Santiago Julio
2007
 Prusiner SB. Prions. Proc Natl Acad Sci USA 1998