1. ENFERMEDADES
GENETICAS
MARIA ALEJANDRA GRANADOS PIÑEROS
{ ERIKA YULIETH CASALLAS GONZALEZ
FACULTAD DE MEDICINA
U.D.C.A
• COLA VESTIGIA
• PROGERIA
• SINDROME DE PROTEUS
2. COLA VESTIGIAL
La cola vestigial, o cola humana verdadera, es una
extravagancia fenotípica o un atavismo de la que apenas
se conocen unos cien casos en el mundo. Aunque las
causas no se conocen, todo hace suponer que se trata de
“un fallo”, en el sistema celular que hace se activen los
genes que en tiempos pretéritos dotaron de cola a
nuestros ancestros.
3. Es provocado por genes que quedaron inactivos hace
decenas de miles de años, parece ser que todavía están
en algún lugar y que en contados casos, aparecen para
orgullo de los Darwinistas.
Estas colas crecen en la zona final de sacro, a la altura
del cóccix y suele estar compuesta de tejido
conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios y piel
en la mayoría de ocasiones y, en otras pocas también
tiene vértebras y cartílago. Se suelen extirpar a los
pocos días del nacimiento, pues no tiene ninguna
funcionalidad.
4. SINDROME DE
HUTCHINSON-
PROGERIA
es una enfermedad genética de la infancia extremadamente
rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y
prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se
estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos
vivos.
5. SINTOMAS
•Deficiencia en el
•Cara
crecimiento
estrecha, encogida •Calvicie
durante el primer
y arrugada
año de vida
•Cabeza grande
•Pérdida de las para el tamaño de
•Estatura baja
pestañas y las cejas la cara
(macrocefalia)
•Mandíbula •Piel
•La fontanela
pequeña seca, descamativa y
abierta
(micrognacia) delgada
•Retardo o
•Rango de
ausencia en la
movimiento
formación de los
limitado
dientes
6. PRONOSTICO
El promedio de vida en niños enfermos es de 13
años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la
supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha
descrito un paciente que falleció a los 47 años por un
infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la
muerte se debe a complicaciones que surgen, como la
arterioesclerosis, fallos en el corazón, infarto del
miocardio y trombosis coronaria.
7. SINDROME4 DE
PROTEUS
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que
causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo
anormal de los huesos, normalmente acompañados de
tumores en más de la mitad del cuerpo.
8. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que
el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,[1] sólo se han
confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede
que se hayan dado más, pero los que son correctamente
diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del
síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no
ser por que Joseph Merr El Síndrome de Proteus es
extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo
identificó en 1979,[1] sólo se han confirmado poco más de
200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado
más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen
tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando
considerablemente desfigurados.
9. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer
sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen ap
arecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los
huesos. La gravedad y la localización de estos
crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque
suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la
plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura
en los individuos afectados debido a trombosis y
trombo embolismo pulmonar, causadas por
malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.
