1. Viviana Andrea Cataño Pérez.

2. Es una enfermedad
genética que se da por
la trisomía en el
cromosoma 13.
Este síndrome, al igual
que la mayoría de las
trisomías, se debe a
que en el momento de
la meiosis no hay una
separación
cromosómica

3. La mayoría de los casos la
edad de los progenitores
está entre los 31 y 33 años
 Durante la gestación se puede
detectar por la ecografía y se
diagnostica por amniocentesis
( Muestra de líquido amniótico)o
cordocentesis( muestra de sangre
del cordón umbilical)

4. El síndrome de Patau es una enfermedad genética
polimalformativa grave; ya que afecta múltiples
órganos del cuerpo humano desde la gestación. Rara
vez no se transmite de padres a hijos porque los
eventos que conducen a esta trisomía ocurren en el
espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Este síndrome no tiene cura y la esperanza de vida de
quienes padecen esta grave enfermedad es muy corta .
Algunas veces alcanzan un año de vida o más, pero la
mayoría de los casos los fetos no llegan a término.

5. POLIDACTILIA
Trastorno genético causado por una mutación
cromosómica, en la cual se nace con más dedos
de lo normal en las manos o en los pies.
ENOFTALMO
Desplazamiento posterior de un globo ocular de
tamaño normal dentro de la órbita por lo que el ojo
adopta un aspecto hundido.

6.  HOLOPROSENCEFALIA
Malformación del cráneo y la cara debido a una anormalidad congénita
del desarrollo del lóbulo frontal del cerebro.
 Labio leporino con o sin fisura palatina
Es una fisura o hendidura del labio superior debido a una fusión
incompleta de los procesos nasomedial y maxilar

7. ONFALOCELE
Es un defecto congénito en la cual se presenta una protrusión de
los intestinos u otros órganos digestivos, porque durante la
gestación, los músculos del abdomen no se cierran bien

8. PROBLEMAS EN EL SNC • Hemangiomas capilares
• Labio leporino con o sin fisura
• Retraso mental palatina
• Retraso motor • Epicanto
• Microcefalia
• Apnea CUELLO
• Hipotonía/ Hipertonía
• Cuello corto
AREA CRANEOFACIAL • Exceso de piel en la nuca
• Frente inclinada hacia atrás SISTEMA CARDIOVASCULAR
• Anomalías oculares
• Micrognatía • Comunicación interauricular
• Pabellones auriculares • Comunicación Interventricular
Malformados • Persistencia del Ductus
• Defectos en el cuero cabelludo Arteriosus
• Paladar ojival

9. APARATO GENITOURINARIO OTROS
• Criptorquidia ( Hombres) • Mamilas Hipoplásicas
• Riñón poliquistico • Fragmentaciones nucleares en
• Utero Bicorne (mujeres) polimorfonucleares
• Hidronefrosis • Hernia inguinal/ umbilical
EXTREMIDADES
• Polidactilia
• Dedos en flexión y
superpuestos
• Uñas hiperconvexas
• Surco de los cuatro dedos en
palmas
• Calcáneo prominente

10. La incidencia de este síndrome es baja, se
sitúa por de bajo del 1% .
Las mujeres que poseen esta enfermedad
tienen una esperanza de vida mayor a la de los
hombres, hay un caso reportado en el que una
joven llegó a los 19 años de edad, pero con
múltiples problemas psicomotores, en el caso
de mosaicos en el cuadro malformativo, la
esperanza de vida suele ser mejor.

11. Como se dijo anteriormente no hay un tratamiento
específico ni cura para estas personas.
Los niños son atendidos por los médicos desde que nacen
y los padres deben aprender a realizar tareas y cuidados
con el niño para que este sobreviva algún tiempo mas.
• Las anomalías Cardiovasculares so las que más afectan al
niño y las que mas frecuentemente lo llevan a la muerte.