Este documento resume varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome de Stickler, el síndrome de Von Hippel-Lindau, el síndrome de las uñas amarillas, la acromegalia, el síndrome de Netherton y el síndrome de Waardenburg. Describe los síntomas clave y orígenes de cada una de estas enfermedades genéticas y congénitas poco frecuentes.

1. Aquellas que ponen en peligro o que conllevan a una incapacidad crónica y cuya prevalencia
en la población es tan baja que son necesarios esfuerzos sociales combinados para
definirlas, así como para prevenir su morbilidad o mortalidad o la reducción de la calidad de
vida que producen.

2. SINDROME DE STICKLER
 Enfermedad rara congénita y hereditaria de tejido conectivo, autosomico dominante y es
la causa congénita más frecuente de desprendimiento de retina.
Los niños presentan:
-Alteraciones oculares (exoftalmos, epicantus, miopía severa, desgarro gigante bilateral
de retina)
-Alteraciones orofaringeas (hipoplasia maxilar, filtrum amplio)
-Alteraciones auditivas (hipoacusia)
-Alteraciones óseas (Pie equinovaro, escoliosis, hipoplasia de huesos pelvicos)

3. SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
 Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en
edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de
glándulas suprarrenales, páncreas y sistema nervioso central.
Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel, quien describió, que los
angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del
tejido vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios y posteriormente Arvin Lindau, en
1926, sospechó que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema
nervioso central.
Definición diagnóstica: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un
hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von
Hippel-Lindau.

4. SINDROME DE LAS UÑAS AMARILLAS
 1) Anomalías en las uñas (onicodistrofia).
2) Linfedema primario.
3) Manifestaciones pleuropulmonares (Derrame pleural, bronquiectasias).
Fue descrito por primera vez en 1964 por Samman y White.
Aparece a cualquier edad, prevalente en mujeres, se caracteriza porque las uñas
adquieren un aspecto engrosado y curvo y se tiñen de amarillo además de detenerse su
crecimiento, incluso la uña se puede desprender.
Las complicaciones pulmonares suelen darse por el linfedema.

5. ACROMEGALIA
Enfermedad endocrinológica muy rara. El término deriva de las palabras griegas Akron
(extremidad) y Megas (grande). Es exclusiva de adultos y es debida a la secreción excesiva de
la GH (hormona de crecimiento, en niños el exceso produce gigantismo), se caracteriza por el
tamaño desproporcionado de las extremidades y alteración de las proporciones faciales, suele
causar altralgia.
Se desarrolla al finalizar el cierre de los discos epifisiarios, pero suele diagnosticarse a los 40 a
60 años, afecta más a varones se estíma que se producen 40 casos por millon de habitantes.
En la mayoría de los casos se produce por la existencia de un tumor en la hipófisis.

6. SINDROME DE NETHERTON
 Es una enfermedad hereditaria rara de la piel. Tienen ictiosis generalmente del tipo linear
circunfleja, eccema verdadero (dermatitis atópica) y tricorrexis (alteraciones del tallo del
pelo), más frecuente la Tricorrexis invaginata (pelo en caña de bambú).
Descubierta en 1958 por Netherton y se manifiesta en los primeros 10 días de vida
empieza alrededor de los ojos y genitales externos y empeora con infecciones.

7. SINDROME DE WAARDENBURG
 1 de cada 42000 nacidos vivos, se presentan trastornos estructurales y trastornos
pigmentarios incompletos. Notese la hipopigmentación del iris que suele verse en esta
enfermedad, además que pueden presentar Heterocromia (ojos de diferentes colores,
ejemplo: uno café y otro azul).

8. FENOMENO DE RAYNAUD
El fenomeno de Raynaud es una afección en el cual
las temperaturas frías o las emociones pueden crear
espasmos vasculares que bloquean el flujo sanguíneo,
puede afectar los dedos de las manos, los dedos de
los pies, las orejas y la nariz. Este fenómeno puede ser
secundario a la arterioesclerosis coronaria y al hábito
de fumar dentro de las causas más comunes y la
coloración dependerá del tiempo de evolución, primero
se tornará blanco por la isquemia y luego morado a
medida el tejido va necrosandose.
Se sabe que las causas primarias, las lesiones suelen
ser simétricas afectando el mismo dedo en ambas
manos y poco dolor, mientras las secundarias a
fenómenos sistémicos suelen cursar con dolor,
hormigueo y diferencias entre los dedos afectados.

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