1. Hemoglobinuria paroxística nocturna

2. American Society of Hematology

3. Fisiopatología Mutación Gen PIGA (Fosfatidil Inositol Glicano Clase A): Proteínas de membrana. Cromosoma X Todas las células hematopoyéticas progenitoras Proteínas reguladoras del complemento. “Accelerating factor (DAF)”, ó CD55  Inhibe C3 “Homologous restriction factor (HRF)”, ó C8 “Membrane inhibitor of reactive lysis (MIRL)”, ó CD59  Inhibe MAC, impidiendo unión de C9. Lancet. Feb 2009;373

7. Hipercoagulabilidad Ocurrencia durante hemólisis. Procoagulabilidad y aumento de la fibrinólisis. Plaquetas Budd Chiari

8. Aplasia Medular - Selección

9. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(Hillmen P, Et al) Hospital Hammersmith, Londres. N = 80.; tratados con medidas de soporte. Supervivencia Media: 10 años. 35  Sobrevivieron 10 años ó más 12 recuperación clínica espontánea. N Engl J Med. 1995;333

10. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(Hillmen P, Et al) 22  Sobrevivieron 25 años. De 48 fallecidos 28 , Muerte por Trombosis Venosa/ Hemorragia 31 ptes  trombosis. No transformación leucémica N Engl J Med. 1995;333

11. Epidemiología Medicine (Baltimore). 2004;83(3) * Thromb Haemost. 2005;93(1)

12. No diferencia de sexos; no tendencia familiar. Edad media del diagnóstico: 42 años (rango, 16 – 75 ) A más joven, más probabilidad de aplasia medular. Epidemiología

13. Hematol Oncol Clin N Am 23 (2009)

15. O N

16. Daño Renal

17. Blood 106; 12 (2005)

18. Diagnóstico

19. Tamización

20. Indicaciones: Citometría de Flujo

21. Diagnóstico Hematol Oncol Clin N Am 23 (2009)

22. Otros métodos Aerolisina Fluorescente Inmunotipificación Citometría de flujo: Tamaño de población de HPN de neutrófilos  riesgo trombótico. Test de Ham Test de sensibilidad al complemento: Precisión

23. American Society of Hematology

24. Tratamiento HPN

25. Anticuerpo monoclonal contra C5 (complemento terminal)  Inhibición activación complemento. 600 mg/S x 4 S. 900 mg/S hasta 26 S. Niveles de Hb – Cantidad de trasfusiones N engl j med 355;12

26. N = 87 49% del grupo experimental estabilizaron Hb. 0 unidades de GRE vs 10 U controles. Disminución LDH en 85,8%. Calidad de vida. Sin efectos adversos significativos.

27. Indicaciones del tratamiento Eventos trombóticos Síntomas significativos que no mejoren con trasfusión. Dependencia a la trasfusión. Paroxismos frecuentes de dolor Falla Renal Aguda

28. Hematol Oncol Clin N Am 23 (2009)

29. Trasplante Fallo medular agudo: Anemia aplástica. Complicaciones mayores de HPN: Anemia hemolítica refractaria a trasfusión Complicaciones tromboembólicas recurrentes

30. Hematol Oncol Clin N Am 23 (2009)

31. Seguimiento