2. Anemia hemolítica
Existe una destrucción acelerada de los eritrocitos
por acortamiento de su supervivencia normal en la
circulación

3. Mecanismo Fisiopatológico
Hemolisis
intravoascular
Hemolisis extravascular

4. Manifestaciones Clínicas: Síndrome
hemolítico
Anemia hemolítica
aguda
-Fiebre
-Ictericia
-Palidez intensa
-Fatiga muscular
-Palpitaciones
Anemia Hemolítica
crónica
-Instauración lenta y
progresiva
-Palidez
-Ictericia
-esplenomegalia
palpable

5. Complicaciones del síndrome hemolítico crónico
Anemia hemolítica intensa
Complicaciones debidas a hipoxia crónica:
-Retraso del desarrollo óseo
-Retraso del desarrollo gonadal
-Ulceras maleolares
Complicaciones debidas al exceso de eritropoyetina
-Deformaciones craneofaciales
-Expansiones oseas ( compresión medular)
-hiperconsumo de folatos ( crisis megaloblastica)
-hemocromatosis
Anemia hemolítica discreta o moderada
Complicaciones debidas al hipercatabolismo hemoglobínico
-litiasis biliar
Complicaciones debidas al hiperesplenismo
-Leucopenia
-Trombocitopenia
-Crisis hemolítica
Complicaciones infecciosas

6. • Los metodos para demostrar la existencia de
hemolisis consisten en el estudio combinado
de las magnitudes hematológicas generales
(hemograma,
examen
morfológico
eritrocitario, e indices eritrocitarios), los signos
de destruccion periferica de los eritrocitos y la
demostracion de un aumento de la
eritropoyesis.

7. • El
hemograma
obtenido
mediante
procedimiento electronico es de gran utilidad
en el diagnostico diferencial de las anemias
hemolíticas. Aunque el VCM suele ser normal,
no es infrecuente observar ligeros aumentos
(98-105 fl) debido a la presencia de
reticulositos. La CHCM puede hallarse algo
disminuida al menor contenido de
hemoglobina de los reticulositos.

8. Pruebas de laboratorio
Criterios bioquímicos indicativos de hemolisis
-Aumento de la bilirrubina total a expensas de la fracción libre
-Aumento de la actividad lactatodesidrogenasa sérica (LDh)
-Disminución de la hemoglobina y hemopexina plasmática
-Disminución de la glicohemoglobina
-Presencia de hemoglobina en orina (hemoglobinuria) o de
hierro en las células de descamación tubular
(hemosiderinuria)
-Aumento del estercobilinogeno fecal y urobilinogeno

9. • Otros procedimientos útiles en el diagnostico de la
hemolisis son los que indican la existencia de un
aumento de la actividad eritropoyetica medular. Entre
ellos los mas asequibles en la practica clínica son el
recuento de reticulositos, la medida de creatina
eritrocitaria y el examen morfologico de la medula
osea. Algo menos asequibles pero de gran valor
diagnostico son la ferrocineticay el estudio de la
actividad exocinasa(HK) eritrocitaria. En la anemia
emolitica la aceleracion del proceso madurativo
eritroblastico
provoca la salida
de algunos
reticulositos a la circulacion lo que contribuye a la
macrocitosis.

10. • La creatina eritrocitaia es un marcador de
inmadurez cuyos valores normales oscilan
entre 1,4 y 9,0 mg/dl
• El examen de medula osea se caracteriza por
una Hiperregeneracion celular con gran
aumento de numero de precursores eritroides (
eritroblasto principalmente ortocromatico) en
ocasiones esto condiciona a un Hiperconsumo
de acido fólico por lo que se puede observar
cierto grado de magaloblastosis.

11. Causas de Anemias Hemolíticas Congénitas
Membranopatias
-Esferocitosis hereditaria
-Eliptosis congénita
-Trastornos de la permeabilidad iónica
-Abetalipoproteinemia (acantocitosis congénita)
-Síndrome Rho
-Fenotipo Mc Leod
Enzimopatias
-Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
-Déficit de piruvatocinasa
-Otras enzimopatias
hemoglobinopatías
-hemoglobinopatías estructurales
-Talasemias
-hemoglobinopatías talasemias

13. El termino talasemia procede del vocablo
griego mar (thalasa) y sangre (aina) y hace
referencia a la elevada frecuencia con que se
observa esta enfermedad entre los habitantes
de la cuenca marítima que rodea el mar
mediterráneo

14. Bajo el nombre de talasemia se incluye un grupo
muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya
característica común es un defecto en la síntesis de
una o varias cadenas de globinas normales

16. • La disminución de un tipo de cadena globinica rompe
el equilibrio normal entre las cadenas alfa y beta y
conduce a la acumulacion intracelular de una de ellas
• En ambos casos se forman precipitados intracelulares
que son la causa de la destruccion precoz de los
eritroblastos antes de alcanzar la maduracion
completa.
• Asi mismo los eritrocitos que logran superar este
trastorno madurativo suelen presentar tambien
abundantes precipitados de cadenas globinicas lo que
disminuye su supervivencia en la circulacion.

17. Mecanismo fisiopatológico
Disminución de la
CCHM (hipocromía)
Eritropoyesis
ineficaz(precipitados
de hemoglobina
intraeritroblasticos)
Hemolisis
(inclusiones
eritrositarias)

18. Betatalasemia
Clasificacion
Talasemia mayor o enfermedad de
Cooley
Talasemia menor
Talasemia intermedia

19. Mecanismo molecular
Defectos de la transcripción
Defectos en la maduración o procesamiento del ARN m
Delecciones

20. Manifestaciones clínicas
Clínica
Talasemia mínima
Genotipo
Asintomática
β silente /β

21. Beta talasemia menor
• Es la forma mas frecuente de la talasemia en
nuestro medio se caracteriza por una
pseudopoliglubia microcitica con anemia muy
discreta o inexistente. Rara vez se aprecia
esplenomegalia, por lo que casi siempre el
diagnostico casi siempre es casual y facilitado.
La presencia de hipocromía hace que este
trastorno genético sea tomado por una
ferropenia.

22. Hemoglobina
• Diagnostico
• Electroforesis de hemoglobina :
HbA₂ (3,8-7%)
HbF normal (<2%)
Análisis in vitro de cadenas de globinas y
determinación del cociente alfa /beta

23. Betatalasemia Mayor o Enfermedad de Cooley

24. • La anemia cronica y su efecto sobre el corazón
pueden ser causa de dilatacion cardiaca y
Hemosiderosis miocardica
• La alteracion del musculo cardiaco es
practicamente constante de forma que las
alteraciones del electrocardiograma suele ser uno
de sus signos mas precoces.
• En ninas uno de los signos mas fracuentes es el
retraso de la menarquia y del desarrollo puberal.

25. Diagnostico
El examen morfológico de sangre periférica sin influencia de transfusión previa se
caracteriza por una intensa anisopoiquilocitosis eritrositarias con abundante punteado
basofilo; dianocitos, y presencia de eritroblastos, asi mismo es frecuente observar
leucocitosis, y trombocitos. La alteración de la morfología eritrositaria es tan evidente que
pueden observarse hematíes de todos los tamaños y formas (codocitos, dacriocitos,
esquiziocitos) y especialmente leptocitos.

26. • El examen de
medula
osea
muestra siempre
una
acusada
hiperplasia
eritroblastica de
predominio
ortocromatico.

27. • La electroforesis de hemoglobina evidencia siempre un
aumento de HbF que oscila entre el 60 y el 98% y que
según el grado de síntesis residual de cadenas de
betaglobinas puede ir acompañado de un aumento
simultaneo de la HbA₂ normal o de una disminución
de HbA₂ y ausencia total de HbA.
• Junto a estas pruebas básicas e imprescindibles para el
diagnostico, existen otras que son el reflejo de la
inmensa destrucción eritrositaria y de sus precursores
medulares en el curso de la enfermedad.

28. • Aumento de la bilirrubina no conjugada,
desaparición de la haptoglobina plasmática y
emisión urinaria de mesobilifuscina
• La vida media eitrocitaria (⁵⅟crT/2) suele
hallarse prácticamente siempre disminuida y
el estudio ferrocinetico muestra un patrón de
eritropoyesis ineficaz.

29. Tratamiento
Trasfusiones
cuya
periodicidad
depende
bacicamente de la necesidad de mantener el nivel
de hemoglobina . Las trasfusiones deben
acompañarse de quelantes del hierro y
eventualmente la practica de una esplenectomía.
La terapeutica transfusional del paciente
talasemico puede realizarse con dos regimenes
diferentes: regimen clasico o de transfusion a
demanda, y por el cual solo se trasfunde cuando la
hemoglobina desciende por debao de un
determinado nivel (70-80 g/l) o regimen de
hipertrnasfusion, consiste en la practica de tantas
transfusiones como sean necesarias para evitar que
la hemoglobina descienda por debao de 100g/l

30. Alfatalasemia

31. La alfatalasemia se caracteriza por
la síntesis de un exceso de de
cadenas gamma durante el
periodo fetal y de cadenas beta
después del nacimiento que , al
unirse forman homotetrameros
beta (hemoglobina H)
Durante el periodo fetal las
cadenas gamma en exceso forman
homotetrameros
(hemoglobina
Bart) que después del nacimiento
desaparecen y son sustituidos por
homotetrameros β o hemoglobina

32. Manifestaciones clínicas
La expresividad clínica de la alfatalasemia
depende de la naturaleza de la selección, en la
practica se dividen en tres grandes grupos:
α⁺-talasemia o tipo 2(α-/αα ,-α/-α)
Α⁰-talasemia o tipo 1 (--/αα , --/--)
Hemoglobinopatía H (α-/--)