Hematologia

1. UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“FRANCISCO DE MIRANDA”
ÁREA CS DE LA SALUD
PROGRAMA: MEDICINA
MORFOFISIOPATOLOGIA III
• Karen Malpica
• Franklin Chirino
• Yaritza Villa
• Jesús Arias
• Marelys Córdoba
• Mariangel
Gallardo
• Joanni Duran

2. HEMOLISIS
La hemólisis (eritrocateresis) es el fenómeno de la desintegración de los
eritrocitos (glóbulos rojos o hematíes). El eritrocito carece de núcleo y
orgánulos, por lo que no puede repararse y muere cuando se «desgasta». Si
la destrucción de los GR es superior a la velocidad de regeneración medular,
sobreviene la anemia.
La anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número insuficiente
de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. Existen
muchos tipos específicos de este tipo de anemia, los cuales se describen de
manera individual.
ANEMIA HEMOLÍTICA

3. CLASIFICACIÓN
Según el Mecanismo
de Hemolisis.
Alteraciones Extrínsecas
(Extracorpusculares)
Mediadas por anticuerpos
• Anemias Inmunohemolitica.
Por traumatismos mecánicos en los eritrocitos.
• Anemias hemolíticas microangiopáticas:
purpura trombótica trombocipénica,
coagulación intravascular diseminada.
• Anemias hemolíticas por microtraumatismos
en el corazón.
Infecciones: paludismo.
Por agentes químicos: intoxicación por plomo.
Por secuestro en el sistema mononuclear
fagocitico: hiperesplenismo.

4. CLASIFICACIÓN
Según el Mecanismo
de Hemolisis.
Alteraciones Intrínsecas
(Intracorpusculares) de
los eritrocitos.
Hereditarias
Alteraciones en las membranas de los eritrocitos.
• Trastornos del citoesqueleto de la membrana:
esferocitosis, eliptocitosis.
• Trastornos de la síntesis de lípidos: aumento
selectivo de lecitina en la membrana.
Déficit enzimático de los eritrocitos.
Trastornos en la síntesis de la hemoglobina.
• Déficit de síntesis de la globina: síndromes
talasémicos.
Adquiridas
Defecto de la membrana: hemoglobinuria
paroxística nocturna.

5. CARACTERÍSTICAS DE LA ANEMIA HEMOLÍTICA
Disminución de la
supervivencia normal
de los hematíes.
Acumulación de
productos del
catabolismo de la
hemoglobina.
Notable aumento de
la eritropoyesis en la
médula ósea.
En las anemias hemolíticas, la destrucción prematura de
los hematíes se produce también preferentemente en el
sistema mononuclear fagocitico (Hemolisis extravascular).
Son poco los casos en los que los hematíes se destruyen
preferentemente en el compartimiento vascular (Hemolisis
intravascular).

6. HEMOLISIS INTRAVASCULAR
Se produce cuando los
eritrocitos normales
sufren lesiones
mecánicas, fijación del
complemento o una
agresión de tóxicos
exógenos.
El traumatismo de los
hematíes puede ocurrir
cuando hay prótesis
valvulares mecánicas o
trombos alojados en la
microcirculación.
Los hematíes viven
normalmente de 90 a 120
días en la sangre
circulante.
Hemoglobinemia.
Hemoglobinuria.
Metahemalbumine
mia.
Ictericia.
Hemosideriuria.
Se manifiesta por:

7. HEMOLISIS INTRAVASCULAR
• Cuando la hemoglobina pasa al plasma, se une inmediatamente a una globulina
(haptoglobina) formando un complejo que impide su excreción por la orina, ya que esos
complejos son eliminados rápidamente por el sistema reticuloendotelial.
• En todos los casos de hemolisis intravascular se observa una disminución característica
de la haptoglobina sérica.
• Cuando la haptoglobina se agota, parte la hemoglobina libre o no unida se oxida
rápidamente, formando metahemoglobina, y ambas hemoglobina y metahemoglobina, se
excretan por los riñones proporcionando un color castaño rojizo a la orina
(hemoglobinuria y metahemoglobinuria).
• Las células del túbulo proximal pueden reabsorber y catabolizar gran parte de la
hemoglobina filtrada, pero el resto se escapa por la orina.
• El hierro liberado por la hemoglobina puede acumularse dentro de las células tubulares y
producir hemosiderosis del epitelio tubular renal.
• Al mismo tiempo, los grupos HEM derivados de los complejos se catabolizan en el
sistema mononuclear fagocitico, produciendo, en ultimo termino ictericia.
• En las anemias hemolíticas, la bilirrubina sérica no está conjugada y el grado de
hiperbilirrubinemia depende de la capacidad funcional del hígado, así como la velocidad
de la hemolisis.
• Si el hígado es normal, raras veces hay ictericia intensa.
• La elevada excreción de la bilirrubina por el hígado al tubo digestivo produce mayor
formación y excreción fecal de urobilina.

8. HEMOLISIS EXTRAVASCULAR
Se produce siempre que
los hematíes sufren
lesiones, se convierten en
elementos “extraños” o se
vuelven menos
deformables.
Para que los hematíes atraviesen
con éxito los sinusoides esplénicos
deben adoptar cambios morfológicos
de intensidad extrema, de modo que
los hematíes poco deformables son
incapaces de realizar ese transito y
son secuestrados en los cordones
del bazo, y seguidamente,
fagocitados.
En la hemolisis
extravascular es
evidente que no hay
Hemoglobinemia,
hemoglobinuria ni los
correspondientes
cambios intravasculares.
El catabolismo de los
eritrocitos en las
células fagocíticas
provoca anemia e
ictericia que, por los
demás, son
indistinguibles de las
causadas por la
hemolisis intravascular.

9. HEMOLISIS EXTRAVASCULAR
Los cambios morfológicos que
aparecen son idénticos a los de la
hemolisis intravascular, excepto que
la eritrofagocitosis produce
generalmente hipertrofia de las
células del sistema mononuclear
fagocitico, y esto puede causar
esplenomegalia.

10. MORFOLOGÍA DE LA ANEMIA HEMOLÍTICA
Las anemias y descenso de la
tensión de oxigeno en los
tejidos estimulan la producción
de eritropoyetina.
Producen un notable
aumento del numero de
normoblastos en la médula
ósea.
A veces el estimulo es tan
intenso que aparece
hematopoyesis extramedular.
La eritropoyesis
compensadora acelerada va
seguida de intensa
reticulocitosis en la sangre
periférica.
La gran cantidad de bilirrubina
que se excreta por el hígado
favorece la formación de
cálculos pigmentarios
(colelitiasis).
Si el proceso se cronifica, los
hematíes o la hemoglobina
fagocitada acaban
produciendo hemosiderosis,
que habitualmente se limita al
sistema mononuclear
fagocitico.

11. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
• A pesar de su rareza, este proceso ha fascinado a los hematólogos porque
es el único ejemplo de anemia hemolítica que presenta un defecto adquirido,
en lugar de hereditario, de la membrana de los hematíes.
• Las células sanguíneas les falta un gen : PIG-A este permite que el glucosil-
fosfatidilinositol (GPI) ayude a que ciertas proteínas se fijan a las células.
• La ausencia de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis
mediada por complemento.
• Sin el PIG-A importantes proteínas no pueden fijarse a la superficie de las
células y protegerlas de sustancias destructivas en la sangre.
• El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células
pluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a
otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos).

12. FISIOPATOLOGÍA
• Las células hematológicas son sensibles al
complemento porque carecen de la presencia de
sustancias que inhiben la acción del complemento
sobre la membrana del hematíe, al faltar dicha sustancia
pequeñas activaciones del complemento aun
fisiológicas pueden ocasionar destrucción de la
membrana no solo de GR sino también de leucocitos y
plaquetas: pancitopenia.

13. CLÍNICA
Habitualmente, los pacientes tienen hemolisis intravascular, que es
paroxística y nocturna solo en un 25% de los casos. Se le denomina
"nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante el sueño, aunque
no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna.
Paradójicamente, la HPN tampoco es paroxística en la mayoría de los
casos. Los pacientes con HPN tienen síntomas comunes de una anemia
(fatiga, debilidad, mareos) y es frecuente encontrar además:
Ictericia.
Esplenomegalia.Trombosis.
Orina
oscura.
+F en mujeres
30 – 40 años.

14. DIAGNOSTICO
• CSC: pancitopenia
• Signos de hemolisis:
• Reticulocitosis
• Aumento de la LDH: como consecuencia
de la destrucción de hematíes.
• Aumento de bilirrubina indirecta. Por el
mismo motivo de la LDH
• Hemosideriuria
• Prueba COOMBS
• Uroanálisis
• Prueba de hemolisis de la sacarosa:
detecta aumento de la fragilidad de los GR
al hincharse en una solución iónica baja
• Anemia hemolítica:
• Aumento de LDH
• Aumento de bilirrubina indirecta
• Disminución de haptoglobina
• Elevación de reticulocitos

15. TRATAMIENTO
• Esteroides: Inhibir el sistema
inmunitario.
• Transfusiones sanguíneas.
• Acido fólico, hierro.
• Anticoagulantes para prevenir la
formación de coágulos.

16. ANEMIA INMUNOHEMOLITICA
• Las anemias hemolíticas de este grupo se deben a
mecanismos extracorpusculares. Aunque se les puede
llamar anemias hemolíticas autoinmunitarias, es mejor la
denominación de anemias inmunohemoliticas porque, en
algunos casos, la reacción inmunitaria se desencadena al
tomar un fármaco.
• Cualquiera que sea el anticuerpo, para distinguir a las
anemias inmunohemoliticas de otras clases de anemias
hemolíticas es necesario demostrar los anticuerpos
dirigidos contra los hematíes.

17. ANEMIA INMUNOHEMOLITICA POR AC
CALIENTES
• Éstos suelen ser anticuerpos IgG que tienen la peculiaridad de activarse a
la temperatura del cuerpo.
• Es la forma mas frecuente de anemia hemolítica inmunitaria.
• El proceso es idiopático y primario en el 50% de los pacientes; en el otro
50% hay un proceso predisponente de fondo o algún fármaco que ha
provocado en forma secundaria de anemia hemolítica la mayoría de los
autoanticuerpos son inmunoglobulinas G (IgG); solo a veces se encuentran
anticuerpos IgA.
• +F en mujeres.
• En esta forma de enfermedad hemolítica, el proceso que destruye los
hematíes no es, en su mayor parte, una hemolisis intravascular, sino que
depende de que los hematíes recubiertos de IgG se unan a los receptores
Fc de los monocitos y de los macrófagos del bazo, y sufran cambios que
los convierten en esferocitos.
• Esos cambios se originan cuando los hematíes recubiertos de IgG pierden
porciones de su membrana durante los intentos de fagocitosis.
• Seguidamente los esferocitos son secuestrados y eliminados por el bazo,
el principal sitio donde se destruyen los hematíes en este proceso. De ahí
que esta forma de anemia se caracterice por una moderada
esplenomegalia.

18. ANEMIA INMUNOHEMOLITICA POR AGLUTINAS
FRIAS
• Esta variedad de anemia Inmunohemolitica se debe a anticuerpos IgM
caracterizados por su gran afinidad para unirse a los hematíes a
temperaturas bajas (0 a 4 oC).
• Estos anticuerpos aparecen de forma aguda durante la fase de
recuperación de ciertas infecciones, como la neumonía por
micoplasmas y la mononucleosis infecciosa. También secundarios a
neoplasias.
• Esta forma de anemia hemolítica desaparece espontáneamente y
raras veces provoca manifestaciones de hemolisis.
• Las manifestaciones clínicas aparecen cuando el paciente se expone
al frío, y desaparece al calentar las partes afectadas.
• La obstrucción vascular causada por los conglomerados hematíes
produce palidez, cianosis de las partes expuestas al frio y fenómeno
de Raynaud.

19. ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÉNITA
Se reconocen tres tipos:
1- Defectos de membrana del hematíe.
2- Enzimopatías o trastorno del metabolismo del
hematíe.
3- Trastorno de la hemoglobina.
Defecto de membrana del hematíe
Normal: GR presenta una capa externa de lípidos que aísla el
hematíe e impide la permeabilidad excesiva al agua.
Por dentro de esta capa lipídica se encuentra un citoesqueleto de
proteínas (proteína + importante: espectrina) que mantiene los
lípidos en la membrana del gr y facilita la adaptación de la
morfología del gr en las diferentes zonas de la microcirculación.

20. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
• Esta es la anemia hemolítica mas frecuente.
• Este trastorno hereditario se caracteriza por un defecto intrínseco de la
membrana eritrocitaria, que vuelve esféricos a los hematíes, y vulnerables
a su secuestro y destrucción por el bazo.
• En un 75% aproximadamente de los casos, la herencia es de tipo
autosómico dominante. El resto de los pacientes tiene una forma
autosómica recesiva de la enfermedad, que es mucho mas grave que la
forma dominante.
• +F al norte de Europa.
• Se producen glóbulos rojos en forma de esfera y se descomponen en
forma prematura (anemia hemolítica crónica).
• Es un trastorno causado por un gen defectuoso.
• A veces, el proceso se manifiesta en la primera infancia, pero es frecuente
que su diagnóstico no se haga hasta la vida adulta.

21. FISIOPATOLOGÍA
• Trastorno en la proteína de membrana
(espectrina) que ocasiona una falta de fijación
adecuada de lípidos a la membrana del
hematíe.
• Como consecuencia de la pérdida de lípidos de
membrana se produce un aumento de la
permeabilidad de la membrana al sodio y al
agua lo que produce hinchazón del hematíe que
da lugar a la forma esférica del GR.
• Esferocitos carecen de capacidad de adaptación
a la microcirculación, por lo que al llegar a los
sinusoides esplénicos quedan atrapados y son
destruidos.
• En las mutaciones que afectan la integridad del
citoesqueleto, los hematíes bicóncavos
normales pierden fragmentos de membrana.
Para adaptarse a la perdida de superficie el GR
adopta una forma esférica.
• Los esferocitos son menos deformables de lo
normal y por eso son atrapados en los cordones
del bazo y fagocitados por los macrófagos.

22. MORFOLOGÍA
• El rasgo mas llamativo de esta enfermedad puede que sea la forma
esteroidea de los hematíes, que en las extensiones se manifiesta por
unos eritrocitos anormalmente pequeños y que carecen de su habitual
palidez central.
• La esferocitosis es característica, pero no patognomónica, pues también
se ve en las anemias hemolíticas autoinmunitarias.
• Es característico de la EH un aumento moderado del bazo (500 a 1000 g);
son pocas las anemias hemolíticas en la que la esplenomegalia es tan
intensa o tan frecuente.
• Eritrofagocitosis en los cordones congestivos.

23. CLÍNICA
Anemia
EsplenomegaliaIctericia
En un 20 a 30% de
pacientes, la enfermedad es
casi asintomática porque la
ligera destrucción de los
hematíes queda
compensada por el aumento
de eritropoyesis.
Esta evolución clínica más o
menos estable puede estar
salpicada por las crisis
aplásica (desencadenadas
habitualmente por una
infección por parvovirus de
los precursores eritroides de
la medula ósea), que
provocan la interrupción
temporal de la eritropoyesis;
esto se manifiesta por un
brusco empeoramiento de la
anemia por desaparición de
los reticulocitos en la sangre
periférica.

24. DIAGNOSTICO Y TTO
• Antecedentes familiares.
• Signos hematológicos.
• Datos de laboratorio de la esferocitosis:
expresados por un aumento de fragilidad
osmótica.
• Esplenomegalia.
• Reticulocitos.
• Aumento de la fragilidad osmótica del GR.
• Frotis de sangre periférica: esferocitosis.
• CSC: muestra anemia.
• Coombs directo: negativo.
• Coombs indirecto: negativo.
• Bilirrubina elevada y LDH: aumentado.
• Esferocitos con un aumento de CHCM: hay
pérdida de la membrana del hematíe que
ocasiona disminución de la superficie del
mismo sin que haya trastorno en la formación
de HB por lo que la concentración de HB de
cada hematíe se encuentra elevado.
• VCM: normal o disminuido.
Depende de la evolución:
• Transfusiones de sangre
para normalizar las
cifras de hematíes.
• Esplenectomía para
controlar la enfermedad.

25. ESPLENOMEGALIA
• Bazo normal no supone amenaza para los gr normales
• Bazo atrapa y destruye los glóbulos rojos con defectos
mínimos
Esplenomegalia:
• Exagera las condiciones adversas a la que se ven expuestos
GR.

26. ESPLENOMEGALIAS
SE CLASIFICAN:
• Enfermedades infiltrativas: trastornos mieloproliferativos.
Linfomas o enfermedades por deposito: enfermedad de
gaucher.
• Enfermedades inflamatorias sistémicas causantes de
hipertrofia esplénica.
• Enfermedades que causan esplenomegalia congestiva.

27. ANTICUERPOS ERITROCITARIOS
• Hemolisis inmunitaria en el adulto: puede estar inducida por tres
tipos generales de anticuerpo.
• Aloanticuerpos: adquiridos por transfusiones sanguíneas o
embarazos y dirigidos contra los hematíes transfundidos.
• Ac reactivos a la temperatura corporal y dirigidos contra los propios
hematíes del paciente.
• Ac reactivos en frio y dirigidos contra los propios GR del paciente.

28. ANEMIA HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO
• Se presenta con mayor frecuencia cuando una madre con
sangre factor RH negativo concibe un bebé con un padre RH
positivo.
• Esta situación puede provocar graves problemas si los
glóbulos rojos del feto llegan a estar en contacto con la sangre
de la madre, aunque este no es un suceso común en el
transcurso de un embarazo normal, excepto durante el parto,
cuando la placenta se desprende y la sangre del bebé entra en
contacto con la sangre de la madre.
• La incompatibilidad Rh afecta al 5% de los matrimonios. Un
10% de las madres Rh negativo se sensibiliza después de su
primer embarazo; el 30% lo hacen después del segundo
embarazo, y un 50% con posterioridad al tercero. El riesgo de
sensibilización post aborto es 2%, y después de un aborto
provocado es de un 4 a un 5%.
La eritroblastosis fetal, también llamada enfermedad hemolítica del
recién nacido (HDN) es un trastorno sanguíneo en la que una madre
produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos
de su propio feto, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre Rh
diferentes. En este caso la madre tendría sangre Rh negativo y el feto Rh
+, heredado del padre.

29. ANEMIA HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO
• La razón de este problema es que el sistema inmune de la madre
considera a los eritrocitos Rh positivo del bebé como "extraños", y dignos
de ser atacados por el sistema inmune materno, el cual responde
desarrollando anticuerpos para combatir los glóbulos rojos del bebé.
• Una vez desarrollado el ataque contra los antígenos Rh positivos el
sistema inmune de la madre guarda esos anticuerpos de forma indefinida
por si dichas células extrañas vuelven a aparecer en contacto con la
sangre materna, y con esto se produce la "sensibilización Rh" de la
madre.

30. ANEMIA HEMOLÍTICA EN EL RECIÉN NACIDO
• Lo más preocupante de esto es que los anticuerpos de la madre atacan y
destruyen los glóbulos rojos del feto (hemólisis), y esto da por resultado que el
bebé se vuelva anémico y como consecuencia el cuerpo del bebé intenta
producir más glóbulos rojos de forma más rápida, para compensar la
deficiencia producida por la hemólisis inmune, esto hace que sus órganos se
agranden, siendo perjudicial para su desarrollo.
• Además de esto, a medida que los glóbulos rojos se destruyen, se forma una
sustancia llamada bilirrubina que es difícil para los fetos deshacerse de ella. Es
posible que la bilirrubina se acumule en su sangre, tejidos y fluidos corporales,
trastorno que se denomina hiperbilirrubinemia, por el que la piel y los tejidos
del bebé se tornan amarillentos.
Kernicterus:
Forma más grave de exceso de bilirrubina y
se produce por su acumulación en el
cerebro. Puede provocar convulsiones, dañar
el cerebro, producir sordera y la muerte.

31. DIAGNOSTICO
• Laboratorio
• COOMBS

32. LABORATORIO
• Bilirrubina indirecta: Elevada.
• Haptoglobulina sérica: Baja.
• Hemoglobinuria.
• Hemosiderina en la orina.
• Aumento del urobilinógeno urinario y fecal.
• Conteo de reticulocitos absoluto elevado.
• Conteo de glóbulos rojos y hemoglobina
bajos.
• LDH en suero elevado.

33. TRATAMIENTO
Durante el embarazo.
• Transfusiones intrauterinas de glóbulos rojos en la circulación del
bebé.
Después del nacimiento.
• Transfusiones de sangre y/o líquidos por vía endovenosa.
• Ayuda respiratoria por medio de oxígeno o respirador mecánico y
exsanguíneo.
• En casos excepcionales, si la incompatibilidad es grave y el bebé se
encuentra en peligro, se puede realizar una serie de transfusiones
especiales de sangre (denominadas exanguinotransfusiones)
mientras el bebé está en el útero materno o después del parto.

34. -La Hb normal está constituida por
cuatro cadena globina y cuatro
núcleos de HEM.
-Hematíe adulto: 96% de la Hb esta
constituida por Hb A1, formada
por dos cadenas alfa y dos
cadenas b, un 3% por Hb a2 y 1%
Hb F.
Los síndromes talasémicos son un
grupo heterogéneo de trastornos
mendelianos, caracterizados todos
ellos por la falta de síntesis de una
de las dos cadenas de globinas,
alfa o beta, de la HbA.
La talasemia beta consiste en un
déficit de síntesis de la cadena
beta, mientras que la talasemia
alfa se debe al déficit de síntesis
de la cadena alfa.
Las consecuencias hematológicas
de la disminución de la síntesis de
una cadena de globina dependen
no solo de la baja concentración
de hemoglobina intracorpuscular
(hipocromía), sino también del
exceso relativo de la otra cadena.
Por ejemplo, en la talasemia beta, sobran
cadenas alfa. Como consecuencia, las
cadenas alfa sobrantes tienden a
agregarse y formar inclusiones dentro de
los eritrocitos y sus precursores,
provocando la destrucción prematura de
los eritroblastos que están madurando
en la medula ósea (eritropoyesis ineficaz)
y la lisis de los hematíes maduros en el
bazo (hemolisis).
El defecto hemolítico es
provocado por el exceso de
cadena de globina que se sintetiza
normalmente, que al no poder
unirse a la cadena de globina que
se sintetiza defectuosamente,
precipita en el interior del hematíe,
ocasionando la lesión del mismo y
una hemólisis, además de
eritropoyesis ineficaz. La herencia
es autosómica recesiva.
SÍNDROMES TALASÉMICOS

35. Los genes de la talasemia beta son los más
frecuentes y la talasemia mayor es la variedad
más común en los países mediterráneos, partes
de África y el Sureste Asiático.
Gran disminución de síntesis de cadena b
ocasiona un descenso de síntesis de Hb A1,
con aumento de la formación de Hb A2 y Hb F.
Anemia grave produce aumento de
eritropoyetina que da lugar a hiperplasia de
médula ósea: malformaciones óseas en niños
(pseudoquistes en manos y pies, deformidad de
cráneo como cráneo en cepillo.
Aumento de la Hb F la cual tiene mayor
afinidad por el oxigeno ocasiona una
defectuosa oxigenación hacia los tejidos y por
tanto hipoxia tisular crónica que aumenta la
formación de eritropoyetina produciéndose
mayor hiperplasia medular y un aumento de
absorción de Fe++ con la consiguiente
hemosiderosis secundaria.
SÍNDROMES TALASÉMICOS

36. La evolución clínica de la
talasemia beta mayor es breve
porque los niños, salvo que
sean transfundidos, sufren
retraso del crecimiento y
fallecen a temprana edad por
las graves consecuencias de la
anemia.
La afectación cardiaca debida a la
progresiva sobrecarga de hierro con
hemocromatosis secundaria es una
causa importante de muerte incluso
en los pacientes que, por lo demás
podrían sobrevivir gracias a las
transfusiones.
Las manifestaciones clínicas
pueden producirse partiendo de las
alteraciones morfológicas y
hematológicas. Si sobreviven lo
bastante, la cara de los pacientes
se vuelve mas grande y algo
deforme. Suele haber
hepatoesplenomegalia.
Las transfusiones de
sangre no solo mejoran la
anemia, sino que también
suprimen los fenómenos
secundarios relacionados
con la eritropoyesis
excesiva.
TALASEMIA MAYOR

37. •Sospechar en un paciente
con hemólisis congénita
severa, microcitosis e
hipocromía.
Se confirma:
•Electroforesis de Hb:
descenso de Hb A1 y
aumento de HbA2 y Hb F.
•Con transfusiones y quelantes,
muchos pacientes llegan al tercer
decenio de vida.
•Elección: Trasplante de médula
ósea ya que se trata de una
enfermedad genética.
Esplenectomía.
TALASEMIA MAYOR

38. Esta forma es mucho mas frecuente que la talasemia mayor, y
afecta lógicamente a los mismos grupos étnicos.
Los individuos con rasgo talasémico permanecen casi siempre
asintomáticos, y la anemia, si la tienen es leve.
En el frotis de sangre periférica suelen encontrarse algunas
alteraciones de los hematíes, como hipocromía, microcitosis,
punteado basófilo y dianocitico.
La medula ósea muestra una ligera hiperplasia eritroide. Un
hallazgo característico en la electroforesis de la hemoglobina
es el aumento de la HbA2, que puede representar el 4 a 8% de
toda la hemoglobina (normal, 2.5 +/- 0.3%).
Los niveles de HbF pueden ser normales o ligeramente altos.
TALASEMIA MENOR O RASGO TALASÉMICO

39. El diagnostico del rasgo de
talasemia beta es importante por dos
motivos:
1. Para distinguirlo de la anemia
hipocrómica microcítica por
déficit de hierro.
2. Para el consejo genético.
La importancia de distinguir el
rasgo talasémico de una anemia
ferropénica reside en que esta ultima
mejora administrando hierro,
mientras que aquel puede empeorar.
La distinción suele lograrse
determinando el hierro sérico, la
capacidad total de fijación de hierro
y la ferritina sérica.
TALASEMIA MENOR O RASGO TALASÉMICO

40. Son las formas clínicas más raras. Estos
trastornos se caracterizan por la síntesis
disminuida o nula de las cadenas de
globina alfa.
Como normalmente hay cuatro genes de la
globina alfa, la gravedad de los síndromes
clínicos es muy variable, según el número
de genes afectados..
La disminución de síntesis de cadena alfa
produce una formación de tetrámeros de
cadena gamma (Hb Barts) en los recién
nacidos y tetrámeros de cadenas beta
(Hbh) en adultos.
ALFA TALASEMIA