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Hemoglobino
patias 1Mario Ariel Aranda
Clasificaciones de las
anemias
Según herencia
Según Etiología
Según lugar de
hemolisis
• Congénitas
• Adquiridas
• Intracorpuscular
• Extracorpuscular
• Intravascular
• Extravascula
r
Tipos de Hemólisis (lugar)
Hemólisis intravascular
• Causada por lesiones mecánicas, fijación del complemente o
por agresión por tóxicos exógenos.
Hemólisis extravascular
• Causada cuando los eritrocitos presentan cambios que los
convierten en elementos extraños o se vuelven menos
deformables.
Clasificación
Alteraciones
intrínsecas del
eritrocito
• Deficiencias enzimáticas
- Déficit de G6PD
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glucosa-fosfato
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• Hemoglobinopatías
- Drepanocitosis
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extrinsecas de la
membrana
• Esferocitosis hereditaria
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• Hemoglobinuria paroxística
nocturna*
Anemias Intracorpuscular
H
E
R
E
D
I
T
A
R
I
A
S
Clasificación
Anemias Extracorpuscular
Anemias autoinmunes
- Por anticuerpos
calientes, IgG anti- Rh
- Por aglutininas frías, IgM
- Por medicamentos
Fragmentación de
eritrocitos
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Hiperesplenismo
Sustancias tóxicas
Infecciones
- Plasmodium, Clostridium
A
D
Q
U
I
R
I
D
A
S
Dogma de la Biología
Código genético
Síntesis de proteínas
Aminoácidos
Los ocho aminoácidos del área anaranjada son no-polares e hidrofóbicos.
Los otros aminoácidos son polares e hidrofílicos. Los dos aminoácidos en el
recuadro magenta son ácidos (con grupos "carboxi" en la cadena lateral).
Los tres aminácidos en el recuadro azúl pálido son básicos (grupos "amino" en la
cadena lateral).
Enlace peptídico
Estructura primaria
Estructura secundaria
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Tipos de Hemoglobina
Síntesis de cadenas durante la
vida
Yolk sac liver spleen Bone marrow
Electroforesis de hemoglobina a
pH alcalino
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Clasificación de las
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatías estructurales
Talasemias
Hemoglobinopatías talasémicas
Caracterización de las
Hemoglobinopatias
 Anemias congénitas
 Intracorpusculares
 Eritropaticas
 Hemolíticas
 Estructurales: Normociticas /
Normocromicas
 Talasemias: Microciticas/
Hipocromicas
Hemoglobinopatias
Estructurales
 Existen aproximadamente 500
Variantes Estructurales.
 El mecanismo molecular más
frecuente son las mutaciones
puntiformes.
HEMOGLOBINOPATIA S
 Se llama también drepanocitosis.
 HbS o Sickle hemoglobin: Eritrocitos adoptan
forma de hoz cuando disminuye la
oxigenación
 Mecanismo molecular: Sustitución de timina
por adenina en el codon 6 del gen  de la
globina (CTGGAG ) con sustitución del
glutámico por Valina.
 Cuando la Hb se desoxigena ( deoxi-Hb )
sufre un proceso espontáneo de
polimerización y adopta la estructura de un
gel cristalino ( Cuerpo tactoide )
 Proceso de falciformación es reversible
aunque entre un 5-10 % de los eritrocitos
 Formación de cuerpos tactoides en el proceso de
“polimerización de la Hb. S
 Cada polimero está formado por 14 haces
longitudinales de deoxi-Hb., que se disponen
formando una estructura cilíndrica.
 Estructura cilíndrica insoluble y rígida que modifica
la forma del eritrocito el cual adopta una apariencia
de “hoz”
 Fenómenos Vaso-oclusivos por que precipitan a
nivel de la microvasculatura de todos los órganos
El problema
Diagnostico
 Anemia normocítica, o ligeramente macrocítica.
 Reticulocitos 
 Puede aparecer una leucocitosis neutrofílica .
 Frotis: Presencia de drepanocitos.
 Si existe microcitosis debe sospecharse la
asociación de HbS y Talasemia.
 Electroforesis de Hb: Banda anómala entre A1 y
A2.
 Test de Sickling 
 La forma Homocigota es asintomática
Electroforesis de Hb S
Banda anómala que corre entre
Posiciones A1 y A2
Cuadro rojo S
Test de Sickling
Hemoglonina S
HEMOGLOBINOPATIA C
 Sustitución de acido glutámico por lisina en la
cadena .
 En la electroforesis a pH alcalino la HbC se ubica
en la misma posición que la A2.
 Reducida solubilidad de la HbC con formación de
estructuras paracristalinas.
 Homocigota HbC/C: Ligera anemia hemolítica,
microcitosis y presencia en el frotis de abundantes
dianocitos o target cells.
 Heterocigota HbA/C es asintomática.
Cuadro de Hemoglobina C
Banda anomala de 50%
En posicion A2
Hemoglobina C Homocigota
 Extendido de
sangre periférica
que muestra
abundantes
target cells
 El paciente
presenta anemia
hemolítica
moderada↓
 Esplenomegalia
 gallstones
Talasemias
Disminución parcial o total de la síntesis de una de las
cadenas de la hemoglobina
MECANISMO MOLECULAR DE LAS -
TALASEMIA
 En general ocurren cambios de una única base
nitrogenada: Mutaciones puntiformes.
 Se altera la transcripción o maduración ( splicing )
del RNAm, disminuyendo o impidiendo su
traducción.
 En un pequeño porcentaje: Deleción con pérdida
de fragmentos del gen  de longitud variable o de
la totalidad de este.
 Se conocen más de 100 mutaciones causantes de
-Th.
 Se produce un defecto cualitativo o cuantitativo del
RNAm que altera su traducción a betaglobina
Características
 Asintomáticos
 Hto Normal con GR aumentados
 A nivel mundial es la segunda anemia
mas frecuente luego de la ferropénica
 En muestro país es mas frecuente la β
talasemia
Genética
Muerte
Asintomáticos
0 + + 0 +
I1 I6 I110 II1 II 745
5’ 3’
GT AG GT AG GT AG
I1 I2
CODON 39
0
I1: el RNAm será más largo
Péptido anómalo truncado
10% splicing normal
I110 : GT AG AG
110
pèptido normal
90% splicing a normal
RNAm
Pèptido a normal
Codon 39 codifica para un AA: xxx, al mutar cambia por un codon stop.
RNAm será N
codon stop
codon 39: stop péptido anómalo de menor tamaño
E 1 E 2 E 3
E 1 E 2 E 3
E 1 E 2
E1 E2 E3
TALASEMIA MAYOR: Fisiopatología
Gen -talasemia -globina en células F
Excedente cadenas 
-globina-globina  ó aus.
 de cél. F
 Hgb. F
Afinidad 
por O2
Precipitación cadenas 
M.O
.
Destrucción en MO
S.P.
Daño membrana
ERITROPOYESIS
INEFECTIVA
HEMÓLISIS
ANEMIA
Ictericia / litiasis
Hiperesplenismo
Transfusión
Insuf. Cardíaca
Retardo crecimiento
ERITROPOYETINA
Sobrecarga de Fe
Cirrosis
Disfunsión endócrina
Diabetes
Insuf. Cardíaca
 Absorción
de Fe
Expanción MO Eritroide
Hematopoyesis extramedular
Osteopatías
Hipermetabolismo
Talasemia Mayor
Genotipo
Normal ß/ß
Hb.A %
97
Hb. A2%
2-3
Hb. F%
≤1
Otras Hbs.
Ninguna
Th. Mayor
ßo /ßo
0 ↑ ≥94 Ninguna
Th.
intermedia
ß+ /ß+
presente ↑ 30-70 Ninguna
Th. Minor
ß+ /ß
ßo /ß
≥90
≥90
↑
↑
1-2
1-2
Ninguna
Ninguna
Th. Mínima
ßs /ß
97 2-3 ≤1 Ninguna
DIAGNOSTICO DE -TALASEMIA
HETEROCIGOTA
 Importancia del estudio familiar
 Pseudopoliglobulia microcítica
 Hemograma:
-VCM  ( 60-75 fl), HCM  y CHCM 
- Frotis: Hipocromia , microcitosis,
anisopoiquilocitosis con punteado basófilo y target-
cells.
-Electroforesis de Hb: Hb A2 ( 3,8-7 % ).
--Th mínima: Asintomática, mutación silente. Se
diagnostica por análisis de DNA.
Β Talasemia
ß Th
Normal
No se confunde con la Hb C
Con 50% que corre también en
Posición A2
Tratamiento
 El manejo primario del paciente con
Talasemia Mayor, debe considerar estos
encabezamientos:
 Terapia transfusional
 Esplenectomía
 Quelantes del Fe.
 Transplante de Médula Ósea
 Otras estrategias terapéuticas
(Como la activación farmacológica de la
síntesis de cadenas , y la ingeniería
genética.)
Terapia Transfusional
 La concentración de Hb. debe
mantenerse por encima de 7,5 gr/dl
para prevenir la expansión ilimitada de
la médula ósea que desencadena las
anormalidades esqueléticas
características de las talasemias
Esplenectomía
 Se recomienda la esplenectomía,
cuando los requerimientos de
transfusión exceden los 200 a 250 ml.
de glóbulos rojos/ kg. /año.
 Este procedimiento debe posponerse
hasta la adolescencia; de no ser
posible, está totalmente
contraindicado antes de los 6 años
Trasplante de Médula ósea
 Esta sería la única terapia capaz de
curar estas anemias, pero ya son
conocidas sus limitaciones,
comenzando por la edad del paciente,
la necesidad de contar con un
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severas complicaciones que pueden
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Hemoglobinopatias I

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Hemoglobinopatias I

  • 2. Clasificaciones de las anemias Según herencia Según Etiología Según lugar de hemolisis • Congénitas • Adquiridas • Intracorpuscular • Extracorpuscular • Intravascular • Extravascula r
  • 3. Tipos de Hemólisis (lugar) Hemólisis intravascular • Causada por lesiones mecánicas, fijación del complemente o por agresión por tóxicos exógenos. Hemólisis extravascular • Causada cuando los eritrocitos presentan cambios que los convierten en elementos extraños o se vuelven menos deformables.
  • 4. Clasificación Alteraciones intrínsecas del eritrocito • Deficiencias enzimáticas - Déficit de G6PD - Déficit de isomerasa de glucosa-fosfato - Déficit de piruvato cinasa • Hemoglobinopatías - Drepanocitosis - Talasemia Alteraciones extrinsecas de la membrana • Esferocitosis hereditaria • Eliptocitosis hereditaria • Estomatocitosis hereditaria • Hemoglobinuria paroxística nocturna* Anemias Intracorpuscular H E R E D I T A R I A S
  • 5. Clasificación Anemias Extracorpuscular Anemias autoinmunes - Por anticuerpos calientes, IgG anti- Rh - Por aglutininas frías, IgM - Por medicamentos Fragmentación de eritrocitos - Microanigopatías Trauma Quemaduras Hiperesplenismo Sustancias tóxicas Infecciones - Plasmodium, Clostridium A D Q U I R I D A S
  • 6. Dogma de la Biología
  • 10. Los ocho aminoácidos del área anaranjada son no-polares e hidrofóbicos. Los otros aminoácidos son polares e hidrofílicos. Los dos aminoácidos en el recuadro magenta son ácidos (con grupos "carboxi" en la cadena lateral). Los tres aminácidos en el recuadro azúl pálido son básicos (grupos "amino" en la cadena lateral).
  • 12.
  • 17.
  • 18. Estructura de la Hemoglobina
  • 20. Síntesis de cadenas durante la vida Yolk sac liver spleen Bone marrow
  • 21.
  • 23.
  • 25.
  • 26. Clasificación de las Hemoglobinopatias Hemoglobinopatías estructurales Talasemias Hemoglobinopatías talasémicas
  • 27. Caracterización de las Hemoglobinopatias  Anemias congénitas  Intracorpusculares  Eritropaticas  Hemolíticas  Estructurales: Normociticas / Normocromicas  Talasemias: Microciticas/ Hipocromicas
  • 28. Hemoglobinopatias Estructurales  Existen aproximadamente 500 Variantes Estructurales.  El mecanismo molecular más frecuente son las mutaciones puntiformes.
  • 29. HEMOGLOBINOPATIA S  Se llama también drepanocitosis.  HbS o Sickle hemoglobin: Eritrocitos adoptan forma de hoz cuando disminuye la oxigenación  Mecanismo molecular: Sustitución de timina por adenina en el codon 6 del gen  de la globina (CTGGAG ) con sustitución del glutámico por Valina.  Cuando la Hb se desoxigena ( deoxi-Hb ) sufre un proceso espontáneo de polimerización y adopta la estructura de un gel cristalino ( Cuerpo tactoide )  Proceso de falciformación es reversible aunque entre un 5-10 % de los eritrocitos
  • 30.
  • 31.  Formación de cuerpos tactoides en el proceso de “polimerización de la Hb. S  Cada polimero está formado por 14 haces longitudinales de deoxi-Hb., que se disponen formando una estructura cilíndrica.  Estructura cilíndrica insoluble y rígida que modifica la forma del eritrocito el cual adopta una apariencia de “hoz”  Fenómenos Vaso-oclusivos por que precipitan a nivel de la microvasculatura de todos los órganos
  • 32.
  • 34. Diagnostico  Anemia normocítica, o ligeramente macrocítica.  Reticulocitos   Puede aparecer una leucocitosis neutrofílica .  Frotis: Presencia de drepanocitos.  Si existe microcitosis debe sospecharse la asociación de HbS y Talasemia.  Electroforesis de Hb: Banda anómala entre A1 y A2.  Test de Sickling   La forma Homocigota es asintomática
  • 35. Electroforesis de Hb S Banda anómala que corre entre Posiciones A1 y A2
  • 37.
  • 39. HEMOGLOBINOPATIA C  Sustitución de acido glutámico por lisina en la cadena .  En la electroforesis a pH alcalino la HbC se ubica en la misma posición que la A2.  Reducida solubilidad de la HbC con formación de estructuras paracristalinas.  Homocigota HbC/C: Ligera anemia hemolítica, microcitosis y presencia en el frotis de abundantes dianocitos o target cells.  Heterocigota HbA/C es asintomática.
  • 40. Cuadro de Hemoglobina C Banda anomala de 50% En posicion A2
  • 41. Hemoglobina C Homocigota  Extendido de sangre periférica que muestra abundantes target cells  El paciente presenta anemia hemolítica moderada↓  Esplenomegalia  gallstones
  • 42. Talasemias Disminución parcial o total de la síntesis de una de las cadenas de la hemoglobina
  • 43.
  • 44. MECANISMO MOLECULAR DE LAS - TALASEMIA  En general ocurren cambios de una única base nitrogenada: Mutaciones puntiformes.  Se altera la transcripción o maduración ( splicing ) del RNAm, disminuyendo o impidiendo su traducción.  En un pequeño porcentaje: Deleción con pérdida de fragmentos del gen  de longitud variable o de la totalidad de este.  Se conocen más de 100 mutaciones causantes de -Th.  Se produce un defecto cualitativo o cuantitativo del RNAm que altera su traducción a betaglobina
  • 45. Características  Asintomáticos  Hto Normal con GR aumentados  A nivel mundial es la segunda anemia mas frecuente luego de la ferropénica  En muestro país es mas frecuente la β talasemia
  • 47. 0 + + 0 + I1 I6 I110 II1 II 745 5’ 3’ GT AG GT AG GT AG I1 I2 CODON 39 0 I1: el RNAm será más largo Péptido anómalo truncado 10% splicing normal I110 : GT AG AG 110 pèptido normal 90% splicing a normal RNAm Pèptido a normal Codon 39 codifica para un AA: xxx, al mutar cambia por un codon stop. RNAm será N codon stop codon 39: stop péptido anómalo de menor tamaño E 1 E 2 E 3 E 1 E 2 E 3 E 1 E 2 E1 E2 E3
  • 48. TALASEMIA MAYOR: Fisiopatología Gen -talasemia -globina en células F Excedente cadenas  -globina-globina  ó aus.  de cél. F  Hgb. F Afinidad  por O2 Precipitación cadenas  M.O . Destrucción en MO S.P. Daño membrana ERITROPOYESIS INEFECTIVA HEMÓLISIS ANEMIA Ictericia / litiasis Hiperesplenismo Transfusión Insuf. Cardíaca Retardo crecimiento ERITROPOYETINA Sobrecarga de Fe Cirrosis Disfunsión endócrina Diabetes Insuf. Cardíaca  Absorción de Fe Expanción MO Eritroide Hematopoyesis extramedular Osteopatías Hipermetabolismo
  • 50. Genotipo Normal ß/ß Hb.A % 97 Hb. A2% 2-3 Hb. F% ≤1 Otras Hbs. Ninguna Th. Mayor ßo /ßo 0 ↑ ≥94 Ninguna Th. intermedia ß+ /ß+ presente ↑ 30-70 Ninguna Th. Minor ß+ /ß ßo /ß ≥90 ≥90 ↑ ↑ 1-2 1-2 Ninguna Ninguna Th. Mínima ßs /ß 97 2-3 ≤1 Ninguna
  • 51. DIAGNOSTICO DE -TALASEMIA HETEROCIGOTA  Importancia del estudio familiar  Pseudopoliglobulia microcítica  Hemograma: -VCM  ( 60-75 fl), HCM  y CHCM  - Frotis: Hipocromia , microcitosis, anisopoiquilocitosis con punteado basófilo y target- cells. -Electroforesis de Hb: Hb A2 ( 3,8-7 % ). --Th mínima: Asintomática, mutación silente. Se diagnostica por análisis de DNA.
  • 52. Β Talasemia ß Th Normal No se confunde con la Hb C Con 50% que corre también en Posición A2
  • 53. Tratamiento  El manejo primario del paciente con Talasemia Mayor, debe considerar estos encabezamientos:  Terapia transfusional  Esplenectomía  Quelantes del Fe.  Transplante de Médula Ósea  Otras estrategias terapéuticas (Como la activación farmacológica de la síntesis de cadenas , y la ingeniería genética.)
  • 54.
  • 55. Terapia Transfusional  La concentración de Hb. debe mantenerse por encima de 7,5 gr/dl para prevenir la expansión ilimitada de la médula ósea que desencadena las anormalidades esqueléticas características de las talasemias
  • 56. Esplenectomía  Se recomienda la esplenectomía, cuando los requerimientos de transfusión exceden los 200 a 250 ml. de glóbulos rojos/ kg. /año.  Este procedimiento debe posponerse hasta la adolescencia; de no ser posible, está totalmente contraindicado antes de los 6 años
  • 57. Trasplante de Médula ósea  Esta sería la única terapia capaz de curar estas anemias, pero ya son conocidas sus limitaciones, comenzando por la edad del paciente, la necesidad de contar con un donante HLA compatible, y las severas complicaciones que pueden sufrir estos pacientes.