1. LOS SINDROMES
MÁS COMUNES
1.-Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los
humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de
los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

2. En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipo activa (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al
nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco
al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen
poco después de nacer)
 ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

3. Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si
hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
 Examen de los ojos cada año durante la niñez
 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad
de 21 años
 Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después
de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede
tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés
con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de
empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con
síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular
la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de
Down:
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico
acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas
endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los
niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las
destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados
de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del

4. estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores
especiales.
Pronóstico
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca
antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos,
incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del
relieve endocardio. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte
prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente
moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
demencia.
Posibles complicaciones
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
 Lesión por compresión de la médula espinal
 Endocarditis
 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
 Hipoacusia
 Problemas cardíacos
 Obstrucción gastrointestinal
 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Cuándo contactar a un profesional médico
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y
entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones
regulares con su médico.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes
familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.

5. Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener
otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
crónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay síndrome de Down. El American Collage of Obstetricias and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer
exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
Nombres alternativos
Trisomía 21

6. 2.-Síndrome de Werner
El síndrome de Werner es un desordengenético recesivo. Es un tipo de progeria
que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a
envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más
viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes
desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes.Este síndrome se da con
una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente
más común en Japón.
Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son
normalmente pequeñas y con tronco "stocky".Su pelo es fino, gris y tienen
calvicie prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su
nariz con forma de pico.
Principales desórdenes que pueden sufrir:
Escleroderma  es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde
ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también llamada
esclerosis sistémica. Hay señales muy visibles en la piel. Afecta la cara y
extremidades con calcificaciones y ulceraciones. La parte invisible del
escleroderma afecta los órganos internos como el esófago, pulmones, corazón,
riñones, vasos sanguíneos, músculos y articulaciones.
Arteriosclerosis  es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes de
las arteriasque causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las arterias.
Diabetes mellitus  es un desorden metabólico en el que los carbohidratos
no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas.Es un tipo de
desorden endocrino.
Desórdenes endocrinos > las glándulas endocrinas secretan hormonas a la
corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo. La falta de
hormonas endocrinas causa desórdenes endocrinos.
Cáncer de tiroides > es un inusual cáncer que puede desarrollarse en gente
que tiene el síndrome de Werner. Está causado por la alta producción de
calcitonina.

7. Cataratas > es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o
completamente opacas.
Desórdenesen la retina > degeneración muscular o distrofia de la retina.

8. 3.-Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas,
los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente
tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que
los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo
o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un
cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos
cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas
y vello púbico disperso
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también
antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

9. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Niveles hormonales en la sangre (hormona latinizante y hormona folículo
estimulante)
 Ecocardiografía
 Cariotipo
 Resonancia magnética del tórax
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y
en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las
mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el
control cuidadoso de su médico.
Posibles complicaciones
 Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y
ensanchamiento aórtico en un adulto
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes
 Tiroiditis de Hashimoto
 Anomalías cardíacas
 Hipertensión arterial
 Problemas renales
 Infecciones del oído medio
 Obesidad
 Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención

10. No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie - Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

11. 4.-Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el
desarrollo normal.
Síntomas
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Criptorquidia
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido
amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente
pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y
las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos
muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Otros signos abarcan:
 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
 Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis
de rectos)

12.  Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
 Comunicación interauricular (CIA)
 Conducto arterial persistente (CAP)
 Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
 Riñón en herradura
 Hidronefrosis
 Riñón poli quístico
Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que
se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.
Expectativas (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de
vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han
sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del
desarrollo grave.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos
de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este
síndrome.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y
que deseen tener más hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards

14. 5.-Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales
determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen
dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

15. Síntomas
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamaño de la cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Estatura alta
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al
médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Cariotipo
 Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
 Estradiol, un tipo de estrógeno
 Hormona folículo estimulante
 Hormona latinizante
 Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
 Promover el crecimiento de vello corporal
 Mejorar la apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial
llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado
tauro dantismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en
radiografías dentales.

16. Este síndrome también incrementa el riesgo de:
 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
 Trastornos auto inmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome
de Sjögren
 Cáncer de mama en hombres
 Depresión
 Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
 Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extra gonadales
 Enfermedad pulmonar
 Osteoporosis
 Venas varicosas
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales
secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de
la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a
grupos de apoyo en su área.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y

18. 6.-Síndrome de Carr-Barr-
Plunkett
es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X
en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya
que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en
1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo.
Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.
Causas y diagnóstico
La tetralogía X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un
defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homólogos X no
se separar durante la formación del óvulo. Su diagnóstico se basada en los síntomas
presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona,
que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.
Síntomas
Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van desde relativamente leves a
graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como
pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio
medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de
dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más
obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos
deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura
en las caderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas
anormales de la columna vertebral.
En términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente intelectual
disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media de las
puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008 [cita requerida]
En su desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de
desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y
habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con
edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años. Alrededor del 50% de los pacientes
sometidos a la pubertad normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la
pubertad, la pubertad parcial sin características sexuales secundarias, o completar la
pubertad con irregularidades menstruales y / o la menopausia temprana (posiblemente
tan pronto como los adolescentes). En la historia de la humanidad médica, desde hace
dos décadas en EE UU hubo cuatro informes sobre embarazos con trisomía XXX, dos
malformaciones con labio leporino y paladar hendido, uno con trisomía 21, un muerto
con onfalocele y uno con Cri Du Chat (maullido del gato).

19. En términos de sistemas de órganos internos, Los enfermos pueden tener alguna
enfermedad anormal de visión, audición, los sistemas circulatorio, motor. Los riñones o
sistema nervioso. Trastornos del ojo incluir la miopía, nistagmos, coloboma, micro
phthalmus, o hipoplasia del nervio óptico. En términos de audiencia, los pacientes son
más propensos a infecciones del oído, obstrucción de sonido, o alteraciones nerviosas.
Varios defectos cardíacos También se ha informado, entre ellos el defecto de la zona
ventricular / defectos del septo auricular, atresia, hipoplasia del corazón, síndrome del
Corazón externo derecho, conducto arterioso persistente, y cono troncal o defectos
valvulares cardíacas. estos también parecen ser más propensos a la incautación de
actividad, aunque no se ha documentado anomalías en la función cerebral o cuando se
analiza la estructura mediante un EEG o RM (resonancia magnética).
Tratamiento y pronóstico
El pronóstico general para las niñas con tetra sumías es relativamente bueno. Debido a
la variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de vivir con normalidad,
mientras que otras necesitan atención médica durante toda su vida. Tradicionalmente, el
tratamiento del tetra soma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el
aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para
inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la
formación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física
también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.

20. 7.-Síndrome de patau
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético
en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar
de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a
otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en
todas las células del cuerpo.
 Trisomía 13: presenciade uncromosoma13 extra(tercercromosoma) entodaslas
células.
 Mosaísmo por trisomía13: presenciade uncromosoma13 extra en algunasde las
células.
 Trisomía parcial:presenciade unaparte de un cromosoma13 extraen lascélulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la
mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto,
los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el
óvulo que forma el feto.
Síntomas
 Labioleporinoopaladarhendido
 Manos empuñadas(conlosdedosexternossobre losdedosinternos)
 Ojosmuyjuntos:losojospuedenrealmente fusionarseenuno
 Disminucióndel tonomuscular
 Dedosadicionalesenmanosopies(polidactilia)
 Hernias:herniaumbilical,herniainguinal
 Agujero,divisiónohendiduraenel iris(coloboma)
 Orejasde implantaciónbaja
 Discapacidadintelectual severo
 Defectosdel cuerocabelludo(ausenciade piel)
 Convulsiones
 Pliegue palmarúnico
 Anomalíasesqueléticasde lasextremidades
 Ojospequeños
 Cabezapequeña(microcefalia)
 Mandíbulainferiorpequeña(micrognacia)
 Testículono descendido(criptorquidia)
Pruebas y exámenes

21. El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos
de cardiopatía congénita, como:
 Ubicaciónanormal del corazónhacia el ladoderechodel pecho,envezdel izquierdo
 Comunicacióninterauricular
 Conductoarterial persistente
 Comunicacióninterventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos
internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar
un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina Holo pros
encefalina y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaísmo por trisomía 13 o trisomía
parcial.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un
niño a otro y depende de los síntomas específicos.
Expectativas (pronóstico)
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con
trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
Las complicaciones pueden comprender:
 Dificultadrespiratoriaofaltade respiración(apnea)
 Sordera
 Problemasde alimentación
 Insuficienciacardíaca
 Convulsiones
 Problemasde lavisión
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La
asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de
heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención

22. La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis
con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría
genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro
hijo con la afección.
Nombres alternativos
Síndrome de Patau

23. 8.-Síndrome de Ehlers
danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos
hereditarios que debilitan el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las
proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros
órganos.
El EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.
Los síntomas incluyen:
 Articulacionesinestables
 Vasossanguíneospequeñosyfrágiles
 Alteracióndel procesode formaciónde cicatricesycuraciónde heridas
 Piel suave,aterciopeladayelásticaque presentahematomasconfacilidad
Existen muchos tipos de EDS. Pueden variar de leves a peligrosos para la vida.
Aproximadamente 1 de cada 5,000 personas tiene EDS. No existe una cura. El
tratamiento implica el control de los síntomas. También incluye aprender a proteger las
articulaciones y prevenir lesiones.
Paciente conSíndrome de Ehlers-Danlosque muestraarticulaciones híperelásticas.
Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente.
No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o
escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la híper movilidad, es
frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a
dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del
tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos .El paciente puede padecer
también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones
circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una
vida normal, siendo prudente.
 El llamadotipoclásicode SED se caracteriza por cicatricesenforma de papel de fumar
o "papiráceas"y estrías
 El SED vascularpuede provocarmuerte prematuraporruptura de órganoso de vasos
sanguíneos.2
En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de
SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por
ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o híper extensible. Además, las

24. personas con el tipo con híper movilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras
que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura.
Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en
abusos contra los niños.3

25. 9.-El Síndrome de marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al
igual que los ojos y la piel.
Causas
El síndrome de Mar fan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen
juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del
cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos
largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
 El tejidopulmonar(puede haberunneumotórax,enel cual el aire se puede escapar
del pulmónhacialacavidadtorácica y colapsarel pulmón).
 La aorta,el principal vasosanguíneoque llevasangre del corazónal cuerpo,puede
estirarse odebilitarse(loque se denominadilataciónaórticaoaneurismaaórtico).
 Los ojos,provocando cataratas y otrosproblemas(comoporejemplo,luxacióndel
cristalino).
 La piel.
 El tejidoque cubre lamédulaespinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Mar fan se transmite de padres a hijos
(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente
familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el
síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Mar fan generalmente son altas con brazos y piernas
delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aranodactilia). Cuando estiran
los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
 Un tórax que se hunde o sobresale,llamadotórax enembudo(tórax excavado) o
pechode paloma(tórax enquilla)
 Pie plano
 Paladarmuy arqueadoydientes apiñados
 Hipotonía
 Articulacionesque sondemasiadoflexibles(peroloscodospuedensermenos
flexibles)

26.  Dificultadesde aprendizaje
 Movimientodel cristalinodel ojode suposiciónnormal (luxación)
 Miopía
 Mandíbulapequeñaybaja (micrografía)
 Columnaque se curva haciaun lado(escoliosis)
 Cara estrechay delgada
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de
lo normal. También puede haber signos de:
 Aneurisma
 Atelectasiapulmonar
 Problemasconlasválvulascardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
 Defectosdel cristalinoolacórnea
 Desprendimientode retina
 Problemasvisuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
 Ecocardiografía
 Pruebasde la mutaciónde lafibrilina-1(enalgunaspersonas)
Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la
aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.
Tratamiento
Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el
estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben
abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar
cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
Las personas con el síndrome de Mar fan que tengan afecciones de las válvulas
cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales
para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar
muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al
incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
Expectativas (pronóstico)

27. Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las
personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años.
El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar:
 Regurgitaciónaórtica
 Rupturaaórtica
 Endocarditisbacteriana
 Aneurismaaórtico discante
 Agrandamientode labase de laaorta
 Insuficienciacardíaca
 Prolapsode laválvulamitral
 Escoliosis
 Problemasde visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente
necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.
Prevención
Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Mar fan
(menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Mar
fan, acuda al médico al menos una vez cada año.

29. 10.-El Síndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los
riñones.
Causas
El síndrome de Allport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es
causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada
colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres
pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
 Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
 Antecedente familiar del síndrome de Allport
 Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los
glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de
la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el
tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del
sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo
y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los
hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
 Color de orina anormal
 Hinchazón de tobillos, pies y piernas
 Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas
o el ejercicio)
 Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
 Dolor de costado
 Pérdida de la audición (más común en los hombres)
 Hinchazón alrededor de los ojos
 Hinchazón generalizada

30. La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre
la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse
síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
 Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna del ojo), cataratas
o protrusión del cristalino (lentecen)
 Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
 Audiometría
 BUN y creatinina sérica
 Conteo de glóbulos rojos
 Biopsia renal
 Análisis de orina
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los
síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Los
inhibidores de la enzima convertidor de angiotensina y los bloqueadores de los
receptores de angiotensina pueden controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual
la enfermedad empeora.
Usted puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crónica, lo cual puede
incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos.
La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad renal terminal, lo cual
requerirá diálisis o trasplante de riñón.
Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una
protrusión del cristalino en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación
para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje
de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse
audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Allport deben
utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
Expectativas (pronóstico)

31. Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida sin ningún signo de la
enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan
hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad
renal terminal hacia la edad de 50 años.
Posibles complicaciones
 Enfermedad renal crónica
 Sordera
 Disminución o pérdida de la visión
 Enfermedad renal terminal
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si:
 Tiene síntomas del síndrome de Allport.
 Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando tener hijos.
 Su gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la orina (esto puede
ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
Prevención
Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo,
tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se
detecte en forma temprana.
Nombres alternativos
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía;
Nefritis hemorrágica familiar.