Sindrome de Angelman

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Sindrome de Angelman

  1. 1. GRUPO Nº 3 MUTACIONES QUE COMPRENDEN ALTERACIONES DEL ADN.
  2. 2. EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO EN LA SECUENCIA DE ADN. • Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano.
  3. 3. ANEUPLOIDIA Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma demás o demenos en relación con su condición de diploide.
  4. 4. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15 en el mismo locus que el síndrome de prader-willi, precisamente en el 15q11-q13.
  5. 5. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el síndrome de Angelman. Si el que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el síndrome de Prader-Willi.
  6. 6. ¿QUÉ TIPO DE MUTACIÓN ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?
  7. 7. Es un tipo de mutación que se da por metilación.
  8. 8. Para poder entender como se da esto primero entendamos que es metilación y el proceso de "imprinting".
  9. 9. metilación • Describe al ADN Grupos metilo (CH3) • inactiva al GEN • Juega un papel importante. Proceso de imprinting.
  10. 10. El proceso de imprinting • El gen puede estar. Activo o Inactivo. • En el SA. El Gen de la madre esta activo.
  11. 11. ¿CÓMO OCURRE? La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en el cromosoma 15, exactamente en la región 15q 11-13.
  12. 12. Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.
  13. 13. PRUEBAS QUE SE REALIZAN PARA DETECTAR EL SONDROME DE ANGELMAN Fluorescente in situ hibridization “FISH” Metilación del ADN Prueba directa de mutación ube3a Prueba genética normal
  14. 14. FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH” • Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones genéticas en los cromosomas, facilitando la prevención y un mejor tratamiento para dicha mutación.
  15. 15. LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL MICROSCOPIO, UTILIZANDO PARA ELLO UNA SONDA CON MOLÉCULAS SOMETIDAS A FLUORESCENCIA
  16. 16. EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE ILUMINA CON LA PRUEBA, PERO EN EL SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO A LA HABITUAL GRAN DELECIÓN, SOLO EL CROMOSOMA PATERNO SE VE ILUMINADO.
  17. 17. METILACIÓN DEL ADN
  18. 18. ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE METILACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS EN LA REGIÓN ANGELMAN 15Q 11-13. En el 70% de los niños con síndrome de Angelman, solo se ve el patrón de metilación del cromosoma del padre, indicando esto que la región 15q 11-13 está, o bien totalmente perdida debido a la gran deleción materna, o tiene los dos cromosomas 15 de origen paterno, o tiene un defecto en el centro del "Imprinting"
  19. 19. PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A Esto implica examinar secuencias de ADN dentro del gen UBE3A. Esta prueba no está todavía disponible y está actualmente en fase de investigación. Estudios preliminares indican, que un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Angelman en los que sus pruebas son normales, hechas con los tres tipos de análisis antes mencionados, pueden tener mutaciones en este gen.
  20. 20. PRUEBA GENETICA NORMAL Esta no es una prueba, pero representa una situación en la que donde un niño tiene las manifestaciones clínicas típicas del Síndrome de Angelman pero tiene normales los estudios de cromosoma de alta resolución. De acuerdo con esto, queda un grupo de niños "genéticamente negativos" y en los que se ven toda la característica clásica del Síndrome de Angelman.
  21. 21. SINTOMATOLOGIA RECIEN NACIDOS Y LACTANTES • Perdida del tono muscular • Problemas de alimentación • Acidez gástrica NIÑOS PEQUEÑOS Y MAYORES • Habla muy poco o no habla nada • Personalidad feliz y excitable • Reír y sonreír con frecuencia SINTOMAS RAROS • Dificultad al tragar • Lengua prominente • insomnio
  22. 22. TRATAMIENTO
  23. 23. MEDIDA PREVENTIVA O PARA ATENUAR LOS EFECTOS
  24. 24. NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE PUEDE REALIZAR UN TRATAMIENTO DE SUS SÍNTOMAS.
  25. 25. • HIPERACTIVIDAD Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo normal.
  26. 26. •EPILEPSIA Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por convulsiones violenta y perdida del conocimiento.
  27. 27. •TRASTORNOS DEL SUEÑO Sueño que se interrumpe frecuentemente.
  28. 28. •ESCOLIOSIS Desviación de la columna vertebral.
  29. 29. •TÉCNICAS DE RELAJACIÓN Controlar la estabilidad. Mejorar la atención.
  30. 30. • TERAPIAS DE MODIFICACIÓN DE CONDUCTAS Corrección de comportamientos. Conductas inadecuadas.
  31. 31. •TERAPIAS DE COMUNICACIÓN Pilares del tratamiento  Comunicación verbal y no verbal. Debido a que esta patología de lo que mas requiere de la comunicación clara y precisa.
  32. 32. GRACIAS! !

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