Sindrome de Angelman ppt

1. GRUPO Nº 3
MUTACIONES QUE
COMPRENDEN
ALTERACIONES DEL ADN.

3. EN DONDE SE ENCUENTRA EL DAÑO EN LA SECUENCIA DE ADN.
• Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías
cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano.

4. ANEUPLOIDIA
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma
demás o demenos en relación con su condición de diploide.

5. Estas mutaciones están en una zona del
cromosoma 15 en el mismo locus que el
síndrome de prader-willi, precisamente en el
15q11-q13.

6. Si el locus materno se pierde o
está mutado, se produce el
síndrome de Angelman.
Si el que se pierde o muta es el
paterno, se desarrolla el síndrome
de Prader-Willi.

7. ¿QUÉ TIPO DE MUTACIÓN ES EL
SÍNDROME DE ANGELMAN?

8. Es un tipo de mutación que se
da por metilación.

9. Para poder entender como se da esto primero
entendamos que es metilación y el proceso de
"imprinting".

10. metilación
• Describe al ADN
Grupos metilo
(CH3) • inactiva
al GEN
• Juega un papel importante.
Proceso de
imprinting.

11. El proceso
de
imprinting • El gen puede estar.
Activo o
Inactivo.
• En el SA.
El Gen de la
madre esta
activo.

12. ¿CÓMO OCURRE?
La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una
deleción en el cromosoma 15, exactamente en la región 15q 11-13.

13. Esta alteración afecta al proceso de imprinting siendo la metilación uno de los factores
claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de un grupo
metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.

14. PRUEBAS QUE SE REALIZAN PARA DETECTAR EL
SONDROME DE ANGELMAN
Fluorescente in situ hibridization “FISH”
Metilación del ADN
Prueba directa de mutación ube3a
Prueba genética normal

15. FLUORESCENTE IN SITU HIBRIDIZATION “FISH”
• Esta técnica permite la evaluación rápida y eficaz de alteraciones genéticas
en los cromosomas, facilitando la prevención y un mejor tratamiento para
dicha mutación.

16. LOS CROMOSOMAS SON DIRECTAMENTE VISTOS EN EL MICROSCOPIO,
UTILIZANDO PARA ELLO UNA SONDA CON MOLÉCULAS SOMETIDAS A
FLUORESCENCIA

17. EN SU ESTADO NORMAL CADA CROMOSOMA SE ILUMINA CON
LA PRUEBA, PERO EN EL SÍNDROME DE ANGELMAN, DEBIDO
A LA HABITUAL GRAN DELECIÓN, SOLO EL CROMOSOMA
PATERNO SE VE ILUMINADO.

18. METILACIÓN DEL ADN

19. ESTA PRUEBA DETECTA CAMBIOS EN EL ESTADO DE METILACIÓN DE
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS EN LA REGIÓN ANGELMAN
15Q 11-13.
En el 70% de los niños con síndrome de Angelman,
solo se ve el patrón de metilación del cromosoma del
padre, indicando esto que la región 15q 11-13 está, o
bien totalmente perdida debido a la gran deleción
materna, o tiene los dos cromosomas 15 de origen
paterno, o tiene un defecto en el centro del
"Imprinting"

20. PRUEBA DIRECTA DE MUTACION UBE3A
Esto implica examinar secuencias de ADN dentro del gen UBE3A.
Esta prueba no está todavía disponible y está actualmente en fase
de investigación. Estudios preliminares indican, que un pequeño
porcentaje de niños con síndrome de Angelman en los que sus
pruebas son normales, hechas con los tres tipos de análisis antes
mencionados, pueden tener mutaciones en este gen.

22. PRUEBA GENETICA NORMAL
Esta no es una prueba, pero representa una situación en la que
donde un niño tiene las manifestaciones clínicas típicas del
Síndrome de Angelman pero tiene normales los estudios de
cromosoma de alta resolución.
De acuerdo con esto, queda un grupo de niños "genéticamente
negativos" y en los que se ven toda la característica clásica del
Síndrome de Angelman.

23. SINTOMATOLOGIA
RECIEN NACIDOS Y LACTANTES
• Perdida del tono muscular
• Problemas de alimentación
• Acidez gástrica
NIÑOS PEQUEÑOS Y MAYORES
• Habla muy poco o no habla nada
• Personalidad feliz y excitable
• Reír y sonreír con frecuencia
SINTOMAS RAROS
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• insomnio

24. TRATAMIENTO

25. MEDIDA PREVENTIVA O PARA ATENUAR LOS
EFECTOS

26. NO EXISTE TRATAMIENTO PERO SI SE
PUEDE REALIZAR UN TRATAMIENTO
DE SUS SÍNTOMAS.

27. • HIPERACTIVIDAD
Desarrollar una actividad muy intensa, superior a lo
normal.

28. •EPILEPSIA
Enfermedad del sistema nervioso, caracterizado por
convulsiones violenta y perdida del conocimiento.

29. •TRASTORNOS DEL SUEÑO
Sueño que se interrumpe frecuentemente.

30. •ESCOLIOSIS
Desviación de la columna vertebral.

31. •TÉCNICAS DE RELAJACIÓN
Controlar la estabilidad.
Mejorar la atención.

32. • TERAPIAS DE MODIFICACIÓN DE CONDUCTAS
Corrección de comportamientos.
Conductas inadecuadas.

33. •TERAPIAS DE COMUNICACIÓN
Pilares del tratamiento
 Comunicación verbal y no verbal.
Debido a que esta patología de lo que mas requiere de la comunicación clara y
precisa.

34. GRACIAS!
!