Este documento resume diferentes tipos de patologías, incluyendo patologías génicas (cromosómicas y somáticas), patologías ambientales y patologías sexuales. Describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, y el síndrome de Klinefelter. También cubre patologías ambientales como el síndrome del alcoholismo fetal, la toxoplasmosis congénita y el síndrome de la talidomida. El documento proporciona información sobre los mecanismos genéticos, la f

1. Patologías
Msc. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia-2015
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2. Patologías
Génicas Cromosómicas
Somáticas Sexuales SexualesSomáticas
Ambientales

3. Génicas
somáticas Acondroplasia
Ana Victoria, un Dulce Rayo de Sol
Cariotipo: 46 XX; 46XY
Gen dominante Cr. 4
90 % nuevas mutaciones
Frecuencia 1: 25 000
Enanismo

4. Albinismo
Gen recesivo
Varios tipos:
Oculocutáneo 1: Cr. 11
Ausencia melanina
Frecuencia 1: 17 000
Cariotipo: 46XX; 46XY
Génicas
somáticas

5. Fibrosis quística (FQ)
Secreciones glandulares
espesas
Gen recesivo Cr. 7
Frecuencia 1: 8 000
Cariotipo: 46 XX, 46XY
Desequilibrio agua-sal
Génicas
somáticas

6. Hiperplasia suprarrenal
congénita (HSC)
♀ Genitales masculinizados
Frecuencia 1: 10-18000
Cariotipo: 46 XX, 46 XY
Génicas
somáticas
♂ Desarrollo precoz de la
pubertad
Insuficiente cortisol-
Aumento andrógenos
Gen recesivo
Cr. 6

7. Hidrocefalia congénita
Cariotipo: 46 XY, 46 XX
Acumulación de líquido
dentro del cráneo
Origen multifactorial:
predisposición genética e
influencias ambientales.
Génicas
somáticas
Frecuencia 3-4 : 1000

8. Hemofilia
Cariotipo: 46 X Y; 46XX
La sangre tarda en
coagularse. (Falta prot.)
Gen recesivo cr. x
Génicas
sexuales
Las ♀ portadoras del gen
y los ♂ padecen la
enfermedad.
Frecuencia 1: 10 000

9. Daltonismo
Cariotipo: 46 X Y , 46 XX
Problema con los
pigmentos del ojo que
distinguen los colores
Gen recesivo cr. x
Génicas
sexuales
90% de los afectados
varones
Frecuencia 1:10 ♂

10. Test de Ishihara

11. Raquitismo hipofosfatémico
Cariotipo: 46 X Y; 46 XX
Gen dominante cr. x
Génicas
sexuales
Frecuencia 1: 20 000
Disturbio metabólico del
calcio y fosfato
Provoca deformidades óseas

12. Cromosómicas
somáticas Síndrome de Down
Mecanismos:
• No disyunción pre-
cigótica (95%)
• No disyunción post-
cigótica (2%)
• Translocación (3%)
Copia extra cr.21 (o parte)
Frecuencia: 1:600 2♂/1♀
Trisomía del 21

13. • No disyunción pre-cigótica (Meiótica- Libre)
Una gameto con 2cr
21+ 1cr 21 de la otra
gameto = trisomía.
Relacionada con
la ↑ edad materna
(ovogénesis)
47 XX+21 ó 47 XY+21

14. Todas las células del embrión con trisomía

15. Edad (años)
<20
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
>45
Frecuencia
1: 1900
1 : 1400
1 : 1200
1 : 750
1 : 275
1: 100
1 : 32

16. 47 XY+21
S. Down: No disyunción pre-cigótica

17. • No disyunción post-cigótica (Mitótica)
En las primeras divisiones
celulares del cigoto
2 líneas celulares:
Mosaicismo
46 XY/47 XY+21
46 XX/47 XX+21

18. Dos líneas celulares, una normal
y una con trisomía

19. • Translocación
14;21(D/G) ó 21;21(G/G)
Cr 21 unido a otro cr.
Ej. 46 XX t(14;21)
Hacer cariotipo de los padres:
• Normales: la t 21 “de novo”.
• Una translocación balanceada.

20. 46 XY t (14;21)
S. Down: Translocación 14;21

21. Padre: translocación balanceada 14;21 45 XY t (14;21)

22. Gametos Paternos
♂
Gametos Maternos
♀
Cigotos
14 21 14 21 Normal
14 - 14 21 Monosomía 21
(No viable)
14/21 21 14 21 Trisomía 21 por t (14;21)
14/21 - 14 21 Portador de t (14;21).
Padre translocación balanceada 14;21, madre normal
Posibles cigotos :

23. S. Down: Translocación 21;21
46 XY t (21;21)

24. Madre: translocación balanceada 21;21 45 XX t (21;21)

25. Gametos
Maternos ♀
Gametos
Paternos ♂
Cigotos
21/21 21 Trisomía 21 por t 21;21)
- 21 Monosomía 21
(No viable)
Madre translocación balanceada 21;21, padre normal
Posibles cigotos :

26. Riesgos de recurrencia
Tr. 21 Libre (Pre-cigótica) 1%
Tr. 21 Translocación D/G (14/21) 5-15%
Tr. 21 Translocación G/G (21/21) 100%
Tr. 21 Mosaico (Post-cigótica) 0 – 1%

27. Cromosómicas
somáticas Síndrome de Patau
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica 75%
• No disy. post-cigótica 5%
• Translocación (D/D ) 20%
Un cr.13 de más (o parte)
Frecuencia: 1:12000
Trisomía del 13
80% abortos.
Vivos: 90% mueren 1er año

29. 47 XX+13 ó 47 XY+13
S. Patau: no disyunción pre-cigótica

30. trisomía 13 libre trisomía 13 por t (13;13)
Ej. 46 XY t (13;13)
Uno de los padres
translocación balanceada:
45 XX t (13;14) ó
45 XY t (13,13).
47 XY+13

31. Cromosómicas
somáticas Síndrome de Edwars
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica 95%
• No disy. post-cigótica
Frecuencia: 1:6000 1♂/3♀
Trisomía del 18
El 95% mueren 1er año
Un cr.18 de más (o parte)

32. 47 XY+18 ó 47 XX+18
S. Edwars: no disyunción pre-cigótica

33. Cromosómicas
somáticas Síndrome de cri du chat
Delección parcial Cr 5
Frecuencia: 1: 20000-50000
46 XY5p- ó 46 XX 5p-

34. 46 XY5p- ó 46 XX 5p-
S. Cri du chat: Delección parcial

35. Síndrome de “Prader-Willi”
Delección de un segmento
del brazo q del cr. 15 paterno.
Cromosómicas
somáticas

36. Síndrome de “Angelman”
Delección de un segmento del brazo
q del cr. 15 de origen materno.
Cromosómicas
somáticas

37. Cromosómicas
sexuales S. Turner
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica 60%
(75 % paterno)
• Delecciones parciales 15%
• No disy post-cigótica 25%
Frecuencia: 1: 2500 ♀
Monosomía Cr.X
Falta un cr. X (o parte)
99% abortos

38. 45 X0
No disy.
Pre-cigotica
46 XX Ej 46 XX (Xp-)
Delección
parcial p ó q
Ej. mosaicismos: No disyunción post-cigótica
45X0/46XX; 45X0/47XXX, 45X0/46XX/47XXX

39. 45 X0
S. Turner: no disyunción pre-cigótica

40. Cromosómicas
sexuales S. Klinefelter
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica 75%
• No disy post-cigótica 25%
46 XY/47 XXY
• Otras variaciones 5%
47 XXY; 48 XXXY ; 49 XXXXY
Frecuencia: 1: 500-660 ♂
1 o más cr. X de más en ♂

41. 47 XXY
S. klinefelter: no disyunción pre-cigótica

42. 49 XXXXY

43. Cromosómicas
sexuales S. Triple X- Superhembra
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica
• No disy post-cigótica
46, XX/47, XXX
Frecuencia: 1:1000 ♀
Un cr. X de más
Efectos leves: altas y menor
coordinación
Trisomía Cr.X

44. S. Superhembra: no disyunción pre-cigótica
47 XXX

45. Gametos
Maternos ♀
Gametos
Paternos ♂
Cigotos %
XX X 47 XXX
Superhembra
25%
XX Y 47 XXY Klinefelter 25%
X X 46 XX ♀ normal 25%
X Y 46 XY ♂ normal 25%
Gametos y cigotos: madre XXX, padre normal XY

46. Cromosómicas
sexuales
S. Doble Y- Superhombre
Mecanismos:
• No disy pre-cigótica 97%
(paterna)
• No disy. post-cigótica
46XY/47XYY,
Frecuencia: 1: 1000 ♂
Un cr. Y de más
Efectos leves: altos, extremidades
largas.

47. 47 XYY
S. Superhombre: no disyunción pre-cigótica

48. Gametos
Paternos ♂
Gametos
Maternos ♀
Cigotos %
XY X 47 XXY Klinefelter 25%
Y X 46 XY ♂ normal 25%
X X 46 XX ♀ normal 25%
YY X 47 XYY Superhombre 25%
Gametos y cigotos: Padre XYY, madre normal XX

49. Duplicación: repetición de
un triplete CGG dañando
al gen Xq.27.3. Retraso
mental en ♂ y ♀
Síndrome X frágil, S. “Martin Bell”Cromosómicas
sexuales
46 XY ó 46 XX

50. Ambientales
Origen externo
Agentes teratogénicos
No afectan el ADN
No heredables
Congénitas

51. S. De alcoholismo fetal (SAF)Ambientales
Origen externo
Anormalidades congénitas por
el consumo de alcohol en el
embarazo
46 XY, 46 XX
Frecuencia variada
Causa principal de defectos y
retraso mental
Enloe "Para el bebé la resaca durará toda la vida".

53. S. Embriofetopatía por la rubeola
.
Ambientales
Virus de rubeola contraído
por la madre en los primeros
meses del embarazo
46 XY ó 46 XX
La sordera y la ceguera
son frecuentes.
Patologías cardíacas, discapacidad
cognitiva, parálisis cerebral.
Origen externo

54. S. Falta de yodoAmbientales
Origen externo
Hipotiroidismo, bocio o
cretinismo por falta de yodo
en la alimentación materna
46 XY, 46 XY
La frecuencia es variada
Retraso mental, problemas
de crecimiento.
Hipotiroidismo

55. Ausencia congénita de
tiroxina
Retraso físico y mental
Cretinismo

56. Toxoplasmosis congénitaAmbientales
Feto infectado con
toxoplasma gondii
46 XY ó 46 XX
Sordera, retardo mental, microcefalia
Origen externo
Frecuencia variada
.
Hidrocefalia, calcificaciones
intracerebrales y coriorretinitis

57. Oocitos esporulados
en las heces
Carne cruda o mal cocida

58. S. Embriopatía por TalidomidaAmbientales
Origen externo
Fármaco sedante y
calmante de nauseas del
embarazo (1958 - 1963)
46 XY, 46 XY
Produce carencia o
cortedad congénita de
las extremidades.

59. 15.000 recién nacidos sufrieron las
consecuencias del medicamento. No se tardó
en denominar a lo ocurrido La Catástrofe
de la Talidomida y el nombre del fármaco
se convirtió en el ejemplo del acto
farmacéutico más despreciable.
Mat Fraser

60. Esta presentación ha sido elaborada adquiriendo
muchas imágenes de la Web y se utiliza con respeto
para fines didácticos con los alumnos de Genética de la
carrera de Bioquímica de la UAGRM.