Principales tipos de mutaciones genéticas

1. Lic. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia
Mutaciones

2. • Cambio heredable en el
material genético
• Cambio permanente en
la secuencia de bases del
ADN
• Cambio en la secuencia
o número de nucleótidos
Mutaciones
Génicas Cromosómicas
EstructuralesNuméricas

3. Agentes mutagénidos
• Físicos: Rayos X, rayos g y otras radiaciones de
alta energía. Radiación UV
• Químicos: Los análogos de las bases
nitrogenadas. El ácido nitroso. Alcaloides:
cafeína, nicotina, etc. El gas mostaza, el agua
oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
• Biológicos: Virus, bacterias, hongos, transposones
• Espontáneos: El ADN puede perder purinas al
romperse algunos enlaces o la citocina puede
desaminarse y formar uracilo.

4. Génicas

5. Mutaciones génicas

6. Adición
Sustitución

7. Cromosómicas
(Aberraciones)
• Numéricas o estructurales
• En autosomas o en
cromosomas sexuales

8. Ej: Triploidía 3n Ej. Tetraplodía 4n
Mutaciones Cromosómicas
Numéricas

9. Euploidía
 Monoploidía o haploidía: células con un juego de
cromosomas (1n).
 Poliploidía
Triploide (3n)
Tetraploide (4n)

10. Triploidía (3n)

11. Aneuploidía
Cromosomas de más o de menos
Por no disyunción en la meiosis o mitosis (pre-cigótica o
post-cigótica )
• Monosomía: 1 cromosoma de
menos Ej. S. de Turner (45X0)
• Trisomía: 1 cromosoma de más
S. Down 47 xx 21+ ,
S. Klinefelter 47 xxy

12. No disyunción Pre-cigótica (Meiosis)

13. No disyunción
precigótica en
cromosomas somáticos.
Ej. Cr. 21
Cariotipo 47 xx 21+
47 xy 21+

14. No disyunción
precigótica en
cromosomas sexuales
Ej. maternos

15. No disyunción post-cigótica (Mitosis)
• En la 2ª división mitótica
• 3 Líneas celulares: 45/46/47
• Mosaicismo: Ej. 46XX/47XX+21
No viable

16. No disyunción post-cigótica
en cromosomas sexuales.
Ej. Mujer con S. Turner
Cariotipo: Mosaicismo
46xx/45x0

17.  Ej. patologías numéricas somáticas
Trisomía del 21 Síndrome de Down ,
Trisomía del 18 Síndrome de Edwards
Trisomía del 13 Síndrome de Patau
 Ej. patologías numéricas sexuales
Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY)
Síndrome de Turner (monosomía : X0)
Síndrome del doble Y (S. supermacho: XYY)
Síndrome del triple X (S.superhembra: XXX)

18. Mutaciones cromosómicas: estructurales:
 Cambios que eliminan, añaden o reordenan partes de un
cromosoma.
Deleción Duplicación
Inversión Traslocación

19. Delección
 Pérdida de una región en un cromosoma.
 Terminales o intersticiales.

20.  Ej. de patologías por delección:
Síndrome de Cri du chat ( maullido del gato)
(delección parcial del brazo corto (p) del cr.5)
Síndrome de Prader-Willi (delección parcial
del brazo largo(q) del cr.15 paterno)
Síndrome de Angelman (delección parcial del
brazo largo(q) del cr.15 materno)

21. Duplicación
 Repetición de un segmento del
cromosoma.

22.  Ej. patologías por duplicación:
Síndrome X frágil: síndrome de Martin-Bell,
repetición de un triplete CGG dañando al gen del locus
Xq.27.3. Causa retraso mental en varones

23. Inversión
 El orden de un segmento se invierte (gira 180º). No hay
pérdida de información genética.
 Dos roturas y reinserción invertida.

24. Traslocación
 Transferencia de un segmento
 En un solo cromosoma o
entre cromosomas homólogos
o no.

25. Esta presentación ha sido elaborada adquiriendo muchas
imágenes de la Web. Se utiliza con fines didácticos, con los
alumnos de Genética de la carrera de Bioquímica de la
UAGRM.