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Lic. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia
Mutaciones
• Cambio heredable en el
material genético
• Cambio permanente en
la secuencia de bases del
ADN
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Mutaciones
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• Físicos: Rayos X, rayos g y otras radiaciones de
alta energía. Radiación UV
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desaminarse y formar uracilo.
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• Numéricas o estructurales
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Ej: Triploidía 3n Ej. Tetraplodía 4n
Mutaciones Cromosómicas
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Euploidía
 Monoploidía o haploidía: células con un juego de
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Por no disyunción en la meiosis o mitosis (pre-cigótica o
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• Monosomía: 1 cromosoma de
menos Ej. S. de Turner (45X0)
• Trisomía: 1 cromosoma de más
S. Down 47 xx 21+ ,
S. Klinefelter 47 xxy
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Ej. Cr. 21
Cariotipo 47 xx 21+
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precigótica en
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• En la 2ª división mitótica
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cromosoma.
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Inversión
 El orden de un segmento se invierte (gira 180º). No hay
pérdida de información genética.
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Traslocación
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o no.
Esta presentación ha sido elaborada adquiriendo muchas
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Mutaciones

  • 1. Lic. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia Mutaciones
  • 2. • Cambio heredable en el material genético • Cambio permanente en la secuencia de bases del ADN • Cambio en la secuencia o número de nucleótidos Mutaciones Génicas Cromosómicas EstructuralesNuméricas
  • 3. Agentes mutagénidos • Físicos: Rayos X, rayos g y otras radiaciones de alta energía. Radiación UV • Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso. Alcaloides: cafeína, nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. • Biológicos: Virus, bacterias, hongos, transposones • Espontáneos: El ADN puede perder purinas al romperse algunos enlaces o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.
  • 7. Cromosómicas (Aberraciones) • Numéricas o estructurales • En autosomas o en cromosomas sexuales
  • 8. Ej: Triploidía 3n Ej. Tetraplodía 4n Mutaciones Cromosómicas Numéricas
  • 9. Euploidía  Monoploidía o haploidía: células con un juego de cromosomas (1n).  Poliploidía Triploide (3n) Tetraploide (4n)
  • 11. Aneuploidía Cromosomas de más o de menos Por no disyunción en la meiosis o mitosis (pre-cigótica o post-cigótica ) • Monosomía: 1 cromosoma de menos Ej. S. de Turner (45X0) • Trisomía: 1 cromosoma de más S. Down 47 xx 21+ , S. Klinefelter 47 xxy
  • 13. No disyunción precigótica en cromosomas somáticos. Ej. Cr. 21 Cariotipo 47 xx 21+ 47 xy 21+
  • 15. No disyunción post-cigótica (Mitosis) • En la 2ª división mitótica • 3 Líneas celulares: 45/46/47 • Mosaicismo: Ej. 46XX/47XX+21 No viable
  • 16. No disyunción post-cigótica en cromosomas sexuales. Ej. Mujer con S. Turner Cariotipo: Mosaicismo 46xx/45x0
  • 17.  Ej. patologías numéricas somáticas Trisomía del 21 Síndrome de Down , Trisomía del 18 Síndrome de Edwards Trisomía del 13 Síndrome de Patau  Ej. patologías numéricas sexuales Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY) Síndrome de Turner (monosomía : X0) Síndrome del doble Y (S. supermacho: XYY) Síndrome del triple X (S.superhembra: XXX)
  • 18. Mutaciones cromosómicas: estructurales:  Cambios que eliminan, añaden o reordenan partes de un cromosoma. Deleción Duplicación Inversión Traslocación
  • 19. Delección  Pérdida de una región en un cromosoma.  Terminales o intersticiales.
  • 20.  Ej. de patologías por delección: Síndrome de Cri du chat ( maullido del gato) (delección parcial del brazo corto (p) del cr.5) Síndrome de Prader-Willi (delección parcial del brazo largo(q) del cr.15 paterno) Síndrome de Angelman (delección parcial del brazo largo(q) del cr.15 materno)
  • 21. Duplicación  Repetición de un segmento del cromosoma.
  • 22.  Ej. patologías por duplicación: Síndrome X frágil: síndrome de Martin-Bell, repetición de un triplete CGG dañando al gen del locus Xq.27.3. Causa retraso mental en varones
  • 23. Inversión  El orden de un segmento se invierte (gira 180º). No hay pérdida de información genética.  Dos roturas y reinserción invertida.
  • 24. Traslocación  Transferencia de un segmento  En un solo cromosoma o entre cromosomas homólogos o no.
  • 25. Esta presentación ha sido elaborada adquiriendo muchas imágenes de la Web. Se utiliza con fines didácticos, con los alumnos de Genética de la carrera de Bioquímica de la UAGRM.