genética

1. UNIDADES DE MAPA
Es la distancia entre
parejas génicas para
la que cada uno de
100 productos
meioticos resulta ser
combinante.
Se conoce como
centiMorgan
(cM) o Unidad
de Mapa (u.m)
Una unidad de mapa de
1% también se puede
considerar como
Frecuencia de
Recombinación.
1 u.m = 1% F.R = 1 cM
Primera Hilmary

2. FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN
mediante la relación entre el numero de recombinantes
divididos por el numero de la población para luego
multiplicarlo por 100
Es un parámetro
genético
Que permite calcular la distancia entre parejas génicas

3. FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN
Fórmula F.R = N° de Recombinantes
Población Total
X 100
Si la recombinación es mayor a 50% es ENTRECRUZAMIENTO
Y si es menor que 50% se refiere a LIGAMIENTO
NOTA:
Primera Hilmary

4. LOS CROMOSOMAS Y SU RELACIÓN CON EL CARIOTIPO
El cariotipo Cromosomas
La relación existente entre ellos se debe a que el cariotipo es
un patrón cromosómico expresado mediante códigos donde
los cromosomas se disponen en grupos y cada uno presenta
una ubicación.
Angulo Karianny

5. Cariotipo Humano
Es el complemento cromosómico particular de un individuo y
viene definido por el número y morfología de los
cromosomas en la metafase mitótica.
Características:
•Se ordena de
mayor a menor.
•Son de diferentes
tamaños .
•Se ordenan en 7
grupos
•Se clasifican en
Metacentricos,
Submetracenticos y
Acocentricos.

6. Grupo de Cariotipo
-Cromosomas grandes
- Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3),
meta y submetacéntricos
- Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
Cromosomas Medianos:
-Grupo C : (cromosomas
7,8,9,10,11, 12 y además
los cromosomas X),
Submetacentricos.
--Grupo D: (Cromosomas
13,14 y 15) acrocentricos
Cromosomas Pequeños:
-Grupo E: (cromosomas 16, 17 y
18) submetacentricos.
-Grupo F: (cromosomas 19 y 20)
metacentricos.
Grupo G: (cromosomas 21 y 22)
Acrocentricos.

7. LOS CROMOSOMAS Y SU RELACION CON LAS
MUTACIONES
Cromosomas Mutaciones
La relación se presencia cuando existe una alteración entre
los genes que conforman un cromosoma, se originan
mediante errores de la gametogénesis o divisiones del cigoto
en la metafase del ciclo celular.

8. TIPOS DE MUTACIONES
Molecular
Cromosómicos
Genómicos
Afectan la
constitución
química de un
gen. Afectan la
estructura del
Cromosoma.
Afectan al genoma
aumentando al
conjunto de juegos
cromosómicos o
disminuyéndolos

9. Mutación Molecular
Tipos:
•Ocurre cuando un nucleótido se
inserta donde debería ir otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se
instala una timina.
Sustitución
•Se da mediante dos giros de 180°,
allí dos segmentos de nucleótidos
de hebras complementarias se
invierten y se intercambian.
Inversión
•Ocurre un traslape de pares de
nucleótidos complementarios de
una zona del ADN a otra.
Translocacion

10. Mutaciones Cromosómicas
• Es la pérdida de un segmento cromosómico, que
puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre
en los dos extremos, la porción que porta el
centrómero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular .
Deleccion
•Cuando un segmento cromosómico rota
180° sobre sí mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el orden de
los genes en el cromos.
Inversión
•Repetición de un segmento cromosómico.
Duplicación
Translocación
Intercambio de segmentos entre cromosomas no
omólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos
tipos de translocaciones producen abortos
tempranos o trisomia del par 21.

11. Mutaciones Genómicas
•Afecta al conjunto del
genoma, aumentando el número de
juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola
serie (haploidía o monoploidía).
Euploidia
• Afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenómeno de no
disyunción (que ocurre durante la meiosis
cuando los cromosomas homólogos no se
separan y ambos se incorporan a un
mismo gameto).
Aneuploidia
•Afecta al cromosoma del par 21 y se
conoce como síndrome de Domn.Trisomia
Angulo Karianny