El síndrome de Turner ocurre en mujeres que carecen de un cromosoma X normal. Esto causa características físicas como estatura baja, cuello ancho y problemas de infertilidad. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormonas puede ayudar con los síntomas. Con atención médica adecuada, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
2. ¿QUÉ ES EL SINDROME DE
TURNER?
Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
3. NORMALMENTE…
La cantidad de cromosomas humanos es 46.
Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
MUJER = XX
HOMBRE = XY
4. PERO…
En el síndrome deTurner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto.
5.
6. INCIDENCIA
El síndrome se produce en 1 de cada 2,500
niñas recién nacidas. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos
mujer, pero se estima que solamente el 1% de
los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento,
ya que la mayoría terminan en abortos
espontáneos.
7. El 98% de las embarazadas que muestran
embriones con monosomía X termina el
embarazo con un aborto durante las primeras
12 semanas.
9. CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS
MAYORES
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad (mamas pequeñas y vello púbico
disperso
Tórax plano, en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos
Resequedad vaginal
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11. CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES
Cara en forma triangular
Comisuras labiales hacia abajo.
Hipertelorismo
Fisuras palpebrales ubicadas en posición
inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral
Ptosis del párpado superior
Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes.
Boca puede tener una ubicación baja.
12.
13. Según algunos estudios, las niñasTurner presentan menos problemas de
apiñamiento dentario que las niñas noTurner.
Con respecto a los índices de placa, de gingivitis y de caries, que normalmente
están relacionados con el grado de higiene bucal, las pacientes con síndrome de
Turner suelen presentar bajos niveles los mismos si se les compara con niñas con
genotipo normal.
Los tamaños dentarios de ambas denticiones (temporal y permanente) son más
pequeños de lo habitual, a excepción de los caninos temporales. Existen varias
teorías que tratan de explicar el por qué de esto: En una de ellas se describe que
el menor tamaño es debido a que la capa más superficial de la corona del diente
(esmalte) es más delgada de lo habitual y ello se atribuye a la falta del
cromosoma sexual. Por otra parte, según algunos autores, existe una asociación
positiva entre el tamaño dentario y la talla; así en individuos normales de baja
estatura, los dientes tienden a ser más pequeños que en individuos altos.
En las niñasTurner la erupción dentaria suele estar adelantada, es decir los
dientes salen a una edad más precoz de lo habitual. En las relaciones de los
dientes incisivos superiores e inferiores entre sí, hallamos que estas niñas
presentan más frecuentemente de lo habitual una falta de contacto y una
separación entre ellos (mordida abierta anterior). Una de las causas de esta
anomalía es el hábito del chupete.
14. ¿LOS HUESOS DE LA CARA SON
DIFERENTES?
En relación a la morfología de los maxilares
superior e inferior (mandíbula), la anchura de
estos huesos, en la mandíbula es similar al resto
de la población; no sucede lo mismo con el
maxilar superior, pues en un elevado número de
casos se observa una medida disminuida. Esto va
a determinar que el contacto y la oclusión de los
dientes maxilares inferiores con los superiores no
se realice de forma adecuada. Esta maloclusión
se manifiesta en forma de lo que se conoce con
el nombre de mordida cruzada posterior. En
relación al cráneo, la longitud de su base es más
corta.
15. TRATAMIENTO
No existe una cura, pero hay algunos
tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento puede ayudar a
que la niña incremente su estatura.
16. La terapia con reemplazo de estrógenos se
inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años y
ayuda a estimular el crecimiento de las
mamas y otras características sexuales.
Las mujeres con este
síndrome que deseen
quedar en embarazo
pueden pensar en la
utilización de un óvulo
donante.
17. ALGUNAS COMPLICACIONES…
Válvula aortica anormal
Artritis
Cataratas
Diabetes
Anomalías cardiacas
Problemas renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Infecciones en el oído medio
Escoliosis (en la adolescencia)
18. PRONÓSTICO
FAVORABLE
Las personas afectadas por el síndrome de
Turner pueden tener una vida norma con el
control cuidadoso de su médico