PRESENTADO POR  ERIKA PARRA ROJASANGELICA MARIA ROLDANMAYRA ALEJANDRA JAIMES  JULIANA GONZALEZ
• El elemento más importante  del cromosoma es la  molécula continua de ADN.• El AND es una molécula de  doble cadena con ...
• Cada nucleótido consta de tres  partes: un azúcar llamado  desoxirribosa,    un      grupo  fosfato y una de cuatro  pos...
• El código genético viene determinado por el  orden que ocupan las bases en la escalera de  ADN. Por lo general, cada sec...
GENOMA HUMANOUn genoma es todo aquel materialgenético, es el juego completo deinstrucciones hereditarias,   para    lacons...
El genoma humano tiene la secuencia de ADNcontenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo decada célula humana diploide.E...
• Se llama genoma a la totalidad  del material genético de un  organismo.• El genoma humano tiene unos  31.000 genes distr...
PROYECTO GENOMA HUMANO• El Proyecto Genoma  Humano, es un programa  internacional           de  colaboración    científica...
PROYECTO GENOMA HUMANO• El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente  31.000 genes presentes en el núcleo...
PROYECTO GENOMA HUMANO• En      1990     se    inició  oficialmente el proyecto  como un programa de  quince años con el q...
• Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y  cartografiado del genoma humano ayudarán a los  científicos a relaci...
• La secuenciación del genoma humano, uno de  los acontecimientos científicos más relevantes  de la historia de la humanid...
SINDROME DE DOWN
SINDROME MAULLIDO DEL  GATO (CRI DU CHAT)
MUTACIONES
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Genoma humano

  1. 1. PRESENTADO POR ERIKA PARRA ROJASANGELICA MARIA ROLDANMAYRA ALEJANDRA JAIMES JULIANA GONZALEZ
  2. 2. • El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN.• El AND es una molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida que está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos
  3. 3. • Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina.• Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños (A-T, G- C).
  4. 4. • El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases.• Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.
  5. 5. GENOMA HUMANOUn genoma es todo aquel materialgenético, es el juego completo deinstrucciones hereditarias, para laconstrucción y mantenimiento delorganismo y pasar la vida a la siguientegeneración.
  6. 6. El genoma humano tiene la secuencia de ADNcontenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo decada célula humana diploide.El ADN que conforma el genoma humano contienecodificada la información necesaria para la expresión,altamente coordinada y adaptable al ambiente, delproteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas delser humano.
  7. 7. • Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo.• El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula (el número de genes varía en los diferentes libros, algunos dicen que de 80.000 a 100.000 ).• Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.
  8. 8. PROYECTO GENOMA HUMANO• El Proyecto Genoma Humano, es un programa internacional de colaboración científica, cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.• Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
  9. 9. PROYECTO GENOMA HUMANO• El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.• La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.• Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea.• El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de Energia y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.
  10. 10. PROYECTO GENOMA HUMANO• En 1990 se inició oficialmente el proyecto como un programa de quince años con el que se pretendía registrar todos los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.• En abril de 2003, científicos Francis Collins (director del Proyecto del consorcio público Genoma Humano) y Craig Venter (gerente de Celera Genomics) completaron el 90% de la secuenciación del genoma humano.
  11. 11. • Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.• Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas.• Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.
  12. 12. • La secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con aproximadamente unos 31.000 genes.• Esto supone que, contrariamente a lo que se había pensado en un principio, el genoma humano apenas cuenta con el doble de genes La mosca de la fruta de los que tiene la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster ) (Drosophila melanogaster).• Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca de la fruta. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes la bacteria común del humanos y los genes de otros organismos y intestino humano (Escherichia coli) para entender mejor las funciones de los genes.
  13. 13. SINDROME DE DOWN
  14. 14. SINDROME MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)
  15. 15. MUTACIONES
  16. 16. NUMERICAS ESTRUCTURALESSon la pérdida o la Se trata de alteraciones en laganancia de uno o estructura de los cromosomas.varios cromosomas. Dichas alteraciones pueden serPueden afectar tanto de dos tipos:a autosomas • Con ganancia o pérdida de(cualquier material genético: estocromosoma que no tendrá una implicación asea sexual) como a nivel fenotípico para elcromosomas portador.sexuales. • Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
  17. 17. GRACIAS

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