1. PRESENTADO POR
ERIKA PARRA ROJAS
ANGELICA MARIA ROLDAN
MAYRA ALEJANDRA JAIMES
JULIANA GONZALEZ

2. • El elemento más importante
del cromosoma es la
molécula continua de ADN.
• El AND es una molécula de
doble cadena con forma de
escalera retorcida que está
formada por compuestos
químicos enlazados llamados
nucleótidos

3. • Cada nucleótido consta de tres
partes: un azúcar llamado
desoxirribosa, un grupo
fosfato y una de cuatro
posibles bases: adenina,
timina, guanina o citosina.
• Estos componentes están
enlazados de manera que el
azúcar y el fosfato forman los
lados paralelos de la escalera
de ADN; las bases de ambos
lados se unen por parejas para
formar los travesaños (A-T, G-
C).

4. • El código genético viene determinado por el
orden que ocupan las bases en la escalera de
ADN. Por lo general, cada sección de esta
escalera tiene una secuencia única de pares de
bases.
• Como un gen no es más que una de estas
secciones, posee también una secuencia única,
que puede utilizarse para diferenciar unos genes
de otros y fijar su posición en el cromosoma.

7. GENOMA HUMANO
Un genoma es todo aquel material
genético, es el juego completo de
instrucciones hereditarias, para la
construcción y mantenimiento del
organismo y pasar la vida a la siguiente
generación.

8. El genoma humano tiene la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide.
El ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para la expresión,
altamente coordinada y adaptable al ambiente, del
proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del
ser humano.

9. • Se llama genoma a la totalidad
del material genético de un
organismo.
• El genoma humano tiene unos
31.000 genes distribuidos en
los 23 pares de cromosomas de
la célula (el número de genes
varía en los diferentes libros,
algunos dicen que de 80.000 a
100.000 ).
• Un cromosoma humano puede
contener más de 250 millones
de pares de bases de ADN, y se
estima que el genoma humano
está compuesto por unos 3.000
millones de pares de bases.

10. PROYECTO GENOMA HUMANO
• El Proyecto Genoma
Humano, es un programa
internacional de
colaboración científica,
cuyo objetivo es obtener
un conocimiento básico de
la dotación genética
humana completa.
• Esta información se
encuentra en todas las
células del cuerpo,
codificada en el ácido
desoxirribonucleico
(ADN).

11. PROYECTO GENOMA HUMANO
• El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente
31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha
establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de
cromosomas del núcleo.
• La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió
de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.
• Varios países pusieron en marcha programas oficiales de
investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia,
Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión
Europea.
• El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de
Energia y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.

12. PROYECTO GENOMA HUMANO
• En 1990 se inició
oficialmente el proyecto
como un programa de
quince años con el que se
pretendía registrar todos los
genes que codifican la
información necesaria para
construir y mantener la vida.
• En abril de 2003, científicos Francis Collins (director del Proyecto
del consorcio público Genoma Humano) y Craig Venter
(gerente de Celera Genomics)
completaron el 90% de la
secuenciación del genoma
humano.

13. • Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y
cartografiado del genoma humano ayudarán a los
científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con
genes concretos situados en lugares precisos de los
cromosomas.
• Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin
precedentes de la organización esencial de los genes y de
los cromosomas.
• Muchos científicos creen que la identificación de la
dotación genética humana revolucionará el tratamiento y
prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que
penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las
sustentan.

14. • La secuenciación del genoma humano, uno de
los acontecimientos científicos más relevantes
de la historia de la humanidad, puso de
manifiesto que los seres humanos cuentan con
aproximadamente unos 31.000 genes.
• Esto supone que, contrariamente a lo que se
había pensado en un principio, el genoma
humano apenas cuenta con el doble de genes La mosca de la fruta
de los que tiene la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster )
(Drosophila melanogaster).
• Los científicos han secuenciado también el
genoma de numerosos organismos como la
bacteria Escherichia coli, la levadura
Saccharomyces cerevisiae, el nematodo
Caenorhabditis elegans o la mosca de la fruta.
Estos estudios son importantes para conocer
las similitudes que existen entre los genes la bacteria común del
humanos y los genes de otros organismos y intestino humano
(Escherichia coli)
para entender mejor las funciones de los
genes.

17. SINDROME DE DOWN

18. SINDROME MAULLIDO DEL
GATO (CRI DU CHAT)

20. MUTACIONES

21. NUMERICAS ESTRUCTURALES
Son la pérdida o la Se trata de alteraciones en la
ganancia de uno o estructura de los cromosomas.
varios cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser
Pueden afectar tanto de dos tipos:
a autosomas • Con ganancia o pérdida de
(cualquier material genético: esto
cromosoma que no tendrá una implicación a
sea sexual) como a nivel fenotípico para el
cromosomas portador.
sexuales. • Sin ganancia ni pérdida de
material: normalmente no
tiene ninguna consecuencia
para el portador pero si tiene
consecuencias a nivel
reproductivo.

23. GRACIAS