sindrome de down

1. Concepto
El síndrome de Down es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.

2. características
-Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
-Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura
palpebral sesgada hacia arriba y afuera
-Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de
la lengua
-Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema
digestivo
-Dedos cortos
-Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma
(huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de
forma transversal, similar al del mono).

3. Fertilidad
La fertilidad es totalmente diferente en
los dos sexos: los varones con síndrome
de Down son estériles, mientras que las
mujeres son fértiles. Si una paciente con
síndrome de Down tiene hijos, las
probabilidades de transmitir el trastorno
a su descendencia son del 50%, es decir,
alrededor del 50% de sus hijos serán
normales, mientras que el otro 50%
padecerá síndrome de Down debido a la
transmisión de un cromosoma 21
excedente.

4. Complicaciones
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan
Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones
como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de
visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).
Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a
defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser
corregidos mediante cirugía.
Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con
defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan
intervención quirúrgica.

5. Tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome
de Down, salvo los programas de
integración y de educación especial
dirigidos al desarrollo de las capacidades
intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con
síndrome de Down depende de la
gravedad de las malformaciones
viscerales: estas malformaciones
determinan el fallecimiento de muchos
de ellos en los primeros años de vida, de
modo que los pacientes mayores de
cinco años tienen ya expectativas de vida
razonablemente largas (entre 50 y 60
años).