inmunodeficiencia variada

1. Instituto Politécnico Nacional
Escuela Superior de
Medicina
INMUNOLOGÍA MÉDICA
Grupo:4CM12
Equipo 4:
• BARRIOS BERNABÉ LIBNY
• CORTES ROSALES
FRANCISCO ISAAC
• DE LA CRUZ VALLEJO
CITLALLY
• GARCÍA PÉREZ MARÍA
FERNANDA
• REYES CRISTÓBAL JUAN
PABLO
• VELÁZQUEZ VERA
ALEJANDRO

2. 01
DEFINICIÓN ETIOLOGÍA
02
EPIDEMIOLOGÍA
03
FISIOPATOLOGÍA
04
05
CUADRO CLÍNICO PRUEBAS DE
LABORATORIO Y
DIAGNÓSTICO
06
TRATAMIENTO
07
CASO CLÍNICO
08

3. 1.- DEFINICIÓN

4. Inmunodeficiencia común variable
Inmunodeficiencia primaria
Falla en la producción de
anticuerpos
Múltiples fenotipos clínicos

5. 2.- ETIOLOGÍA

6. ➔ Naturaleza polimórfica
➔ Difícil catalogarla en
un patrón de
transmisión
hereditario específico.
➔ La mayoría de los
casos son
esporádicos. Sólo en 10
a 15% de los casos se
identifica un patrón de
herencia definido.

7. ➔ Gen ICOS (coestimulador
inducible) en una familia, y
una proteína de las células B
(CD19) → IDCV autosómica
recesiva.
➔ Receptor celular (TACI) de
dos factores (BAFF o APRIL)
necesarios para el
crecimiento normal y la
regulación de las células B
en alrededor del 10% de los
enfermos de IDCV.

8. El defecto responsable de la
IDCV está localizado en la fase
terminal de la maduración del
linfocito B.

9. 3.-
EPIDEMIOLOGÍA

10. ➔ Incidencia de 1:25,000 a 1:75,000
nacidos vivos.
➔ Se han descritos dos picos de
inicio de la enfermedad, de 1 a 5
años y de 16 a 20 años de edad.
➔ No existe predominio de género.
➔ La mayoría de los pacientes con
IDCV son caucásicos (50-70%),
un menor porcentaje mestizos
(20%) y raros son los afectados
de origen afroamericano (2%)

11. 4.-
FISIOPATOLOGÍA

12. FISIOPATOLOGÍA
Posibles
fallos
Células B
Células T
Células que presentan
antígenos (APC)

13. DEFECTOS EN
LAS CÉLULAS B

14. DEFECTOS EN LAS CÉLULAS
B

15. DEFECTOS EN
LOS LINFOCITOS
T

16. DEFECTOS EN LOS
LINFOCITOS T

17. DEFECTOS EN
LAS APC

18. FISIOPATOLOGÍA

19. 5.- CUADRO
CLÍNICO

21. RESPIRATORIAS
Tos crónica
Bronquiectasias
Expectoración
hemoptoica
Disnea y dolor
torácico
Infecciones
recurrentes

22. Neumonía Intersticial linfoide Otitis
Hallazgos en dos pacientes diferentes. A) Estudio de TCAR. Áreas de atenuación en vidrio
deslustrado con engrosamiento septal (flecha blanca gruesa). Algún foco de consolidación
pulmonar (flecha negra). B) Estudio de TC. Quistes perivasculares de pared fina localizados
característicamente en campos medios (flecha blanca fina). La combinación de estos dos
hallazgos, opacidades en vidrio deslustrado y quistes perivasculares de pared fina, es altamente
sugestiva de neumonía intersticial linfoide.

23. GASTROINTESTINALES
Manifestaciones frecuentes 20%-
60%:
● Diarrea crónica
● Hiperplasia nodular linfoidea
● Atrofia de vellosidades.
Crecimiento del tejido linfoide mucoso
y submucoso

24. Hiperplasia Nodular Regenerativa
Histología: tumor hepatocelular con
bandas fibrosas unidas en una gran
cicatriz central (imágenes superiores
izquierda y derecha). La cicatriz central
muestra grandes vasos con paredes
anormalmente engrosadas (imagen
inferior derecha).
lesión en segmento VII (flecha).

25. 6.- PRUEBAS DE
LABORATORIO Y
DIAGNÓSTICO

26. DIAGNÓSTICO PROBABLE
Paciente de cualquier género con disminución importante de IgG (al menos 2 DS por debajo de la
media para la edad) y disminución importante de al menos uno de los isotipos IgM o IgA

27. LABORATORIO

28. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

29. CAUSAS SECUNDARIAS DE
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA

30. 7.-
TRATAMIENTO

31. Gammaglobulina humana intravenosa (GGIV) de
300-600 mg/kg/dosis, cada tres a cuatro semanas.
Los antimicrobianos son parte integral del
tratamiento de la IDCV, debido a que la GGIV
por sí sola no es suficiente para prevenir o
erradicar las infecciones activas.

32. El tratamiento para la autoinmunidad y neoplasia en
los pacientes con IDCV es similar a la terapéutica
convencional (Inmunoterapia).
En caso de haberse desarrollado bronquiectasis,
aplicar terapia física y drenaje postural para
remover las secreciones de pulmones y bronquios.
En pacientes con síntomas gastrointestinales
y poca absorción evaluar la presencia de
infecciones gastrointestinales.

33. El tratamiento de los granulomas ha sido con
esteroides, hidroxicloroquina, ciclofosfamida,
metotrexato e infliximab, con respuesta
variable y por lo general pobre.
No se recomienda la administración de la vacuna anti-
varicela y contra sarampión, rubéola y parotiditis.
Las vacunas inactivadas pueden administrarse.
Se recomienda la vacuna inactiva de la influenza en
forma anual.

34. 8.- CASO
CLÍNICO

35. Caso clínico
Paciente de 15 años de edad, con cuadro de plaquetopenia de 1
mes de evolución derivada de centro periférico, en plan de
estudio. Sin antecedentes de importancia hasta el momento de la
consulta. Antecedentes familiares: hermano con cáncer de
testículo fuera de tratamiento hace 5 años. Consulta por guardia
de pediatría por dolor abdominal de 48 horas de evolución en
hemiabdomen derecho, afebril. Se constata masa intrabdomial con
importante ascitis. Se realiza paracentesis, se envía muestra a
citometría de flujo donde se evidencian linfocitos B clonales,
vinculables a linfoma de Burkitt. Se realiza biopsia de médula ósea
bilateral, con conservación de las tres series, sin patología
agregada.

36. Caso clínico
Realiza tratamiento según protocolo LNH-BFM-04, cumpliendo 6 ciclos +
rituximab, con remisión completa. Durante el tratamiento se evidencia
hipogammaglobulinemia (0.54 g%), post segundo ciclo con rituximab se
realiza infusión de gammaglobulina, intratratamiento, en 3 oportunidades.
Se evidencia plaquetopenia constante durante el tratamiento, que sólo
revierte post infusión de gammaglobulina. En los controles de rutina por
persistencia de plaquetopenia severa a 4 meses de finalización de la
quimioterapia, y basados en la evidencia clínica de elevación del recuento
plaquetario post-infusión de gammaglobulina, durante y al finalizar
tratamiento, se sospecha patología asociada. Se realiza nueva biopsia de
médula ósea (MO) con tejido hematopoyético 80 % con megacariocitos
en número acorde a celularidad global, de formas y tamaños variables,
con presencia ocasional de megacariocitos pequeños e hipolobulados,
resto de las series normales, con ausencia de compromiso por proceso
linfoproliferativo.

37. Caso clínico
Se descartan causas de citopenias asocias al tratamiento, así como
causas secundarias de plaquetopenia. Se decide realizar rituximab 375
mg/m2 en número de 4 dosis, como tratamiento de púrpura inmune, con
mala respuesta, persistiendo con plaquetopenia severa. Frente a la
sospecha de inmunodeficiencia primaria se realiza interconsulta con
Inmunología quienes solicitan poblaciones linfocitarias (en límites
normales para su edad), dosaje de inmunoglobulinas (donde se constata
déficit de IgM severo y de IgA leve), colagenograma (dentro de límites
normales) y respuesta vacunal (normal).

38. caso clínico
Se realizan estudios al grupo familiar (madre, hermano
y hermana de distinto padre), constatándose hermana
con alteración en el laboratorio (FAL elevado), con
sospecha de inmunodeficiencia.
Dado que la paciente presenta higogammaglobulinemia,
déficit de inmunoglobulinas, asociado a linfoma
extranodal se realiza diagnóstico de IDCV

40. BIBLIOGRAFÍA
• Junmin S. (2018) Common variable immunodeficiency and liver Involvement, Clin Rev Allergy
Immunol.
• Mediavilla A, García E, Lagrotta P (2018) nmunodeficiencia común variable. A propósito de un
caso, http://www.sah.org.ar/revista/numeros/vol22/n3/17-vol22-N3.pdf
• Blancas-Galicia, L.; Ramírez-Vargas, N.; Espinosa-Rosales, F. (Noviembre-Diciembre, 2010).
Inmunodeficiencia común variable. Un enfoque clínico .Revista de Investigación Clínica / Vol.
62, Núm. 6 / Noviembre-Diciembre, 2010 / pp 577-582. Revisado en junio del 2021, disponible
en el sitio web: https://www.medigraphic.com/pdfs/revinvcli/nn-2010/nn106l.pdf