El consorcio logró leer los genomas de 1,092 personas de 14 poblaciones, creando el primer mapa genético que captura el 98% de la variabilidad humana. El mapa revela que la mayoría de las variaciones genéticas que contribuyen a las enfermedades son variantes raras presentes en el 1% o menos de la población, las cuales habían escapado de análisis anteriores. El estudio muestra que cada persona aparentemente saludable porta cientos de estas variantes raras que afectan significativamente cómo funcionan los genes.

1. El primer mapamundi
genético desvela la
variabilidad humana

2. Un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas
de 1.092 personas
nuestra
Actualidad de
composición
 Se constituye el primer mapa  solo aparecen en el 1% de las
genético exacto de casi toda la
variabilidad humana. El ADN personas. Estas
proviene de 14 poblaciones de variantes raras son las más
África, Asia Oriental, las dos
Américas y Europa, incluidos los importantes para determinar
habitantes de la península Ibérica, la salud y la propensión a la
y por primera vez la resolución es
suficiente para capturar el 98% enfermedad de cada
individuo

3.  de cada neurona, hepatocito,
glóbulo blanco de la sangre o célula
Genoma de la piel y determina las
Humano características normales de las
Tiene cerca de células de nuestra especie.
3.000 millones
de bases,
o letras del
ADN.Este texto
está
incorporado
dentro de cada
una de nuestras
células -

4. Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales
para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis
múltiple hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer.
QUE EL ENTORNO TAMBIÉN INFLUYA
EN ESAS PATOLOGÍAS NO RESTA UN
ÁPICE DE IMPORTANCIA A LAS
VARIACIONES GENÉTICAS: DE AHÍ
QUE EL ENTORNO TENGA UNOS
EFECTOS MUY DISTINTOS EN CADA
PERSONA.

5. El problema de la genética médica no es dar cuenta de
los efectos del entorno -
Aparecen restringidas
es… geográficamente
 la principal contribución genética a
 una cuestión trivial
las enfermedades no proviene de
para la sofisticada las variaciones,o mutaciones,
estadística actual-, sino comunes a todas las poblaciones
que la gran mayoría de humanas, sino de las variantes
las variaciones en la raras, hasta ahora habían escapado
a los análisis, porque solo están
secuencia de ADN presentes en el 1% de la población o
menos.

6. Declaración de …
EL GENETISTA GIL MCVEAN DE LA UNIVERSIDAD DE OXFORD.
“ALGUNOS DE NUESTROS GENES ESTÁN APAGADOS, OTROS
ENCENDIDOS Y OTROS HIPERACTIVOS; NUESTRO ESTUDIO
MUESTRA QUE TODA PERSONA APARENTEMENTE SALUDABLE
LLEVA CIENTOS DE VARIANTES GENÉTICAS RARAS QUE TIENEN
UN IMPACTO SIGNIFICATIVO SOBRE LA FORMA EN QUE LOS
GENES FUNCIONAN, E INCLUSO UN PUÑADO DE CAMBIOS
INFRECUENTES, ENTRE DOS Y CINCO, QUE YA SE SABE POR
ANTERIORES ESTUDIOS QUE CONTRIBUYEN A DIVERSAS
ENFERMEDADES EN OTRAS PERSONAS”.

7. Genoma Humano
Ultimas Noticias
La ciencia cada
dia nos
presenta
nuevas
alternativas de
vida y
soluciones.