Parte 03 del Módulo V del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre. Ponente: Dr. Pedro Mercado Martinez Fecha: 27 de Setiembre de 2015. Trujillo - Perú.

1. DIPLOMADO EN HEMATOLOGÍA Y
BANCO DE SANGRE
MÓDULO V (27 de Setiembre de 2015)
CLASE 3

2. UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS
DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA Y PARASITOLOGIA
ENFERMEDADES MONOGENICAS
Dr. Pedro Mercado Martínez
Diplomado: Hematología y Banco de Sangre
2

3. 3Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
• Autosómico dominante (AD),
• Autosómico recesivo (AR),
• Ligado al X recesivo (XR) y
• Ligado al X dominante (XD).
Las enfermedades monogénicas
Presentan patrones familiares característicos que permiten
definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos
mendelianos. Ellos son:
• Conociendo el patrón de herencia de una enfermedad, u
observando su comportamiento en la familia aunque no se
conozca el diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de
afectación de cada uno de los miembros y su descendencia.
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4. 4Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELABORACION DEL ÁRBOL GENEALÓGICO
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5. 5Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre

6. 6Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre

7. 7Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre

8. 8Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
1. Los individuos afectados aparecen en la hermandad del
propósito y, por lo general, no hay otros antecedentes
familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados.
2. Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3. El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en
4).
4. La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente
cuando la enfermedad es rara en la población.
5. El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO
A a
A AA Aa
a Aa aa
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9. 9Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
1. Hay varios individuos afectados en la familia y en varias
generaciones. Verticalidad en la línea de afectados.
2. Hay similar proporción de varones y mujeres afectados.
3. El fenotipo se manifiesta en el heterocigota.
4. La homocigosis es menos frecuente pero puede ser mas
grave.
5. Los miembros fenotípicamente normales no transmiten el
rasgo o enfermedad a sus hijos.
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
A a
A AA Aa
a Aa aa
a a
a aa aa
a aa aa
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10. 10Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
1. Hay exclusivamente varones afectados en la familia por madres
portadoras.
2. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen 50% de
riesgo de ser afectados.
3. Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser
también portadoras.
4. Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras.
5. El fenotipo se manifiesta en el hemicigota (varones) y en el
homocigota (mujeres)
PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO
X Y
X XX XY
Xh XhX XhY
Xh Y
X XhX XY
X XhX XY
Xh Y
Xh XhXh XhY
X XhX XY
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11. 11Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética Básica
1. Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de
varones.
2. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas
pero a ninguno de sus hijos varones.
3. Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve.
4. En varones la expresión es más grave y, a veces, letal.
5. El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota,
heterocigota como en el homocigota.
PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE
X Y
X XX XY
Xh XhX XhY
Xh Y
X XhX XY
X XhX XY
Xh Y
Xh XhXh XhY
X XhX XY
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12. 12Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre
PROCEDIMIENTO:
En base a los siguientes árboles genealógicos,
analizar e indicar a que patrón de herencia
corresponden y fundamentar su respuesta.
1.-

13. 13Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre
2.-

14. 14Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre
3.-

15. 15Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-Filial Norte-Embriología Humana y Genética BásicaDr. PEDRO MERCADO MARTINEZ Diplomado Hematología y Banco de Sangre
4.-