El documento trata sobre la biología molecular y celular. Explica conceptos clave como ADN, ARN, cromosomas, genes, replicación del ADN, y su importancia para entender la transmisión de la información genética de célula a célula y de generación en generación. También discute el Proyecto Genoma Humano y su importancia para comprender mejor las enfermedades a nivel molecular y desarrollar nuevas terapias.

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Instituto Pedagógico Luis Beltrán Prieto Figueroa
Subdirección de Investigación y Posgrado
Subprograma de Maestría de Enseñanza de la Biología
Participante
Crisnelda
Yépez

2. La Biología Molecular se ocupa
principalmente de la comprensión de
los mecanismos responsables de la
transmisión y expresión de la
información genética que en último
término determinan la estructura y
función celular.

3. Todos los seres vivos presentan la
capacidad de reproducirse y heredan de sus
progenitores la información genética especificando
su estructura y función. De igual forma, todas las
células provienen de otras células preexistentes ,
por lo que el material genético ha de ser replicado
y transferido del progenitor a la hija en cada
división celular. El modo por el cual la información
genética es replicada y transmitida de célula a
célula y de organismo a organismo esto
representa la importancia de la Biología Molecular

4. Las células de un organismo almacenan y
traducen las Intrucciones genéticas.
 Información hereditaria de célula a célula y
de organismo a organismo.
Genes:
Elementos
que
contienen
la
información que determinan las características
de una especie.


5. Cromosoma: Molécula de ADN que actúa como
depositaria de la información genética.
Genoma Procariota
un solo cromosoma
circular.
Genoma Eucariota
Varios Cromosomas.
Cromatina
ADN + Proteínas
Células Haploide y Diploide

6. Las Células Diploides (2n) son las células que, a
diferencia de los gametos, tienen el número y la
composición de cromosomas normal (23 pares
de cromosomas en la especie humana, en total 46
cromosomas).También se dice que son las que
poseen dos series de cromosomas, en alusión a la
serie aportada por el padre (23 cromosomas) y a la
serie aportada por la madre (23 cromosomas),
para formar los 23 pares (en total 46 cromosomas).
Las Células Haploide Una célula haploide es
aquella que contiene un solo juego de
cromosomas o la mitad (n, haploide) del número
normal de cromosomas en células diploides (2n,
diploide).De modo más sencillo, célula haploide es
aquella que tiene la mitad de los cromosomas (es
decir 23 cromosomas, en el ser humano). En
número haploide se representa por n.

7. Cromosomas
durante la
Meiosis y
Fertilización

8. La comprensión de la estructura tridimensional del ADN
deducida por James Watson y Francis Crick en 1953 ha
sido la base para la biología molecular actual donde
demostraron que consiste en una doble hélice formada por
dos cadenas. El ADN es un ácido nucleico formado
por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:
-Un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o
ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),
-Un grupo fosfato
-Una base nitrogenada.
Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base
nitrogenada
entonces
se
denomina
nucleósido.

10. Es la capacidad que tiene el ADN de hacer
copias o réplicas de su molécula. Este
proceso
es
imprescindible
para
la
transferencia de la información genética de
generación en generación.
Bacteria
Bacteria dividiéndose
Bacteria descendientes
El significado genético de la replicación es el de conservar la información
genética, de manera que cuando una bacteria se divide, de lugar a una bacteria hija
que contenga la misma información genética. En organismos eucariontes el
significado de la división celular es el mismo, una célula cuando se divide origina
dos células hijas idénticas con la misma información genética.

11. El ARN es una sola molécula trenzada con un azúcar
ribosa. Tiene una estructura distintiva y, a diferencia del
ADN, hay variaciones y varios tipos de estructuras de
ARN.
La estructura básica del ARN
Sin embargo, la estructura básica del ARN, puede
definirse como un azúcar ribosa, que se numera de 1' a
5', con:
- una base unida a la posición 1'
- un grupo hidroxilo en la posición 2
- un fosfato Unido a la posición 3' de una ribosa y la
posición 5' de la siguiente.

15. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un
proyecto de investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia de pares de
bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un punto de vista
físico y funcional.
Representación gráfica del cariotipo
humano normal

16. Hace unos años que el proyecto sobre el genoma humano ha empezado a
tener un gran valor e importancia, podríamos decir que esto se debe a las ganas que
tenemos de saber sobre nosotros mismos, ganas de saber como curar
enfermedades que hasta ahora no han tenido ninguna curación, y que
probablemente si este interés sigue en aumento acabarán por tenerla. El genoma
humano es toda la información que cada individuo tiene almacenado en el ADN de
las células. Cada persona es diferente respecto a las demás y cada una tiene su
propio genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de su propia
especie y tan solo se diferencia en el del chimpancé en un 1%. El genoma es el que
nos hace ser únicos e independientes de todos los demás. El genoma humano
contiene las instrucciones que caracterizan el aspecto físico de cada persona y, en
gran parte, las psicológicas e intelectuales.

17. El desciframiento del código genético de varias especies, y en
especial del ser humano, representa uno de los mayores avances
logrados hasta hoy con el aporte de varias disciplinas, campos y
equipos científico-tecnológicos. El avance tiene un potencial
incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas
con la vida en general y con la salud en particular. Al mismo tiempo, los
logros de la genómica humana plantean nuevas y complejas
interrogantes éticas, jurídicas y económicas no solo a la medicina, sino
a la humanidad. De hecho, el proyecto y sus logros progresivos han
estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza y el sentido mismo
de la vida, en particular de la vida humana, su historia, sus límites y su
futuro.

18. El PGH es uno de los proyectos más importantes, si no el más importante
de todos los tiempos en la investigación biomédica. Es fundamental un
emprendimiento que apunta a desarrollar herramientas para el estudio de la biología
y la medicina. Esta herramienta refleja un recurso informativo en la forma de mapas
de secuencia miento, físicos y genéticos del genoma, y de algunos organismos
modelo, así como un número creciente de experimentos tecnológicos que se están
volviendo tecnología estándar en el arsenal de la investigación biomédica. A este
respecto, una excitante "revolución genética” ha comenzado y está cambiando
permanentemente el modo en como se desarrolla la investigación. La nueva y
poderosa información genética está posibilitando a los investigadores resolver
complejos problemas relacionados con la enfermedad, el desarrollo y la evolución
que eran previamente inabarcables. El mapeo directo del PGH en la clínica médica
está casi realizado ,con la aceleración dramática en la identificación de los genes de
la enfermedad humana y el desarrollo continuo de nuevos intentos para analizar el
ADN del paciente. Finalmente, el verdadero legado del PGH será proveer a las
futuras generaciones de científicos y clínicos la “huella genética humana "que les
permitirá definir mejores bases genéticas de la enfermedad y el uso de esa
información para diseñar terapias más efectivas.

19. Una de las metas de la investigación de esta enfermedad, es identificar los genes
que la produce. Todas las formas de cáncer son provocadas por anormalidades en la
secuencia de ADN. A través de la vida, el DNA de las células humanas está expuesto a
mutágenos, y experimenta errores en su replicación. Ocasionalmente, alguna de esas
mutaciones somáticas alteran la función de un determinado gen, proveyéndolo de una
ventaja comparativa en su crecimiento, respecto de las células normales. Esto resulta en la
emergencia y expansión de clones derivados de estas células defectuosas, que pueden
invadir tejidos vecinos y producir metástasis. SE conocen unos pocos oncogenes ( genes
supresores de tumores). La secuencia genómica lograda mediante el Proyecto GH,
permitirá detectar nuevos oncogenes, y comparar los conocidos ( que están clonados), con
la secuencia génica que aportó el proyecto. Esto no es tarea fácil, fundamentalmente por
que en el cáncer interviene más de un gen, y a éstos no siempre es posible localizarlos.
Los genes que mutan en el cáncer, generalmente pertenecen a una familia de
genes, pero esta familias a menudo son muy grandes, y una minoría de sus miembros está
implicado en la enfermedad. El cáncer se caracteriza por una desorganización del genoma.
Quizá en ese sentido, la secuencia del Genoma Humano disponible actualmente podría ser
usada como "molde", contra el cual comparar genes de células cancerígenas.

21. Geoffrey, M. Cooper.(2006). La Célula Marbán Tercera edición.
César Benito Jiménez, Profesor Titular de Genética, Departamento de
Genética,
U.C.M
disponible
en
:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Replicacion/
Replicacion.htm