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La Genética
Molecular
INDICE
• 1-Los ácidos nucleicos
• 1.1-Ácido desoxirribonucleico
• 1.2 Ácido ribonucleico
• 1.3-Diferencías entre ADN y ARN
• 2-Funciones de los ácidos nucleicos
• 2.1- A replicación do ADN
• 2.2 La transcripción
• 2.2.1-El código genético
• 2.3-A traducción
• 3-Las mutaciones
• 3.1-Xeneticas ,cromosómicas
• 3.2 Enfermedades genéticas
• 4-Bioética
1-LOS ÁCIDOS NUCLEÍCOS
• -Los ácidos nucleícos son grandes moléculas
constituidas por la unión de monómeras, llamados
nucleótidos. Los ácidos nucleicos son e ADN y el
ARN.
• Los nucleótidos son moléculas que se pueden
presentar libres en la naturaleza o polimerizadas,
formando ácidos nucleicos.También pueden
formar parte de otras moléculas portadoras de
energía o coenzimas
• Las bases nitrogenadas
• Bases nitrogenadas púricas- Adenina y Guanina.
• Bases nitrogenadas pirimidinicas-Citosina, Timina
y Urocilo.
1.1-Ácido Desoxirribonucleico
• ADN es el nombre químico de la molécula que contiene
la información genética en todos los seres vivos. La
molécula de ADN consiste en dos cadenas que se
enrollan entre ellas para formar una estructura de doble
hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por
azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado
a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases:
adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las
dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las
bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina
con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de
la cadena es lo que codifica las instrucciones para
formar proteínas y moléculas de ARN.
1.2-Ácido Ribonucleico
• El ARN o Ácido Ribonucleico es una molécula que
cumple una importante función al permitir copiar la
información contenida en el ADN, trasportarla a las
estructuras celulares encargadas de elaborar las
distintas proteínas y formar además parte de la
maquinaria en la que se lleva a cabo la producción
de estas últimas.
•
Tipos ARN
• -ARN mensajero (ARNm)
• -ARN de transferencia (ARNt)
• -ARN ribosómico (ARNr)
1.3-Diferencias entre ADN y ARN
2-Funciones de los
ácidos nucleídos• Del ADN: almacenar la información genética, codificada en una secuencia de
nucleótidos, y facilitar su transmisión de una generación a otra.
• Del ARNm: Llevar la información genética codificada (obtenida por
transcripción del ADN) desde el núcleo hasta los ribosomas donde es traducida
en una secuencia de AA.
• Del ARNr: asociado a proteínas constituye los ribosomas y su función está
relacionada con la trancripción de éstos a lo largo del ARNm durante la
traducción (síntesis de proteica).
• Del ARNt: posee un triple papel:
• -captar aminoácidos activados del citoplasma (forma los 'complejos de
transferencia' aa-ARNt).
• -transferir los aminoácidos a los ribosomas.
• -colocarlos en el lugar que les corresponde en la proteína de acuerdo con la
información codificada en el ARNm (por complementariedad entre el triplete
anticodón del ARNt y el triplete codón del ARNm).
Replicación del ADN
• La replicación del ADN produce una copia de sí
mismo por medio de enzimas que además de ser
muy exactas poseen un sistema de reparación de
errores. El mecanismo de replicación es
esencialmente el mismo en todas las células.
Transcripción
• La transcripción es un proceso en el que la
información genética del ADN pasa al ARN
mensajero (ARNm). Es el primer paso de la síntesis
de proteínas. El ARNm transporta la información
desde el núcleo, donde está codificada en el ADN,
hasta el citoplasma, donde se encuentran los
ribosomas. El paso de ADN a ARNm se hace
construyendo una copia complementaria
nucleótido a nucleótido teniendo en cuenta que en
el ARNm ,el uracilo es el complementario a la
adenina. Esta copia la realiza la enzima ARN
polimerasa II en tres etapas: iniciación, elongación
y terminación.
Traducción
• Traducción del ácido desoxirribonucléico. La traducción
es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de
proteínas. Este proceso ocurre en el citoplasma de la
célula y para la mayoría de las proteínas de forma
continua, durante todo el ciclo celular a excepción de
la etapa M. Las funciones de las células siempre van a
estar implicadas con las funciones de las proteínas por
lo que la expresión de la informacióngenética como
proteínas garantiza que las enzimas aceleren las
reacciones delmetabolismo, los transportadores
posibiliten el intercambio de sustancias, los
anticuerpos la defensa del organismo,
las hormonas proteicas la regulación del matabolismo,
los receptores el intercambio de información entre las
células, entre otras.
3-Las Mutaciones
• La Mutación es cualquier alteración o variación en el código
genético; es decir, una alteración de los genes de los
cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se
realiza la meiosis.
• Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las
células sexuales (gametos). Si las mutaciones se presentan en
el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una
generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células
somáticas, no se heredará, pero puede propagarse
asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que
se reproducen por estacas).
• Mutaciones cromosómicas
• Mutaciones génicas
• Enfermedades Genéticas
Mutaciones Cromosómicas
• Mutaciones estructurales-Debense a a aparición de dos
roturas cromosómicas nun núcleo´al mismo tiempo.
• Mutaciones Numéricas-Afectan al número normal de
cromosomas de una especie, sin influir en su estructura.
• Haploidía
• Poliploidía
• Monosomía
• Trisomía
Mutaciones Génicas
• Son alteraciones pequeñas de los nucleotidos del
ADN de un gen.
• Una consecuencia es que pueden provocar cambios
en el ARNm y en la proteína.
Enfermedades genéticas
• Las enfermedades genéticas son aquellas que están
causadas por cambios en el material genético (ADN).
• Un individuo está sano cuando todas sus células
desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es
necesario que las proteínas de cada célula actúen de
manera adecuada. Cuando se produce una mutación en
un gen, se produce un cambio en el modo de acción de
una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una
enfermedad genética.
• Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan
en las familias durante varias generaciones, lo cual se
puede detectar cuando un médico experto en genética
examina los antecedentes familiares. Sin embargo,
otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos
previos de la enfermedad genética en la familia, esto es
debido a la aparición de una mutación espontánea
(mutación de novo).
•
4-Bioética
• La Bioética es una ciencia de reciente desarrollo, al
menos tal como se la entiende modernamente, y cuyo
origen propio hay que fijar a comienzos de los años 70
del siglo XX. El término “bioética” procede de la fusión
de otros dos términos griegos “bios”, que significa
“vida” y “ethos” que significa “ética”, por tanto
etimológicamente significa “´ética de lo vivo”.
• Esta ciencia tiene diversos orígenes según la
perspectiva con la que se aborde. Si atribuimos a
la Bioética el campo de estudio de la ética en lo que
tiene que ver con la vida humana, entonces tendríamos
que poner el origen de esta disciplina en el mismo
origen de la medicina. Como muestra el Juramento
hipocrático y otros textos antiguos, la pregunta sobre la
moralidad de los actos médicos está unida al mismo
nacimiento de la medicina.
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La genética molecular

  • 2. INDICE • 1-Los ácidos nucleicos • 1.1-Ácido desoxirribonucleico • 1.2 Ácido ribonucleico • 1.3-Diferencías entre ADN y ARN • 2-Funciones de los ácidos nucleicos • 2.1- A replicación do ADN • 2.2 La transcripción • 2.2.1-El código genético • 2.3-A traducción • 3-Las mutaciones • 3.1-Xeneticas ,cromosómicas • 3.2 Enfermedades genéticas • 4-Bioética
  • 3. 1-LOS ÁCIDOS NUCLEÍCOS • -Los ácidos nucleícos son grandes moléculas constituidas por la unión de monómeras, llamados nucleótidos. Los ácidos nucleicos son e ADN y el ARN. • Los nucleótidos son moléculas que se pueden presentar libres en la naturaleza o polimerizadas, formando ácidos nucleicos.También pueden formar parte de otras moléculas portadoras de energía o coenzimas • Las bases nitrogenadas • Bases nitrogenadas púricas- Adenina y Guanina. • Bases nitrogenadas pirimidinicas-Citosina, Timina y Urocilo.
  • 4. 1.1-Ácido Desoxirribonucleico • ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN.
  • 5. 1.2-Ácido Ribonucleico • El ARN o Ácido Ribonucleico es una molécula que cumple una importante función al permitir copiar la información contenida en el ADN, trasportarla a las estructuras celulares encargadas de elaborar las distintas proteínas y formar además parte de la maquinaria en la que se lleva a cabo la producción de estas últimas. •
  • 6.
  • 7. Tipos ARN • -ARN mensajero (ARNm) • -ARN de transferencia (ARNt) • -ARN ribosómico (ARNr)
  • 9. 2-Funciones de los ácidos nucleídos• Del ADN: almacenar la información genética, codificada en una secuencia de nucleótidos, y facilitar su transmisión de una generación a otra. • Del ARNm: Llevar la información genética codificada (obtenida por transcripción del ADN) desde el núcleo hasta los ribosomas donde es traducida en una secuencia de AA. • Del ARNr: asociado a proteínas constituye los ribosomas y su función está relacionada con la trancripción de éstos a lo largo del ARNm durante la traducción (síntesis de proteica). • Del ARNt: posee un triple papel: • -captar aminoácidos activados del citoplasma (forma los 'complejos de transferencia' aa-ARNt). • -transferir los aminoácidos a los ribosomas. • -colocarlos en el lugar que les corresponde en la proteína de acuerdo con la información codificada en el ARNm (por complementariedad entre el triplete anticodón del ARNt y el triplete codón del ARNm).
  • 10. Replicación del ADN • La replicación del ADN produce una copia de sí mismo por medio de enzimas que además de ser muy exactas poseen un sistema de reparación de errores. El mecanismo de replicación es esencialmente el mismo en todas las células.
  • 11. Transcripción • La transcripción es un proceso en el que la información genética del ADN pasa al ARN mensajero (ARNm). Es el primer paso de la síntesis de proteínas. El ARNm transporta la información desde el núcleo, donde está codificada en el ADN, hasta el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. El paso de ADN a ARNm se hace construyendo una copia complementaria nucleótido a nucleótido teniendo en cuenta que en el ARNm ,el uracilo es el complementario a la adenina. Esta copia la realiza la enzima ARN polimerasa II en tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
  • 12. Traducción • Traducción del ácido desoxirribonucléico. La traducción es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de proteínas. Este proceso ocurre en el citoplasma de la célula y para la mayoría de las proteínas de forma continua, durante todo el ciclo celular a excepción de la etapa M. Las funciones de las células siempre van a estar implicadas con las funciones de las proteínas por lo que la expresión de la informacióngenética como proteínas garantiza que las enzimas aceleren las reacciones delmetabolismo, los transportadores posibiliten el intercambio de sustancias, los anticuerpos la defensa del organismo, las hormonas proteicas la regulación del matabolismo, los receptores el intercambio de información entre las células, entre otras.
  • 13. 3-Las Mutaciones • La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis. • Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales (gametos). Si las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen por estacas). • Mutaciones cromosómicas • Mutaciones génicas • Enfermedades Genéticas
  • 14. Mutaciones Cromosómicas • Mutaciones estructurales-Debense a a aparición de dos roturas cromosómicas nun núcleo´al mismo tiempo. • Mutaciones Numéricas-Afectan al número normal de cromosomas de una especie, sin influir en su estructura. • Haploidía • Poliploidía • Monosomía • Trisomía
  • 15. Mutaciones Génicas • Son alteraciones pequeñas de los nucleotidos del ADN de un gen. • Una consecuencia es que pueden provocar cambios en el ARNm y en la proteína.
  • 16. Enfermedades genéticas • Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN). • Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. • Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). •
  • 17. 4-Bioética • La Bioética es una ciencia de reciente desarrollo, al menos tal como se la entiende modernamente, y cuyo origen propio hay que fijar a comienzos de los años 70 del siglo XX. El término “bioética” procede de la fusión de otros dos términos griegos “bios”, que significa “vida” y “ethos” que significa “ética”, por tanto etimológicamente significa “´ética de lo vivo”. • Esta ciencia tiene diversos orígenes según la perspectiva con la que se aborde. Si atribuimos a la Bioética el campo de estudio de la ética en lo que tiene que ver con la vida humana, entonces tendríamos que poner el origen de esta disciplina en el mismo origen de la medicina. Como muestra el Juramento hipocrático y otros textos antiguos, la pregunta sobre la moralidad de los actos médicos está unida al mismo nacimiento de la medicina.