1. Universidad Internacional de las Américas

2. • Es una enfermedad poligénica y multifactorial
• Afecta a un 1% de la población mundial
• Se da por igual en hombres y mujeres
• Inicio:
15-30 años hombres
25-35 años mujeres
• No se conoce por el momento causa

4. • La respuesta puede ser bastante compleja y ha resultado para
muchos investigadores un gran rompecabezas al cual le faltan
muchas piezas por encontrar.
• No se ha determinado ninguna causa común de la
esquizofrenia en todos los individuos diagnosticados.
• Actualmente la mayoría de los investigadores y de los clínicos
creen que resulta de una combinación de varios factores.

5. EZQUIZOFRENIA
Factores
Perinatales
Factores
Ambientales
Genética
Factores
Postnatales

6. • Incremento de esquizofrenia de
un 5-6% con nacimientos en
meses de invierno y primavera.
• El cambio en el clima puede
repercutir en un factor
intrauterino que varía según la
estación del año
• Infecciones virales respiratorias
• Algún tratamiento
farmacológico que la madre
utilizo para combatir alguna de
estas infecciones.
Factores
Ambientales

7. • Complicaciones obstétricas: Hipoxia
uterina o infecciones perinatales.
(20% historias clínicas lo refieren)
• Se considera que las personas que
tuvieron alguna complicación
obstétrica podrían tener una
probabilidad de un 50% más que las
personas que no lo padecieron.
• Causa conexiones defectuosas
• Ventrículos cerebrales más grandes,
menos materia gris, cambios
menores en la distribución o en las
características de las células
cerebrales
Factores
Perinatales

8. • Los niños pre-esquizofrénicos presentaban un
mayor número de alteraciones neuromotoras
y poca destreza motora .
• Alteraciones neuropsicológicas donde
especialmente el proceso de información se
les hace más difícil.
 Niños de 4-6 años prefieren jugar solos y/o
comienzan a hablar de miedos e ideas
extrañas.
 A los 13 años pueden ser más introvertidos de
lo normal, aferrarse a sus padres o un familiar
y decir cosas sin sentido.
 A los 15 años presentan ansiedad extrema en
situaciones sociales, distorsiones de la
percepción, del pensamiento y las emociones
o insensibilidad de las mismas, trastornos del
comportamiento, con desorganización de la
conducta, abandono de hábitos, tristeza,
irritabilidad o inquietud.
Factores
Postnatales

9. • Genes asociados en regiones de
los cromosomas:
1, 2q, 3q,4q, 5q, 8p y 10q
• Podría ser hereditaria:
• Parentesco de primer grado
(padre o hermano puede llegar a
ser de un 10%
• Parentesco secundario (tíos,
abuelos o primos) probabilidad
de desarrollar de un 2%
• Gemelo idéntico las
posibilidades aumentan de un 40
a 65%
Genética

11. 1. DISC (Disrupted in schizophrenia 1): Codifica una proteína clave en la madurez cerebral
2. SLC18A1: Sistemas de alteración de neurotransmisión adrenérgica, noradrenergica y
dopaminergica
3. GABA: Omnipresente en todos los casos de esquizofrenia.
4. DOPAMINERGICOS: Establecer los diferentes mecanismos de neurotransmicion a nivel
mesolimbico y mesocortical
5. GLUTAMINERGICOS: Ruta glutamatérgica alterada.
6. NGR1 (Neuregulin) 8p22-p11: Fue uno de los primeros en ser relacionado con la enfermedad.
Importante en el factor de crecimiento, desarrollo y morfología del cerebro.
7. NGRN (Neurogranin) : Aparece en un 83% de los casos de esquizofrenia y se encuentra
disminuido en la corteza prefontral de los pacientes.
8. RELN (Reelin) Niveles Disminuidos

12. • Los investigadores de la Universidad de Columbia en el
año 2011 secuenciaron los exones del ADN de 53
pacientes esquizofrenicos no herederos de
esquizofrenia o que por lo menos no tenían familiares
inmediatos ni tíos, tías, sobrinos o abuelos con la
enfermedad.
• Encontraron:
 La mitad de los pacientes con esquizofrenia que no
poseen un historial familiar de esta enfermedad
poseen una mutación de Novo.
 En 27 pacientes se identificaron 40 nuevas mutaciones
en diferentes genes incluyendo el DGCR2 un gen
localizado en la región del cromosoma 22 ya asociado
con la esquizofrenia.

13. • Un grupo de científicos internacionales del
RIKEN Brain Science Institute de Japón
realizaron a principios de este año una
secuenciación de los exones de más de 2,500
personas con esquizofrenia.
• Encontraron:
 Una Mutación rara y a la vez una ruptura brusca
de varios genomas, estos eran genes relacionados
con las señales neuronales.
No encontraron ni un solo gen que portara por si
solo el riesgo de la enfermedad.

14. • Científicos de Tokio realizaron en enero de este año un estudio con 48
pacientes de esquizofrenia
• Encontraron:
 Que las células precursoras neuronales tienen mucho en común con un
transposon conocido como L1 causando mutaciones y cambios en el
genoma.
 Encontraron altos niveles de L1 examinando los tejidos cerebrales de
pacientes esquizofrénicos fallecidos.
 Transposones: Se insertan cerca de genes esenciales para el desarrollo y
el funcionamiento del cerebro.
 No solo alteran su actividad, sino también la forma en que responden al
entorno.

15. • La esquizofrenia es una enfermedad poligénica, polisintomática y deteriorante, no
tiene cura y los medicamentos actúan como un plano funcional.
• Afecta extensas regiones del genoma humano, causando defectos neuroevolutivos que
impiden al cerebro desarrollarse con normalidad.
• La complejidad de su estudio se debe a que involucra una gran cantidad de caminos
genéticos, brindando una amplia gama de mutaciones.
• La heredabilidad de la esquizofrenia es de un 50-60% y los que no poseen un historial
familiar de esta enfermedad poseen una mutación de Novo.
• En el campo genético se observan rupturas bruscas de varios genomas causando que la
secuenciación genética relacionada con la sinapsis y la transmisión del impulso
nervioso se vea afectada.
• Los transposones que generen la esquizofrenia se insertan cerca de genes esenciales
para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro
• La esquizofrenia es la causa de hospitalización más común en el Hospital Nacional
Psiquiátrico, los especialistas estiman que en el país hay unos 5.000 esquizofrénicos