actualizacion

1. FRANCKLIN MENDOZA PALACIN
M.R. DE PEDIATRIA
SERVICIO DE PEDIATRIA
HOSPITAL NACIONAL HIPOLITO UNANUE
Syndrome de Down

2. Síndrome de Down
Frecuencia 1/800 recién nacidos
Depende de la edad materna

3. Etiología
Trisomía 21 regular (95%)
Trisomía 21 por translocación
robertsoniana (4%) 14;21, 13;21 o 21;21
Trisomía 21 en mosaico (1%)
Otros: Translocaciones recíprocas,
fusiones teloméricas

4. Riesgo de trisomía 21 regular en función de
la edad materna
Edad materna (años) Frecuencia
< 20 1/1150
20 – 24 1/1400
25 – 29 1 /1600
30 – 34 1/750
35 – 39 1/275
40 – 44 1/100
> 45 1/35

5. Puente nasal
amplio y plano
Nariz achatada
Fisuras
palpebrales
oblicuas
Epicanto interno
Pabellones
pequeños y
displásicos

6. Epicanto interno
Puente nasal amplio y
plano
Pabellones auriculares con
implantación baja y
displásicos
Hipertelorismo
(aparente)
Manchas de
Brushfield

7. Mano pequeña
Dedos cortos
Clinodactilia del
quinto dedo
Pliegue palmar único
transverso

8. Datos clínicos
Diagnóstico al nacimiento


 Hipotonía muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeños, con alteración
en hélix (displásicos) y con implantación baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

9. Datos clínicos
Diastasis de rectos
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegue palmar único
Retraso mental

10. Malformaciones
Cardiacas:
 Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)
Gastrointestinales:
 Estenosis duodenal, páncreas anular,
megacolon aganglionar y ano imperforado
(30%)
Oftalmológicas:
 Errores de refracción (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfield

11. Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor,
predisposición a infecciones de vías
aéreas
Leucemias (20 veces más riesgo)

12. Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo más alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer

13. Riesgo de recurrencia
Trisomía 21 regular:
 1 – 2% independiente de la edad materna
Trisomía 21 por translocación:


 Madre portadora:16%
Padre portador: 5%
Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:
 Esporádico

14. Errores de disyunción = trisomía 21
regular

15. Translocación
robertsoniana 21;21

16. Pronóstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de
16.2 años
Principal causa de muerte: cardiopatías,
infecciones de vías respiratorias
(neumonía) y leucemias
8% sobrevive hasta los 40 años