Este documento trata sobre defectos congénitos y anomalías cromosómicas. Describe varios tipos de defectos como malformaciones, displasias y síndromes. También explica diferentes anomalías cromosómicas como aneuploidías, translocaciones e inversiones. Además, cubre métodos de diagnóstico prenatal como ecografías, análisis de bioquímicos y amniocentesis.

1. Martha Arrieta Ochoa
Defectos congénitos
Situs inversus
Agenesia
-Hipoplasia Pulmonar
Enfisema Pulmonar
Tumores de la pared toracica

2. DEFORMIDADES CONGENITAS
TIPOS DE ANOMALIAS
Malformaciones
Alteraciones o rupturas anatómicas
Displasia
Síndromes

3. Anomalías Cromosómicas
 Errores durante la gametogénesis
 Errores en las primeras divisiones del cigoto

4. Anomalías cromosómicas numéricas O mutaciones genómicas
Aneuploidía Monosomías
Trisomías
Trisomía del cromosoma 21
(Síndrome de Down)
Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía del cromosoma 13
(Síndrome de Patau)

5. Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
oSíndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas
sexuales: 47, XXY).
oSíndrome de Turner (monosomía de los cromosomas
sexuales: 45, X).
oSíndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
oSíndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX).

6. Anomalías cromosómicas estructurales
Translocación → transferencia de un fragmento de un cromosoma a
otro cromosoma no homólogo.
Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente su unión al
segmento de manera invertida.
Deleción → parte de un cromosoma se rompe y puede perderse

7. Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Microcefalia
Síndrome del X frágil

8. Factores socioeconómicos
y demográficos Infecciones
Estado nutricional de
la madre
Factores
ambientales
94% de las anomalías
congénitas graves se
producen en países de
ingresos bajos.
• sífilis
• la rubéola
• Citomegalovirus
• Herpes
• VIH
Las carencias de yodo y
folato.
Exceso de vitamina A
Plaguicidas, productos
químicos, al alcohol, el
tabaco, los medicamentos
psicoactivos y la radiación-

9.  Historia familiar
 •Historia médica del
paciente
 •Examen físico
 •Examen
sistemático
completo
DIAGNÓSTICO Prenatal
Procedimiento para determinar si la madre o su bebé tienen
algunos problemas específicos
Mide los niveles de;
 hCG= menor a 4ml ó mayor a 25ml
 PAPP-A= menor a 4 ml

10.  Técnica no invasiva que utiliza ondas
sonoras de alta frecuencia reflejadas en los
tejidos para crear imágenes.
 Tipos:
Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal
traslucencia nucal

11. Búsqueda de marcadores bioquímicos en el
suero materno.
Por ejemplo:
 AFR (alfacetoproteína)
 hCG
 Estriol alteración de los cromosomas 21, 13 o 18.
 inhibin-A. trisomía 21 o 13

12. Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20 y 30ml
No antes de las 14 semanas
Riesgo de pérdida fetal 1%
Análisis de marcadores bioquímicos
Análisis de células fetales

13. Muestra de Vellosidades Coriónicas
 Se inserta una aguja por vía
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y
se aspiran entre 5 y 30mg de
tejido.
 Riesgo de pérdida del feto: el
doble que en amniocentesis
 Embarazos de alto riesgo.

14. Transfusión Fetal Médico Fetal Cirugía Fetal
Terapia Fetal
 En casos de anemia fetal por
anticuerpos maternos
 Guía con ecografía para insertar
la aguja en la vena del cordón
umbilical.
 infecciones, arritmias
cardíacas fetales y otras
afecciones
 Se administra a la madre y
alcanza al feto atravesando la
placenta.

15. la punta del corazón se encuentra en el LD
Hígado en el LI
Estómago en el LD
Ciego en el LI.
imagen en espejo CAUSAS enfermedad genética autosómica recesiva
TIPOS dextrocardia
levocardia
DIAGNÓSTICO
radiografía
TC
Imagen de resonancia magnética
Ultrasonografía
ECOGRAFIA
TRATAMIENTO
Es
sintomático
Asociada a sx kartagener e ivermark

16. Ecografía de tórax fetal en situs inverso.

17. HIPOPLASIA PULMONARDesarrollo incompleto del tejido pulmonar caracterizado por:
de la cantidad y/o tamaño de las vías aéreas, vasos y alvéolos
ETIOLOGIA
-Primaria o idiopática
-Compresión extratorácica
Riñones quístico bilaterales.
Perdida de líquido amniótico
grandes masas abdominales
-Compresión intratorácica
Hernias diafragmáticas
Agenesia diafragmática
Clasificación
Primaria Secundaria
No tiene causa
especifica
Mov. resp
Compresión de los
pulmones
asociada a
comorbilidades

18. Taquipnea Cianosis Acidosis
La radiografía de
tórax (RXT
• desplazamiento cardíaco
• hiperinsuflación
La
angiotomografía
evidencia ausencia de rama pulmonar
con ausencia total o parcial del
parénquima pulmonar.
RM
• Muestra anatomía bronquial pero su
uso se ve limitado por su alto costo
económico

20. Imágenes consecutivas de TC torácica, con ventana de parénquima, que muestran la
disminución de tamaño del lóbulo pulmonar inferior izquierdo, con disminución del número y
tamaño de los vasos pulmonares.

22. No hay tratamiento específico para esta anomalía
y este dependerá de la sintomatologia clínica. Sin
embargo puede realizarse
•Oxígenoterapia
•Ventilación mecánica
*Oxigenación con membrana extracorporal
•Tratamiento para las infecciones
pero si la hipoplasia es bilateral y severa no hay
posibilidad de sobrevida.

23. Enfermedad destructiva irreversible de las paredes alveolares
alvéolos de los pulmones se destruyen gradualmente
Colapso pulmonar
ETIOLOGIA
Enfisema hereditario deficiencia de la alfa-1 antitripsina
Enfisema adquirido
Enfisema Toracógeno
Enfisema Primitivo
-Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC

24. Centro Lobulillar ParaseptalParacinar Irregular
Mixto
En el 95% de los
casos, el área afectada
lobulillo proximal se
desarrolla en forma
sectorial o secundaria.
compromete el
extremo ciego de los
alveolos de manera
homogénea, afectando
frecuentemente la base
pulmonar.
Se localiza tomando
como ubicación la parte
periférica del lobulillo,
cercana a la pleura. Es
más frecuente encontrar
esta patología en el ápice
de los pulmones.
Es cicatrizante y
compromete de
manera no uniforme
el acino.
configurando el
estado final de
"pulmón
evanescente" que
puede extenderse
a ambos lóbulos o
también a todo el
pulmón

25. taquipnea
Disnea
Tos
tórax en tonel
sibilancias
expectoración de secreciones
dolor en el tórax anterior, hemoptisis y tiraje.
Color rosado
SINTOMAS

27. *Dejar de fumar
+Broncodilatadores
+oxigenoterapia
+ejercicios y técnicas de respiración.
+ cirugía conocida como reducción del volumen pulmonar.
+trasplante de pulmón.

28. Clasificación
Grupo heterogéneo de neoplasias que se originan en:
Hueso, Tejido Blando o cartílago.

29. SINTOMAS
Clínica variable tumefacción, dolor
local y referido
DIAGNÓSTICO
Rx de torax
TAC
RMN
La tomografía computarizada (TC) y la resonancia
magnética nuclear (RMN) generalmente pueden
identificar la ubicación y el tamaño del tumor
OSTEOCONDROMA

30. TRATAMIENTO
Generalmente es la cirugía (resección del tumor).
- Benignos. Resección qx con margen de 2 cm excepto el osteocondroma,
que necesita 4 cm por posibilidad de malignización.
- Malignos. Resección que incluye al menos 4cm de margen libre en todos
sus lados.
Reconstrucción de la pared torácica.
• Objetivos
• Estabilidad
• Protección
• Estética.