facies anormales pediatria

1. FASCIES ANORMAL Y
CARDIOPATIAS
CONGÉNITAS.
Diana Laura Romano
Bautista
R2P HIMFG

2. SÍNDROMES
CROMOSÓMICOS

3. SÍNDROME DE
TRISOMIA 21 (SD.
DOWN)
- Alteración cromosómica más
frecuente.
- Incidencia 1 en 800 RNV
- 94% se debe a la no disyunción 
3 copias completas Cromosoma 21.
- 3% traslocación de los padres
- 3% mosaicismo.
- Edad materna avanzada (>35 años
- Detectable en factores séricos
maternos o hallazgos ecográficos
fetales.
 - Detección prenatal  USG con
aumento de grosor de la nuca y
focos ecogénicos.
 - Observar canal
auriculoventricular

4. SÍNDROME DE
TRISOMIA 21 (SD.
DOWN)
Malformaciones
cardiovasculares 40 a 50%
- Canal AV
- CIV
- Tetralogía Fallot
- Conducto arterioso
permeable
- Defectos obstructivos
izquierdos ( CoAo y Eao
valvular)  raros

5. TRISOMÍA 21
Hipotonia
Occipucio plano
Epicanto externo
hacia arriba
Pliegues epicanticos
Manchas de
Brushfield
Presencia de tres
fontanelas
Retraso del cierre de
fontanela
Microcefalia leve
Puente nasal
deprimido
Lengua
protuberante + boca
Pabellones
auriculares de
Hiperflexibilidad de
articulaciones.
Cuello corto + piel
redundante
5º dedo corto
clinodactilia
Pliegue unico palmar
transversal
Espacio amplio entre
1er y 2º dedo del
pie
Cutis marmorata
mplantación baja y
pequeños.

6. SÍNDROME DE
TRISOMÍA 18
- Segunda alteración cromosómica
autosómica más común.
- 1/3500 a 7500 RNV
- Incidencia en fecundación más elevada
(95% abortado)
- Se estima en <1%.
- 60% mujeres
- Edad materna es un factor de riesgo (<35
años).
- Detección prenatal
- RCIU
- Disminución de la actividad
fetal
- Puños cerrados
- - Malformación visceral, cardiaca y
extremidades.
- 20% traslocación completa cromosoma
18 (novo o heredada) o mosaico
(expresión variable más leve).
LA MAYORIA FALLECE 1 SEMANA
POSTERIOR AL NACIMIENTO.
Supervivencia hasta adolescencia o edad
adulta (retraso mental profundo,
dependientes de atención

7. TRISOMÍA 18
Malformaciones cardiovasculares
- CIV (en todos los casos)
 - Desalineación del tabique conal anterosuperior 61%
casos.
- Enfermedad polivalvular 93% casos.
- Infundíbulo subpulmonar 98%
- Malformación válvula auriculoventricular y semilunar
- Valvulas mixomatosas redundantes o gruesas,
cuerdas tendinosas largas y músculos papilares
hipoplásicos o ausentes.
-VD de doble salida (10%)
-Atresia mitral
-Tetralogía de Fallot.
-LA MAYORIA TIENEN DIFICULTADES PERINATALES

8. TRISOMÍA 18
- Occipital prominente
- Mandibula retraida
Pabellones auriculares de
implanttación baja,
grandes, malformados.
- Esternon corto.
-Puños cerrados (2o dedo
superpuesto al 3ro y 5o
superpuesto al 4º).
- Pies en mecedora con
calcaneos prominentes.
Dermatoglifos distintivos
- Surco palmar único y
aros en la mayoría de los
dedos
Uñas hipoplásicas.

9. SÍNDROME DE TURNER
-- Aneuploidia de cromosomas
sexuales.
-Incidencia 1 en 4000 - 5000
niñas RNV
--Constituye el 25% de los abortos
espontaneos en el 1T.
->99% de los fetos abortados de
manera espontánea.
-- 1- 2 % embriones.
-45, X  50%
-46, Xi, (Xq)  15%
-Mosaicos 45,X/46, XX  15%
-Mosaicos 45,X/ 46, X,i (Xq) 5%
-45,X, otras anomalías de X  5%
-Otros mosaicos 45,X/?  5%.
-*El error cromosómico suele ser
paterno.

10. SÍNDROME DE
TURNER
-20 a 40% tienen malformaciones cardiovasculares
- Coartación de la aorta (70%
- Valvula aórtica bicomisural
- Estenosis aórtica
Propensas a espectros de defectos hipoplásicos/obstructivos del lado
izquierdo
- Valvula aórtica bicomuisural asintomatica
- Corazon izquierdo hipoplásico.
Tambien se ha observado (incidencia no clara).
Ddilatación, diseccion y ruptirara aórtica
La hipertension sistémica más comun que el resto de la población.
*Asociado a malformacines renales.

11. SÍNDROME DE
TURNER
-Talla baja
-Cuello alado, ancho
-Implantacion posterior baja de cabello
-Torax ancho con pezones separados
-Linfedema congenito con higroma quistico (
cuello alado9
-Cubito valgo.
-Nacimiento edema dorso pies.
-10% retraso significatico
-Algunas veces deficiencia en percepcion
espacial, organización motora perceptiva o
ejecución motora fina.

12. SÍNDROMES
TERATÓGENOS

13. SÍNDROME DE
ALCOHOLISMO FETAL.
-1/1000 RNV
- Causa identificable
más comun de retraso
mental
- La mitad de los
pacientes tienen
malformaciones
cardiovaculares
congénitas
-CIV
-CIA
-Tetralogia de Fallot
-Menos frecuntes: defecto
de canal AV, hipoplasia o
ausencia de arteria
pulmonar, estenosis
subaórtica, defectos
complejos.

14. SÍNDROME DE
ALCOHOLISMO
FETAL
-Fisuras palpebrales cortas
e inclinadas hacia abajo
-Nariz corta y respingada
-Filtrum nasal largo y liso
-Labio superior delgado.

15. TRASTORNOS GENÉTICOS
ÚNICOS.

16. SÍNDROME DE MARFAN.
- Trastorno autosómico dominante
del tejido conectivo.
-Mutaciones en el gen FBN1 
Proteina Fibrilina 1
-Puede causar otros sindromes:
Marfan neonatal, rasgos
esqueléticos aislados, ectopia
lenticular AD, fenotipo MASS.
-Incidencia 1/10,000 RNV
- 25 a 35% mutación de novo
-Fenotipos similares en cada
familia.
-Variabilidad depende ambiente y
factores epigenéticos.
-ACTUALMENTE EDAD DE VIDA
74 AÑOS MUJERES Y 70 EN
HOMBRES

17. SÍNDROME DE
MARFAN.
-Malformaciones cardiocasculares.
- prolapso de la válvula mitral
-Dilatación de la raíz aórtica  diseeción Aórtica.
-Mayor riesgo de regurgitación, disección y
ruptura aórtica.
-Retardado por betabloqueadores.
-Procedimiento quirúrgico si raíz aórtica >5.5cm
o > 5.0cm si antecedentes de familiares con
disección.
• PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE PREMATURA 
FALLO CADIACO POR REGURGITACION AORTICA,
DISECCION Y ROTURA DE LA AORTA.

18. SÍNDROME DE
MARFAN.
-Talla
desproporcionadamente
alta.
-Aranodactilia
-Deformidades del
esternon
-Escoliosis
-Articulaciones laxas
-Paladar estrecho
-Ectopia lenticular
-Corneas aplanadas
-Incremento de longitud
de globo ocular
-Iris hipoplásicos
-Estrias atóficas
-Hernias recurrentes
--Pectum escabatum
-Fenotipo: (Muchas caracteristicas se
desarrollan con la edad)

19. SÍNDROME DE NOONAN
-Síndrome
multisistémico
autosómico dominante.
-Mitad de los casos
mutaciones en gen
PTPN11  SHP-2
(proteina tirosina
fosfatasa no
membranosa) 
función transducción
señales.
-SHP2  señalizacion
factor crecimiento
epidérmico en la
valvulogénesis
semilunar.

20. SÍNDROME DE
NOONAN.
-Malformaciones cardiovasculres
-Estenosis de la pulmonar secundaria a
valvula pulmonar displásica con valvas
engrosadas.
-Alta incidencia del vector QRS frontal
izquierdo o superior
-Hipertrofia ventricular derecha severa
-CIA (30%) asociada a estenosis
pulmonar
-Conducto arterioso permeable (10%)
-CIV (10%)
-Más raras: Tetralogía de Fallor; CoAo,
Estenosis subaórtica, Malformación de
Ebstein.
-Miocardiopatia hipertrófica 10 al 20%
de los casos.

21. SÍNDROME DE
NOONAN.
-Talla baja (~50% individuos afectados)
-Retraso mental 25%
-hipertelorismo
-Pliegues epicánticos
-Ptosis palpebral
-Pabellones auriculares de implantación baja y malformados.
-Músculo trapecio prominente con cuello palemado corto
-Implantación de cuero cabelludo posterior bajo
-Deformidad del torax en escudo + pectum carinatum superior + pectum
excavatum inferior
-Cubito valgo
-Criptorquidea

22. SÍNDROME DE HOLT -
ORAM.
-1960 Holt y Oram  asociación
alteraciones radiales + CIA.
-Enfermedad AD con expresión
variable y penetrancia completa-
-Gen mapeado en 12q  codifica
factor de transcripción TBX5.
-Prenatal: USG 3 dedos y 1 pulgar
(grande, grueso, posición
anomala).
-Fenotipo
-Focomelia
-Hipoplasia leve del pulgar .

23. SÍNDROME
DE HOLT -
ORAM.
-Malformaciones
cardiacas:
-CIA *
-Bloqueo auriculoventricular de
primer grado
-CIV ostium primum
-Sindome del corazón
hipoplásico
-*PRONOSTICO DEPENDE DEL
GRADO DE DEFORMIDAD
ESQUELÉTICA Y ANOMALIA
CARDIACA.

24. SÍNDROME DE
ALLAGILLE.
-Trastorno autosómico
dominante
-Incluye colestasis
intrahepática.
-Mutaciones o deleciones en
Gen JAG1  Jagged 1
(ligando vía de señalización
intercelular de Notch)
-Fenotipo:
-Cara triangular
-Frente y menton
prominentes
-Ojos hundidos
-Nariz larga
-Puente nasal ancho.y
deprimido.
-Anomalias en cámara
anterior del ojo
-Embriotoxon posterior
Hemivertebras de
mariposa.

25. SÍNDROME DE
ALAGILLE.
-Malformaciones cardiovasculres (94%)
-Estenosis de la arteria pulmonar
periférica*
-Tetragía de Fallot (mortalidad 43%).
-Estenosis de la valvula pulmonar
-CIA
-CIV

26. SÍNDROME DE ELLIS-
VAN CREVELD
(DISPLASIA
CONDROECTODÉRMI
CA).
-Enfermedad Autosómica
recesiva
-Cromosoma 4p16116 
mutación en genes EVC y EVC2.
-Riesgo de recurrencia 25% con 1
hijo afectado.
-Fenotipo:
-Tala baja de inicio prenatal
(extremidades cortas; estatura adulta
43 a 60 pulgadas)
-Displasia ectodérmica  uñas
hipoplásicas y anomalias dentales
(dientes neonatales)
-Polidactilia postaxial
-Tórax estrecho.

27. SÍNDROME DE ELLIS-VAN
CREVELD (DISPLASIA
CONDROECTODÉRMICA).
-Malformaciones cardiovasculres (50%)
-CIA o auricula comun (~50% pacientes)
-Conducto arterioso persistente
-Vena cava superior izquierda persistente
-Sindrome de corazón izquierdo hipoplásico
-CoAo
-Conexión venosa pulmonar anomala
-Trasposición de grandes arterias.

28. SÍNDROMES DE DELECIÓN
DE GENES CONTIGUOS.

29. SÍNDROME DE
WILLIAMS
-Deleción de 1 a 2 megabases
en el brzo largo del
cromosoma 7q11.23 (incluye
gen elastina y 20 genes).
-Puede causar SVAS
(arteriopatia elastina)  AD
aislado.
-Fenotipo:
-Cara redonda
-Mejillas y labios rellenos
-Filtro largo
-Iris estrellado
-Estrabismo
-Personalidad agradable.
- Malformaciones
cardiovasculres (94%)
- Estenosis Aórtica
supravalvular

30. SÍNDROME DE
ALAGILLE.
-Malformaciones cardiovasculres (94%)
-Estenosis de la arteria pulmonar
periférica*
-Tetragía de Fallot (mortalidad 43%).
-Estenosis de la valvula pulmonar
-CIA
-CIV

31. DELECIÓN DE CROMOSOMA
22Q (SD.
DIGEORGE/VELOCARDIOFACI
AL7 CATCH 22)
-Deleciones y
microdeleciones
cromosoma 22
(22q11.2).
-Incidencia 1/2000-
4000
-5 a 10% casos
transmitida por los
padres.
-Mayoria de novo.
-Se detecta a travñes de
estudio citogenético
FISH.
-Presentan retraso del
desarrollo y trastornos
conductuales.

32. DELECIÓN DE CROMOSOMA
22Q (SD.
DIGEORGE/VELOCARDIOFACI
AL7 CATCH 22)
-Malformaciones cardiovasculres ( 75 a
80%))
-Tronco arterioso
-CIV subarterial
-Tetralogía de Fallot
-Arco aórtico interrumpido tipo B.

33. DELECIÓN DE
CROMOSOMA 22Q (SD.
DIGEORGE/VELOCARDIOFA
CIAL7 CATCH 22)
-- Cara larga y estrecha
-Nariz tubular con punta bulbosa
-Fisuras palpebrales estrechas
-Boca y orejas pequeñas
-Paladar hendido.
-~Labio leporino
-Escoliosis
-Pie Zambo
-Polidactilia