PATOLOGÍAS ECOGRÁFICAS EN EL II Y III TRIMESTRE DE GESTACIÓN

1. “Universidad Nacional Santiago Antúnez de
Mayolo”
ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA
Estudiantes:
 Chumpitaz Obregón,
Nayeli
 Molina Rosas Deysi
 Quiñones Anaya,
Ivette

3. •Marcador
mayor o
malformativo;
malformación
estructural.
•Marcadores
menores o
blandos o no
malformativos;
alteración
menor.
MARCADORES ECOGRÁFICOS EN EL II TRIMESTRE
•Incidencia de alteraciones
cromosómicas en el producto de la
concepción alcanza hasta el 8%.
• Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en
el periodo neonatal.
• Muchos de estos síndromes presentan
fenotipos bastante específicos, con
anomalías anatómicas que sólo pueden
detectarse por encima de las 16-18
semanas de gestación.
Hallazgo ecográfico que representa una variación
anatómica de la normalidad que en la mayoría de
los casos se encuentra en fetos afectados de
alguna cromosomopatía, pero que también puede
encontrarse en fetos normales.
Marcador
ecográfico
1 2

4. MARCADOR MAYOR
O MALFORMATIVO;
MALFORMACIÓN
ESTRUCTURAL

5. • Se encuentran en 4–7 de cada 1.000 nacidos
vivos y en aproximadamente 30 de cada 1.000
mortinatos.
• Interacción de múltiples factores genéticos y
ambientales.
• Están presentes en más del 90% de los fetos
con trisomías 18 o 13 y en el 40% de aquellos
con trisomía 21 o síndrome de Turner.
• Anomalías cromosómicas en el 25% de los
casos.
ANOMALÍAS CARDIACAS

6. • Prevalencia al nacimiento es de
aprox 1/10.000.
• En la mayoría de los casos se
desconoce la etiología.
•La prevalencia global de anomalías
cromosómicas es del 30 al 67 %,
siendo las más comunes las trisomías
13 y 18.
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Malformación rara, se estima en aproximadamente 1,8
x 10.000 nacidos vivos.
• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8, 22
y síndromes genéticos en el 20 % de los casos.
• Obliga a la búsqueda de otras anomalías asociadas.
Cuerpo calloso hipoplásico.
Agenesia parcial del cuello
calloso y lipoma tubonodular en
su borde superior (imagen
ecogénica sobre el cuerpo
calloso).
HOLOPROSENCEFALIA

7. COMPLEJO DE DANDY WALKER
Prevalencia de la malformación de
Dandy-Walker al nacimiento es
aprox de 1/30.000.
•Las causas incluyen anomalías
cromosómicas, síndromes
genéticos, infecciones congénitas
o teratógenos, aunque también
puede tratarse de un hallazgo
aislado.
•La prevalencia global de
anomalías cromosómicas es del
40%.

8. • DBP por debajo del pc 1 o relación
CC/LF menor al pc 2,5.
• Síntoma de diversas anomalías:
genéticas, ambientales o idiopáticas.
• El 20 % de ellas se asocia a aneuploidía,
siendo las más frecuentes, la trisomía 21,
13, 18 y 22.
MICROCEFALIA HIGROMA QUÍSTICO
• Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000
nv.
• Asociación en un 70 % con alteraciones
cromosómicas, y de estas el 75 % son Sd. De
Turner.
• También se observa en la Trisomía 21, 13 y
18.

9. • Prevalencia al nacimiento es de
1/4.000.
• Generalmente se presenta de forma
esporádica.
• La prevalencia de anomalías
cromosómicas es del 20%.
HERNIA
DIAFRAGMÁTICA
ATRESIA
ESOFÁGICA
• Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.
• Esporádica.
• En el 3–4% de los neonatos afectados se
encuentran anomalías cromosómicas.
• Prenatalmente, se encuentran anomalías
cromosómicas en alrededor del 20% de los
casos, principalmente trisomía 18.

10. ATRESIA
DUODENAL
•Prevalencia de atresia o estenosis
duodenal al nacimiento es
aproximadamente de 1/5.000.
•La trisomía 21 se encuentra en el
40% de los casos.
• Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
• Generalmente esporádica.
• Anomalías cromosómicas, se encuentran en el
30% de los casos a mediados de la gestación y en
el 15% de los neonatos.
ONFALOCELE

11. •1 de cada 800 nacidos vivos.
•Asociación variable de
aneuploidías, entre el 10-51 %.
•Labio leporino aislado no
presenta mayor riesgo de
aneuploidía; mientras que el labio
leporino medial se asocia en un 80
%.
•El labio leporino medial se asocia
básicamente con T13, aunque
también con T18.
HENDIDURA
FACIAL

12. • Grupo de anomalías de la línea media
de la cara entre las que se encuentra:
•Ciclopía (una sola orbita central,
arrinia con o cin proboscis)
•Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia,
con o sin proboscis)
•Cebocefalia
(hipotelorismo, nariz con un solo
orificio)
•Labio leporino central
(Se asocia frecuentemente con
holoprosencefalia y trisomía 13).
Ciclopía
ANOMALÍAS DE
LA LÍNEA MEDIA

13. MICROGNATIA
•Prevalencia al nacimiento
es aprox de 1/1.000
•Hallazgo inespecífico.
•Presente principalmente
en T18 y triploidía.
•En dos estudios la
prevalencia de anomalías
cromosómicas fue aprox.
del 60%.

14. ANOMALÍA ESQUELÉTICA
puede observarse en al
trisomía 18.
El pie varo puede verse en
diversa patologías, como algunas
anomalías cromosómicas como la
T 13, 18 y 21
La aplasia o hipoplasia del
radio, aislada o con ausencia
del pulgar o la mano
Once pares de costillas
puede estar presente en el
5 % de la población normal y
en 33 % de la T 21

15. DERRAME PLEURAL
Siendo la más frecuente la
Trisomía 21
También se ha asociado a
trisomía 13 y Turner.
Asociación de 5,8 % entre
derrame pleural y

16. HIDROPS FETAL
Incidencia de anomalías
cromosomicas en fetos con
hidrops fetal no inmunologíco
varía entre el 10 y el 35 %.
Se encuentra en la Trisomía
21, 18, 13, síndrome de
Turner y triploidías.

17. PLIEGUE NUCAL
Entre las 15 y 20 semanas
debe ser entre 1 y 5 mm.
Sensibilidad de un 75 % para T
21
Junto con el hueso nasal es uno
de los hallazgo más sensible y
especifico para la identificación
del Sd. De Down en el 2°
trimestre
NORMAL
AUMENTADO

18. MEDICIÓN DE HUESOS
LARGOS
Las trisomías 21 y 18, la
triploidía y el síndrome de
Turner se asocian con un
acortamiento relativo de los
huesos largos.
Fetos con disminución de la
longitud del fémur y húmero
tienen un riesgo once veces
mayor de tener T 21.
ANOMALÍAS DE
EXTREMIDADES
60 % de los niños con Sd de
Down presentan
braquimesofalangia con
clinodactilia
Pie en sandalia: 45 % de
niños son T 21
La polidactilia con la trisomía 13
La superposición de dedos,
mano en garra y el pie en
mecedora con la trisomía 18
La sindactilia se asocia con la
triploidía

19. PIELECTASIS Y
ANOMALÍAS DEL TRACTO
URINARIO
La dilatación leve de la pelvis renal
tiene una incidencia que varía de
0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
La incidencia es mayor en la T 21
En la hidronefrosis
moderada/severa, los riñones
poliquísticos o la agenesia renal, se
presenta en las trisomías 18 y 13
Pielectasis Agenesia renal unilateral
INTESTINO
HIPERECÓGENICO
Se ha descrito asociado a fibrosis quística,
peritonitis meconial, T 21 (1,4 %), RCIU
(16-30%), sangrado intraamniótico e
infección por CMV y toxoplasma

20. FOCO ECOGÉNICO
INTRACARDÍACO
Calcificaciones dentro de los músculos
papilares.
Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un
18 %
HIPOPLASIA NASAL
El 65% de los fetos con trisomía 21
tienen hipoplasia del hueso nasal en
ecografía de las 15-24 semanas
En fetos cromosómicamente normales la
prevalencia de hipoplasia va desde un 1 a
un 10 %.
La hipoplasia nasal es el
marcador aislado más
sensible y especifico de
la trisomía 21 en el
segundo trimestre

21. VENTRICULOMEGALIA
Prevalencia al nacimiento es de 1/1000
Causas: anomalías cromosómicas y
genéticas, hemorragias cerebrales o
infecciones intrauterinas.
QUISTE DE PLEXO
COROIDEO
2% de los fetos a las 16–24 semanas de
gestación, pero en más del 95% de los
casos se resuelven espontáneamente a
las 28 semanas
Asociación con trisomía 18
La bilateralidad, el
tamaño, aspecto,
cantidad y resolución
no se relaciona con un
aumento en el riesgo
de aneuploidía
Prevalencia global de anomalías
cromosómicas en la ventriculomegalia
fetal es del 10 al 15%.
Las anomalías
cromosómicas
más comunes
son las
trisomías 21,
18, 13 y la
triploidía

22. RESTRICCIÓN DEL
CRECIMIENTO FETAL
Las anomalías cromosómicas más comunes
asociadas con el retraso del crecimiento
son la triploidía y la trisomía 18.
¿COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Y CUAL DEBE
SER NUESTRA ACTITUD ANTE ELLOS?
Presencia de marcador o
anomalía mayor en ecografía de
II trimestre
Proponer cariotipo
fetal
La prevalencia más alta de anomalías
cromosómicas se encuentra en aquellos
casos donde además existen anomalías
estructurales en el feto
Presencia de marcador o
anomalía menor en ecografía de
II trimestre
Actuar de acuerdo
al riesgo estimado
individual que se
obtiene
multiplicando el
riesgo a prioridad
de la paciente, por
un cociente de
probabilidad
específico para
cada marcador.

24. PROTOCOLOS DE LA SEGO
SEMANA 34+0 A 36+6
Vitalidad y estática
fetal
Crecimiento
fetal
Anomalías del volumen de
LA
Anomalías localización
placentaria
Estudios de flujo feto-
placentario

25. INTEGRIDAD FETAL Y VERIFICACIÓN DE LA CORRECTA ANATOMÍA
Hay anomalías fetales que pueden
no manifestarse hasta el tercer
trimestre
BIOMETRIA FETAL
A partir de la 24ss el PFE se calcula con el
DBP,PC,PA Y LF mediante curvas de Hadlock
Esqueléticas o daños causados por
infecciones tardías del feto.
Corazón, SNC, digestivo,
nefrourológicas.
La variabilidad biológica del crecimiento
adquiere su mayor expresividad
Mejor predictor del crecimiento fetal

26. ALTERACION DEL CRECIMIENTO FETAL
BIOMETRIA FETAL
PFE entre p3 y p10
CIR(20-30%)
MACROSOMIA • PFE > p95
PFE<p3 independientemente
del Doppler
PFE p3 y p10
Eco-doppler alterado del
flujo cerebro placentario
Margen de error en ECO
3er trim. En PFE 20%
PEG constitucional
o normal (50-70%) Eco-doppler normal

27. ALTERACION DEL CRECIMIENTO FETAL
BIOMETRIA FETAL
PEG ANORMAL (10-
20%)
PFE < p10 con Eco-
doppler normal
Síndromes
Malformaciones
Infecciones
Afectación
extrínseca a la
placenta

28. SISTEMA CARDIOVASCULAR
ANOMALIAS CARDIACAS
50% CC SON
GRAVES
La mayoría de cc graves
pueden Dx. intrautero
INCIDENCIA Muy importante el
en Dx. Prenatal
5-8 Casos/1000
RN vivos
Algunas precisan tto.
Medico o quirúrgico precoz

29. SISTEMA CARDIOVASCULAR
ANOMALIAS CARDIACAS
• 4 cámaras
• Frecuencia 120-160lpm
PATOLOGÍAS MAS
BENEFICIADAS
EXAMEN
ECOGRAFICO
Salida de la aorta y de
la pulmonar, corte de
la V
Situs visceral(ápex a la
izquierda)
Simetrías cavidades derechas e
izquierdas, tabiques
interarticular e interventricular
CIV
Patología valvular
Coartacion de aorta

30. ANOMALIAS CARDIACAS
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
(CIV)
Es la cardiopatía congénita
mas frecuente al
nacimiento
Dx: debe asegurar
con el Doppler
Membranosas
TIPOS
Musculares: Gen. Cierran 1er
año de vida salvo sean muy
grandes.

31. COARTACION DE AORTA
HIPOPALASIA DE AORTA SIGNO DE SOSPECHA
El diagnostico prenatal mejora
mucho el pronóstico y manejo(
evitar cierre ductal neonatal)
Grado variable(
istmo o región
yuxtaductal)
Desproporción arteria
pulmonar/aorta
Difícil diagnostico
en vida fetal
Marcada dominancia de
cavidades derechas y en
corte de los 3 vasos

32. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
PREVALENCIA
Asociación a otras
malformaciones y trastornos
genéticos.
El 30% no se ve en el 2°
trimestre
Es frecuente su
detección tardía o
postnatal
Impredecible comportamiento
evolutivo y escasas opciones
terapéuticas de muchas de ellas
IMPORTANTE
Línea media,
cavum,talamos,pedúnculos
cerebrales .
Ex. Ecografico
Cerebelo,vermis.CM,surcos
corteza encefálica,sistema
ventricular.cisuras
Anomalías del desarrollo
cortical
Se Dx. En el 3er
trim.
Se visualizan bien CC y la
arteria pericallosa

33. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANOMALÍAS
DETECTABLES
Alteraciones proliferación y
migración neuronal
(microcefalia.macrocefalia.lisenc
efalia).
Lesiones destructivas
(hemorragias,porencefalia,
quistes)
Holoprosencefalia lobar,
displasia septo-óptica.
MICROCEFALIA PC<3DE
LISENCEFALIA
Ausencia de circunvoluciones
visibles en ECO.
MACROCEFALIA PC>3DE
Dx tardío pues no se
desarrollan hasta finales de
2do Trim.

34. Son las malformaciones mas frecuentes diagnosticadas
(30%), 3% R.N.
Muchas asintomáticas y otras
transitorias
75% alteraciones obstructivas( por ECO
prenatal es difícil asegurar el grado de
obstrucción funcional
Importante diagnostico prenatal y
control ecográfico para detectar casos
susceptibles de tto. Postnatal
Afectaciones unilaterales no
muestran neonatalmente signos o
síntomas significativos
ANOMALIAS NEFROULOGICAS
Importante diagnostico precoz para
evitar daños irreversibles.

35. EXAMEN ECOGRAFICO
RINÑONES
Medida de la pelvis renales en un
corte transversal a partir de la
33ss.
Arterias umbilicales
a ambos lados, en
3er Trim.
VEJIGA
Punto de corte para el Dx. De ectasia
pielica se sitúa en 7mm.
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Se llena y vacía
+/- cada 30min
En 3er trim: borde eco génico(grasa
perirrenal) diferenciación corteza,
pirámides y pelvis
Medida del riñón: EG:+10mm

36. EXAMEN ECOGRAFICO RIÑON ECTOPICO
El mas frecuente es el
pélvico
Pronostico excelente
AGENESIA RENAL
UNILATERAL
Siempre control postnatal
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Buscar riñón pélvico
DR. MULTIQUISTICA: 80%
unilateral
2da anomalía de la vía urinaria
tras hidronefrosis, pueden
disminuir en el 3er trim.
DISPLASIAS RENALES
Enf renal poli quística AD y
AR(riñones aumentan de
tamaño y ecogenecidad

37. EXAMEN ECOGRAFICO
Hidronefrosis:
>10mm,4grados,imágenes eco(-)
comunicadas entre si
75% de anomalías dx
nefrourologicamente
prenatal
UROPATIAS
OBSTRUCTIVAS
Ectasia pielica: >7mm en 3er
trim. Control eco 36-37ss
ANOMALIAS NEFROUROLOGICAS
Mas frecuentes en
varones
2 pelvis separadas no
comunicadas con duplicación
parcial o completa de los
uréteres
Ureterocele frecuente
DOBLE SISTEMA
PIELOCALICIAL
Dilatación ureteropielica
(mas frecuente)
Parénquima renal conservado o
adelgazado, controles eco/4-6ss
80% manejo postnatal expectante

38. ANOMALIAS NEFROUROLIGCAS
DILATACIONES TRACTO URINARIO
INFERIOR
MENOS FRECUENTE
SIGNOS ECOGRAFICOS
Mega vejiga en 3er
trim. Si >5cm
Pared vesical engrosada
>3mm,oligoamnios
Riñones hiperecogencos
con quistes corticales
Urinomas, ascitis urinaria

39. PREVALENCIA
SIGNOS DE SOSPECHA
ECOGRAFICA
Intestino hiperecogenico
Sospecha Dx.: signos indirectos
y poco específicos
Baja tasa de detección
ecográfica prenatal ( 38-
80%)
Ascitis, ausencia de visualización
del estomago por encima 16ss.
Muchas se Dx. En el 3er trim.
Identificar la vesícula biliar a
la derecha de la vena umbilical
Imágenes quísticas
intrabdominales
ANOMALIAS SISTEMA DIGESTIVO
ATRESIA
ESOFAGICA
Difícil Dx. Por fistula
traque esofágica
Poli hidramnios gen. A
partir 25ss.

40. Baja frecuencia
Signo de alarma: Femur
corto(p<5 para EG,<2DE)
Displasia: LF <4DE: sino:
controles seriados.
Polihidramnios: signo de
mal pronostico
Lo mas importante:
determiner su letadlidad Mineralizacion (escasa
ecogenecidad,pobre sombra
acustica
EXAMEN
ECOGRAFICO
curvatura, fracturas,
anomalias faciales

41. ANOMALIAS PULMONARES
MALF. ADENOMATOIDE
QUISITCA
QUISTES DE OVARIO
Alteración de la madurez
pulmonar con dilataciones quísticas
de los bronquiolos
1era causa quiste
abdominal en feto
mujer
Grandes quistes: >2cm(70%)
Múltiples quistes: <1cm
ECO: formación
anecoica en pare
inferior del abdomen.
Aparecen en el 3er trim.,
la mayoría son benignos
Pronostico: involución
espontanea intrautero o
postparto

42. OTRAS ANOMALIAS
HIDROCELE
LABIO LEPORINO
Desde la semana 26 pueden
observarse los testículos
Dx ecográfico: el que
afecta labio y paladar
Grados leves de hidrocele son
normales
Distintos grados de
afectación
95% fetos tienen los testículos
en la bolsa escrotal en el 3er
trim.

43. LIQUIDO
AMNIÓTICO
Evaluación subjetiva
PERFIL BIOFISICO
MODIFICADO (MNE +
ILA)
ILA <5 → oligoamnios
> 20→ hidramnios
Métodos
semicuantitativos
DOPPLER
P. reactivo + ILA > 5 → N
FN similar a PF
FP 60% → confirmación
Columna máxima.
<2 → oligoamnios
> 8 → hidramnios
ESTUDIO BIENESTAR FETAL

44. A. umbilical
• Evaluación circulación
feto-placentaria
• Asa libre
DOPPLER
Ductus venoso
• A. umbilical
• A. cerebral media
• Ductus venoso
Gestaciones de alto riesgo →
de elección
• Disminución mortalidad
perinatal
• Disminución ingresos
Modificaciones por aumentos post
carga ← fallo mecanismos
compensadores y acidosis
ESTUDIO BIENESTAR FETAL
Índice cerebro-
placentario
→ mejor predictor de
resultado adversos.

45. ¿PARA QUÉ SIRVE?
Estática fetal
Biometría
SITUACIÓN
PLACENTA
• Estudio morfológico
• Patología del 3er trim.
• Rescate de la del 2do trim.
PATOLOGIA DE CORDÓN
• Nudos, quistes circulares
• Evitar iatrogenia
• Estudio de bienestar fetal
• Perfil biofísico
• Doppler
ESTUDIO PLACENTA Y CORDÓN

46. G
R
A
C
I
A
S