Exposición.

1. Equipo No.3
Dra. Mónica
Martínez
Biología
celular
1.°C T.V.
Sinusitis por
inmotilidad ciliar
Arteaga Rocha Melva Nayeli
Flores Álvarez Carla Zulema
González Barajas Pedro Jesús
López Martínez Alejandro
Ramírez López Ivana Margarita
Rivera González Belinda Xcaret

2. Pero antes de
comenzar...
Contenido
1. Descripción
Epidemiología
2.
3. Etiología
4. Mecanismos celulares
5. Manifestaciones clínicas
6. Métodos de diagnóstico
7. Tratamiento o manejo

3. Descripción
Es una enfermedad genética que afecta el movimiento de los cilios,causa infecciones
respiratorias frecuentes desde temprana edad que resulta en:
Enfermedad
progresiva del
pulmón.
Infecciones nasales
Infecciones de oído
recurrente

4. Afecta a 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos
Afecta a todos los grupos
raciales y étnicos.
Prevalencia igual
en hombres y
mujeres.
Epidemiología
Situs inversus más del 50%
Situs ambiguos 6 a 12%
1/10.000 nacidos vivos

5. ETIOLOGÍA
Los cilios son proyecciones celulares que
surgen de centríolos perinucleares que
migran a la superficie celular o se forman
allí de novo.
Su cuerpo basal está constituido por 9
tripletes de microtúbulos periféricos.
Su axonema tiene una estructura de 9
pares de microtúbulos periféricos rodeando
a un par central.

6. Complejo
tubular 9+2
Uniones de nexina: ensamblan los pares de
microtúbulos entre sí
Brazos radiales: enlazan el par central a los
pares periféricos
Brazos de dineína: surgen de cada doblete
periférico. Deslizan los microtúbulos entre
sí y permiten el movimiento

7. Funciones de los cilios
Transporte (9 + 2) Sensorial (9 + 0)
Espermatozooides
Aparato respiratorio
Trompas de falopio
Ventriculos cerebrales
Fotoreceptores
Cilios olfativos
Conducto auditivo

8. La DCP
La discinecia se relaciona con la mutación
de 12 genes , entre ellos las mutaciones del
gen DNAI1 y DNAH5 (30-35% de los casos)
Otra de sus variantes se asocia a
mutaciones del gen RPGR del cromosoma
X.

9. MECANISMO
CELULAR

10. Existen 3 principales
elementos clave que
intervienen en la
producción de
sinusitis
Trípodepatogénico
Función
ostial
Función
Ciliar
Función
glandular

11. TRÍPODE PATOGÉNICO
FUNCIÓN:
Ostium maxilar
disminuye de
5mm a 2-5mm
Disfunción
mucociliar
Ostial Glandular Ciliar
Discinesia ciliar
o síndorme de
Kartagener

12. Mala
Coordinación
Afectación en la
ultraestructura
del cilio
Mala Orientación
Falta de cilios
D
I
S
C
I
N
E
C
I
A

13. LIMPIEZA MUCOCILIAR
Movimiento de cilios que se encargan de
movilizar las secreciones y mucosidad a
las vías aéreas y garganta para atrapar
a las partículas y luego ser expulsadas
por tos o flemas

14. La limpieza mucociliar se ve alterada.
Las vías aereas, oídos y cavidades
nasales se llenan de germenes y
mucosidad.
Hay inflamación e infecciónes
recurrentes.
¿Qué pasa si hay aplasia, inmovilidad
o discinecia ciliar?

15. Sinusitis
Desviación septal
Anomalía ciliar
(Discinecia)
Acumulación de
moco, bacterias,
virus, polvo, etc.
Inflamación
La mucosidad junto con sus
organismos obstruyen las cavidades y
causan infecciones.

16. 1.
Comienzan durante el primer año incluidas:
4. Efusiones de oído medio crónicas e infecciones de
oido que pueden desencadenar perdida auditiva y
problemas del habla
Manifestaciones clínicas
2.
Dificultad respiratoria
3.
Congestión nasal
Tos mojada productiva o con flemas
5.Infertilidad masculina y
disminución de fertilidad en
mujeres
6. Hidrocefalia Retinitis Pigmentosa
7.

17. Métodos de
diagnóstico
Microscopia electrónica
Videomicroscopía de alta velocidad
Inmunofluorescencia
Genéticos
Métodos de
despistaje o cribado
Medición de óxido nítrico exhalado
nasal
Métodos de aclaramiento mucociliar
Test de sacarina

18. Métodos de
despistaje o cribado
Medición de óxido nítrico
exhalado nasal
Métodos de aclaramiento
mucociliar
Test de sacarina
Valores normales no descartan DCP
Valores muy bajos o ausentes están asociados a DCP
Valores altos excluyen DCP
Un test normal descartar DCP.
Un test anormal no permite diagnosticar DCP.
Sensibilidad
del
95%
y
90%
de
especificidad
Muy
sensible
pero
poco
específico
Actualmente ha quedado obsoleto.
Su utilización no está recomendado.
> 5 años
< 12 años
Todas
las
edades
Sensibilidad
del
88%
y
especificidad
del
100%
>
5
años

19. Métodos de
diagnóstico
Microscopia electrónica
Videomicroscopía de alta velocidad Inmunofluorescencia
Genéticos
Es útil cuando la confirmación diagnóstica es difícil por otros métodos.
En la actualidad hay 40 mutaciones identificadas, las que en pacientes con alta
sospecha diagnóstica, son capaces de indagar 50 a 75% de los casos de DCP.
Sano
DCP
Tubulina
Brazo externo de
dineína
Núcleo celular
Si la proteína de interés está presente entonces aparece fluorescencia y lo
contrario sucede si ésta está ausente, como ocurre en los pacientes con DCP.
En la actualidad no detectan todas las proteínas que forman parte de la
estructura ciliar.
Sensibilidad de 96 a 100% y especificidad de 93 a 95%.
Determina: frecuencia de batido ciliar (> 9 Hz), patrón de batido ciliar y test
de rotación celular.
Es posible apreciar la ultraestructura ciliar.
Se examinan entre 10–100 cortes transversales por paciente y se analizan tanto la
orientación de los cilios, como los distintos componentes del axonema ciliar.
80-95% de pacientes con
DCP presentan déficit de
dineína
Solo el déficit total de
dineína se considera
diagnóstico.

20. Algoritmo diagnostico para la discinesia ciliar primaria

21. Antibióticos
Medicamentos para diluir el moco
Fisioterapia respiratoria
Lavado nasal
Medicamentos antiinflamatorios
TRATAMIENTO

22. Escribano Montaner, A. y Armengot Carceller, M. (2013). Discinesia ciliar primaria. Anales de pediatría continuada, 11(1), 38-45.
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Fuentes bibliográficas