1.  
Jorge Iván García Espinosa

2.  El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por
Russell en 1953 y confirmado por Silver en 1964 es un trastorno
raro de aparente origen genético, habiéndose encontrado
muchas alteraciones cromosómicas, entre ellas mutaciones a
nivel del cromosoma 7 y del gen H19 y otros genes asociados al
crecimiento, pero ninguna de ellas especifica de esta entidad.
 Es importante señalar los criterios diagnósticos de este
síndrome, que se dividen en criterios mayores y criterios
menores.
 Se requieren para el diagnostico tres criterios mayores y por lo
menos dos criterios menores

3.  Es un trastorno congénito y a su vez es una enfermedad
genética muy rara que involucra el crecimiento deficiente, bajo
peso al nacer, estatura baja, pseudohidrocefalia, frente
prominente, cierre tardío de la fontanela anterior, cara pequeña y
triangular, asimetría total o parcial y clino o clinobraquidactilia de
quinto dedo.
 Mayores
1. Retraso de crecimiento intrauterino.
2. Retraso de crecimiento postnatal.
3. Perímetro craneal normal
4. Asimetría corporal
5. Pseudohidrocefalia
6. Cierre tardío de la fontanela anterior
 Menores
1. Facies triangular
2. Comisuras bucales dirigidas hacia abajo
3. Mandíbula hipoplásica
4. Malformaciones dentarias
5. Clinodactilia
6. Braquidactilia
7. Sindactilia
8. Manchas “café con leche”

4. Tipo de RSS Mecanismo genético
Método de
Prueba
Las mutaciones /
alteraciones
detectadas
Proporción de RSS
Atribuido a este
mecanismo genético
Prueba de Disponibilidad
Cromosoma 11p15.5
relacionada con RSS
Pérdida de IC1
metilación de paternal
11p15.5
Metilación
análisis
La hipometilación de
IC1 paternal
~ 35-50%
Clínico
La duplicación de la
madre 11p15.5
La eliminación /
duplicación
análisis
11p15.5
duplicaciones
Desconocido
Cromosoma 7 relacionada
con RSS
UPD (maternal)
UPD análisis
(varios
métodos)
Disomía del
cromosoma 7
materno
~ 7% -10%
Clínico
La eliminación /
duplicación
La eliminación /
duplicación,
análisis
citogenético
Las anomalías
cromosómicas 7
Raro

7.  Afectación

8.  Utilizando la metilación sensibles a enzimas de restricción Hpa II
o No yo para medir el grado de metilación de H19, Bruce et al
desarrollaron una escala de extrema H19 hipometilación,
moderada H19 hipometilación, normal H19 metilación y maternal
UPD7 (normal H19 metilación) .
 Ellos determinaron que los niños con síndrome de enanismo con
extrema H19 hipometilación (es decir, la metilación ≤ -6 SD o
<9%) tenían más probabilidades de tener manifestaciones más
severas esqueléticas (incluyendo dislocación radio-humeral,
sindactilia, la asimetría mayor extremidad, y escoliosis) que los
niños con RSS con hipometilación moderado y los de la madre
UPD7.

9.  Un estudio realizado por Wakeling et al compararon las
características clínicas de los niños con síndrome de enanismo
causado por defectos de metilación IC1 a las personas con
UPD7 materna. Ellos encontraron una considerable
superposición en el fenotipo: clinodactilia del quinto dedo y
anomalías congénitas fueron más frecuentes en los niños con
IC1 hipometilación que en aquellos con UPD7 materna, mientras
que las dificultades de aprendizaje y trastornos del habla fueron
más frecuentes en los niños con UPD7 materna que en aquellos
con IC1 hipometilación.

10.  El bajo riesgo de malignidad es significativo, dado que por lo
menos algunos individuos con RSS tienen mutaciones en la
región del cromosoma 11p15.5 impreso que se han asociado
con tumor de Wilms , hepatoblastoma y otros tumores
abdominales en las personas con síndrome de Beckwith-
Wiedemann . El riesgo de tumor, por lo tanto, parece aumentar
con mutaciones relacionadas con crecimiento excesivo, a
diferencia de retardo del crecimiento.