Hiperplasia Suprarrenal Congénita
•Descargar como PPTX, PDF•
2 recomendaciones•765 vistas
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Recomendados
Más contenido relacionado
La actualidad más candente
La actualidad más candente (20)
Similar a Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Similar a Hiperplasia Suprarrenal Congénita (20)
Último
Último (20)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- 2. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 3. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 5. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 7. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 8. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 9. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 10. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 11. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 12. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 13. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 14. Tratado de pediatría Nelson 20ª edición
- 17. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 18. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 25. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 26. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 27. Neonatología, tercera edición, Jose LuisTapia I. Alvaro Gonzalez M.
- 28. Neonatología, tercera edición, Jose LuisTapia I. Alvaro Gonzalez M.
- 29. Neonatología, tercera edición, Jose LuisTapia I. Alvaro Gonzalez M.
- 30. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 31. Neonatología, tercera edición, Jose LuisTapia I. Alvaro Gonzalez M.
- 32. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
- 33. Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables, FRANCISCA UGARTE, Unidad de Endocrinología, Hospital Exequiel González Cortés.
Notas del editor
- Aldosterona: Regula la cantidad de Na que nuestro cuerpo debe tener Heterocigotos compuestos. • Falsos posi7vos: • RN pretérmino, RN enfermo y RN de muy bajo peso al nacer
- Forma no clásica: (muy frecuente en la población) 1:100 personas son adultos portadoras alélicas.
- la acumulación de precursores esteroideos es que la 17-hidroxiprogesterona es derivada a la vía de la biosíntesis de andrógenos, lo que produce niveles elevados de andros- tendiona que son convertidos fuera de la glándula suprarrenal en testos- terona Desoxicorticosterona tiene actividad mineralocorticoide( no hay formas perdedoras de sal) Los pacientes con enfermedad con pérdida de sal generalmente portan mutaciones en ambos alelos que destruyen por completo la actividad enzimática.
- 11 B Hidrooxilasa: 5 a 8 % d eincidencia 3 B Hidroxiesteroide deshidrogenasa: déficit grave de esteroides y pérdida salina.
- la acumulación de precursores esteroideos es que la 17-hidroxiprogesterona es derivada a la vía de la biosíntesis de andrógenos, lo que produce niveles elevados de andros- tendiona que son convertidos fuera de la glándula suprarrenal en testos- terona Desoxicorticosterona tiene actividad mineralocorticoide( no hay formas perdedoras de sal) Los pacientes con enfermedad con pérdida de sal generalmente portan mutaciones en ambos alelos que destruyen por completo la actividad enzimática. La desoxicorticosterona puede causar hipertensión, hipopotasemia y supresión de la secreción de renina y aldosterona.
- Perderdora de sal: RN masculino: virilización, el compromiso de mineralocorticoides: hiponatremia, acidosis metabólica, colapso vascular. Se presenta después de la primer semana Sospecha: mal incremento ponderal, vómitos, tendencia a la deshidratación, hiponatremia e hiperkalemia.
- Los órganos genitales internos son normales porque las niñas afectadas tienen ovarios normales y no testículos, y por ello no secretan hormona antimülleriana. . La vagina suele tener una apertura común con la uretra
- Es infre- cuente que las niñas afectadas se asignen a sí mismas un papel masculino excepto en algunas con el grado más grave de virilización. pero el cierre prematuro de las epífisis causa una detención relativamente precoz del crecimiento, y la talla adul- ta es muy baja El desarrollo muscular puede ser excesivo. Puede aparecer vello púbico y axilar y pueden desarrollarse acné y una voz grave. El pene, el escroto y la próstata pueden aumentar de tamaño en los niños afectados; sin embargo, los testículos son generalmente de tamaño prepuberal, crecimiento somático rápido
- 17-hidroxiprogesterona están muy elevados a las 48 horas de vida. Sin embargo, los niveles de esta hormona están altos durante los primeros 2-3 días de vida, incluso en lactantes no afectados y en especial si están enfermos o son prematuros varían con el mismo patrón circadiano,
- Sustituir hormonas deficientes, indispensables en formas graves, Frenar el hiperandrogenismo, Corregir déficit de mineralocorticoides, evitar depleción sódica, asegurar crecimiento normal. El tratamiento también suprime la producción excesiva de andrógenos en la corteza suprarrenal y por ello minimiza problemas como el exceso de crecimiento y de maduración ósea y la virilización
- Dosis excesiva de glucocorticoide: falta de crecimiento, síndrome de Cushing Dosis menores: exceso de andrçogenos, menor crecimiento, alteraciones del aspecto fenotípico sexual Seguimiento: Androstendiona.
- En mujeres adolescentes y adultas con un déficit de 21-hidroxilasa mal controlado (hirsutismo, obesidad, amenorrea), la suprarrenalectomía laparoscópica bilateral (con sustitución hormonal) puede ser un trata- miento alternativo a la terapia médica estándar de sustitución hormonal,
- Estos ha- llazgos deben ser confirmados con pruebas de imagen como cistogra- fía o vaginoscopia, porque el exa- men físico puede ser engañoso.
- Fenotípicamente se presentan desde una hipospadia peneana hasta genitales de aspecto femenino. Otras causa de Origen Fetal menos frecuentes: • Tumor de ovarios o adrenal virilizantes • Tumores del clítoris - Neurofibroma - Hemangioma - Linfangioma • Quiste del clítoris Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Fraser Leprechaunismo Pterygeal popliteal Síndrome Roberts Síndrome Zellweger Trisomía 14 mosaico. Presencia de tumores maternos virilizantes: - Luteoma - tumores suprarrenales etc. • Hiperplasia suprarrenal congénita incorrectamente tratada Toma de fármacos androgénicos: -Progesterona - Silbestrol - Medroxiprogesterona - Danazol De Origen Placentario • Déficitdearomatasaydeóxidoreductasa: Defecto enzimático que convierte andrógenos en estrógenos 4. Anomalías del desarrollo Gonadal • Ovotestes: Es la más común dentro de este grupo • Disgenesia gonadal • ADS testicular Variante de la normalidad: Puede presentarse hipertrofia aislada del clítoris en recién nacidas mujeres debido a la tumefacción asociada al trabajo de parto - Ausencia de fusión de labios mayores posterior - Implantación normal de la uretra - Ecografía normal - Niveles de 17-OHP normales
- Micropene: <2.5 cm de largo o <0.5 cm Hipertrofia de clitoris: > 1 cm de largo
- Grado 2: puede haber fusión de labios mayores Grado 3: fusión casi completa de labios mayores + seno urogenital Grado 4: pene más o menos desarrollado con prepucio incompleto, fusión completa de rodetes genitlaes, orificio uro genital único y pequeño en la base del pene con aspecto de hipospadia perineal ( seno urogenital bajo) Grado 5: Pene bien desarrolado, prepucio completo, orificio urogenital en la extremidad del glande y escroto vacío (seno urogenital alto)
- Hormona antimulleiana e inhibina B: cels. Sertollim marcadores de presencia de tejido testicular
- La reconstrucción hacia el sexo femenino, en general, es más sencilla desde el punto de vista quirúrgico; además, la posibilidad de malignización de las gónadas disgenéticas aconseja su extirpación.
- Si el sexo cromosómico y gonadal garantizan fertilidad se considera prioritario sobre el fenotipo. Si no es factible la fertilidad, la anatomía de los genitales externos es un factor importante para la decisión.