El documento resume los trastornos del espectro autista y el síndrome de Asperger. El TEA se caracteriza por dificultades en la comunicación social, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. El síndrome de Asperger es similar al autismo pero menos grave, afectando principalmente a varones. Ambos se asocian a cambios estructurales y funcionales en áreas cerebrales como la corteza prefrontal y la amígdala, así como alteraciones en neurotransmisores como la serotonina.

1. TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA Y
SÍNDROME DE
ASPERGER
LUCY MORALES BOLAÑO
VII SEMESTRE DE MEDICINA
ASIGNATURA DE PSIQUIATÍA

2. UN POCO DE HISTORIA…
• Leo Kanner en el año 1943 acuño el término “autismo infantil precoz” a un
grupo de 11 niños en los que observó:
a) Tendencia al aislamiento.
b) Dificultades de interacción personal.
c) Dificultades de adaptación social.
Neurobiología del espectrum autista,
Mardomingo M.J. Centre Londres 94.

3. UN POCO DE HISTORIA…
• El psiquiatra y pediatra vienés Hans Asperger, mientras estudiaba medicina,
acuño el término “psicopatía autista” tras observar a 4 niños que presentaban:
a) Graves dificultades de adaptación social.
b) Capacidad intelectual aparentemente normal.
c) Expresión verbal aceptable.
d) Intensa perturbación de la comunicación mímica y gestual.

4. TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA

5. DEFINICIÓN Y PREVALENCIA DEL
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
• “Trastorno del espectro autista (TEA) son un grupo de alteraciones del
neurodesarrollo que se caracterizan por la presencia de dificultades
tempranas en la comunicación social intereses restringidos y
comportamientos repetitivos”
• Se estima que la prevalencia a nivel mundial es del 1-2%
Introducción a la neurobiología y neurofisiología
del TEA, J. Acosta, G. Guzmán, C. Sesarini, 2016.

6. CONSIDERACIONES
• Por muchos años el TEA se distinguió en 3 categorías:
a) Autismo clásico.
b) Síndrome de Asperger.
c) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Actualmente el DSM-V elimina las categorías, enfatiza en el concepto de
“espectro autista” y utiliza niveles de severidad según la ayuda o soporte
requeridos por el paciente.

7. NIVELES DE
GRAVEDAD
SEGÚN EL
DSM-V

8. CRITERIOS
DIAGNÓSTICOS
DEL TEA SEGÚN
EL DSM-V

9. COMPONENTE GENÉTICO Y
AMBIENTAL
• Se cree que hay mayor riesgo de propiciar el TEA en si los padres tienen
unas edades mayores, aún se desconoce el mecanismo subyacente.
• Se cree que algunas complicaciones en el embarazo y exposición a químicos
podrían ser factores de riesgo.
• La suplementación de ácido fólico previa y durante el embarazo parece ser
un factor protector.

10. COMPONENTE GENÉTICO Y
AMBIENTAL
• Respecto a la genética hay muchos genes implicados por lo que no se ha
decido dividirlos en 3 grupos:
a) Los que participan en la estructura y actividad sináptica.
b) Los que participan en la síntesis de proteínas.
c) Los que participan en la regulación de la expresión génica.

11. IMPLICACIÓN DE LOS
NEUROTRASMISORES
• Los neurotrasmisores implicados principalmente con la serotonina y el GABA.
• Se ha descrito una hiperserotoninemia, encontrándose así alta cantidad de
serotonina a nivel periférico que se acompaña de una incapacidad de síntesis
cerebral de la misma.
• A su vez una reducción de enzimas de síntesis de GABA y sus receptores.
• Esto conduce a un desbalance excitatorio/inhibitorio.

12. ALTERACIONES HORMONALES
• Alteraciones en hormonas como Vasopresina.
• Alteraciones androgénicas que parecen estar implicados en el desarrollo
prenatal, la testosterona fetal y rasgos autistas.
• En estas alteraciones se basa la teoría del cerebro masculino
CON TEA
HOMBRES
MÁS
AFECTADOS
POBRE
EMPATÍA
ALTA
SISTEMA
TIZACIÓN

13. ALTERACIONES INMUNOLÓGICAS
• Neuroinflamación persistente activa.
• Aumento de la concentración de citoquinas pro inflamatorias en sangre y
LCR.
• Funciones inmunidad celular anormal.
• Todo esto parece ser importante en el TEA , sin embargo aún no está
esclarecido el proceso biológico subyacente.

14. CAMBIOS ESTRUCTURALES Y
FUNCIONALES
• Una de las cosas que más llama la atención en el TEA son los cambios en el
volumen cerebral en comparación con personas que no padecen TEA, el cual
pasa por la siguiente etapas:
1. Desarrollo prenatal: Volumen cerebral menor.
2. Alrededor de los 2 años: Sobrecrecimiento del volumen cerebral.
3. Adolescencia y adultez: Volumen cerebral normal o incluso menor.

15. CAMBIOS ESTRUCTURALES Y
FUNCIONALES
• En el lóbulo frontal encontramos la corteza prefrontal, que a su vez se divide
en corteza prefronto dorsolateral y medioorbital.
• La CPD dirige comportamiento y planea acciones.
• La CPM controla emociones e impulsos.
• En el TEA hay un aumento del volumen del lóbulo frontal por lo que estudios
aseguran que hay aumento de volumen de estas áreas también, aunque
todavía no son consistentes.

17. CAMBIOS ESTRUCTURALES Y
FUNCIONALES
• La circunvolución temporal superior encargada de movimiento de los ojos,
análisis visual, movimiento corporal y mirada, presenta menor volumen de
sustancia gris.
• El lóbulo de la ínsula encargado de la interocepción presenta menor volumen
de materia gris también.
• El área del lenguaje se encuentra con volumen disminuido al igual que las
anteriores.

18. CAMBIOS ESTRUCTURALES Y
FUNCIONALES
• La teoría de la mente propone una alteración en las neuronas espejo que
sería responsable de la pobre empatía del TEA.
• El volumen de la amígdala se encuentra disminuido en adolescentes y
adultos.

19. SÍNDROME DE
ASPERGER
“La forma más pura y menos grave del autismo”

20. DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA DE
SÍNDROME DE ASPERGER
“El SA es un trastorno de la infancia que afecta predominantemente a varones
y es similar al autismo. Es caracterizado por un daño grave, persistente y
clínicamente significativo de la interacción social y patrones de conducta
repetitivos, restringidos y esteriotipados”.
• Relación entre el sexo masculino y femenino 3-4:1
• Los datos más recientes estiman que el SA afecta a 20-30 de cada 10.000
niños.
Síndrome de Asperger: Revisión sistemática de
aspectos Neurocognitivos. M. Márquez, L. Martínez.
2018

21. COMPONENTE GENÉTICO Y
AMBIENTAL
• Un estudio británico involucra a los genes 2q y 7q, sugiriendo una
heredabilidad del 91-93% en gemelos.
• A parte de la genética también se habla del componente ambiental dado por
factores remarcables en el periodo neonatal, sin embargo aun no se ha
esclarecido el mecanismo subyacente.

22. MECANISMOS NEUROCOGNITIVOS
• Se destaca una disfunción en la corteza prefrontal, diferentes vías
temporofrontales y amígdala.
• Importantes reducciones en el volumen de materia gris en las regiones
frontoestriales y del cerebelo.
• Excesos de sustancia blanca en torno a los ganglios basales diferente a los
pacientes con déficit que presentaban el exceso en el hemisferio izquierdo.

24. MECANISMOS NEUROCOGNITIVOS
• Se ha evidenciado una mayor concentración, en el lóbulo frontal, de ciertas
moléculas como fosfocreatinina y colina, indicadoras de características
importantes de la estructura y función cerebral tales como densidad
neuronal, metabolismo energético y demás.
• Las personas con SA comparten una mutación en el transportador de
serotonina con pacientes con TOC y pacientes con anorexia.

25. ALGUNOS ASPECTOS DEL SA
• El paciente con SA tiene rigidez mental, dificultad para afrontar situaciones
nuevas, carácter obsesivo y trastornos de atención.
• En el SA se aprecia hiperreactividad o hiporreactividad sensorial.
• El IQ total es normal- medio o normal- bajo.
• El lenguaje en el SA es de vocabulario extenso, avanzado y complejo que
tiende a enmascarar los niveles concretos de pensamiento y comprensión.