Este documento define las mutaciones como cambios en el material hereditario. Explica que existen mutaciones puntuales que afectan solo a los genes, y cambios cromosómicos que afectan la cantidad y estructura de los cromosomas. Además, clasifica las mutaciones según su origen, célula afectada, expresión, efecto y tipo (cromosómicas como reordenamientos, aneuploidías o poliploidia).

1. Las Mutaciones
Luis Echenique

2. Definición
• Se deriva del Latin “Mutare”, que signigfica Cambiar.
• Se dio a conocer por el botánico holades Hugo de Vries en el
año 1902, al realizar estudios en la Hierba del Asno.
• Se considera mutación cualquier cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario.

3. División de las Mutaciones
• Mutaciones Puntuales:
• Se refiere a los cambios hereditarios que afectan solo al gen.
• Cambios Cromosómicos:
• Se refiere a los que afectan solo a la cantidad y estructura de
los cromosomas.
• Modificaciones:
• Hace referencia a los cambios fenotípicos debido al medio o al
uso.

4. Clasificación de las Mutaciones
• Origen:
• Espontaneas
• Inducidas
• Células:
• Gaméticas
• Somáticas
• Expresión:
• Dominantes
• Recesivas

5. Clasificación de las Mutaciones
• Efecto:
• Neutras
• Beneficiosas Causan Enfermedades
• Patológicas
• Teratológicas Causan Deformaciones
• Letales Causan la Muerte

6. Mutaciones Cromosómicas
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
• Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura
de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión , traslocación y
formación de cromosomas en anillo).
• Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de
cromosomas.
• Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
• La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.

7. Mutaciones Cromosómicas
• La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes
idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides,
respectivamente.
• Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos
del cromosoma.
• Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o
ninguna pérdida de información genética.
• Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en
regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a
romperse en determinadas condiciones.
Fuente:
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutacion