1. ENFERMEDAD DE
WILSON
ANA LETICIA HERNÁNDEZ CASTRO
ILZET MABEL HERNÁNDEZ CONSTANTINO
ENRIQUE SAENZ LUNA
JESSICA ARELIX VELÁZQUEZ GÓMEZ
2. INTRODUCCIÓN
• Trastorno autosómico recesivo del
metabolismo del cobre
caracterizado por la acumulación
de concentraciones tóxicas de este
metal en muchos tejidos y órganos,
especialmente el hígado, cerebro y
ojo.
• Degeneración hepatolenticular y su
fisiopatología está ligada a una
mutación del gen ATP7B localizado
en el cromosoma 13q14.
• Costa Rica tiene una incidencia
mayor de esta enfermedad
comparada al resto del mundo.
3. CUADRO CLÍNICO
• Los síntomas iniciales de la
enfermedad suelen ser hepáticos,
neurológicos o psiquiátricos.
• Un dato muy importante es el anillo
de Kayser-Fleischer, anillo de
pigmento verde o dorado alrededor
de la cornea debido al deposito de
cobre en la membrana de
Descement.
4. Las manifestaciones Las manifestaciones hepáticas Las manifestaciones
neurológicas de tipo tienden a ocurrir primero en un 40 a psiquiátricas se presentan en
pseudoesclerosis tienden a 50% de los casos, con la edad de forma aislada en un 20% de los
ocurrir primero en un 50 a 60% inicio promedio para los pacientes casos, lo cual hace muy difícil
de los casos, pero en este caso con alteraciones de este tipo de su diagnóstico. Los cambios de
la edad de inicio promedio es problemas es de 11 años. Su personalidad son de inicio muy
de 18 años. aparición luego de la cuarta sutil y tienden a aparecer en la
década es poco frecuente. segunda década de vida.
Entre las principales
manifestaciones neurológicas Entre las principales Entre las principales
se encuentran: manifestaciones hepáticas se manifestaciones psiquiátricas
encuentran: se encuentran:
• Temblor/Tremor
• Hepatitis aguda o crónica • Depresión
• Distonía
• Hepatomegalia por elevación • Irritabilidad
• Disartría
de las enzimas hepáticas • Agresividad
• Alteración de la marcha
• Hipertensión portal con • Esquizofrenia
• Risa sardónica
hiperesplenismo • Inhibición Sexual
• Rigidez
• Diátesis hemorrágica • Psicosis
• Disfagia
• Ictericia • Deterioro en el rendimiento
• Problemas de coordinación escolar y laboral
• Sialorrea • Ansiedad y angustia
• Ataxia • Psiconeurosis
• Corea y atetosis.
5. DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Un examen de los ojos con lámpara de
hendidura puede mostrar:
• Movimiento ocular limitado.
• Anillo de color marrón o rojizo alrededor
del iris (anillos de Kayser-Fleischer).
Un examen físico puede mostrar signos
de:
• Daño al sistema nervioso central,
incluyendo pérdida de la coordinación,
pérdida del control muscular, temblores
musculares, pérdida de pensamiento y
coeficiente intelectual, pérdida de la
memoria, y confusión (delirio o
demencia).
• Trastornos en el hígado o en el bazo
(incluyendo cirrosis, esplenomegalia y
necrosis hepática).
6. DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
Parámetro Normal Wilson
Los exámenes de Ceruloplasmina 20-40 mg/dl < 20 mg/dl
laboratorio pueden
abarcar: Eliminación < 50 mg > 100-1.000 mg
urinaria de Cu/24
• Conteo sanguíneo h
completo (CSC).
Cobre < 50 mg/g > 2.50 mg/g
• Ceruloplasmina en suero. intrahepático
• Cobre en suero. Cobre sérico total 60-120 mg/dl < 60 mg/dl
• Ácido úrico en suero.
Cobre sérico libre 5-10 mg/dl > 25 mg/dl
• Cobre en orina.
Si hay problemas
hepáticos, los exámenes
de laboratorio pueden
encontrar:
• AST y ALT elevadas.
• Bilirrubina elevada.
• TP /TPT elevadas.
• Albúmina baja.
7. ENFOQUE BIOQUÍMICO
El cobre es un cofactor esencial para
muchas enzimas y proteínas, y es importante
en la movilización tisular del hierro, el
metabolismo oxidativo, la desintoxicación de
radicales libres y la maduración del tejido
conectivo.
Cobre por
Ceruloplasmina medio de la
ATP7B
Apoceruloplasmina
( hígado )
Holoceruloplasmina
8. ENFOQUE BIOQUÍMICO
El gen defectuoso responsable
sea ATP7B, que codifica un
transportador de cobre
(también una ATPasa tipo P)
que transfiere el metal desde
los hepatocitos hasta la bilis,
situado en el brazo largo
del cromosoma 13,
“degeneración
hepatolenticular”.
Conforme se acumula el cobre, puede producir anemia hemolítica,
hepatopatía crónica.
Inflamación del hígado, lo que se conoce en términos médicos
como hepatitis.
9. TRATAMIENTO
El tratamiento debe hacerse de por vida.
La penicilamina
(Cuprimine, Depen)
La trientina (Syprine)
El acetato de zinc (Galzin)
Suplementos de vitamina E
