El retinoblastoma es un tumor de los conos de la retina que se presenta en niños pequeños. Está causado por una mutación en el gen RB1 en el cromosoma 13, que codifica una proteína reguladora del ciclo celular. Puede presentarse de forma esporádica o hereditaria, siendo hereditario en el 6% de los casos y transmitiéndose de forma dominante. Los portadores tienen un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma u otros cánceres.

1. RETINOBLASTOMA

2.  Tumor de los conos de la retina , poco
diferenciado, que se presenta en niños entre
los primeros años de vida.

3.  Es causado por un la mutación del gen
del retinoblastoma RB1 Cromosoma 13q14

4.  RB1 codifica una fosfoproteína reguladora
del ciclo celular = RB1 gen supresor tumoral.
 Si en la línea germinal surge un alelo
mutante del RB1 se trasmite con carácter
dominante

5. EL RETINOBLASTOMA SE PRESENTA:
 Esporádicamente (94%)
Historia Familiar (6%)
 • El 80% de esos casos es somática.
 • El otro 20% es germinal heredable.
 Los portadores tienen un 90% probabilidad de
desarrollar retinoblastoma en la infancia y mas
adelante otros canceres.

10. CUADRO CLÍNICO
 Asintomático – Estadios iniciales.
 Leucocoria (66% - 1er signo)
 Estrabismo (20%)
 Hiphema
 Rubeosis
 Midriasis
 Pupilas arrefléxicas
 Glaucoma secundario
 Hipopion

12. DIAGNÓSTICO
 Diagnóstico
 Evaluación de Fondo de Ojo
 Ecografía
 Tomografía
 Resonancia magnética
 Angiografía Flouresceínica