Retinoblastoma por Carlos M. Montaño, Residente de Pediatría, Hospital Ángeles del Pedregal, PUEM, UNAM, Modulo Oncologia Pediatrica.

1. MODULO: ONCOLOGIA
PEDIATRICA
RETINOBLASTOMA
Programa Único de Especialidades
Medicas
UNAM
Carlos M. Montaño
Medico Residente de Pediatría

3. GENERALIDADES
Tumor intraocular
primario más frecuente
de la infancia.
Se origina de células de
la retina, (tejido
neuroectodermico),
puede tener
predisposición genética.
Hereditario, esporádico
o no hereditario.
La alteración genética
se ha localizado en el
cromosoma 13, en el
gen RB1.
Clínica constante,
clasificación y
tratamiento ha variado.

4. EPIDEMIOLOGIA
El retinoblastoma es un tumor maligno de la
retina en desarrollo que por lo general se
produce antes de los 5 años de edad.
Es el tumor ocular pediátrica más frecuente,
que ocurre en aproximadamente 1 de cada
20.000 niños. (AAP)
El retinoblastoma, es el tumor ocular
primario más común en los niños, tiene una
incidencia de aproximadamente 1 de cada
14 000 a 34 000 nacidos vivos por año.
(NY, Presbiterian Hospital)

5. 1 en 15.000 a 1 en 16.600 nacimientos vivos en los
Estados Unidos y el norte de Europa.
Representa el 11% de Neoplasias en el 1er. Año de vida.
La edad media al diagnóstico es de
18 meses; una media de 12 meses
para los niños con enfermedad
bilateral y 24 meses para los niños
con enfermedad unilateral.
95 por ciento de los niños con
retinoblastoma presente antes de la
edad de cinco años.
Entre 2005 y 2009, la incidencia
anual de retinoblastoma en los
Estados Unidos entre los niños
menores de 15 años de edad fue
de 4.1 por millón.
1/3 Bilateral
2/3 Unilateral

6. 4.3% de los
cánceres en
niños.
2da. Neoplasia mas
común en <1 año y la
3ra. Entre los 1-4 años.
Neoplasia sólida
más frecuente
después de
tumores de SNC
El grupo mexicano de Retinoblastoma
(RB) reporta supervivencia libre de
enfermedad de 89% a 73 meses de
seguimiento.
(Leal, 2004)

7. • El RB tiene una supervivencia arriba del 90% cuando se diagnosticas antes de los 2
años de edad; cuando el diagnostico se establece entre los 2-7 años es superior al
95%.
• La invasión tumoral y metástasis representan las causas mas comunes de muerte.

8. ETIOLOGIA
El tumor resulta de la mutación o deleción del gen RB1
localizado en el cromosoma 13, con 60% de los casos de forma
esporádica y 40% germinal (25% con historia familiar positiva).
Unilateral, bilateral e incluso trilateral, generalmente aparece
antes de los 2 años de edad y 95% de los casos se diagnostican
antes de los 5 años.
Aproximadamente 60 a 70% de los casos son unilaterales y
unifocales, mientras que 30 a 45% presenta una enfermedad
bilateral multifocal.

10. MANIFESTACIONES CLINICAS
Leucocoria
50-60%
Estrabismo
20-25%
Edema,
disminución de
agudeza visual
< 10%

12. El hallazgo de leucocoria o
estrabismo debe impulsar la
derivación inmediata a un
oftalmólogo pediátrico.
Las edades promedio en el
diagnóstico de la enfermedad de
retinoblastoma unilateral y bilateral
se han encontrado para ser 23.3 y
12.8 meses respectivamente. (AAP)

13. • La Academia Americana de Pediatría recomienda la exploración del reflejo rojo desde
el período neonatal a 3 meses, y luego a los 6 meses, y en 1, 3, 5 y 10 años de edad.
• Cualquier asimetría en el color o la intensidad de las manchas de la retina debe llevar
a un examen oftalmológico con pupila dilatada, preferentemente por un oftalmólogo.

14. Osteosarcoma, tumores pineales,
sarcomas de tejidos blandos, y los
melanomas que se pueden desarrollar
durante la adolescencia o la edad adulta.
Riesgo de RB para hijos y hermanos de
pacientes:
+ Portador de mutacion gen RB1 : 90%
+ Hijos de pacientes con RB Bilateral:
45%
+ Hijos de pacientes con RB Unilateral:
1%

15. DIAGNOSTICO

17. Clasificación de
Reese-Ellsworth

18. Histológicamente el tumor está compuesto por células
anaplásicas indiferenciadas originadas en la capa
nuclear de la retina, siendo característico el hallazgo
de las rosetas de Flexner-Wintersteiner.

19. • Todos los niños a quien se detecte un tumor serán sometidos a evaluación clínica y
estudios como:
• BH, EGO.
• TAC de Cráneo y orbitas.
• US Ocular.
• Solo si existe enfermedad confirmada se realiza aspirado de medula ósea y punción
lumbar permitiendo conocer extensión de la enfermedad.

21. TRATAMIENTO
• El primer objetivo del tratamiento del retinoblastoma es mejorar la sobrevida del
paciente y en segundo lugar salvar el globo ocular con conservación de la mejor
agudeza visual posible, y es de manejo multidisciplinario por: oftalmólogo, pediatra,
oncólogo pediatra, patólogo, genetista, trabajo social, enfermería, y otros que juegan
un papel importante en la cura de la enfermedad.

22. El manejo varía en cada niño, es
fundamental tener en cuenta los
factores como el tamaño, la
localización del tumor, presencia
de metástasis y la producción de
neoplasias secundarias.
La radioterapia con haz externo y
la enucleación fueron técnicas
muy usadas, sin embargo en la
actualidad existen diversos
tratamientos conservadores
utilizados para tumores pequeños
y en estadios precoces.
Fotocoagulación con láser,
crioterapia, termoterapia
transpupilar, braquiterapia y
quimioterapia focalizada.

23. QT Sistémica
QT Focalizada Subconjuntival
QT Superselectiva

24. NUEVAS TERAPIAS
• Actualmente han introducido nuevas terapias como agentes antiangiogénicos
(acetato de anecortave) e inhibidores glucolíticos ( 2- desoxi-D-glucosa) muy valiosas
en el tratamiento del retinoblastoma.

25. PRONOSTICO
RB Posterior a 6 ciclos de QT encontró.:
24% Riesgo de desarrollo nuevo tumor al 1er.
Año y 24% en 5 años.
Estimación reaparición en 5 años:
45% Tx solo QT
18% QT + Tx local
22% Grupo en general
2das, Neoplasias a 30 años:
30% en 30 años después del diagnostico.
22% para 3eras neoplasias después de 10 años.

26. BIBLIOGRAFIA
Características clínicas y
tratamiento del retinoblastoma,
Dr. José Fernando Pérez-
Pérez, Revista Mexicana de
Oftalmología, Enero-Febrero
2007; 81(1)
Consideraciones clínicas,
diagnósticas y de tratamiento
en retinoblastoma John Fredy
Villamil Duarte, MD,
MEDUNAB, Vol. 14(3):180-187,
Diciembre 2011 - Marzo 2012
Delayed Diagnosis of
Retinoblastoma: Analysis of
Degree, Cause, and Potential
Consequences, Linda J. Butros,
MDA, PEDIATRICS Vol. 109
No. 3 March 2002
Diagnostico y manejo del
Retinoblastoma, CENETEC.